CYP3A4基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎临床疗效及药品不良反应的影响

目的探讨CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎(RA)临床疗效及药品不良反应(ADR)的影响。方法选取医院风湿免疫科2020年2月至2022年8月收治的RA患者309例作为RA组,予枸橼酸托法替布片,每日2次,每次5 mg,共治疗6个月;选取同期的健康人群165例作为对照组。采用荧光聚合酶链反应(PCR)法检测CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性;根据美国风湿病学学会(ACR)制订的ACR20标准评价托法替布的临床疗效,以是否符合ACR20标准,将RA患者分为改善组(181例)和未改善组(128例);统计治疗期间RA患者与托法替布相关的ADR,采用Karch和Lasagna评定法判定因果关系,以因果关系是否判定为肯定、很可能和可能,将RA患者分为ADR组(58例)和无ADR组(251例)。结果RA组和对照组患者的CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。改善组和未改善组患者的疾病活动度差异显著(P<0.05),CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。ADR累及系统为实验室检验异常、皮肤系统、消化系统、呼吸系统、血液系统,分别发生27例、11例、7例、5例、3例;ADR严重程度为轻度51例,中度7例。ADR组和无ADR组患者的CYP3A4*1G基因位点多态性差异显著(P<0.05),CYP3A4*4和CYP3A4*18基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。结论CYP3A4*1G基因位点多态性与托法替布治疗RA的ADR有相关性。使用托法替布时,应监测患者的CYP3A4*1G基因位点多态性,必要时调整剂量,保证用药安全。

佝偻病患儿维生素D受体基因BsmI和FokI位点多态性与骨密度相关性研究

目的分析佝偻病患儿维生素D受体(VDR)基因Bsml和Fokl位点多态性与骨密度(BMD)的相关性。方法选取2017年1—12月于烟台市烟台山医院儿科就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在医院体检的健康婴儿50例作为健康对照组,采用聚合酶链反应(PCR)和基因测序法检测VDR基因BsmI和FokI位点多态性,采用BMD-1000A超声波骨密度仪检测左胫骨中段骨密度,自动生化分析仪检测血清钙和磷,酶联免疫法检测血清25-(OH)D3水平,采用全血干化学法检测骨碱性磷酸酶(B-ALP)。结果研究组血钙、骨密度以及25-(OH)D3明显低于健康对照组,而血磷和B-ALP明显高于健康对照组,差异具有统计学意义(t/P=6. 578/0. 000,8. 489/0. 000,4.489/0.000,2.936/0.004,5.358/0.000);研究组和健康对照组在FokI位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义(χ2=6.979,P=0.031),而在BsmI位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义(χ2=0. 102,P=0.749);FokI位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险高于携带ff+Ff基因型个体,差异具有统计学意义(OR=3.918,95%CI 1. 174~8.918,P=0.045),而BsmI位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病风险差异无统计学意义(P>0.05);2组骨密度和25-(OH)D3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义(P<0.05),而不同基因型间血钙、血磷以及B-ALP差异无统计学意义(P>0.05)。两两比较结果显示FF基因型个体骨密度和25-(OH)D3水平均明显低于携带Ff和ff基因型个体(P<0.05)。结论婴幼儿佝偻病VDR基因FokI位点多态性与骨密度、25-(OH)D3水平密切相关,FF基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素。

ADAMTS-7基因rs3825807及rs1994016位点多态性与KD发病及CAL的关联性分析

目的分析ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与川崎病(KD)发病及其冠状动脉损伤(CAL)是否存在关联性。方法选取KD患儿100例为KD组,健康体检儿童100例为健康组。提取两组外周血DNA进行基因测序,比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。KD组根据是否存在冠状动脉损伤分为冠状动脉损伤组(KD-CAL组)和无冠状动脉损伤组(KD-NCAL组),比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。结果KD组与健康组比较,KD-NCAL组与KD-CAL组比较,ADAMTS-7基因rs3825807位点A、G等位基因频率和AA、AG、GG基因型频率以及rs1994016位点C、T等位基因频率和CC、CT、TT基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与KD的发病及CAL不存在明显关联性。

