Becker痣综合征1例

患者,女,22岁。右肩胛及胸部淡褐色不规则色素沉着斑伴右侧乳房发育不全10余年。胸部X线结果示:脊柱下胸段稍侧弯。诊断:Becker痣综合征。

Becker痣综合征

Becker痣通常并发同侧乳房发育不全或其他皮肤、肌肉骨骼异常和颌面部畸形。该文对Becker痣以及所并发的异常作一综述。

Becker痣综合征1例

患者女，21岁。因左胸部皮肤萎缩、变硬伴左侧乳房发育不全11年，于2015年8月24日至我院皮肤科就诊。患者11年前左侧胸部出现大片皮肤萎缩、变厚，质地稍硬，并伴有色素沉着，皮损处皮肤可提起。

Becker痣综合征1例

Becker痣综合征是由Happle和Koopman1997年提出,泛指Becker痣相关区域并发的同侧乳房发育不全或其他皮肤肌肉骨骼异常。该病至今国内报道不多,我院诊治Becker痣合并左侧乳房发育不全1例,现报道如下。1病例介绍患者女性,21岁,因左侧胸部长斑10年,乳房不发育9年,于2014年3月1日至本院皮肤科就诊。

Becker痣综合征一例

患者女，14岁？因存侧胸部下方褐色斑块伴右侧乳房发育不全2年，于2013年2月就诊于本院皮肤科。患者2年前右侧胸部下方出现一色素斑片，缓慢扩大并发现色素斑上毛发增粗增多，于外院多次诊断为硬皮病，予以活血药物及外用多种药物（具体不详），未见明显好转。患者既往体健，无药物及食物过敏史。家族中无类似疾病。体检：双侧乳房不对称，可见右侧乳房明显偏小，

内镜下硬化剂治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征的临床特征分析并系统综述

目的 总结分析蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)患儿的临床特征,并对内镜治疗BRBNS进行系统综述。方法 回顾性收集并分析2010年1月至2023年6月首都医科大学附属北京世纪坛医院和首都医科大学附属北京友谊医院共收治的5例BRBNS患儿的临床特征,包括临床表现、实验室及影像学检查、内镜、治疗和预后等资料,同时系统综述分析既往文献报道的内镜治疗BRBNS文献。结果 5例BRBNS患儿均以黑便为主诉,均有不同程度贫血,病变内镜下特征为直径0.2~1.7 cm大小的蓝紫色、隆起性病变,分布于胃、十二指肠、小肠及结直肠。治疗上,3例行内镜下注射聚桂醇硬化剂治疗有效;1例行内镜+腹腔镜联合治疗有效;1例内镜治疗后仍有出血,行剖腹探查+缝扎治疗后好转。系统综述共纳入病例53例,包括男性27例,女性26例,内镜治疗时采取1种或多种治疗方式,其中34例患者症状逐渐改善,2例经内镜治疗后仍有便血,1例行氩离子凝固术治疗后出现穿孔,转行外科手术后好转。结论 BRBNS是一种罕见的先天性静脉畸形,多以消化道出血起病,内镜下治疗是安全且有效的治疗方法。

痣样基底细胞癌综合征1例

1病历摘要患者男,50岁。因面部及躯干丘疹20余年,于2021年8月18日来福建医科大学附属第二医院皮肤科就诊。患者20余年前无明显诱因面部出现一绿豆大红色丘疹,伴疼痛,后逐渐形成黑褐色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐增多,6年前外院诊断为基底细胞癌(BCC),予手术切除左面部黑色丘疹。

西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征5例并文献复习

目的:探讨儿童蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)的临床特征及应用西罗莫司治疗的临床疗效。方法:收集我院2019年1月至2022年4月收治的5例儿童BRBNS的临床资料。通过PubMed、中国知网、万方数据库检索建库至2022年4月收录的文献,分析BRBNS的临床特征、诊断、治疗及预后情况。结果:5例BRBNS均有皮肤静脉畸形及胃肠道病变;伴随重度小细胞低色素性贫血,表现为面色苍白、生长缓慢;内镜对BRBNS诊断率达100%,病变分布在胃、十二指肠、空肠、回肠、结肠等。治疗上需多次输血、口服普萘洛尔、局部介入或硬化处理病变。多数3~6个月复发,改用西罗莫司后症状好转。西罗莫司起始日剂量为0.5~1.0 mg/m^(2),根据血药浓度调整剂量增加至每日2.0 mg/m^(2),达到目标浓度5.0~10.0 ng/mL,维持血红蛋白至稳定水平。结论:儿童BRBNS临床症状较重且易反复,西罗莫司可作为安全有效的治疗药物。

