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CHD3基因突变致Snijders Blok-Campeau综合征1例报告 被引量:3
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作者 樊曦涌 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期965-968,共4页
1岁2月龄女性患儿,体检发现头围大,眼距宽,睑裂小,右眼外斜视,鼻梁宽而低平,耳位低,扶站双膝稍过伸,双足外翻,四肢肌张力偏低,不能独站独走,会无意识喊“妈妈”。0~6岁儿童神经心理发育检查提示大运动、精细动作、适应能力、语言、社交... 1岁2月龄女性患儿,体检发现头围大,眼距宽,睑裂小,右眼外斜视,鼻梁宽而低平,耳位低,扶站双膝稍过伸,双足外翻,四肢肌张力偏低,不能独站独走,会无意识喊“妈妈”。0~6岁儿童神经心理发育检查提示大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为均落后于同龄儿童。全外显子组检测发现CHD3基因存在新发可能致病性杂合突变c.3872G>A(p.G1291D),最终确诊为Snijders Blok-Campeau综合征。该病极为罕见,全球仅60余例报告。该病例扩展了CHD3基因的突变位点,并提示临床医生对于智力运动发育落后伴有面容异常的儿童,需想到罕见病可能并行遗传学检查,以尽早明确诊断。 展开更多
关键词 Snijders blok-campeau综合征 CHD3基因 发育落后 儿童
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CHD3基因新发变异致Snijders Blok-Campeau综合征1例报告并文献复习 被引量:1
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作者 刘来 朱登纳 +2 位作者 田远 张琳琳 王亮 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期832-835,共4页
目的提高对Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例SBCS患儿的临床资料、全外显子组及CNV-seq检测结果,检索CNKI、万方数据知识服务平台、PubMed中的相关文献并进行总结分析。结果患儿,女,13月龄,... 目的提高对Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例SBCS患儿的临床资料、全外显子组及CNV-seq检测结果,检索CNKI、万方数据知识服务平台、PubMed中的相关文献并进行总结分析。结果患儿,女,13月龄,全面性发育迟缓,有特殊面容(眼裂小、眼距宽、鼻梁宽、眉毛稀疏、耳位低)。全外显子组及CNV-seq检测发现患儿CHD 3基因存在错义变异c.3709T>C(p.F 1237L),经双亲验证为新生变异,未在HGMD、ClinVar数据库中收录,与SBCS相关。检索到SBCS相关文献4篇共61例患者,47例为新发变异,多为错义变异。患者的临床表型相似,主要表现为发育迟缓、智力障碍、言语迟缓、张力减退和独特面部特征。结论发现致SBCS新的CHD 3基因c.3709T>C变异。多种CHD 3基因变异可致SBCS,面部特征和基因检测有助于诊断。 展开更多
关键词 Snijders blok-campeau综合征 CHD 3基因 全面性发育迟缓
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1p36缺失综合征合并Snijders Blok-Campeau综合征1例患者的遗传学分析
3
作者 陈慧芳 张钏 +3 位作者 周秉博 王玉佩 陈雪 惠玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期363-367,共5页
目的对1例病因不明、发育迟缓、特殊面容的患者进行基因检测,以明确其遗传学病因。方法选取2021年5月27日因"婚后10个月夫妻同居、未避孕不孕"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患者为研究对象。收集患者的临床资料,提取患者及其... 目的对1例病因不明、发育迟缓、特殊面容的患者进行基因检测,以明确其遗传学病因。方法选取2021年5月27日因"婚后10个月夫妻同居、未避孕不孕"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患者为研究对象。收集患者的临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,进行全外显子组测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序家系验证。结果患者1p36.33p36.32区检测出2.54 Mb的杂合缺失,CHD3基因检测出c.1123G>C(p.E375Q)杂合变异,其父母均未携带上述变异。结论本研究确诊了1例染色体1p36缺失综合征合并Snijders Blok-Campeau综合征患者,为患者的遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 智力障碍 染色体1p36缺失综合征 Snijders blok-campeau综合征 CHD3基因 发育迟缓