VDR基因FOKI位点多态性与子痫前期关系的meta分析

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因FOKI位点多态性与子痫前期(PE)遗传易感性的关系。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science中关于VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性的病例对照研究,检索时间为建库至2023年5月。在等位基因模型(f比F)、纯合比较模型(ff比FF)、杂合比较模型(Ff比FF)、显性比较模型(Ff+ff比FF)和隐性比较模型(ff比FF+Ff)5种遗传模型下,采用Stata11.0软件进行meta分析,并用OR值及95%可信区间(95%CI)评价VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性之间的关联。结果:共纳入8篇文献,包括3446例研究对象。meta分析结果显示,在等位基因模型(f比F,OR=1.49,95%CI 1.08~2.05)、纯合比较模型(ff比FF,OR=1.80,95%CI 1.11~2.93)、隐性比较模型(ff比FF+Ff,OR=1.95,95%CI 1.39~2.73)下,VDR基因FOKI位点多态性与PE遗传易感性密切相关,而在杂合比较模型(Ff比FF)和显性比较模型(Ff+ff比FF)下,差异无统计学意义。结论:VDR基因FOKI位点可能与PE易感性有关,f等位基因和ff基因型可能是PE发生的危险因素。

母亲维生素D受体基因FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症易感性的相关性参考

目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周39.02周;自然受孕126例;孕前体质量46.0~76.2 kg,平均体质量55.62 kg;产次1~3次,平均产次1.62次;顺产94例,剖宫产46例;居住在城市43例,农村97例;汉族138例,其他民族2例;受教育程度初中及以下38例,高中及中专34例,大专及以上68例;有不良妊娠史58例,无82例;有甲状腺疾病家族史11例,无129例;有孕期用药史16例,无124例;有孕期黄体酮使用史3例,无137例;孕期甲醛接触史8例,无132例;有孕期射线接触史9例,无131例。另选择140例健康新生儿母亲(对照组),年龄24~40岁,平均年龄28.95岁;孕周34~41周,平均孕周39.13周;自然受孕131例;孕前体质量45.5~77.0 kg,平均体质量56.12 kg;产次1~3次,平均产次1.68次;顺产113例,剖宫产27例;居住在城市63例,农村77例;汉族135例,其他民族5例;受教育程度初中及以下16例,高中及中专32例,大专及以上92例;有不良妊娠史79例,无61例;有甲状腺疾病家族史2例,无138例;有孕期用药史3例,无137例;有孕期黄体酮使用史15例,无125例;孕期甲醛接触史1例,无139例;有孕期射线接触史1例,无139例。收集新生儿母亲的相关因素并将其作为主要研究变量,采用酶联免疫吸附分析法检测新生儿脐静脉血25-羟维生素D[25(OH)D]水平,采用聚合酶链式反应-焦磷酸测序遗传分析计数(PCR-Pyrosequencing)法测定新生儿母亲血清VDR FokI位点多态性。应用单因素和多因素Logistic回归分析研究母亲VDR FokI位点多态性与CH易感性的相关性。结果对照组母亲VDR FokI位点基因型进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,以评价基因频率估计的可靠性,结果显示FokI位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ^(2)=1.472,P>0.05)。单因素分析和多因素Logistic回归分析显示新生儿出生体质量、胎龄、Apgar评分和母亲的年龄、受教育程度、居住地、分娩方式、甲状腺疾病家族史、不良妊娠史、孕期黄体酮使用史、孕期用药史和孕期甲醛、射线接触史与新生儿CH发生显著相关(P<0.05);单因素和多因素Logistic回归分析均显示,母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性存在显著关联,其中携带基因型FF与新生儿CH患病风险升高有显著相关性(P<0.05)。两组新生儿血清25(OH)D水平在母亲VDR FokI位点不同基因型间差异有显著统计学意义(P<0.015),FT3、FT4和促甲状腺激素(TSH)水平差异也有统计学意义(P<0.05),其中母亲携带基因型FF的新生儿血清25(OH)D显著低于Ff和ff基因型,FT3、FT4也显著低于Ff基因型和ff基因型,TSH显著高于Ff基因型和ff基因型。结论母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性可能相关联,携带FokI位点纯合FF基因型会增加新生儿CH易感性。

