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Bloom氏综合征和DNA修复酶
1
作者
戴旭明
蒋左庶
《国外医学(遗传学分册)》
1990年第4期187-190,共4页
常染色体隐性遗传疾病Bloom氏综合征细胞遗传学的异常表现很独特,而且变化很多,存在多种细胞核型、普遍的SCE率变化、染色体断裂等。对它的遗传物质基础研究发现,多种DNA修复酶的缺陷可能是染色体异常的直接原因,特别是DNA连接酶Ⅰ的缺...
常染色体隐性遗传疾病Bloom氏综合征细胞遗传学的异常表现很独特,而且变化很多,存在多种细胞核型、普遍的SCE率变化、染色体断裂等。对它的遗传物质基础研究发现,多种DNA修复酶的缺陷可能是染色体异常的直接原因,特别是DNA连接酶Ⅰ的缺陷和人类尿嘧啶DNA糖基酶的异常。对DNA连接酶Ⅰ的研究,还提示将其结构基因尽快克隆化,将对修复酶异常疾病的病因学研究产生重大影响。
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关键词
bloom氏征
常染色体病
修复酶
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题名
Bloom氏综合征和DNA修复酶
1
作者
戴旭明
蒋左庶
机构
第二军医大学
出处
《国外医学(遗传学分册)》
1990年第4期187-190,共4页
文摘
常染色体隐性遗传疾病Bloom氏综合征细胞遗传学的异常表现很独特,而且变化很多,存在多种细胞核型、普遍的SCE率变化、染色体断裂等。对它的遗传物质基础研究发现,多种DNA修复酶的缺陷可能是染色体异常的直接原因,特别是DNA连接酶Ⅰ的缺陷和人类尿嘧啶DNA糖基酶的异常。对DNA连接酶Ⅰ的研究,还提示将其结构基因尽快克隆化,将对修复酶异常疾病的病因学研究产生重大影响。
关键词
bloom氏征
常染色体病
修复酶
分类号
R596.102 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
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1
Bloom氏综合征和DNA修复酶
戴旭明
蒋左庶
《国外医学(遗传学分册)》
1990
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