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伴癫痫发作的Snijders Blok-Campeau综合征1例基因变异分析并文献复习
4
作者 黄礼萍 王亮亮 +2 位作者 李方宁 潘宁 李朝阳 《中国优生与遗传杂志》 2024年第3期572-576,共5页
目的探讨伴癫痫发作的Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例伴癫痫发作的SBCS患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,7岁,抽搐表现为局灶性发作,语言发育迟缓、构音障碍,伴特殊面容... 目的探讨伴癫痫发作的Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例伴癫痫发作的SBCS患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,7岁,抽搐表现为局灶性发作,语言发育迟缓、构音障碍,伴特殊面容(前额稍突出,眼距宽,眼裂稍小,鼻梁宽,上唇薄,尖下巴)。全外显子组检测发现CHD3基因存在新发可能致病性杂合突变c.1100C>T(p.S367L),最终确诊为SBCS。文献检索具有癫痫发作的SBCS共9例,国内尚未有报道;癫痫发作的严重程度从仅出现脑电图异常到难治性癫痫不等;其余临床表型相似,均主要表现为全面发育迟缓、智力障碍、语言障碍及特殊面容。结论发现与SBCS相关的CHD3基因新变异;伴癫痫发作的SBCS的变异类型及位点与临床表型无明显相关性。临床上具有癫痫发作且存在语言障碍伴特殊面容的患儿,需注意CHD3基因变异导致的SBCS,完善基因检测有助于尽早诊断。 展开更多
关键词 Snijders blok-campeau综合征 CHD3基因 局灶性发作 构音障碍
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Snijders Blok-Campeau综合征患儿1例的临床特征及基因变异分析 被引量:1
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作者 李雨珂 王潇娜 +5 位作者 刘梦源 高杨 陈白云 梅道启 张会春 高超 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第4期402-407,共6页
目的探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料,采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA,进行家系全外显子... 目的探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料,采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(trio-WES)及基因组拷贝数变异(CNV)检测,针对可疑致病变异位点,应用Sanger测序进行家系验证。结果患儿主要临床表现为语言障碍、智力障碍和运动发育迟缓,伴特殊面容(前额宽、面部呈倒三角状、眉毛稀疏、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽、面中部凹陷、上唇薄、尖下颌、耳位低且耳壳后旋)。trio-WES和Sanger测序结果提示患儿存在CHD3基因c.4073-2A>G杂合剪接变异,其父母均为野生型,CNV检测未发现致病性CNV。结论该SBCS患儿临床特征为语言和智力障碍、运动发育迟缓,伴特殊面容。CHD3基因剪接变异可能为导致该患儿罹患SBCS的遗传学病因。 展开更多
关键词 Snijders blok-campeau综合征 CHD3基因 神经发育障碍 剪接变异 儿童
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《内经》“关刺”联合“合谷刺”治疗不宁腿综合征疗效观察 被引量:3
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作者 杨文佳 赵娜 +4 位作者 于心同 唐琳 高晓林 梁瑞珑 陈云飞 《上海针灸杂志》 CSCD 2024年第1期47-52,共6页
