江苏地区全血献血者铁代谢相关基因多态性与铁储备水平的相关性分析

目的:探讨全血献血者铁代谢相关基因多态性与铁储备水平的相关性。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测江苏地区合格献血者血清铁蛋白(SF)浓度,根据SF浓度将所有受检者按照SF<10 ng/mL铁缺乏、10<SF<30 ng/mL铁不足、30<SF<300 ng/mL铁正常、SF>300 ng/mL铁过载分为4组,并提取全血基因组DNA,用PCR方法扩增HFE、GDF15和TMPRSS6基因,利用基因测序对多态性位点进行分型,统计分析基因频率和基因型频率。结果:前期试验对46例SF浓度>300 ng/mL献血者进行基因测序发现HFE rs2071303表现出多态性,其中正常基因型T/T占10.9%(5例),C/T杂合突变占36.9%(17例),C/C纯合突变占52.2%(24例),基因频率及基因型频率均符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05);另检出5例H63D突变杂合子,占10.9%,其余全为正常基因型。在所有受检者中,TMPRSS6 17号外显子检出4个SNPs位点,TMPRSS6 18号外显子仅检出2个位点且各有1例杂合突变,各位点基因频率及基因型频率均符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05)。GDF15检出2个SNPs位点,基因频率及基因型频率均符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05);在GDF15基因上还分别检出4个位点上的4例杂合突变。以上所有位点在性别、SF浓度分布上均差异无统计学意义(P>0.05)。结论:江苏地区全血献血者HFE、GDF15和TMPRSS6基因均具有多态性。H63D突变和rs2071303突变位点与铁过载有相关性值得继续研究,而GDF15和TMPRSS6的基因多态性如何影响献血者铁储备水平还需扩大样本量进一步探讨。

AECOPD并发肺部细菌感染患者外周血铁死亡相关基因表达与病情的关系

目的 分析慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)并发肺部细菌感染患者外周血铁死亡相关基因表达变化与病情的关系。方法 选择济南市人民医院呼吸科2019年2月-2021年2月因AECOPD入院治疗患者75例为研究对象,根据患者痰培养结果,将患者分为肺部细菌感染组(n=50)和非感染组(n=25)。患者在入院当天留取清晨痰标本对病原菌种进行鉴定。研究对象均在入组当天清晨抽取外周静脉血采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)法检测谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、转铁蛋白受体-1(TFR1)、热休克蛋白B1(HSPB1)基因mRNA水平;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中铁调素、转铁蛋白和铜蓝蛋白水平。结果 50例合并肺部感染患者经病原菌培养共分离出病原菌50株,其中革兰阴性菌36株,占72.00%,革兰阳性菌14株,占28.00%;三组GPX4、TFR1和HSPB1 mRNA水平以及血清中铁调素、转铁蛋白和铜蓝蛋白水平整体差异具有统计学意义(P<0.05);感染组GPX4、TFR1和HSPB1 mRNA水平以及血清中铁调素、转铁蛋白和铜蓝蛋白水平高于非感染组以及对照组(P<0.05);重度感染组GPX4、TFR1和HSPB1 mRNA水平以及血清中铁调素、转铁蛋白和铜蓝蛋白水平高于轻度感染组以及中度感染组(P<0.05)。结论 铁凋亡通路基因GPX4、TFR1和HSPB1以及铁代谢相关蛋白铁调素、转铁蛋白和铜蓝蛋白参与AECOPD患者肺部感染进程,其机制还需深入研究。