直系兄妹PNPLA6基因突变致Boucher-Neuhäuser综合征2例并文献复习

目的探讨PNPLA6基因突变致Boucher-Neuhäuser综合征的临床特点和诊疗方法,并揭示基因检测对该遗传病诊断的重要性。方法回顾性分析两例直系兄妹因PNPLA6基因突变致患Boucher-Neuhäuser综合征,分析讨论该基因的结构和功能,以及因其突变导致的其他疾病临床特点。结果先证者和哥哥自幼身材矮小,眼底呈灰暗色,视网膜萎缩,可见骨细胞样色素沉着,黄斑周围有渗出,血管走行正常。全外显子组测序结果显示,先证者19号染色体上的PNPLA6基因出现了一对复合杂合突变。第一个突变位点是chr19:7621349,c.2990C>T(p.Ser997Leu,Exon 28),第二个突变位点是chr19:7623819,c.3367G>A(p.Gly1123Arg,Exon 31),哥哥在这两个位点上也均是杂合突变,其父母在这两个位点上均携带致病基因。结论根据病史、临床表现和基因检测结果,两兄妹被诊断为Boucher-Neuhäuser综合征。

PNPLA6基因复合杂合突变引起的Boucher-Neuhauser综合征一例并文献分析

目的结合相关文献探讨Boucher-Neuhauser综合征（Boucher-Neuhauser syndrome，BNS）患者的临床特征和基因检测结果，以助于临床诊断。方法对1例BNS患者采集临床表型，进行相关实验室检验、神经影像学检查与基因检测，同时结合文献分析BNS特点。结果本例患者为青年男性，以震颤、共济失调、第二性征发育不良、癫痫为主要表现，呈缓慢进展性病程。头颅MRI提示小脑重度萎缩，基因检测发现为编码神经靶酯酶的PNPLA6基因复合杂合突变，即18号外显子c.1811C〉T（p.A604V）和28号外显子c.2990C〉T（p.S997L），分别来自其父母。其中c.1811C〉T突变未见文献报道，c．2990C〉T突变已报道为与BNS相关的致病突变。结论以青少年起病，表现为震颤、共济失调合并第二性征发育不良、癫痫等症状时，需考虑PNPLA6基因相关的BNS可能。

PNPLA6基因突变的Boucher-Neuhäuser综合征(附1例报告及文献复习)

目的报道PNPLA6基因突变所致Boucher-Neuhäuser综合征(BNS)病例,希冀提高临床医生对该病的认识。方法收集1例以脑内对称性多发白质病变为突出表现的PNPLA6基因突变所致BNS患者的临床、辅助检查和影像学资料,结合文献复习进行分析讨论。结果患者为20岁女性,慢性起病、缓慢进展,临床主要表现为行走不稳。既往有慢性肾功能不全、高血压病病史,月经未来潮。查体可见毛发稀疏和女性第二性征发育落后,视力下降、眼球震颤、腱反射活跃-亢进、锥体束征阳性以及共济失调,等。头颅MRI示脑内多发对称性白质病变,垂体发育不良。MoCA量表28/30分。眼底血管造影提示双眼视网膜脉络膜营养不良。经直肠超声显示子宫及双卵巢偏小。实验室检查提示黄体生成素及卵泡刺激素倍增有限。肾脏穿刺病理检查示局灶增生性肾小球肾炎,伴轻度急性肾小管损伤。基因检测发现PNPLA6基因杂合突变:17号外显子c.1859C>A(p.P620H)来自于患者母亲,未见文献报道;29号外显子c.3334G>A(p.A1112T),已有报道为视网膜疾病相关的致病突变。结论童年期或青少年期以共济失调起病,头颅影像学以对称性多发白质病变为突出表现,尤其是幕下桥脑对称性白质病变,需考虑PNPLA6基因相关疾病可能,确诊需行PNPLA6基因检测。

布歇作品的色彩与洛可可女性审美趣味

路易十五时期的蓬巴杜夫人(Madame de Pompadour)对艺术领域的关注与支持在很大程度上造就了洛可可风格,而她本人的审美趣味也体现在同时代的绘画风格里——娇嫩细腻的图像色彩、柔美性感的女性躯体和优雅动感的画面构图。弗朗索瓦•布歇(François Boucher)深受蓬巴杜夫人赏识,他的绘画作品中色彩构成所显示出温柔甜腻的特殊视觉情感正是这种女性审美趣味的凸显。本文将从布歇作品的色彩组成与运用入手,探究其画面中的女性趣味与形成原因。

