一例B糖基转移酶基因缺失导致Bel变异型的分子机制

目的探讨1例ABO血型Bel变异型的分子机制。方法血清学方法检测样本的红细胞和血清；用PCR扩增其ABO基因的全部外显子及侧翼的内含子序列，并进行双向测序。通过克隆进行单体型分析，并模建分析其糖基转移酶的三维结构。结果吸收放散实验检出样本红细胞上有表达极弱的B抗原，血清学表现为Bel。直接测序分析发现ABO基因第6外显子261del／G杂合，第7外显子297A／G、484del／G、526c／G、657C／T、703G／A、796C／A、803G／C、930G／A杂合。单倍型克隆测序发现有1个O01等位基因和1个新的B等位基因。与B101参考序列相比，新的B等位基因序列中存在484delG，并被红细胞血型抗原基因突变数据库（dRBC NCBI）命名为B120。484delG可导致B糖基转移酶阅读框发生改变而提前终止，三维结构分析显示其蛋白仅保留部分N端结构区域，为不完整的转移酶蛋白。结论B转移酶基因第484位缺失G可引起酶活性缺失或显著减弱，从而导致Bel表型。