Bietti结晶样视网膜病变合并黄斑区脉络膜新生血管一例

患者,男,21岁,因左眼视物变暗18 d,于2013年3月25日来我院就诊.既往无眼病及全身病史,否认家族中有类似病史.全身体格检查及血常规、尿常规、生化检查均无异常.眼部检查：最佳矫正视力：右眼：5.2,左眼：4.6.双眼角膜、基质前层未见明显病变,前房深浅正常,虹膜纹理清,瞳孔对光反射灵敏,晶状体透明,玻璃体无明显混浊;双眼眼底可见大量弥漫性黄白色结晶样闪光点,累及黄斑,大小均匀,后极部较密集,周边较稀疏.右眼中心凹反光不能分辨,左眼黄斑区可见视网膜下直径约为1个视盘直径（disc diameter,DD）大小的视网膜下出血及灰黄色视网膜下增生组织,出血区周围视网膜水肿.双眼视盘边界清楚,颜色淡红,视网膜血管正常（见图1）.FFA示：双眼可见弥漫性点状强、弱荧光,左眼黄斑区可见强荧光伴荧光渗漏（见图2）.

Bietti结晶样视网膜变性的临床表现和基因研究

目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用Sanger测序或高通量测序分析CYP4V2基因的突变。结果典型的BCD患者眼底呈现黄白色结晶样物质沉积,但部分晚期患者结晶样沉积减少或消失,易误诊为其他遗传性视网膜变性。本研究中49个BCD家系先证者初诊时误诊为其他遗传性视网膜变性,误诊率为28.3%。基因诊断结果显示,161例患者携带CYP4V2基因突变,阳性率为93.1%,其中8个为新发现的突变位点,3个已知突变位点c.802-8_810del17bp、c.1091-2A>G和c.992A>C在本研究中出现的频率最高,共占73.5%,是中国汉族BCD患者的突变热点。结论BCD患者具有较特异的眼底改变,但疾病晚期容易误诊,分子诊断可协助疾病的临床诊断。单一的杂合突变不足以导致BCD,CYP4V2基因与BCD的发生未表现出明显的基因型-表型相关性。

康柏西普治疗Biette结晶样视网膜病变合并脉络膜新生血管1例

1病例资料患者男,55岁。因“左眼视力下降、视物变形3 d”于山东大学齐鲁医院门诊就诊。其父母非近亲结婚,否认夜盲史,直系亲属无此表现。患者16年前因右眼视力下降就诊于北京同仁医院,眼底照相显示,双眼弥漫性色素变性、脉络膜萎缩和变性,右眼黄斑区遗留脉络膜新生血管(choroidal neovascularization,CNV)白色瘢痕样改变(图1A、B),诊断为Bietti结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD),并行抗血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)药物治疗。此次于我院眼科检查,最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)右眼为4.0,左眼为4.4。

中西医结合治疗Bietti结晶样视网膜变性1例

1病例资料患者,男,46岁。因双眼逐渐视力下降6年加重半年,于2018年8月就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者40岁前无明显夜盲症状,近6年来自觉双眼视力下降,夜间视物不清更甚。既往双眼轻度近视,否认其他眼科病史及全身疾病病史。

结晶样视网膜色素变性合并指（趾）端病变一例

患者女,34岁。因“双眼视力下降伴夜盲2年”于2012年5月14日来北京同仁医院眼科就诊。其父母非近亲婚配，家族中未发现眼部异常者。患者诉自幼手足发凉，手指和足趾指甲色暗、无光泽，且足趾指甲较正常小；10年前无明显诱因出现左手小指、右手小指、右手无名指先后自甲根部开始在10余天内逐渐脱失，未再生长。眼科检查：患者眼位正，双眼外观正常，眼球运动无障碍．视力：有眼0.04，矫正0.4；左眼0．04，矫正0.1。

两个Bietti结晶样角膜视网膜营养不良家系的表型及CYP4V2基因变异分析

目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索,结合患者临床表现和辅助检查,依据美国医学遗传学与基因组学学会标准与指南判断该基因变异的致病性。结果家系1先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异,父母未检测;家系2先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.R320X)的复合杂合变异,父母均为变异携带者;两家系的CYP4V2基因的Sanger测序结果与高通量测序一致。CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC变异为剪接变异,剪接变异和无义变异均可产生截短的无功能蛋白产物。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南标准此剪接变异及无义变异均为致病性变异(PVS1+PS1+PM2+PM3)。结论CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异及c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.Arg320X)复合杂合变异分别为这2个家系先证者的致病原因。

结晶样视网膜色素变性的红外眼底像及荧光造影特点

目的观察结晶样视网膜色素变性患者的眼底红外照相、荧光血管造影及视网膜电图检查特点。方法对已确诊为结晶样视网膜色素变性的8例患者，进行常规眼底检查，眼底红外照相、荧光血管造影检查及视网膜电图检查，部分患者行OCT检查，观察其眼底病变特点。结果所有患者均可见无数细小闪亮的黄色结晶体散布在后极部及中周部视网膜上，荧光造影显示不同程度的色素上皮萎缩及增殖，脉络膜血管萎缩。视网膜电图显示部分患者两种视细胞功能不同程度降低。结论结晶样视网膜色素变性特征为结晶样小体散布于后极部甚至中周部视网膜，所有患者均有不同程度的色素上皮改变及脉络膜萎缩，且病变部位远比常规眼底检查所见要广。

结晶样视网膜变性一家系

结晶样视网膜变性是一种少见的眼底病,系常染色体隐性遗传所致。本文就结晶样视网膜变性一家系3例报告如下。例1(先证者)女46岁自幼双眼视力好。从1970年以来,视力渐减,夜盲渐重,其他无异常。父已病故,母患白内障,祖孙三代均非血族婚姻。家族中,除弟(例2)和妹(例3)有相似病史外。

眼病ABC

近视眼可以预防吗 近视眼已公认是全球最严重的医学问题之一。全世界的近视患病率仍在不断增加,尤其是发达国家患病率极高,我同近视眼发病人数增长得也很快。 青少年正处于学习时期,长时间地近距离用眼,极易产生疲劳,如果不注意用眼卫生,不注意增强体质,容易发生近视,所以预防近视应以青少年为重点防治对象。保护视力、预防近视已是我国学校卫生保健工作的重要任务,已成为教育和卫生系统突出而极需解决的问题。 多年来,世界各国的专家学者通过研究、设想,采用了众多的预防措施,我国的眼科专家们也创造了很多的防治方法。目前国内外都认为预防近视比较合理的办法是采取综合措施。