线粒体解偶联蛋白2基因多态性及启动子区域基因型与糖尿病肾病发病的关系

目的观察线粒体解偶联蛋白2(UCP2)基因多态性,分析UCP2基因启动子区域基因型与糖尿病肾病(DKD)发病的关系。方法2型糖尿病(T2DM)患者180例,根据尿白蛋白/肌酐比值(ACR)和预估肾小球滤过率(eGFR)分为DKD患者92例[糖尿病肾病组,ACR≥30 mg/g、eGFR<60 mL/(min·1.73 m^(2))]和单纯糖尿病患者88例[单纯组,ACR<30 mg/g、eGFR≥60 mL/(min·1.73 m^(2))],采用多重聚合酶链反应进行UCP2基因测序,另利用二元Logistic回归分析UCP2基因启动子区域位点-866G/A三种基因型(A/A、G/A、G/G)与DKD的关系。结果糖尿病肾病组-866G/A位点G/G基因型频率为33.0%、G/A基因型频率为40.9%、A/A基因型频率为26.1%,单纯糖尿病组分别为30.4%、56.5%、13.0%,两组A/A基因型频率比较,P均<0.05;糖尿病肾病组Ala55Val位点C/C基因型频率为31.8%、C/T基因型频率为42.0%、T/T基因型频率为26.1%,单纯糖尿病组分别为28.3%、57.6%、14.1%,两组比较,P均>0.05;糖尿病肾病组45bp INS/DEL位点DEL/DEL基因型频率为73.9%、DEL/INS基因型频率为23.9%、INS/INS基因型频率为2.3%,单纯糖尿病组分别为84.8%、13.0%、2.2%,两组比较,P均>0.05。在-866G/A隐性模型中,A/A基因型是DKD发生的风险因素,相比于G/A和G/G,A/A基因型发生DKD的风险增高2.359倍[2.359(1.091~5.099),P=0.029];当矫正性别、年龄后,A/A基因型发生DKD的风险增高2.491倍[2.491(1.142~5.437),P=0.022];当进一步矫正性别、年龄、糖尿病病程、糖化血红蛋白、尿酸、总胆固醇后,A/A基因型发生DKD的风险增高2.491倍[2.489(1.004~6.172),P=0.049]。在-866G/A显性模型中,相比于G/G基因型,G/A和A/A基因型发生DKD的风险无统计学差异。结论UCP2基因启动子区域存在3个位点的基因多态性,包括-866G/A、Ala55Val以及45bp插入缺失突变,其中-866G/A与DKD的发生密切相关,A/A基因型患者发生DKD的风险高于G/A、G/G基因型。

脂联素基因多态性与直肠腺瘤切除预后相关性分析

目的:探讨脂联素(APN)基因多态性与直肠腺瘤(RA)切除预后的相关性。方法:选取接受切除手术治疗的RA病人97例,根据预后情况,将复发RA病人52例作为观察组,无复发病人45例作为对照组。通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测受试者血清中APN基因rs2241766位点多态性基因分布频率,并分析APN单核苷酸多态性各基因型与RA切除预后的相关性。结果:APN基因rs2241766位点基因型有TT野生型、TG杂合子型、GG纯合子型,对照组与观察组APN基因rs2241766位点基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律,2组APN基因rs2241766位点基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.01)。突变杂合子TG型、突变纯合子GG型病人的腺瘤数、腺瘤最大径及平均直径均大于野生TT型(P<0.05),纯合子GG型病人腺瘤数、腺瘤最大径及平均直径均大于杂合子TG型(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,APN基因rs2241766位点TG型、GG型突变均为RA切除后复发的危险因素(P<0.01)。结论:APN基因rs2241766位点多态性与RA切除预后具有相关性。

中国阿昌族九个STR基因位点遗传多态性研究

采集云南阿昌族 1 0 0个无关个体血样 ,研究该民族 9个STR位点和Amelogenin基因位点。采用四色荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 96个样品 ,建立云南阿昌族 9个STR位点的基因频率数据库。共检测出 69种等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 0～ 0 .61 0 0 ;1 66种基因型 ,其基因型频率分布在 0 .0 1 0 0～ 0 .390 0。平均H为 0 .7381 ,累积DP为 0 .9999999,EPP为0 .9999989。 9个STR位点基因型分布符合Handy Weiberg平衡定律。为建立我国不同民族STR基因数据库奠定了基础 ,将在人类学、法医学和民族学领域发挥重要的应用价值。

