早期自然流产遗传学分析中BoBs分子诊断技术的应用及其临床意义研究进展

早期自然流产是目前妇产科较为常见的一种并发症,其主要原因在于染色体异常,有数据显示[1],80%的自然流产均为染色体异常导致。羊水、绒毛等作为胚胎发育的附属物质,广泛用于胚胎遗传学中染色体DNA检测中。G显带核型分析方法是目前公认的检测染色体的金标准,但由于检测周期较长,对操作人员的技术要求较高,需要进行细胞培养,不适应目前产科的发展趋势。FISH、QF-PCR、MLPA以及Array CGH等快速诊断技术被研发出来,但由于检测范围限制,难以检测非整倍体染色体以外的异常,且容易检测到未知性的染色体,加大了进一步研究的成本。BoBs分子诊断技术弥补上述技术的不足,快速高效的检测样本,检出率高,无需进行细胞培养,且检测结果的准确度精准,是目前临床上使用量最高的一种诊断方法。

疾病力诊断学中的生物分子热-光-电传感理论和技术方法

目的近年来,生物分子传感理论和技术方法在即时检测和个体医疗中发挥着越来越重要的作用,揭示生物分子在各种反应基质中的传热传质理论和反应动力学规律,探索并优化新型光电生物传感技术与平台至关重要。方法针对全集成产品中整机与各个功能部件之间协调困难,交叉污染与提取速度及灵敏度相互制约等技术挑战,围绕生物分子传输及扩散的影响规律不清的科学问题,通过建立生物分子体外诊断的热力操控理论和研究纸基多孔结构流动传质机理,开发了纸基光电检测平台开发、便携式光电化学检测平台、超快数字PCR检测平台。结果和结论突破了重大疾病相关分子动态信息难以高通量、高灵敏度识别等限制,实现分子动态信息精准、快速检测目标。

食品微生物检测中分子诊断技术的优化

随着现代食品工业的快速发展,食品安全问题得到社会的广泛关注。食品中微生物污染是影响食品安全的主要因素之一,因此对食品中微生物的检测十分重要。近年来,随着分子生物学的发展,以聚合酶链式反应、核酸杂交、基因芯片等为代表的分子诊断技术逐渐应用于食品微生物检测领域。本文在介绍食品微生物检测中常用分子诊断技术的基础上,总结出分子诊断技术应用中存在的问题,并针对性地提出优化分子诊断技术的建议,以期为进一步提升食品微生物检测水平提供参考。

分子生物学技术在耐多药/耐利福平结核病诊断中的应用进展

耐多药/耐利福平结核病(multi-drug or rifampicin-resistant tuberculosis,MDR/RR-TB)对全球结核病的防控构成了严重威胁。2022年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)全球结核病报告显示,2021年全球新发MDR/RR-TB患者45万例,我国居第四位,而全球治疗成功率仅为60%[1]。化学药物是其最重要的治疗手段,目前已有成熟的药物及方案,近年亦有不少新药问世,可为MDR/RR-TB治疗提供更多选择。

BoBs分子诊断技术在早期自然流产遗传学分析中的应用及评价

目的探讨细菌人工染色体标记-磁珠分离法（BoBs）分子诊断技术在早期自然流产遗传学分析中的应用，并评价其临床应用价值。方法收集2014年7月至2015年1月间在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院就诊、临床确诊为早期自然流产的患者161例，在行清宫术时留取绒毛组织进行BoBs检测，同时进行传统染色体G显带核型分析，比较两种检测方法的一致性，并评价BoBs分子诊断技术的应用价值。结果（1）161例早期自然流产患者中，BoBs检测均成功，成功率为100.0%（161/161）；染色体G显带核型分析131例成功，失败30例，成功率为81.4%（131/161）。两种检测方法成功率比较，差异有统计学意义（χ2=33.082，P〈0.01）。（2）BoBs检测耗时（2.7±0.6）d，染色体G显带核型分析成功患者耗时（22.5±1.9）d，两者比较，差异有统计学意义（t=123.315，P〈0.01）。（3）161例行BoBs检测的患者中，染色体正常76例（47.2%，76/161）；染色体异常85例（52.8%，85/161），其中染色体数目异常79例、其他异常（包括染色体片段缺失、嵌合等）6例。131例染色体G显带核型分析成功的患者中，染色体正常52例（39.7%，52/131）；染色体异常79例（60.3%，79/131），其中染色体数目异常62例、其他异常17例。BoBs检测异常染色体的检出率低于染色体G显带核型分析，但两者比较，差异无统计学意义（χ2=1.655，P=0.198）。对于30例染色体G显带核型分析失败的早期自然流产患者，BoBs检测均成功，其中染色体正常8例，染色体异常22例，包括染色体数目异常18例、其他异常4例。（4）131例有染色体G显带核型分析结果的患者中，BoBs检测结果与染色体G显带核型分析结果一致者108例（包括染色体数目正常51例、染色体数目异常57例），不一致者23例，一致率为82.4%（108/131）。131例有染色体G显带核型分析结果的患者中，以染色体G显带核型分析结果作为标准，BoBs检测方法对于检测染色体异常的准确率为82.4%（108/131），敏感度为72.2%（57/79），特异度为98.1%（51/52）；对于染色体G显带核型分析结果为染色体正常及染色体数目异常的114例患者，BoBs检测方法对于检测染色体数目的准确率为94.7%（108/114），敏感度为91.9%（57/62），特异度为98.1%（51/52）。结论BoBs分子诊断技术与传统染色体G显带核型分析技术相比，是1种快速、成功率高、检测准确率高的染色体检测方法，可以作为早期自然流产遗传学分析的方法之一。

