重型β地中海贫血肝脏铁沉积的MRI与病理学相关分析

目的通过与组织病理学对照,探讨MRI评价重型β地中海贫血肝脏铁沉积的价值。方法对35例重型β地中海贫血患者行肝脏、脾脏MR检查并进行肝脏穿刺活检,在TSET2WI上测量肝脏/肌肉、脾脏/肌肉信号强度比,与血清铁蛋白、肝穿刺活检中的肝含铁血黄素细胞百分比之间进行相关性分析。结果35例地中海贫血的肝/肌信号强度为(0.53±0.24),脾/肌信号强度比为(2.47±1.71),血清铁蛋白为(2912.77±1646.01)μg/L,肝脏含铁血黄素细胞百分比为(61.57%±18.26%,中位数60.00%)。肝/肌信号强度比与血清铁蛋白、肝含铁血黄素细胞百分比均呈负相关(r=-0.38,-0.44,P均<0.05),脾/肌信号强度比与血清铁蛋白负相关(r=-0.41,P=0.03),但脾/肌信号强度比、血清铁蛋白与含铁血黄素细胞百分比均无相关性。结论MRI测量肝脏信号强度比可作为无创伤性动态评估肝脏铁负荷的一个补充方法。

β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析

目的 了解 β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况。方法 采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行 β珠蛋白基因突变类型分析。 结果 2 9例患儿共查出 10种不同的基因突变 ,突变频率为 3 4 %～ 37 9% ,其中以CD4 1- 4 2 ( CTTT)、IVS 2nt6 5 4 (C→T)、TATAbox 2 8nt(A→G)出现的频率最高 ,1例患者未能分型。结论 婚前与产前检查对减少β地贫

轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析

目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析。方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性。结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、内含子2第-16位的G/C多态性及内含子2第-74位的T/G多态性。结论同国外报道的正常人群相比,轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因单核苷酸多态性位点显著减少,各位点的碱基频率也有不同。

重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的强化护理干预研究

目的:评价重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的强化护理干预效果。方法:以2014年6月~2015年6月,医院血液科、造血干细胞移植中心收治的重型β-地贫患者100例作为研究对象,随机常规组、干预组各50例,分别给予常规护理、强化护理干预,对比并发症发生情况。结果:干预组口腔黏膜炎、出血、胃肠道功能障碍、并发症合计率低于常规组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:新的护理模式确实可降低重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后并发症发生风险。

广西重型β地中海贫血HBS1L-MYB基因多态性与胎儿血红蛋白的相关性研究

目的研究HBS1L-MYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性与胎儿血红蛋白(Hb F)的相关性。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,DNA测序技术检测广西籍64例重型β地中海贫血患者(病例组)及64例健康对照组HBS1L-MYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性,并分析它们与Hb F水平的相关性。结果病例组HBS1L-MYB基因rs4895441和rs35959442位点G等位基因频率均明显高于健康对照组(P<0.05),而两组rs9399137位点等位基因频率及基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs4895441位点、rs35959442位点与Hb F水平呈正相关关系(P<0.0167),rs9399137位点与Hb F无相关关系(P>0.0167)。结论广西重型地中海贫血HBS1L-MYB基因多态性与Hb F水平有关,rs35959442和rs4895441位点基因突变可能有助于提高Hb F的水平。

汕尾市育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布调查

目的 了解汕尾市育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况.方法 采用整群抽样方法选择2013年1月1日至2013年12月31日各地区部分住院分娩和引产的孕产妇、配偶共计1200例作为研究对象,分别进行α-地中海贫血和β-地中海贫血调查.结果 在1200份血液标本中共计检测出6种α-地中海贫血基因型,共计62例,63个等位基因,α-地中海贫血基因携带率为5.25％（63/1200）.其基因型构成比：-a3.7/aa 31个,占总数的49.21％;-aSEA/aa 18个,占总数的28.57％;-a4.2/aa 7个,占总数的11.11％;-aTHAI/aa 2个,占总数的3.17％;--SEA/--SEA 3个,占总数的4.76％;--aCSa/aa2个,占总数的3.17％.有13例患者检测出携带β-地中海贫血基因,β-地中海贫血基因携带率为1.08％.基因类型共有5种,其构成比：IVS-2-654（C→T）和-28（A→G）各23.08％,CD41/42（-TCTT）30.77％,CD17（A→T）15.38％,βECD26（C→A）7.69％.结论 汕尾市区α-地中海贫血基因携带率和β-地中海贫血基因携带率从整个省份来讲相对较低,但分析自身数据来看携带率还是较高,主要发生在遗传背景较复杂的地区,并主要以本地人群为主.

β地中海贫血孕妇及其配偶确诊前后焦虑和抑郁状态变化分析

目的调查并分析β地中海贫血孕妇及其配偶确诊前后焦虑和抑郁状态变化。方法纳入2018年1月至2019年7月于我院确诊为β地中海贫血孕妇及其配偶60对夫妇为β地贫孕妇组,根据基本资料,一比一配对确诊无β地中海贫血孕妇及其配偶60对夫妇为正常对照组;对孕妇及其配偶进行焦虑和抑郁状态的问卷调查。结果两组患者确诊前,焦虑和抑郁评分不具有统计学差异(P>0.05);两组患者确诊后,焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05);β地贫孕妇组确诊前后相比,焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05)。两组患者确诊前,其配偶的焦虑和抑郁评分不具有统计学差异(P>0.05);两组患者确诊后,其配偶的焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05);β地贫孕妇组确诊前后相比,其配偶的焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05)。结论确诊为β地贫基因携带者后,孕妇及其配偶的焦虑和抑郁水平生高。加强对β地贫基因携带孕妇及其配偶的心理干预,具有重要的临床意义。

