TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析

目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员（13例患者,2名健康成员）、家系B中14例成员（6例患者,8名健康成员）以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测转化生长因子β诱导基因（transforming growth factor beta induced,TGFBI/BIGH3）的突变,并对2个家系成员进行单倍型分析.结果 所有患者TGFBI基因的第12外显子发生R555Q突变,2个家系成员具有部分相同的单倍型.结论 基因检测有助于Thiel-Behnke角膜营养不良的确诊.2个患病家系可能来自于同一祖先.

响应面法优化小米红曲制备工艺及其抗肿瘤活性研究

以小米为原料,研究制备小米红曲工艺及其抗肿瘤活性。采用响应面法对固态发酵小米红曲制备的工艺进行优化,并对制备的小米红曲进行了体内外抗肿瘤活性分析。结果表明,小米红曲制备的最佳条件为:初始水分含量为42%、发酵温度为28℃、发酵时间为14 d。小米红曲350 mg/kg/d对小鼠肝癌H22实体瘤体内有明显的抑制作用,其抑瘤率在30%以上;小米红曲对H460、A549癌细胞体外亦有明显的增殖抑制作用抑瘤;给药方式以局部注射最好。表明小米红曲在体内外均具有一定的抗肿瘤活性。