猪GHR基因两个SNPs位点多态性与生长性状的关联分析

【目的】探讨猪GHR基因两个SNPs位点多态性与其生长性状的相关性,为保护广西巴马小型猪的遗传资源及推进猪分子标记辅助育种技术的发展奠定基础。【方法】采用PCR-RFLP和错配PCR-RFLP(CRS-PCR-RFLP)检测巴马小型猪×长白猪杂交F2代(简称巴×长F2代)资源家系中猪GHR基因G1248A和A1801G两个SNPs位点的多态性,并对其相关生长性状进行关联分析。【结果】猪GHR基因G1248A和A1801G两个SNPs位点在巴×长F2代资源家系中均表现出AA、AG和GG 3种基因型。G1248A位点对巴×长F2代生长性状的影响表现为:除2月龄GG基因型个体的胸围尺寸显著大于AA、AG基因型个体(P<0.05,下同),4月龄GG基因型个体的体重显著高于AA、AG基因型个体外,其他月龄的相关生长性状在不同基因型个体间差异均不显著(P>0.05,下同)。A1801G位点对巴×长F2代生长性状的影响表现为:除1和6月龄GG基因型个体的体高显著低于AA、AG基因型个体,3和6月龄GG基因型个体的胸围尺寸显著大于AA、AG基因型个体外,其他月龄的相关生长性状在不同基因型个体间差异也不显著。【结论】猪GHR基因G1248A位点的G等位基因对个体体重、胸围有正选择作用,而A1801G位点的G等位基因对个体体高有负选择作用,对个体胸围有正选择作用,均可作为猪分子标记辅助育种的遗传选择标记。

性连锁矮小鸡生长激素受体基因位点多态性分析

本研究通过构建鸡基因文库克隆了鸡生长激素受体基因，用克隆的基因片段作探针，分析正常鸡和性连锁矮小鸡在生长激素受体基因位点的多态性。

猪生长激素基因ApaⅠ酶切位点多态性分析

利用 PCR- RFL P技术 ,分析了大约克猪和长白猪 GH基因的 Apa 酶切位点多态性。结果表明 ,在p GH基因序列中共检测到 5种基因型和 4种等位基因 ;基因型频率和等位基因频率在 2个猪种间分布差异不显著。

尼罗罗非鱼ghrelin基因的多态性及其与生长性状相关SNP位点的筛选

为了研究尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)生长激素促分泌素基因(ghrelin)的多态性及其与生长的相关性,研究以两个尼罗罗非鱼群体(快长群体和基础群体)的DNA样本各40份为模板,通过PCR扩增和测序获得ghrelin基因序列。通过Dnasp v5和MEGA 5.0分析序列多态性、筛选有效SNP位点;采用Snapshot法对两个群体子代ghrelin基因中SNP位点进行基因分型,然后分析SNP位点基因型与生长性状的相关性。结果表明,快长群体ghrelin基因中的单核苷酸变异位点数(S)比基础群体要少,而核苷酸多态性(Pi)和平均核苷酸差异数(K)要略高于基础群体。共筛得3个有效SNP位点(S1、S2和S3),均分布于第1个内含子中。遗传结构分析表明,3个SNP位点在两个群体的子代中均为低度多态性位点(PIC<0.25),但处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);快长群体子代中3个SNP位点的观测杂合度、期望杂合度和多态信息含量等遗传多样性参数均小于基础群体子代的相应值,3个SNP位点的遗传多样性参数、基因型和基因频率在同一群体中高度一致,SNP位点之间完全连锁。两个群体子代中3个SNP位点处的优势基因型相同,但快长群体子代中优势基因型频率要明显大于基础群体子代中相应基因型频率。对两个群体子代的生长性状与SNP基因型进行关联性分析的结果表明,尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)在不同基因型中存在显著差异(S1:GG>AG,S2:TT>AT,S3:AA>AT)(P<0.05)。D1双倍型(S1:GG,S2:TT,S3:AA)所对应的尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)显著高于D2双倍型(S1:AG,S2:AT,S3:AT)。以上结果表明,尼罗罗非鱼ghrelin基因3个SNP位点完全连锁,D1双倍型与快长性状密切相关,可作为尼罗罗非鱼分子标记辅助育种的候选标记。