皮脂腺痣综合征1例

皮脂腺痣综合征又称皮肤神经综合征（神经外胚层综合征）或皮肤-眼-脑-心综合征，为先天性外胚叶发育异常的罕见疾病，笔者诊治1例线形皮脂腺痣综合征患者，现报告如下。

蓝色橡皮泡痣综合征1例及文献分析

蓝色橡皮泡痣综合征是一种存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤的罕见疾病。其发生率仅为1∶14000。1958年由BEAN首先描述,故亦称Bean综合征。

蓝色橡皮疱痣综合征1例

蓝色橡皮疱痣综合征是一种罕见疾病,皮肤及胃肠道出现特征性蓝色疱疹样血管畸形,临床表现为消化道出血及缺铁性贫血,其他脏器亦可受累.本病例以慢性胃肠道出血为主要表现,我们通过胃肠镜及超声胃镜检查诊断,并应用内镜下硬化、套扎及内镜下黏膜下层剥离术(ESD)进行治疗,取得较好疗效.

表皮痣综合征

报告1例并发癫癎的表皮痣综合征。患者女,21岁。出生后3个月颈部、躯干、四肢即出现弥漫分布的黑褐色、疣状角化性丘疹。患者3年前出现癫癎间断发作。家族中有同样疾病患者。皮损组织病理检查示表皮角化过度,基底层黑素增多。

基底细胞痣综合征(附24例报告)

目的 :总结基底细胞痣综合征 (BCNS)主要临床特点及颌骨囊肿的治疗体会。方法 :对 1981 0 3～1999 0 9收治的 2 4例BCNS进行临床分析。结果 :2 4例均患有颌骨囊肿 ,平均初诊年龄 17岁。其它主要症状发生率 :多发痣 37.5 % ,掌足陷凹 2 9.2 % ,脊柱肋骨畸形 70 .8% ,颅内钙化 79.2 %。颌骨囊肿引起的面部畸形是BCNS早期就诊的主要原因 ,具有多发性、发病年龄早及同一患者囊肿发病时间有先后等特点 ,手术治疗复发率 2 2 .0 %。结论 :颌骨囊肿是造成BCNS患者生理心理损害的主要症状之一 ,青春期前尤其是 10岁左右患颌骨囊肿者应注意其是否患有BCNS。

蓝色橡皮-大疱性痣综合征

患者男,17岁。头昏、倦怠、乏力、面色苍白、全身起蓝色皮疹10年。体格检查发现全身皮肤散在大小不等的蓝色斑疹、丘疹、结节,斑疹压之可褪色,结节质软如橡皮,可被压缩,部分有轻压痛。组织病理检查显示为海绵状血管瘤的特性。胃镜检查示食管、胃体、胃窦散在数个直径0.5～1cm圆形血管瘤样肿物。诊断为蓝色橡皮-大疱性痣综合征。

基底细胞痣综合征的诊治

目的研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法。方法回顾性总结1999—2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程。结果该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手掌或足底可见特殊凹陷,骨骼系统常有单侧或双侧肋骨分叉和异常钙化,大部分患者有多发性颌骨角化囊肿的口腔表现。本组病例未发现家族史。结论多发性颌骨角化囊肿是基底细胞痣综合征的重要临床表现之一,及时正确的治疗能使患者获得良好的生存质量。

蓝色橡皮－大疱性痣综合征1例报告

蓝色橡皮－大疱性痣综合征１例报告张美华，朱文元，王苏华，汤意诚蓝色橡皮－大疱性痣综合征（ｂｌｕｅｒｕｂｂｅｒｂｌｅｂｎｅａｖｕｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＢＲＢＮＳ）由Ｂｅａｎ于１９５８年首先提出，故又称Ｂｅａｎ综合征［１］。现将我们遇到的１例报告如下。患者...

一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征家系致病基因的定位研究

目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因。方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因。结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1s2797LODZMAX为1·31(平均遗传距离73·81)、D1s2802LODZMAX为1·26(平均遗传距离73·81),支持连锁。构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s2797和D1s2802的基因型一致,无交换重组现象。而SHH,PTCH,SMO基因染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁。结论这个中国汉族NBCCS家系的致病基因定位在PTCH2基因染色体区域1p32·3,遗传距离为1·85cM。