分子诊断技术在结核分枝杆菌检测中的应用

结核病是全球最关注的公共卫生问题之一。结核分枝杆菌的实验室检测及早筛查出潜伏性结核感染者和活动性结核病,已成为当前控制结核菌感染的重中之重。随着分子诊断技术的发展,其在结核分枝杆菌病原学检测中的应用已不简单的局限于实时荧光聚合酶链反应技术,出现了更多灵敏度高、特异性好、样本类型应用广的新型技术。极大地提高了结核分枝杆菌的实验室检出率。应用先进的分子诊断技术提高实验室对活动性结核病的早期诊断及潜伏性结核的诊断能力,帮助临床根据患者的个体化病情选择与之相对应的实验室检测技术,制定合理的诊疗方案,仍是分子诊断领域未来需全力解决的问题。

马鼻疽诊断技术的研究现状

马鼻疽(Glanders)是一种由鼻疽伯克霍尔德氏菌(Burkholderia mallei)引起的急性、接触性人兽共患传染病,主要影响马、驴和骡子,被世界动物卫生组织列为必须通报动物疫病,被我国列为二类动物疫病。养马场一旦发病,将会带来巨大的经济损失,严重时会造成社会公共危害。该病尚无有效的疫苗及合适的防治制剂,执行严格的卫生措施及监测病原和抗体,进而排查和清除带菌动物是马鼻疽防控的重要措施。论文总结了近年来马鼻疽诊断方法的研究进展,包括病原检测方法、分子生物学诊断技术、变态反应和血清学监测技术,为马鼻疽诊断技术的应用与推广提供理论依据,并为新的诊断技术提供思路。

柑橘黄龙病诊断技术研究进展

柑橘黄龙病是一种毁灭性细菌病害,对国内外柑橘产业构成严重威胁。黄龙病至今尚无有效的治疗方法,快速、准确诊断黄龙病并及时将病株清除,成为黄龙病有效防控的关键措施。通过对柑橘黄龙病各种诊断技术进行综述,旨在为准确、快速、简便诊断黄龙病提供参考。

分子诊断技术在结核性脊柱炎和布鲁杆菌性脊柱炎早期鉴别诊断中的应用和发展

布鲁杆菌性脊柱炎与结核性脊柱炎都是细菌感染引起的两种特异性感染性疾病,布鲁杆菌性脊柱炎与脊柱结核病在临床表现上和影像学等表现上存在着许多相似性,在布鲁杆菌性脊柱炎发病率较低的地区,临床上容易将布鲁杆菌性脊柱炎误诊为脊柱结核导致患者病程迁延,治疗效果较差。因此,早期、快速、准确地鉴别诊断对该两种疾病的治疗和管理至关重要,虽然血清学检查和细菌培养仍是实验室诊断不可缺少的手段,但存在阳性率低、培养时间长等缺点,易延误诊治。近年来,随着分子诊断技术的进步,有潜力解决这些方法的局限性成为布鲁杆菌性脊柱炎和结核性脊柱炎鉴别诊断最有用的检测方法之一。根据患者的情况个性化选择诊断效能高、成本效益佳的分子检测技术,以及联合应用不同的检测技术进一步提高布鲁杆菌性脊柱炎和结核性脊柱炎早期的检出率是目前亟待解决的问题。

