Bmp5短耳小鼠动物模型在先天性小耳畸形研究中的应用

目的研究Bmp5短耳纯合型小鼠动物模型的构建方法,并探讨其用于先天性小耳畸形研究的可行性。方法从美国JAX实验室引进同窝Bmp5短耳小鼠12只,通过繁育获得Bmp5短耳小鼠13只孕鼠,10只孕鼠共取86只胎龄在14.5 d胎鼠尾,提取DNA进行Sanger法测序,3只孕鼠正常生产,幼鼠出生后常规饲养,取耳廓畸形和耳廓正常的40 d子鼠各3只,进行骨骼阿利新蓝染色,并作对比分析。结果Bmp5短耳纯合型小鼠耳廓明显比其同胞正常耳廓短小,Sanger法测序后发现Bmp5点突变位置在外显子2倒数第7个碱基,碱基由C突变为T。阿利新蓝染色结果可见,纯合型突变畸形小鼠体形较小,胸骨和肋骨发育明显异常。结论Bmp5短耳小鼠模型可以完全适用于人类先天性小耳畸形的研究。