强直性肌营养不良症患者肌肉病理学特点研究

目的探讨强直性肌营养不良症患者肌肉病变的病理学特点。方法选择1986-2003年经临床和肌电图检查明确诊断的14例强直性肌营养不良症患者,采用开放性活检手术方法获得肱二头肌肌肉标本,分别进行苏木素-伊红(HE)、改良Gomori三色(MGT)、高碘酸Schiff反应(PAS)、油红“O”(ORO)、还原型辅酶I-四氮唑还原酶(NADH-TR)、非特异性酯酶(NSE)及ATP酶等多种组织化学染色,并于光学显微镜下观察肌肉组织的病理学变化特点。结果HE染色显示,14例患者肌纤维直径大小不一,但肌纤维萎缩的数量及形态不同,其中7例萎缩的肌纤维呈角状或长条形;5例呈小圆形;2例小角状与小圆形萎缩的肌纤维混合存在,数量相近。但变性及坏死性改变均不明显。有5例患者可见典型的类圆形、弧形、三角形或梭形肌质块,位于肌纤维中央、外周、一角或一侧,其形态与在肌纤维中所处的位置有关。肌质块具有如下特点:HE染色呈紫红色团块状结构;改良Gomori三色染色呈深蓝色,且可伴有红染,呈不典型性破碎红纤维,并可见线粒体数量增加;高碘酸Schiff反应、非特异性酯酶、还原型辅酶Ⅰ-四氮唑还原酶等酶反应活性明显增强;ATP酶染色显示14例患者中11例肌纤维有其优势性,呈明显的肌源性群组化现象,6例为Ⅰ型肌纤维优势,5例呈Ⅱ型肌纤维优势;3例肌纤维分型正常。结论肌质块及肌源性群组化为强直性肌营养不良症肌肉病变的病理学特点。

杜兴型肌营养不良50例临床及病理分析

目的总结分析杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿的临床及病理特点,旨在加强对DMD的认识,提高DMD的早期诊断率。方法对50例通过临床表现、骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色确诊的DMD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 DMD患儿临床表现为:自幼跑步慢,爬楼、蹲起费力,逐渐出现走路姿势异常,检查发现肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害。组织化学染色显示:50例患儿苏木精-伊红染色均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,肌纤维不同程度再生,结缔组织增生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润。免疫组织化学染色显示:50例患儿均可见肌纤维膜dystrophins蛋白表达完全缺失,33例患儿肌纤维膜sarcoglycans(-α,-β,-γ,-δ)不同程度表达减弱。结论对具有上述临床表现的患儿,建议行骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色,发现肌细胞膜上dystrophins蛋白缺失即可确诊DMD。