Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征并婴儿痉挛症1例报告并文献复习

目的报告1例Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征(BBSOAS)并婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并复习文献。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心住院治疗的1例BBSOAS并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,综合文献结果,探讨BBSOAS并婴儿痉挛症的临床特点,探讨其表型-基因型关系及治疗效果。结果本例患儿男,9月龄,因“间断抽搐4个月”入院。患儿全面发育落后,追视差,眼底检查可见视盘苍白(萎缩、小视盘),痉挛发作,脑电图提示高度失律,遗传学检测发现NR2F1基因新发错义突变c.383G>A(p.Cys128Tyr),诊断为“BBSOAS;婴儿痉挛症”。给予促肾上腺皮质激素(ACTH)及多种抗癫痫药后痉挛发作未控制,复查脑电图仍有高度失律,院外口服吡仑帕奈后2周,患儿出现发热,热退后痉挛发作完全控制。检索多个数据库并手动筛选后共获得英文文献9篇,共46例BBSOAS,其中9例合并婴儿痉挛症,其基因突变导致的氨基酸改变全部位于DNA结构域内,均可见到视神经萎缩或(和)视神经发育不全。结论导致本例BBSOAS并婴儿痉挛症的NR2F1基因新发错义突变c.383G>A未见文献报道。婴幼儿如出现视神经萎缩或者发育不全合并痉挛发作,应考虑BBSOAS的可能,必要时应完善基因检查。吡仑帕奈对于此类患儿可能是一种具有潜力的痉挛控制药物。

Albright综合征致视神经萎缩1例

患者女，13岁．左眼视力下降1周于2007年11月15日住院。患儿出生不久即有皮肤瘙痒，反复起斑疹，2002年曾因骨折行CT检查发现身体多处骨密度不均，12岁月经初潮。查体：头颅及面部无畸形，形体肥胖，体重80kg，乳房增大，双膝以下骨轻度外翻（图1），行动笨拙，手背（图2）、胸背臀下肢（图3）均见色素沉着斑，下肢较密，面积逐渐扩大。眼科检查：视力：右0．6，左0．06，矫正视力：右：-1．75DS→1．0，左：-1．50DS→0．16。左眼屈光间质清晰，瞳孔直径4mm，直接对光反应迟钝，眼底视盘色淡，边界清，视网膜血管走行正常，黄斑区中心凹反光可见。右眼前节及眼底均未见异常。

空蝶鞍综合征合并双眼视神经萎缩验案1例

患者郑某,女性,57岁,退休,患者因双眼视物模糊,左眼视力渐降4年余,右眼视力渐降2个月余,于2012年10月4日经我院门诊眼科常规检查以“双眼视神经萎缩”收入院.患者10年间先后3次行“腰椎间盘突出手术”;甲状腺结节、囊肿病史6年;月经初潮13岁,行经7d,经期量多,月经周期21d,25岁与一健康男子结婚,育有1子,45岁因月经周期紊乱、经期量过多、月经持续时间长就诊,经查诊断为“子宫肌瘤”,并行“子宫肌瘤术”.

主动性眼球脱臼和眼睑松弛综合征合并的双侧视神经萎缩

1例35岁肥胖男性因右眼视力丧失和左眼渐进性视力下降就诊。主诉眼红，刺激感和异物感。他作为一个电脑工程师受聘于一家公司，在公司的医疗记录中得知他的身体和视力以前一直很好。然而在过去的4年期间他一直患极度的强迫症，正在用利司倍酮治疗。

线粒体疾病相关视神经病变

线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎缩。随着基因检测技术的发展,越来越多的线粒体基因突变类型及包括视神经萎缩的各种表型已被认识,例如MELAS脑病、Leigh综合征、Wolfram综合征、Charcot-Marie-Tooth病等。本文主要聚焦包括Leber遗传性视神经病变在内的各种线粒体疾病及其综合征的眼部表现,尤其是视神经病变,通过典型的临床特征及针对性的基因检测手段拓展神经眼科医师对视神经萎缩性疾病的认识,有利于对该类疾病的精准诊疗。

Wolfram综合征一例报告

Ｗｏｌｆｒａｍ综合征一例报告吴雅英患儿，女性，１０岁。因糖尿病７年，加重伴乏力２０天，于１９９５年６月１５日入院。曾于１９８７年１２月２日以多饮、多尿４个月第一次入院。当时化验血糖１８．８ｍｍｏｌ／Ｌ，尿糖（），尿酮体（＋）；Ｃ肽０．０９ｎｍｏｌ／Ｌ...