目的 观察《内经》“关刺”联合“合谷刺”治疗不宁腿综合征(restless legs syndrome, RLS)的临床疗效。方法 将100例RLS患者随机分为治疗组(50例,脱落1例)和对照组(50例,脱落2例)。治疗组给予“关刺”联合“合谷刺”治疗,阳陵泉、膝关... 目的 观察《内经》“关刺”联合“合谷刺”治疗不宁腿综合征(restless legs syndrome, RLS)的临床疗效。方法 将100例RLS患者随机分为治疗组(50例,脱落1例)和对照组(50例,脱落2例)。治疗组给予“关刺”联合“合谷刺”治疗,阳陵泉、膝关、丘墟采用关刺法,伏兔、丰隆、漏谷采用合谷刺法;对照组给予假针刺治疗。治疗前后采用国际RLS评定量表(international restless leg syndrome scale, IRLSS)评价患者不宁腿严重程度,采用RLS生活质量量表(RLS quality of Life, RLSQoL)评价患者生活质量,采用失眠严重指数量表(insomnia severity index, ISI)评价患者的睡眠情况,并比较两组临床疗效。结果 治疗组总有效率为91.8%,显著高于对照组的41.7%(P<0.01)。治疗后,治疗组IRLSS评分低于治疗前和对照组(P<0.01),治疗组RLSQoL评分高于治疗前和对照组(P<0.01),治疗组ISI评分低于治疗前和对照组(P<0.01)。对照组治疗前后各项评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 《内经》“关刺”联合“合谷刺”可显著改善RLS患者临床症状,在中医学理论的指导下拓展了《内经》五刺法的临床应用。 展开更多
关键词 针刺疗法 不宁腿综合征 关刺 合谷刺 国际不宁腿综合征评定量表 不宁腿综合征生活质量量表
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更年期综合征病机多变,辨证当分清层次;临床症状复杂,治疗当内外合治 被引量:1
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作者 马堃 史云 +6 位作者 王凤兰 赵进喜 李成卫 孙孟章 贾海忠 刘宁 阮智超 《环球中医药》 CAS 2024年第6期1079-1084,共6页
围绝经期综合征是指妇女绝经前后出现性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状,又称“绝经综合征”“更年期综合征”。是由于卵巢功能退行性改变、脑垂体功能亢进、雌激素水平低下所导致的植物神经系统功能紊乱为主,伴有心理症... 围绝经期综合征是指妇女绝经前后出现性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状,又称“绝经综合征”“更年期综合征”。是由于卵巢功能退行性改变、脑垂体功能亢进、雌激素水平低下所导致的植物神经系统功能紊乱为主,伴有心理症状的一组证候群。其发病率高,症状表现各异,严重影响妇女的生活质量与生命健康。现代医学治疗主要包括激素补充和非激素药物治疗等。中医认为本病核心病机为肾虚,补肾兼以调和阴阳为其基本治法。该病症状表现复杂,影响全身各个系统,所以治疗当从更年期核心病机、更年期具体临床表现、更年期继发或并发疾病三个层次进行辨证论治。此外,应重视中西医结合治疗,注重发挥中医内外治各种优势疗法,以求改善患者症状,帮助广大妇女患者平稳渡过该阶段。 展开更多
关键词 更年期综合征 围绝经期综合征 绝经综合征 肾虚 治疗层次 内外合治
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饲料中添加复合胆汁酸对皮质酮诱导的肉鸡脂肪肝综合征的缓解作用研究 被引量:2
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作者 胡丹 郝燕青 +2 位作者 陈渠 邬晓婷 倪迎冬 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期44-51,共8页
[目的]本试验旨在探究饲料中添加胆汁酸(bile acid,BA)对皮质酮(corticosterone,CORT)诱导的肉鸡脂肪肝综合征的缓解作用。[方法]试验选取了120只1日龄雄性AA肉鸡,随机分为2组,分别饲喂基础日粮和含BA日粮。BA添加分为前期、中期、后期... [目的]本试验旨在探究饲料中添加胆汁酸(bile acid,BA)对皮质酮(corticosterone,CORT)诱导的肉鸡脂肪肝综合征的缓解作用。[方法]试验选取了120只1日龄雄性AA肉鸡,随机分为2组,分别饲喂基础日粮和含BA日粮。BA添加分为前期、中期、后期3个阶段,剂量依次递增。28日龄时,从基础日粮组中选取肉鸡20只,随机分为对照组(control,CON)、皮质酮处理组(CORT);从胆汁添加组中随机选取10只设为皮质酮+胆汁酸组(CORT+BA)。CON组颈部皮下注射乙醇PBS溶液(15%乙醇),CORT组和CORT+BA组注射4 mg·kg^(-1) CORT,连续注射7 d。肉鸡40日龄屠宰采样,记录器官与组织质量,采集血清和肝脏组织以测定生化指标、脂代谢相关基因和蛋白表达水平。[结果]饲料中添加BA可显著缓解由CORT处理引起的腹脂率升高及腿肌重降低(P<0.05)。生化测定结果表明,CORT处理显著降低了40日龄肉鸡血清中高密度脂蛋白(HDLC)水平、增加游离脂肪酸(NEFA)水平,而BA处理显著升高血清HDLC水平(P<0.05)。与CON组相比,CORT组肉鸡肝脏内甘油三酯(TG)水平显著升高(P<0.01),肝细胞内脂滴显著富集且出现空泡化现象,而BA处理可显著缓解肝脏内的TG沉积(P<0.01)。CORT处理显著上调肝脏中硬脂酰辅酶A去饱和酶(scd1)和乙酰辅酶A羧化酶(acc)基因表达水平(P<0.05),显著上调ACC和脂肪酸合成酶(FASN)蛋白表达水平(P<0.05),同时下调过氧化物增殖激活受体(PPARα)蛋白的表达水平(P<0.05);BA处理可显著逆转皮质酮引起的以上基因和蛋白表达变化,并显著增加肉毒碱棕榈酰基转移酶1A(cpt1a)基因表达水平,显著降低脂肪酸转位酶(CD36)蛋白表达水平(P<0.05)。[结论]日粮中添加胆汁酸可减少肝脏内甘油三酯合成,促进其分解,抑制肝细胞对脂肪酸的摄取,从而缓解皮质酮诱导的肉鸡脂肪肝综合征。 展开更多