HbF水平在β-地中海贫血携带者妊娠期产前筛查中的应用分析

目的 研究探讨HbF水平在β-地中海贫血携带者妊娠期产前筛查中的应用.方法 选取孕妇204例作为研究对象,检测其HbF水平和β-地中海贫血基因携带情况,并与300例未妊娠女性比较.结果 β-地中海贫血基因携带者HbF水平升高的比例、HbF升高水平均显著高于正常女性（P＜0.05）.妊娠女性HbF水平升高的比例显著高于未妊娠女性（P＜0.05）;携带β-地贫基因妊娠女性HbF水平升高的比例显著高于未妊娠女性（P＜0.05）.结论 HbF水平对于β-地中海贫血的产前筛查具有一定指导意义.

中间型β地中海贫血治疗现状及并发症单中心调查

目的：了解本中心中间型β地中海贫血（β地贫）患者的治疗和并发症现状,探讨如何提高中间型β地贫患者的生存质量。方法：回顾性总结解放军第303医院2011-2014年收治的92例中间型β地贫患者的临床资料,调查患者的临床特征、治疗现状、并发症现状,分析其影响因素。结果：92例患者中,男51例（55.4%）,女41例（44.6%）,平均年龄（24.9±9.2）岁,起病年龄（4.0±5.8）岁（1-30岁）。91例患者接受过输血治疗（其中15例为规律输血）,接受输血者平均血红蛋白为（58.1±20.1）g/L。72例患者有铁超载,但仅22例有接受去铁治疗史。平均血清铁蛋白为（2 172.0±3 728.1）（344-12 482）ng/ml,40例（43.5%）为重度铁超载者（血清铁蛋白〉2 500ng/ml）。骨质疏松、肺动脉高压、肝功能异常、胆囊结石、髓外造血的发生比例分别为54.1%、55.7%、43.3%、44.1%和9.7%。结论：广西地区本中心中间型β地贫患者的治疗很不充分,并发症发生率高。需加强对中间型β地贫患者的输血和去铁治疗,以提高患者生存质量。

红细胞参数对β-地中海贫血筛查的意义

目的对β-地中海贫血患者的红细胞参数进行分析,探讨红细胞参数分析对β-地中海贫血患者的临床意义。方法分析150例β-地中海贫血患者的红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)及红细胞渗透脆性。结果MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、RDW-CV及红细胞渗透脆性检测对β-地中海贫血诊断的灵敏度分别为98.7%、96.0%、87.3%、78.0%、94.7%和84.7%,相应的诊断特异度分别为88.9%、82.4%、81.5%、77.8%、78.7%和88.0%。MCV、MCH、MCHC、RDW-SD及RDW-CV并联检测的诊断灵敏度和特异度分别为99.3%和52.8%,MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、RDW-CV及红细胞渗透脆性并联检测的诊断灵敏度和特异度分别为100%和51.0%。结论血液分析仪的五种红细胞参数并联分析对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度,若结合红细胞渗透脆性试验,其诊断灵敏度可进一步提高。因此多参数血液分析结合红细胞渗透脆性可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。

羟基脲治疗重型β地中海贫血

目的观察羟基脲治疗重症p一地中海贫血患儿的疗效并且对其不良反应进行评估。方法对15例重症B地中海贫血患儿应用羟基脲[10～20mg／（kg·d]治疗，治疗期间对患儿全血细胞计数、血红蛋白F、肝肾功能进行监测，治疗后6个月对疗效进行评估。结果治疗后5个月患儿血红蛋白及血红蛋白F较治疗前明显升高（72．5±6．1）vs（93．6±11．9），（45．58±15．79）vs（73．37±23．89），P〈0．05；而网织红细胞值明显降低（32．17±10．74）VS（15．87±7．29），P〈0．05。治疗期间未见明显的不良反应。结论羟基脲可改善重症β-地中海贫血患儿的贫血状态且无明显的不良反应。

重型β地中海贫血患儿身高和体重定量分析及相关因素

目的定量分析重型β地中海贫血患儿身高和体重,探讨其相关因素。方法对本院2012-2016年期间门诊和住院接诊的重型β地中海贫血患儿进行资料收集,按照不同性别和年龄,与中国0~18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线拟合值进行比较,定量评价重型β地中海贫血患儿的身高、体重的水平和变化规律。计算标准差分值,建立回归模型,探讨其与性别、年龄、血红蛋白(hemoglobin,Hb)和血清铁蛋白(serum ferritin,SF)(近1年的平均水平)的相关性。结果共纳入研究对象50例,其中男童31例,女童19例,年龄(7.09±3.89)岁,Hb和SF分别为(78.60±9.85)g/L、(2 450.56±1 684.84)ng/ml。男性重型地贫患儿生长发育明显落后,9~10岁后落后越明显。以标准差分值为因变量建立的回归模型提示,年龄越大(β=5.301,P<0.001)、SF含量越高(β=0.002,P=0.003),患儿身高与标准值的差距(以标准差为单位)越大;男性(β=0.405,P=0.006)、年龄越大(β=0.114,P<0.001)、SF含量越高(β=0.000 1,P=0.011),患儿体重与预期值的差距(以标准差为单位)越大。结论重型β地中海贫血患儿身高和体重落后,与性别、年龄和SF关系密切。与标准化生长曲线比较,定量评估其水平,对重型β地中海贫血生长发育障碍防治具有临床意义。