组学技术在布鲁菌病诊断中的应用研究进展

布鲁菌病是一种严重的人畜共患病,其诊断一直是个难题。随着组学研究和技术的不断发展,越来越多的学者开始关注布鲁菌病的组学研究。在基因组学方面,利用测序技术获得基因组数据,可以更好地了解菌株之间的遗传差异和相似性,从而对菌株进行分型,宏基因测序已经应用于布鲁菌病的诊断。在转录组学方面,通过测序技术获取病原体在特定条件下的转录组数据,寻找对诊断布鲁菌病有价值的生物标志物。在蛋白质组学方面,通过质谱技术分析蛋白质在生物学过程中的表达、互作和调控,为开发布鲁菌病的新型诊断方法提供支持。在代谢组学方面,利用液相色谱串联质谱技术获得代谢物的代谢谱,基于代谢组数据可以鉴定代谢途径和代谢产物,更好地了解布鲁菌菌株之间的代谢差异,为布鲁菌病的诊断提供了新的方向。多组学联合可以构建出更加全面而准确的生物学信息,为布鲁菌病的诊断提供新的思路和方法。

畜牧疾病新型诊断技术的应用与研究

随着畜牧业的快速发展和养殖规模的不断扩大,畜牧疾病防控已成为保障畜牧业健康可持续发展的重要环节之一。传统的畜牧疾病诊断方法存在耗时长、准确性低、依赖经验等问题,难以满足现代畜牧业高效、精准的发展要求。通过对近年来的畜牧疾病新型诊断技术(如分子生物学技术、免疫学技术、生物传感器技术、人工智能与大数据分析等)进行分析,探讨其在提高疾病诊断效率、准确性及早期预警能力中的应用效果,以促进畜牧业发展。

牛结核病诊断技术进展及其在牧场中的应用

随着牧业经济的发展,牛结核病的防控愈发显得重要。本文系统回顾了当前牛结核病的诊断技术,包括传统的皮肤结核试验、X射线检查、病理组织检查,以及新兴的分子生物学与免疫学诊断技术。文章详细分析了这些技术在牧场具体应用的效果及其局限性,旨在为牧场管理者提供更有效的疫病监控与防控策略,进而降低牛结核病的发病率和传播风险。

生物化学和分子生物学技术在大黄鱼鱼病诊疗中的研究进展

本文主要综述现有大黄鱼疾病诊断技术和治疗手段的进展与应用,侧重介绍免疫学检测、分子诊断、免疫应答以及疫苗开发的相关进展。

病原微生物检验中分子生物学技术的应用与教学研究

病原微生物检验是现代医学中不可或缺的一项技术,在临床诊断中起着重要的作用。传统的病原微生物检验方法如培养、显微镜观察等,虽然经过长期发展已具备一定的准确性和灵敏性,但仍然存在一些局限性。而分子生物学技术作为一种先进的检验手段,不仅能够提高病原微生物检验的灵敏度和特异性,还能够缩短检验时间,方便快捷地为医生提供准确的诊断结果。本文将对分子生物学技术在病原微生物检验中的应用以及相关教学方法进行研究和探讨。 Comment by zs001: 无教学相关内容。

超声造影定量分析技术联合CD34分子表达对于甲状腺癌的诊断价值

目的:探讨与分析超声造影定量分析技术联合CD34分子表达对于甲状腺癌(thyroid carcinoma)的诊断价值。方法:研究对象共78例,均为2017年8月至2022年1l月来本院接受治疗的甲状腺结节病人,所有患者都给予超声造影定量分析,采用免疫组化法检测CD34分子表达水平并进行诊断价值分析。结果:在78例患者中,病理诊断为甲状腺良性结节患者46例(甲状腺良性肿瘤组)、甲状腺癌患者32例(甲状腺癌组)。甲状腺癌组的峰值强度(peak intensity,PI)、曲线下面积(area under curve,AUC)都明显高于甲状腺良性肿瘤组(P<0.05)。甲状腺癌组的CD34分子表达阳性率为75.00%,明显高于甲状腺良性肿瘤组的26.09%(P<0.05)。在78例患者中,超声造影定量分析技术联合CD34分子表达检测判断为甲状腺癌31例,甲状腺良性肿瘤47例,超声造影定量分析技术联合CD34分子表达检测诊断甲状腺癌的敏感性与特异性分别为96.88%(31/32)和100.00%(46/46)。结论:超声造影定量分析技术联合CD34分子表达对于甲状腺癌的诊断具有很高的价值,可有效反映病灶的血流特征与微血管密度,有很好的应用效果。

环境分子诊断技术在污染场地环境管理中的应用

当前,环境污染已经成为人们热切关注的问题之一,利用环境分子诊断技术能够对污染场地的具体状况进行分析与识别,同时对后续环境修复提供参考。相对来讲,传统的污染场地管理已经落后于社会发展,使用传统污染场地管理方式,容易导致我国环境污染加重,无法得到控制。本文据此对环境分子诊断技术在污染场地环境管理中的应用进行了一系列分析,旨在据此为后续管理提供参考。