关键词 胆汁酸 皮质酮 脂肪肝综合征 肉鸡
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腹部推拿对内脏高敏感腹泻型肠易激综合征大鼠肠道肥大细胞、TRPV1的影响 被引量:2
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作者 李华南 王毓岩 +4 位作者 张小凡 张玮 马菲 董桦 王金贵 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期191-195,I0008,共6页
目的观察腹部推拿对内脏高敏感腹泻型肠易激综合征(diarrhea-type irritable bowel syndrome,IBS-D)模型大鼠肠道肥大细胞(mastcell,MC)及TRPV1表达水平的影响,探讨腹部推拿调控内脏高敏感IBS-D作用机制。方法40只SD雄性大鼠随机分为空... 目的观察腹部推拿对内脏高敏感腹泻型肠易激综合征(diarrhea-type irritable bowel syndrome,IBS-D)模型大鼠肠道肥大细胞(mastcell,MC)及TRPV1表达水平的影响,探讨腹部推拿调控内脏高敏感IBS-D作用机制。方法40只SD雄性大鼠随机分为空白组、模型组、腹部推拿组、MC阻断剂组,每组10只。采用母婴分离法+慢性应激法制备IBS-D大鼠模型。应用粪便性状(Bristol)评分、旷场试验评价干预效果,透射电镜观察结肠组织MC变化,定量PCR检测TRPV1 mRNA表达,免疫荧光法检测瞬时感受器电位香草酸亚型1(transient receptor potential vanilloid subfamily 1,TRPV1)阳性细胞数。结果(1)Bristol评分:与空白组比较,模型组Bristol评分增加(P<0.05);与模型组比较,腹部推拿组、MC阻断剂组评分降低(P<0.01)。(2)旷场试验:与空白组比较,模型组穿行方格次数、中央停留次数、中央停留时间和站立次数均显著减少(P<0.01);与模型组比较,腹部推拿组、MC阻断剂组各评分升高(P<0.05,P<0.01);与MC阻断剂组比较,腹部推拿组在站立次数方面低于MC阻断剂组(P<0.01)。(3)透射电镜:与空白组比较,模型组肠道MC微绒毛形态不规则,呈脱颗粒状态;腹部推拿组较模型组MC形态规整,脱颗粒程度不明显。MC阻断剂组形态规则与空白组近似。(4)TRPV1 mRNA表达:与空白组比较,模型组表达量明显升高(P<0.01);与模型组比较,腹部推拿组和MC阻断剂组表达量明显降低(P<0.01);与MC阻断剂组比较,腹部推拿组TRPV1 mRNA的表达略高(P<0.05)。(5)免疫荧光检测:与空白组比较,模型组TRPV1阳性细胞数显著增多,且荧光强度明显增高;与模型组比较,腹部推拿组和MC阻断剂组模型组TRPV1阳性细胞数显著减少,且荧光强度明显降低。结论腹部推拿可能借助调控肠道MC脱颗粒,降低TRPV1表达,从而对内脏高敏感IBS-D大鼠起到干预作用。 展开更多
关键词 腹部推拿 腹泻型肠易激综合征 内脏高敏感 作用机制
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以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习 被引量:1
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作者 张继燕 孙林军 +4 位作者 段效军 张子敏 肖政辉 陈艳萍 游洁玉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期506-511,共6页
目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PB... 目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性Bartter综合征 CFTR基因 儿童
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补肾化痰法治疗多囊卵巢综合征胰岛素抵抗研究进展 被引量:2
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作者 沈文娟 王红伟 +7 位作者 聂彦彦 郝秀丽 潘瑜佳 尤天娇 张跃辉 韩延华 张杨 王振宇 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期213-216,共4页