Foster-Kennedy综合征46例分析

本文报告由各种颅内占位病变及缺血性视乳头病引起的 F—KS46例。作者提出 F—KS 不是嗅沟脑膜瘤或蝶骨嵴脑膜瘤的特有体征,不同部位,不同性质的颅内占位性病变甚至某些眼科疾病均可引起 F—KS,并解释了非额叶底面肿瘤引起 F—KS 的机理。作者认为:如果按目前多数文献所描写的那样,F—KS 只是一种眼底改变,它就没有特殊定性及定位价值,但若把 F—KS 规定为除眼底改变外还应包括一侧嗅觉缺失,则它即为嗅沟脑膜瘤所特有。

Wolfram综合征的认识、特征及处理

1938年Wolfram和Wagener报道一个家庭8个同胞有4个人患有幼年糖尿病和视神经萎缩,后Ducan报导了还可伴耳聋,1970年Ikkos报告还可有尿崩症。1977年Cremers和Wijdeveld总结了发表的文献报道88例[1],描述了该病的临床特征,并命名为Wolfram综合征,不完全具备以上4个条件的称为不完全Wolfram综合征。

视神经脊髓炎2例并文献复习

视神经脊髓炎（NMO）又称Devic综合征或Devic病,是视神经和脊髓先后或同时受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。1临床资料例1,女,59岁,农民,因双下肢无力伴感觉异常1周入院。患者于入院前1周,无明显诱因出现双下肢无力症状,行走费力,需家人搀扶,自觉双下肢麻木、冰冷,腰部疼痛不适,伴轻度活动受限,双上肢无明显感觉异常及无力症状。

遗传性视神经病变概述

遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以Leber遗传性视神经病与常染色体显性遗传性视神经病为主,尚有伴发周围及中枢神经系统病变的脊髓小脑共济失调、Leigh综合征、Wolfram综合征等少见疾病。本文综述了国内外文献中该组疾病的临床特征、诊断要点及治疗进展,并结合了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科中心近年来的诊疗经验。对该组疾病临床特征的了解,有利于提高首诊眼科的急性视神经病变或视神经萎缩人群中遗传疾病的检出。精准的基因诊断对相应疾病的遗传学咨询与优生优育具有重要意义。

1例NDUFA1基因突变所致Leigh综合征及家系报道

Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。NADH/辅酶Q氧化还原酶复合体(线粒体复合物I)是线粒体呼吸链中最大的复合酶,至少包含45个亚基,其中38个核编码基因、7个线粒体编码基因^([1])。其结构域呈L型,中央部嵌入线粒体内膜,周围部游离在线粒体基质中^([2,3])。线粒体复合物I缺陷是导致线粒体疾病的最常见原因^([4]),约占呼吸链缺陷疾病的1/3^([5]),且临床表现形式不同。本研究回顾分析1例因NDUFA1基因突变所致Leigh综合征患儿的临床以及影像学、神经电生理和血清学特点,并对该患儿及其家系成员进行基因筛查,以提高临床医师对本病的认识及早期识别,现报告如下。

牵牛花综合征3例

牵牛花综合征为视神经乳头先天异常,由Kendler于1970年首次描述,因视乳头外貌颇似牵牛花,故得名。国、内外文献均有陆续报道,国内自1984年至今已报告20余例,现将我们的3例报告如下:

Wolfram综合征1例报道并文献复习

目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。

WFS1相关Wolfram综合征1型的遗传学与临床最新进展

WFS1相关Wolfram综合征1型(WS1)是一种罕见常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,以青少年发病的糖尿病、视神经萎缩、尿崩症和感音神经性耳聋为4大典型症状。基因检测结合临床表现对确诊WS1至关重要,目前缺少有效的治疗手段,但早期干预、综合防控对延缓WS1进展具有重要意义。本文从遗传学与临床这2方面的最新进展对WS1做一综述。

视盘倾斜综合征误诊为视神经萎缩1例

视盘倾斜综合征（titled discs yndrome，TDS）是一种比较罕见的先天视盘发育异常的疾病[1-2]。由于眼科IN师认识不足，常常误诊为其他疾病。2012年我们诊断了1例被当地医院误诊为视神经萎缩的患儿，报街如下。