Brg1在Peutz-Jeghers综合征息肉组织中的蛋白表达及基因突变

目的:研究Brg1(Brahma-related gene1)基因在Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)息肉组织中蛋白表达及基因突变的意义,探讨其与肿瘤发生的关系.方法:应用免疫组织化学技术分析72例PJS息肉组织Brg1蛋白的表达,同时应用PCR-DNA技术检测39例PJS息肉和2例癌变组织中Brg1基因第4和10外显子的基因突变,初步探讨其和PJS发生、发展及预后的关系.结果:Brg1蛋白在PJS息肉中的表达率为54.17%(39/72),与小肠腺癌的表达率(76.67%)相比明显降低,与正常组织的表达率(16.67%)相比明显增高;PJS息肉组和正常小肠黏膜组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P<0.05);PJS息肉组和小肠癌组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P<0.05).39例PJS息肉标本和2例癌变标本中,Brg1第4和10外显子的基因突变率为零.结论:Brg1蛋白在PJS息肉中高表达并对PJS的发生发展起着重要作用,但Brg1基因突变在PJS中少见,Brg1蛋白的表达可作为判断PJS息肉恶变及预后的重要指标.