多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是育龄期女性常见的生殖内分泌及代谢紊乱性疾病。胰岛素抵抗(insulin resisitance,IR)是PCOS发生发展的重要病理因素,且50%及以上的PCOS患者伴有IR。中医认为肾虚痰湿是多囊卵巢综合... 多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是育龄期女性常见的生殖内分泌及代谢紊乱性疾病。胰岛素抵抗(insulin resisitance,IR)是PCOS发生发展的重要病理因素,且50%及以上的PCOS患者伴有IR。中医认为肾虚痰湿是多囊卵巢综合征胰岛素抵抗(PCOS-IR)的主要病机之一,西医认为PCOS-IR的发生机制可能与胰岛素信号通路异常、炎症反应、氧化应激和肠道菌群失调有关。补肾化痰法治疗PCOS-IR能够起到改善糖脂代谢、调节性激素、抗炎抗氧化的作用。文章就PCOS-IR的中医病机、西医发生机制及补肾化痰法在PCOS-IR中的临床应用进行综述,以期为补肾化痰法应用于临床PCOS-IR的诊疗提供依据。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 胰岛素抵抗 补肾化痰 研究进展
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PTEN基因突变Cowden综合征相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌3例 被引量:1
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作者 姚儒 杨旭 +8 位作者 屈洋 连杰 张家慧 黄欣 陈畅 任新瑜 潘博 周易冬 孙强 《协和医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期916-920,共5页
10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的... 10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。 展开更多
关键词 PTEN基因突变 乳腺癌 双侧乳腺癌 Cowden综合征
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心肾综合征诊断,当明确分型;中西医结合治疗,优势显著 被引量:2
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作者 赵进喜 余仁欢 +4 位作者 刘文军 刘宁 贾海忠 赵勇 赵艳 《环球中医药》 CAS 2024年第4期600-603,共4页
心肾综合征是指当心脏和肾脏其中某一器官发生急、慢性功能异常从而导致另一器官急、慢性功能异常的综合征,常兼有心力衰竭症状与肾衰竭症状。中心病位在心、肾,但与肺、脾、肝等多脏有关,常表现为本虚标实。临床诊治应分清缓急,明确原... 心肾综合征是指当心脏和肾脏其中某一器官发生急、慢性功能异常从而导致另一器官急、慢性功能异常的综合征,常兼有心力衰竭症状与肾衰竭症状。中心病位在心、肾,但与肺、脾、肝等多脏有关,常表现为本虚标实。临床诊治应分清缓急,明确原发病,分清临床分型,重视标本同治,其治疗重点是保护心脏与肾脏,减少并发症。中医治疗方面以益气为主,或益气温阳,或益气养阴,兼以活血利水、泄浊解毒、调畅气机等治法。现代医学常用强心利尿、改善贫血、透析等治法。中西医结合治疗,相辅相成,互为补充,疗效突出,优势显著。 展开更多
关键词 心肾综合征 分期论治 标本同治 中西医结合 名医经验
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肌萎缩侧索硬化与腕管综合征的正中神经运动传导及F波比较 被引量:1
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作者 冯建华 羊洁 +2 位作者 刘英 胡美云 邹艺 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2024年第2期108-113,共6页
目的通过对肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、腕管综合征(carpal tunnel syndrome,CTS)及健康对照组正中神经的神经传导及F波指标的对比分析,探讨无创鉴别ALS和CTS的电生理指标。方法回顾性分析作者医院2019年1月至2... 目的通过对肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、腕管综合征(carpal tunnel syndrome,CTS)及健康对照组正中神经的神经传导及F波指标的对比分析,探讨无创鉴别ALS和CTS的电生理指标。方法回顾性分析作者医院2019年1月至2020年10月收治的ALS患者(n=45)及CTS患者(n=53),并选择同期健康体检者(n=58)作为健康对照,对三组正中神经的神经传导及F波指标进行分析,并对ALS组临床资料(包括ALS的病程、起病部位、病情进展方式、近或远端起病方式等)与正中神经F波指标进行相关性分析。结果远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)、复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)、感觉神经传导速度(sensory nerve conduction velocity,SCV)三组间差异有统计学意义(均P<0.05),且三组间两两比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。