公共场所异常声源定位中时延估计方法研究

HB(Hassab-Boucher)加权广义互相关(generalized cross correlation based on HB weighted function,GCC-HB)是常用的时延估计方法,在环境为弱高斯噪声情况下,可获得较为精确的时延估计值用于声源定位。通过分析认为,通常公共场所异常声音是一种短时信号,背景噪声主要为粉红噪声与脉冲噪声,符合分数低阶α稳定分布(fractional lower order alpha-stable,FLOA)。在此背景噪声的低信噪比环境下,GCC-HB方法的时延估计性能急剧下降。为此,提出基于反正切变换的改进GCC-HB的时延估计方法(improved GCC-HB method based on arc tangent transform,ATAN-IHB)。该方法首先对加噪信号采用反正切变换抑制噪声中尖峰脉冲的影响,然后结合每帧的信噪比对HB加权函数进行改变,并由多帧HB加权后的峰值确定出时延估计值。理论分析和计算机仿真结果表明,所提出的方法即使在低信噪比的环境下,也可以获得比较满意的时延估计值,具有一定的实用性价值。

广义互相关电晕放电辐射信号时延估计方法

电晕放电等辐射源定位多采用基于时延估计的时差定位方法实现的,在现场条件下,各种背景噪声和干扰对时延估计精度造成影响。在分析国内外研究动态的基础上,针对基本互相关时延估计存在的分辨率低、稳健性不高等局限性,研究基于广义互相关的时延估计算法,并且通过采用不同的权值函数进行仿真比较和实验验证,寻找适用于电晕放电辐射信号时延估计的方法。研究表明:基于Hassab-Boucher(HB)加权的广义互相关时延估计方法对实际测试环境中存在的周期性干扰具有较好的抑制效果,时延估计误差达4.5%,精度较高,在实际的工程应用中用于对电晕放电信号进行时延估计和远距离定位是可行的。

布歇的换装游戏:“欧罗巴”是怎样诞生的?-中国美人图与弗朗索瓦·布歇的女神形象再思

本文以18世纪中法之间通过海上丝绸之路的文化与艺术交往为背景,讲述了在具体图像领域中法艺术家交流互鉴的故事。作者继不久前完成的《焦秉贞、冷枚传派美人图与弗朗索瓦·布歇的女性形象》一文,探讨了康雍时期宫廷画家焦秉贞、冷枚等人绘制的《耕织图》、美人图场景和人物形象,如何影响了著名画家弗朗索瓦·布歇的装饰艺术创作之后,进一步探讨中国艺术形象和中国趣味如何在法国登堂入室,被改造成为欧洲风俗画尤其是历史画中著名的女性形象,从而产生重大社会影响的历史过程。本文的研究意在揭穿西方艺术史中广为流传的一个神话,即"中国风"的影响仅限于装饰艺术的领域,并未被西方的主流艺术所接受;本文以充分的事实依据和细腻的图像分析,指出这一说法并非事实。

华托与布歇的中国风绘画

华托与布歇作为法国洛可可绘画的著名代表,在欧洲画史上率先加入到当时工艺美术领域盛行的中国风之列,创作了大量中国风作品,成为了欧洲绘画领域中国风的开拓者和推进者,进而不仅对欧洲绘画领域,也对工艺美术领域的中国风产生了深远影响。他们的中国风作品虽由欧式画法主导,尤其布歇,华托次之,但中国样式依然不可避免地存在。这就使得17-18世纪欧洲绘画中出现的中国风不可能像西方艺术史学家所云,只是由单纯好奇驱使的偶发现象。中国风绘画对当时绘画虽没有直接影响,但成为了以后绘画革命的先导。

