大连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A多态性分析

目的观察我国北方汉族人β纤维蛋白原(BβFg)基因启动子区-455G/A多态性特点。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定153名大1连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A等位基因及基因型。结果G-455等位基因频率为0.781,A-455等位基因频率为0.219,基因型GG、GA、AA的频率分别为0.588、0.386、0.026。结论大连地区汉族人群βFg基因-455G/A多态的等位基因及基因型频率与南方汉族人有差别,但与欧美白种人群相近。

中国人群β纤维蛋白原基因启动子区域单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的:在中国人群中检测β纤维蛋白原基因启动子区域的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),并探讨其与冠心病发病的关系。方法:应用PCR直接测序技术检测β纤维蛋白原基因启动子区域序列,结合多重SNaPshot反应在224例冠心病病人和164名健康对照者中对所检测的SNPs进行基因分型并统计分析。结果:在β纤维蛋白原基因启动子区域发现5个SNPs,其中β鄄993(C/T)多态为首次报道,β鄄249(C/T)多态的基因型分布在冠心病组(C/C=55、C/T=105、T/T=64)和对照组(C/C=21、C/T=83、T/T=60)相比差异有显著性(χ2=8.847,P=0.012),冠心病组的C等位基因频率显著高于对照组(分别为0.48和0.38,P=0.006)。结论:在中国人群中,β纤维蛋白原基因β鄄249(C/T)多态性可能与冠心病的发病有关。

纤维蛋白原β链启动子区域-455单核甘酸多态性与胃癌的相关性

目的：探讨纤维蛋白原（Fg）基因β链启动子区域-455 G/A与胃癌发生的相关性.方法：100例胃癌患者为观察组,与观察组年龄匹配的健康体检者100例为对照组,采集两组受检者外周静脉血,用氯仿-异丙醇法提取DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和HindⅢ限制性内切酶、分别检测Fgβ-455G/A位点基因型.结果：（1）对照组Fgβ-455位点等位基因G和A的频率分别为0.745、0.255,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;（2）胃癌组Fgβ-455位点GG、GA、AA基因型频率分别为69％、29％和2％,对照组分别为57％、35％和8％,两组比较P＞0.05;Fgβ-455-G、A等位基因频率在胃癌组与对照组分别为0.835、0.745和0.165、0.255,两组比较P＜0.05;（3）突变纯合子AA型与胃癌的发病有关联（OR=0.842,95％ CI=0.362～9.323,P=0.034）,显著降低胃癌的发病风险.结论：Fgβ-455G/A位点基因多态性可能与胃癌发病有关,A等位基因可能对胃癌发病是保护性基因.

苏州地区健康人群β-纤维蛋白原455G/A、-148C/T基因多态性频率及与血浆纤维蛋白原水平的关系

目的 调查分析苏州地区健康人群 β 纤维蛋白原 4 5 5G/A、 14 8C/T基因位点的多态性分布情况。 方法 用clauss法测定血浆纤维蛋白原浓度 ,应用多聚酶链反应限制性酶切法 ,分析 10 2名健康人DNA样品的基因型 ,计算等位基因频率。结果 Fgβ 4 5 5G/A多态性中 ,突变位点A等位基因频率为 0 .186 ,β 14 8C/T多态性中 ,T等位基因频率为 0 .2 0 6。A或T基因携带者血浆Fg水平明显高于非携带者。结论 苏州地区人群Fg等位基因频率低于广东地区。β 4 5 5G/A、β 14 8C/T基因多态性与血浆Fg水平相关。

IL-1β在子痫前期早期诊断中的意义

目的探讨孕早期血清白细胞介素-1β(IL-1β)、纤维蛋白原(fibrinogen)、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)在孕妇子痫前期早期诊断中的意义。方法采用病例对照研究的方法,选取我院2009年7月-2013年12月40例子痫前期孕者(孕12周)为病例组,正常孕者40例(孕12周)为对照组。检测血清IL-1β、纤维蛋白原、癌胚抗原。结果子痫前期孕妇血清IL-1β显著高于正常对照组(P<0.05)。结论孕早期血清IL-1β有助于子痫前期的早期诊断。

