杂合子亲属活体肝移植治疗儿童BCKDHB基因新复合突变枫糖尿病1例并文献复习

目的总结枫糖尿病的杂合子亲属活体肝移植治疗效果。方法1例男性3岁患儿,因发现枫糖尿病半年于2017年7月5日入院。患儿空腹状态出现阵发性口齿不清、下肢运动功能障碍半年,枫糖样体味明显,语言发育稍迟缓,无其他生长发育异常和智力缺陷。血清支链氨基酸(BCAA)检查示亮氨酸684μmol/L,缬氨酸559μmol/L,经基因检测结合BCAA检查诊断为枫糖尿病Ⅰb型。行亲属活体肝移植,供者为患儿父亲。术后常规应用免疫抑制、抗病毒、抗感染方案及维持水、电解质、酸碱平衡等必要营养支持。他克莫司剂量根据生化指标和受者细胞色素P450(CYP)3A5基因型进行调整。糖皮质激素于术后6个月左右停用。结果受者肝功能于术后1个月恢复至正常范围,术后3年基本趋于稳定。受者氨基酸水平术后即降至正常,术后正常饮食1个月BCAA继续降低。截止至投稿日,受者生长发育良好,情况稳定,生活质量高。结论突变杂合子亲属活体肝移植治疗枫糖尿病安全有效,降低了突发急性代谢事件的可能性,极大地改善了受者的生活质量,为枫糖尿病的外科治疗提供了新思路。