奇异值分解的HB加权广义互相关时延估计

传统广义互相关时延估计技术是直接基于测量数据,其精度受环境噪声及异常值波动影响显著下降。针对上述问题,提出了一种新的时延估计算法,即奇异值分解的HB(Hassab-Boucher)加权广义互相关法。首先,将接收到的信号进行奇异值分解处理,抑制环境噪声的影响并提高信号的信噪比;其次,采用降噪后的信号进行互功率谱计算时引入HB加权函数,达到锐化互相关函数峰值的目的;最后,在时延初值未知的情况下,提出了一种基于中位数与平均数结合的时延后处理方案,去除时延估计结果中的异常值波动,得到最优时延估计值。仿真实验结果表明,在低信噪比条件下,与传统的广义互相关和基于奇异值分解的广义互相关参考方法相比,本文提出方法的异常点百分比和均方根误差更低,时延估计正确率更高。

18世纪欧洲绘画中的洛可可女装及其文化阐释

本文通过赏析18世纪欧洲绘画中的洛可可女装,分析女装及绘画作为炫耀性消费品的现象,并探讨上层阶级女性审美意识形态在性别与阶级身份建构中的作用。本文借用的理论资源有西方马克思主义女性主义研究框架,福柯的权力规训理论,凡勃仑的有闲阶级论,波德里亚的消费社会研究以及约翰·伯格的观看与景观相关研究。

法国博韦皇家工厂的第二套《中国风挂毯》

法国博韦皇家手工工厂织造的第二套《中国风挂毯》,一套6件,由油画家弗朗索瓦·布歇设计出来。它虽是第一套的延续,但弗朗索瓦·布歇有意创新,使之大不相同:每件的主题如中国人的用餐、钓鱼、跳舞、梳妆、购物等,彼此之间并无关联,不构成统一的主题,其客户主要是法国王室。法国王室第三次订购的一套6件挂毯,最后被作为礼物献给了乾隆皇帝,并成功引起乾隆皇帝的关注,因此具有非常重要的跨文化意义。弗朗索瓦·布歇在设计上的创新与成功,显示他对艺术“当随时代”的自觉践行,这对当今设计仍然具有借鉴意义。

焦秉贞、冷枚传派美人图与弗朗索瓦·布歇的女性形象

本文以18世纪中法之间通过海上丝绸之路的文化与艺术交往为背景,讲述在具体图像领域中法艺术家交流互鉴的故事。一方面探讨了康雍时期宫廷画家焦秉贞、冷枚等人绘制的《耕织图》场景和美人图形象,如何接受"海西法"的影响,形成了不同于传统的独特面貌;另一方面,这些风格特征又反向影响了著名画家弗朗索瓦·布歇的装饰艺术创作,并为中国艺术形象和中国趣味在法国被进一步改造成为欧洲风俗画尤其是历史画中著名的女性形象,准备了必要的历史条件。

完美图景：向世界展现中国的皇帝

本文以数幅描绘乾隆皇帝(1711—1799,在位于1735—1796)的中国主题挂毯为题。这些挂毯保存良好、尺寸巨大,由法国国王路易十五(King Louis XV,1710—1774,在位于1715—1774)赞助、弗朗索瓦·布歇(François Boucher,1703—1770)设计图案、博韦(Beauvais)工坊在1758年至1760年间编制,并于1766年献给乾隆皇帝。挂毯上的法国洛可可风格风俗景观描绘了想象中的乾隆皇帝宫廷内的游乐情景。这些挂毯备受珍视,在文化交流上影响深远。“中国皇帝征战”组图为乾隆下令制作,由耶稣会画家们在北京宫廷绘制,于1769年至1774年间在巴黎印刷。这批版画受到法国国王路易十四(King Louis XIV,1638—1715,在位于1643—1715)《国王的历史》(Histoire du Roi)的影响,将乾隆描绘为战争英雄及18世纪中期中国的天子。本文将这组挂毯与另一组同时期的历史版画做对比分析,认为这些挂毯与版画的创作年份与当时风靡法国的艺术品“中国热”,以及中国宫廷对法国设计文化产生兴趣的时代同期。尽管它们闻名遐迩,却鲜有学者对两者进行深入对比研究。这种对想象中的乾隆皇帝宫廷的描绘,是较为罕见的研究主题,它展现出中法君主彼此膜拜下两国的宫廷文化,以及18世纪启蒙时期,由于得到两位君主大力支持而增强的两国文化交流。