纤维蛋白原β链启动子区域基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症相关性的病例对照研究

目的探讨纤维蛋白原基因β链启动子区域-455G/A、-148C/T多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症（PTE）发生的相关性.方法采用病例对照研究,病例组为经放射性核素肺通气/灌注显像和（或）螺旋CT肺动脉造影（CTPA）检查并结合临床资料确诊的PTE患者101例;对照组为与PTE患者来自相同地区汉族人群,性别、年龄相匹配的健康对照101人.应用碘化钾-氯仿-异丙醇法提取基因组.应用聚合酶链反应（PCR）、HaeⅢ限制性内切酶、HindⅢ限制性内切酶分别检测纤维蛋白原β-455G/A、-148C/T多态性位点.结果（1）健康对照人群纤维蛋白原-455位点等位基因G和A的频率分别为0.931、0.069,-148位点等位基因C和T的频率分别为0.777、0.223,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.（2）-455G基因AA、GA、GG基因型在PTE病例组分布为3（3.0%）、33（32.7%）、65（64.4%）,在对照组分布为1（1%）、12（11.9%）、88（87.1%）,x2=14.258,差异有统计学意义;-148C基因TT、CT、CC的分布在病例组和对照组差异无统计学意义.（3）-455 A等位基因在病例组与对照组分别为0.193、0.169,两组比较x2=13.573,差异有统计学意义;-148 T等位基因在病例组与对照组差异无统计学意义.（4）进行单变量logistic回归探讨β-455G/A基因多态性与PTE的关系,相对于GG基因型而言,GA杂合型与GA＋AA均能显著增加PTE发生的危险性,OR值（95%CI）分别为3.723（1.786～7.759）、3.749（1.842～7.630）,P〈0.05.在β-148C/T基因多态性中,相对于CC基因型而言,CT＋TT、TT、CT基因型都没有显著增加个体PTE发生的危险.结论纤维蛋白原β链启动子区域-455G/A基因多态性可能与PTE有关,GA杂合型与GA＋AA型与PTE发生显著相关,A等位基因可能是与PTE发病有关的遗传因素,β-148C/T基因多态性可能与PTE无关.

高血压病患者阿司匹林抵抗与β纤维蛋白原基因启动子区-455G/A多态性的关系

目的探讨高血压患者β纤维蛋白原基因启动子区-455G/A多态性与阿司匹林抵抗的关系。方法用电阻抗法测定108例高血压患者口服阿司匹林前后ADP及花生四烯酸诱导的血小板聚集电阻抗值(ohm),判定患者阿司匹林疗效,分为阿司匹林敏感、环氧化酶型阿司匹林抵抗、环氧化酶旁路型阿司匹林抵抗;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测βFg基因启动子区-455G/A多态性,依据多态性结果分为GG基因组和GA+AA基因组,比较不同基因组纤维蛋白原浓度以及阿司匹林抵抗发生率。结果高血压患者GG、GA、AA基因型频率分别为0.639、0.324、0.037,G、A等位基因频率分别为0.801、0.199。GA+AA组纤维蛋白原浓度高于GG组(3.30±0.98vs2.93±0.70,p<0.05)。环氧化酶型阿司匹林抵抗发生率GG组、GA+AA组分别为13.04%、7.69%(χ2=0.282,p>0.5);环氧化酶旁路型阿司匹林抵抗发生率GA+AA组显著高于GG基因组(61.54%vs34.78%,χ2=5.841,p=0.016)。结论βFg基因-455G/A启动子区携带A-455等位基因高血压患者环氧化酶旁路型阿司匹林抵抗发生率高,A-455等位基因与环氧化酶旁路型阿司匹林抵抗具有相关性。