F波出波率(F-wave persistent,FP)、重复F波百分比(the percentage of repeated F waves,RFP)、巨大F波(giant F waves,GF)出现与不出现受试者比值、重复巨大F波(repeated giant F waves,RGF)出现与不出现受试者比值在三组间差异有统计学意义(均P<0.05)。与CTS组比较,ALS组正中神经DML〔(4.51±0.91)ms比(4.02±0.76)ms,P<0.05〕更短、CMAP波幅下降更明显〔(10.76±3.98)mV比(5.15±3.86)mV,P<0.05〕、SCV更快〔(42.54±12.07)m/s比(58.81±6.21)m/s,P<0.05〕、F波最短潜伏期与M波潜伏期差(difference between F-wave minimal latency and M-wave latency,Fmin-M)更长〔(20.05±3.44)ms比(22.05±2.47)ms,P<0.05〕、FP降低〔95.0(80.0,100.0)%比50.0(25.0,85.0)%,U=2046.50,P<0.05〕、RFP更高〔0(0,10.0)%比15.0(0,27.5)%,U=885.00,P<0.05〕、GF出现与不出现受试者比值〔3/50比14/31,χ^(2)=98.00,P<0.05〕及RGF出现与不出现受试者比值更高〔0/53比7/38,χ^(2)=98.00,P<0.05〕。ALS组FP与病程(r=-0.49,P=0.003)、病情进展方式(r=-0.43,P=0.020)及起病部位(r=-0.50,P=0.003)呈负相关,RFP与病情进展方式(r=-0.42,P=0.022)及起病部位(r=-0.45,P=0.008)呈负相关。结论正中神经感觉传导相对保留而CMAP波幅降低是ALS鉴别于CTS的重要电生理特点。出现正中神经RGF是ALS与CTS鉴别的重要指标;ALS在腕以远和腕以近均有运动传导障碍,不能将远端运动潜伏期延长作为鉴别ALS与CTS的指标。 展开更多
关键词 神经电生理 肌萎缩侧索硬化 腕管综合征
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电针“天枢”与“天枢”配伍“上巨虚”对肠易激综合征大鼠行为学和结肠功能的影响 被引量:1
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作者 刘婷婷 张擎宇 +5 位作者 赵香顺 石运来 于燕南 王正文 陈少宗 杨添淞 《中国中医基础医学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期245-250,共6页
目的观察并比较电针“天枢”与“天枢”配伍“上巨虚”对肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)模型大鼠情绪和结肠功能影响,初步探讨天枢配伍上巨虚是否存在协同或叠加效应。方法雄性Wistar大鼠分为空白组(10只)和造模组(45只),... 目的观察并比较电针“天枢”与“天枢”配伍“上巨虚”对肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)模型大鼠情绪和结肠功能影响,初步探讨天枢配伍上巨虚是否存在协同或叠加效应。方法雄性Wistar大鼠分为空白组(10只)和造模组(45只),采用慢性和急性应激相结合方法连续干预10 d制备模型,将制备成功IBS模型大鼠随机分为模型组(8只)、天枢组(8只)、天枢配伍上巨虚组(8只);天枢组、天枢配伍上巨虚组连续电针干预治疗14 d;干预结束后,分别对各组大鼠进行高架十字迷宫实验、结肠痛敏阈值测定,检测血清5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)含量以及结肠5-羟色胺4受体(5-hydroxytryptamine 4 receptor,5-HT 4 R)蛋白表达。结果与模型组比较,电针天枢组、电针天枢配伍上巨虚组进入开放臂(open arm entry,OE)次数百分比和开臂停留时间(open arm time,OT)百分比增加(P<0.01);结肠痛敏阈值显著升高(P<0.01);血清5-HT含量减少(P<0.05);结肠5-HT 4 R蛋白相对表达量增加(P<0.05)。两电针组之间比较,OE%、OT%、结肠痛敏阈值、血清5-HT含量以及结肠5-HT 4 R蛋白相对表达量的差异无统计学意义。结论电针“天枢”与“天枢”配伍“上巨虚”均能调节大鼠情绪心理行为的异常和改善结肠功能紊乱症状,但电针“天枢”配伍“上巨虚”相较于电针“天枢”未表现明显的穴位协同或叠加效应。 展开更多
关键词 肠易激综合征 天枢配伍上巨虚 高架十字迷宫 结肠功能
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基于分消走泄法探讨代谢综合征的治疗思路 被引量:1
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作者 倪青 陈玉鹏 +2 位作者 汤怡婷 邵宇鹏 王立军 《中国中医基础医学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期948-952,共5页
