结节性硬化(Bourneville病)一例

结节性硬化(Bourneville病)临床少见,国内眼科学文献仅有12例报告,我院近见一典型病例,其眼底病变颇具诊断特征。石×,男,11岁。1987年7月28日因右眼视力不良来诊。父母非近亲婚。

颅内Bourneville病的CT诊断2例

1 病历摘要 2例病人系母子,患儿8岁,患儿母亲32岁。患儿因患流感及癫痫持续发作入院。经详细查体与询问病史,患儿除流感症状外,其主要表现为癫痫,智力障碍和面部皮脂腺瘤,面部皮肤病变在出生后发现,随年龄增长,面部病变有更明显的趋势。经询问患者之母,亦有此3征表现。患难与共者二人经颅脑CT平扫所见:双侧靠近室间也的尾状核头部(1例)和侧脑室体部旁(1例)发生结节样致密钙化灶。2 讨论2.1 结节性硬化病系正染色体显性遗传性神经皮肤病。文献报道发病率为1/30万。2.2 临床表现以癫痫。

结节性硬化症一家系表型异质性分析

目的阐明结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)一家系中患者的表型异质性特征,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集结节性硬化症先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行TSC1和TSC2突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系。结果该家系主要临床表现包括癫痫、皮肤改变、心脏横纹肌瘤以及TSC典型的头颅MRI改变,先证者(Ⅲ:4)及胞弟(Ⅲ:6)以癫痫及皮肤改变为主,头颅MRI呈TSC特征性改变,符合临床诊断TSC,先证者之母(Ⅱ:4)表现皮肤改变,之女(Ⅳ:1)存在心脏横纹肌瘤,之外祖父(Ⅰ:1)否认存在上述临床表现。其余家族成员(Ⅰ:2,Ⅱ:3,Ⅱ:5,Ⅱ:6,Ⅱ:7,Ⅲ:1,Ⅲ:2,Ⅲ:3,Ⅲ:5,Ⅲ:7)表型正常。遗传学特点:先证者(Ⅲ:4)发现TSC2存在c.1880A>C杂合错义改变以及c.3883+3A>G疑似剪接改变,前者导致第627号氨基酸由His变为Pro(p.His627Pro),为国际上未见报道的新突变。先证者之胞弟(Ⅲ:6)、之母(Ⅱ:4)、之女(Ⅳ:1)及之外祖父(Ⅰ:1)均发现TSC2相同位点变异,其余家族成员(Ⅰ:2,Ⅱ:1,Ⅱ:3,Ⅱ:5,Ⅲ:5)上述两位点为野生型。结论本研究阐明了一个TSC家系表型异质性特征。先证者TSC2 c.1880A>C(p.His627Pro)为新生致病性突变,c.3883+3A>G可能为新生致病性突变,扩展了TSC2的突变谱。同时,本研究结果为此家系准确的遗传咨询和进一步的产前诊断提供了依据。

1例腹腔镜下肾错构瘤切除伴结节性硬化症加自体肾移植术患者的围手术期护理

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Epiloia病或Bourneville病，约80％的TSC患者伴发有肾错构瘤（renal hamartoma）又称肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma，RAML）。该病是较少见的肾脏良性肿瘤，双肾多发性RAML伴TSC国内更为少见。虽然该肿瘤为良性，但易并发自发性破裂出血，从而引起严重的临床症状，如诊断治疗不及时可危及患者生命。随着腹腔镜技术的进步和移植技术的日益成熟，

结节性硬化症1例报告并文献复习

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及增殖异常的神经皮肤综合征,影响多器官及系统,于1880年由Bourneville首次提出[1],又称Bourneville病。“癫痫、痴呆、皮脂腺瘤”为该病的主要特征,但文献报道同时出现3大特征的病例仅占21%[2],因此易为临床医生忽视或误诊为其他疾病。现对1例TS病例进行报道,分析临床、影像学特点,并进行文献复习。

结节性硬化症并肺脓肿、乳糜胸报告1例并文献复习

结节性硬化症：又称结节性脑硬化、Bourneville病，亦称斑痣性错构瘤病，是一种常染色体显性遗传性疾病[1]，起源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等[2]。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征[3]。影像学表现为肺部可见多发结节状高密度影，头颅 CT 可见多发硬结及钙化[4]。因本病发病率低，诊断困难，临床误诊率较高。现就兰州军区兰州总医院呼吸内科收治的一例结节性硬化症并肺脓肿患者报告如下。

结节性硬化病三家系6例报告

结节性硬化病三家系６例报告贵阳医学院附属医院神经科（５５０００１）赵燕，董佑忠，苏树槐结节性硬化病又名Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ病，虽属一少见疾病，但对青少年的健康产生严重影响。其典型症状是：皮脂腺瘤、癫痫、智能障碍。本病有家族聚集倾象，掌握其遗传方式对...

10例结节性硬化的影像学诊断

结节性硬化（tuberous sclerosis），以下称TS，又名Bourneville病，是一种少见的先天性脑发育畸形，Dawson J报道占1/150000。男性多于女性，病因未明，多为常染色体显性遗传，有家族性，又可散发．随着现代医学影像技术的发展，病例发现率较前明显增加。为了进一步加强对本病的认识，本文收集了10例TS的CT及MRI资料加以分析、讨论。

一例结节性硬化症患儿的基因诊断

目的探明1例结节性硬化症患儿的致病基因突变。方法针对TSCl、TSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物，并对患儿及父母外周血基因组DNA进行扩增。对扩增产物进行DNA测序，对测序结果进行序列比对及生物信息学分析。结果发现患儿TSC2基因C．4493G〉C单碱基杂合突变，该突变导致第1498位编码氨基酸从丝氨酸变为苏氨酸（P．Serl498Thr）。父母TSC2基因相应位置未检测到突变。结论TSC2基因c．4493G〉C单碱基错义突变可能是该结节性硬化症患儿的致病突变，该突变系新发突变。