四川大学研究揭示作物病害的田间分子诊断技术

2023年7月19日,国际权威学术期刊《Nature Communications》发表了四川大学邓锐杰团队题为“Precise in-field molecular diagnostics of crop diseases by smartphone-based mutation-resolved pathogenic RNA analysis”的的最新研究成果,报告了一种田间分子诊断工具,它使用廉价的比色纸和智能手机,即可对作物病原体进行多重、低成本的快速检测。通过toehold介导的链置换与金属离子介导的脲酶催化反应相结合,实现了对病原体RNA的快速无核酸扩增检测。科研人员展示了对6种病原真菌的多重检测。

双靶标实时荧光PCR检测技术用于牛结核病快速诊断的研究

目的:针对结核分枝杆菌复合群(Mycobacterium tuberculosis complex,MTBC)IS6110和IS1081基因,开发双靶标实时荧光PCR检测技术并评价其在剖检奶牛病料中进行MTBC快速检测的可行性,为分子检测技术在牛结核病早期诊断领域的推广应用提供基础数据支持。方法:以IS6110和IS1081为特异靶基因建立MTBC实时荧光PCR检测体系;通过制备并检测含有不同浓度牛分枝杆菌菌悬液的牛肺组织,确定双靶标实时荧光PCR检测体系的检出限;使用21株常见非结核分枝杆菌标准株的DNA作为扩增模板,确定双靶标实时荧光PCR检测MTBC的特异度;对剖检奶牛组织病料进行MGIT 960液体培养、Xpert MTB/RIF(简称“Xpert”)、Xpert MTB/RIF Ultra(简称“Xpert Ultra”)和双靶标实时荧光PCR检测,以液体培养结果为参照标准,分析双靶标实时荧光PCR检测在剖检奶牛病料中检测MTBC的效能。结果:双靶标实时荧光PCR检测21株非结核分枝杆菌菌株的DNA,均未检测到扩增曲线,MTBC检测特异度为100.0%(21/21)。组织病料液体培养、Xpert、Xpert Ultra和双靶标荧光PCR检测阳性率分别为64.0%(32/50)、56.0%(28/50)、78.0%(39/50)和76.0%(38/50)。双靶标荧光PCR检测阳性率明显高于Xpert检测阳性率,差异有统计学意义(χ^(2)=4.456,P=0.035),双靶标荧光PCR检测阳性率与Xpert Ultra检测阳性率差异无统计学意义(χ^(2)=0.056,P=0.812)。以液体培养结果为参照标准,双靶标荧光PCR检测MTBC的敏感度和特异度分别为90.3%(28/31)和40.0%(6/15);Xpert Ultra检测MTBC的敏感度和特异度分别为96.8%(30/31)和40.0%(6/15)。结论:双靶标荧光PCR检测技术可用于牛结核病的早期快速诊断,有助于控制人畜共患结核病的流行和传播。

BoBs技术快速产前诊断胎儿性染色体罕见结构异常2例

目的探讨细菌人工染色体标记微珠分离(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在性染色体结构异常快速产前诊断中的价值。方法对2例无创产前检测(non-inv-asive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体高风险的孕妇利用BoBs技术进行快速分子细胞遗传学检测,之后进行羊水G显带核型分析,异常的性染色体同时利用多重PCR-荧光探针进行Y染色体微缺失检测或微阵列芯片进行微缺失和微重复检测进一步验证。结果孕妇1胎儿为女性,BoBs检测结果提示Xp22.31p22.2p21.1区域信号缺失,羊水染色体核型分析进一步确定为46,X,del(X)(p11.4);孕妇2胎儿为男性,BoBs检测结果显示Yp11.2区域存在重复及Yq11区域存在缺失,羊水染色体核型结果报告为46,X,del(Y)(q11),Y染色体微缺失检测提示短臂SRY性别决定基因存在但长臂存在AZFb+c区域大片段缺失,进一步的微阵列芯片验证分析结果为:arr[GRCh37]Yp11.32q11.221(246520_18386235)×2,Yq11.221q12(18386235_59373566)×0,提示Y染色体短臂存在18.14 Mb重复,以及长臂存在约40.99 Mb的完全缺失,修正核型结果为46,X,idic(Y)(q11.221)。结论本研究利用产前BoBs技术快速检出提示2例临床胎儿罕见性染色体结构异常,并利用传统染色体核型分析或微阵列芯片技术进行验证,结果较为一致,表明产前BoBs技术检测在快速提示部分性染色体结构异常具有一定的的灵敏度和准确度,其结果可为胎儿部分性染色体结构异常提供可靠的实验室依据。

DNA分子诊断技术在药用植物研究上的应用

ＤＮＡ分子诊断技术在药用植物研究上的应用王康正（中国中医研究院中药研究所北京１００７００）高文远范磊赵淑平肖培根（中国医学科学院中国协和医科大学药用植物研究所北京１０００９４）傅荣昭（中国科学院遗传研究所北京１００１０１）随着科学技术的进步和国内外在...