代谢综合征病机以脏腑亏虚为本,郁、湿、浊、痰、瘀为标,病位主要在三焦,传变复杂,变证丛生。“分消走泄”是治疗湿病的基本方法,其精要在分散病邪、和消滞障、走动发越、给邪出路。本文将“分消走泄”理论引入代谢综合征治疗之中,结合... 代谢综合征病机以脏腑亏虚为本,郁、湿、浊、痰、瘀为标,病位主要在三焦,传变复杂,变证丛生。“分消走泄”是治疗湿病的基本方法,其精要在分散病邪、和消滞障、走动发越、给邪出路。本文将“分消走泄”理论引入代谢综合征治疗之中,结合三焦生理病理特点及代谢综合征的病机,健中调枢为法以分解湿邪,温下化气为法以和消痰瘀,宣上开郁以通经走络,通利三焦为法清泄浊邪,补泻结合,寒热并用,兼顾气、血、水、精,祛邪而不伤正。 展开更多
关键词 分消走泄 代谢综合征 中医药 三焦
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猪繁殖与呼吸综合征病毒入侵宿主细胞途径研究进展 被引量:2
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作者 李睿 乔松林 张改平 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期80-83,共4页
病毒入侵宿主细胞是其完成自身复制周期的首要步骤。全面解析病毒入侵宿主细胞途径可深入揭示病毒感染及其致病机制,有助于制定更为有效的抗病毒策略。猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)是具有囊膜的单股正链RNA病毒,对全球养猪业造成巨大... 病毒入侵宿主细胞是其完成自身复制周期的首要步骤。全面解析病毒入侵宿主细胞途径可深入揭示病毒感染及其致病机制,有助于制定更为有效的抗病毒策略。猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)是具有囊膜的单股正链RNA病毒,对全球养猪业造成巨大的经济损失。以往研究报道PRRSV主要通过网格蛋白介导的内吞途径(CME)入侵宿主细胞。近年来研究发现,除CME外,PRRSV还会采取其他途径入侵宿主细胞。本文通过总结PRRSV入侵宿主细胞途径的最新研究进展,以期加深人们对PRRSV的认识,并为防控该病毒提供新的思路。 展开更多
关键词 猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV) 入侵 内吞 巨胞饮 膜融合
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基于肠道微生物菌群探讨针灸治疗肠易激综合征的效应机制 被引量:1
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作者 王海强 王思颖 +3 位作者 李冰琪 张萌 王瑶 郑丽红 《针灸临床杂志》 2024年第5期81-86,共6页
肠易激综合征是功能性胃肠病中最常见的一种,其病理生理机制非常复杂。近年来,肠道菌群在肠易激综合征相关研究中发挥了重要作用,肠道微生态失衡、菌群组成及多样性改变、有益菌减少而有害菌增加导致了疾病发生发展,以肠道菌群为导向的... 肠易激综合征是功能性胃肠病中最常见的一种,其病理生理机制非常复杂。近年来,肠道菌群在肠易激综合征相关研究中发挥了重要作用,肠道微生态失衡、菌群组成及多样性改变、有益菌减少而有害菌增加导致了疾病发生发展,以肠道菌群为导向的治疗手段也逐渐增多。同时,由于药物干预未能取得满意的疗效,在寻求替代疗法的过程中,针灸因其应用广泛、不良反应少而备受关注。相关研究表明针灸可以通过影响肠道菌群来调节肠道功能,改善肠易激综合征的症状。因此,本研究旨在论述肠道菌群与肠易激综合征的关系,并从调节肠道菌群的角度探讨针灸治疗肠易激综合征的效应机制。 展开更多
关键词 肠易激综合征 肠道菌群 针灸 胃肠疾病 脑-肠轴
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坤宝丸治疗更年期综合征临床疗效和安全性Meta分析 被引量:1
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作者 刘辽 程玲 +1 位作者 漆也 刘吉峰 《中国药业》 CAS 2024年第7期104-111,共8页
目的系统评价坤宝丸治疗更年期综合征的有效性和安全性。方法采用计算机检索PubMed,EMbase,The Cochrane Library,Web of Science及中国知网(CNKI)、万方(WanFang)、维普(VIP)数据库自建库起至2022年12月的相关文献。由2位评价员独立筛... 目的系统评价坤宝丸治疗更年期综合征的有效性和安全性。方法采用计算机检索PubMed,EMbase,The Cochrane Library,Web of Science及中国知网(CNKI)、万方(WanFang)、维普(VIP)数据库自建库起至2022年12月的相关文献。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险,采用RevMan 5.3软件对纳入研究进行Meta分析。结果共纳入13项研究,涉及1590例更年期综合征患者,其中观察组803例,对照组787例。按对照组的用药种类进行亚组分析,坤宝丸单用组的临床疗效显著高于氟桂利嗪+谷维素+维生素B1组[RR=1.75,95%CI(1.38,2.22),P<0.00001],坤宝丸联用组临床疗效显著高于戊酸雌二醇+甲羟孕酮组[RR=1.18,95%CI(1.03,1.34),P=0.01]和刺五加组[RR=1.20,95%CI(1.08,1.33),P=0.0007];坤宝丸单用组对更年期临床症状调查表(Kupperman)评分显著低于替勃龙组[MD=-6.00,95%CI(-7.72,-4.28),P<0.00001];坤宝丸联用组卵泡刺激素(FSH)显著低于刺五加组[MD=-25.70,95%CI(-33.22,-18.18),P<0.00001];坤宝丸联用组促黄体素(LH)显著低于刺五加组[MD=-11.20,95%CI(-12.05,-10.35),P<0.00001];坤宝丸单用组雌二醇(E2)显著高于替勃龙组[MD=-7.00,95%CI(-11.44,-2.56),P=0.002]。药品不良反应主要为腹胀、便秘、头晕、阴道出血、体质量增加等,患者均能耐受。结论坤宝丸对更年期综合征患者的临床疗效、Kupperman评分、激素指标等的改善效果与激素类药物相当,甚至更优。但由于纳入研究的质量不高,尚需更严格、高质量的临床研究进一步证实。 展开更多
关键词 坤宝丸 更年期综合征 META分析 随机对照试验
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肾上腺意外瘤型亚临床库欣综合征患者手术前后高血糖情况及变化分析
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作者 张征 张炜 +2 位作者 张英 杜娟 邹大进 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第15期1873-1877,共5页
背景 亚临床库欣综合征(SCS)是肾上腺意外瘤的常见亚型,但目前对于SCS患者高血糖与高皮质醇分泌的相关性分析及术后变化情况鲜有报道。目的 评价肾上腺意外瘤SCS患者高血糖的患病情况及其术后变化。方法 收集2010—2021年上海大学附属... 背景 亚临床库欣综合征(SCS)是肾上腺意外瘤的常见亚型,但目前对于SCS患者高血糖与高皮质醇分泌的相关性分析及术后变化情况鲜有报道。目的 评价肾上腺意外瘤SCS患者高血糖的患病情况及其术后变化。方法 收集2010—2021年上海大学附属仁和医院(上海市宝山区仁和医院)诊治的124例患者资料并进行统计分析。对其中36例SCS患者(SCS组)、41例肾上腺腺瘤型库欣综合征患者(CSA组)及47例肾上腺无功能瘤患者(NAA组)行口服糖耐量检查(OGTT),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、葡萄糖曲线下面积(AUC Glu)、胰岛素曲线下面积(AUC Ins),检测患者血皮质醇、尿皮质醇、血促肾上腺皮质激素(ACTH)等激素测值,将所得结果与53例受试者(对照组)进行比较。SCS组、CSA组所有患者均经手术治疗,采用Pearson相关性分析比较SCS组、CSA组激素与糖代谢测值的相关性。结果 SCS组、CSA组、NAA组、对照组高血糖患病率分别为41.7%、51.2%、25.5%及24.5%。SCS组患者糖化血红蛋白(HbA1c)、糖负荷后2 h胰岛素(2 hPIN)、AUCGlu及AUCIns均高于对照组(P<0.05),CSA组患者空腹胰岛素(FIN)、AUCIns及HOMA-IR均高于SCS组、NAA组及对照组(P<0.05),CSA组患者HbA1c、FPG、糖负荷后2 h血糖(2 hPPG)、2 hPIN及AUCGlu均高于NAA组、对照组(P<0.05)。剔除性别、年龄影响,SCS组患者HbA1c、2 hPPG与8:00、16:00血皮质醇、尿游离皮质醇呈正相关(r=0.68,0.657,0.522,P<0.05;r=0.569,0.544,0.369,P<0.05),FPG与8:00血皮质醇呈正相关(r=0.434、P<0.05),AUCGlu与8:00、16:00血皮质醇呈正相关(r=0.397,0.409,P<0.05);CSA组患者HbA1c、FPG、2 hPPG、AUCGlu与8:00、16:00血皮质醇呈正相关(r=0.748,0.631,0.669,0.602,P<0.05;r=0.674,0.655,0.640,0.624,P<005),2 hPIN与8:00血皮质醇呈正相关(r=0.319,P<0.05)。SCS组、CSA组患者术后与术前相比,血皮质醇、尿皮质醇水平下降(P<0.05)。SCS组患者术后与术前相比,2 hPIN、AUCIns下降(P<0.05);CSA组患者术后与术前相比,FIN、2 hPIN、AUCGlu、AUCIns及HOMA-IR均下降(P<0.05)。SCS组、CSA组患者术后高血糖的患病率分为33.3%及39.0%。结论 SCS患者高血糖的患病率升高,其原因与皮质醇的高分泌有关。手术治疗后高血糖情况得以改善。 展开更多
关键词 库欣综合征 亚临床库欣综合征 肾上腺意外瘤 高血糖
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