猪解耦联蛋白基因3(UCP3)3′侧翼区突变位点多态性及其对胴体、肉质性状的影响

利用PCR-RFLP技术,分析了猪解耦联蛋白基因3(UCP3)的3′侧翼区一碱基变异区Ava 位点的多态性在不同猪群体间的基因型分布及其多态性对猪胴体、肉质性状的影响。结果表明:经χ2独立性检验,发现该多态片段3种基因类型在各品种间分布不一致,杜洛克与中国地方猪种淮南猪、二花脸猪、清平猪、八眉猪相比差异极显著(P<0.01),中国地方猪种间比较差异均不显著(P>0.05);采用最小二乘法以及回归法分析了大白×梅山资源家系F2代139头个体的Ava 位点多态性与相应的胴体、肉质性状的连锁关系,未发现该位点对猪胴体、肉质性状的显著性影响。UCP3基因3′侧翼区多态位点基因片段在各猪群间分布类型的不同显示出中国地方猪种与外来猪种相比所具有的种质差异,但该位点是否用作为改良猪胴体、肉质性状的标记位点并在标记辅助选择中加以应用还有待进一步的研究。

申农Ⅰ号猪MyoG基因多态性位点的PCR-RFLP检测

利用PCR RFLP方法对申农Ⅰ号 (即长大二 )育肥猪的MyoG基因的 2个多态性位点 ,即第二内含子内 (PCR1 RFLP)和 3’ 端 (PCR2 RFLP)多态性位点 ,进行了基因型测定 ,并对其分析。结果表明 ,第二内含子内的多态性位点只有 2种表现型 ,AA型和AB型 ,其频率分别为 66.7% ,3 3 .3 % ;3’ 端的多态性位点有 3种表现型 ,MM型、MN型和NN型 ,其频率分别为 2 1.2 1% ,60 .61%和 18.18%。

FTO基因rs9939609位点多态性与儿童肥胖的相关性研究

目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并比较各组间肝功能及其他生化指标的差异；利用PCR直接测序法检测FTO基因rs9939609的SNP，计算等位基因分布频率。结果 FTO基因rs9939609 TT、TA/AA基因型在肥胖、超重和正常三组间的分布差异有统计学意义（χ2=23.01，P〈0.001）；其中肥胖组和超重组TA/AA基因型表达频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。T、A等位基因在正常对照组、超重组和肥胖组的频率分别为96.25%和3.75%，85.29%和14.71%，85.78%和14.22%，三组间的分布差异有统计学意义（χ2=21.72，P〈0.001）；肥胖组和超重组A等位基因频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。TA、AA基因型携带者体质指数（BMI）高于TT型携带者，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 FTO基因rs9939609多态性和儿童肥胖的发生与发展有相关性，A等位基因可导致携带者BMI升高。

四川人群中CYP1A1基因Ile-Val和Msp1位点多态性与肺癌易感性的研究

目的 探讨细胞色素P45 0 (CYP1A1)基因异亮氨酸 (Ile) 缬氨酸 (Val)位点和Msp1位点多态性和肺癌易感性的相关关系。方法 以病例对照的研究方法 ,采用PCR RFLP和ASA PCR技术检测 82例原发性肺癌和 91例对照的CYP1A1基因Ile Val位点和Msp1位点多态性。 结果 Ile Val三种多态基因型在肺癌组和对照组分布差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,Ile/Val、Val/Val基因型在肺癌组的分布频率明显高于对照组 ;logistic回归分析结果显示Ile/Val、Val/Val基因型患肺癌的危险分别是Ile/Ile基因型的 1.969倍和3 .15 0倍 ;当按吸烟分层后 (将Ile/Val、Val/Val基因型合并分析 ) ,吸烟组中Ile/Val、Val/Val合并基因型患肺癌的危险是Ile/Ile基因型的 3 .0 5 9倍 ,而在不吸烟组其OR为 1.687;Msp1位点多态性在肺癌组和对照组差异无统计学意义。结论 CYP1A1第 7外显子的Ile/Val、Val/Val基因型与肺癌的易感性有关 ,可望作为肺癌易感人群筛选的重要指标 ;

胃癌患者Vav1基因E59K位点多态性分布变化及意义

目的探讨胃癌患者外周血Vav1基因E59K位点多态性的分布变化及意义。方法选取350例胃癌患者作为胃癌组,同时取200例体检健康者作为对照组。化学发光法测定血清肿瘤标志物癌胚抗原（CEA）、铁蛋白（FER）、糖类抗原72-4（CA72-4）水平;ELISA法检测血清Vav1及IL-2水平;PCR法检测外周血Vav1基因E59K位点多态性的分布情况。对两组患者各指标进行比较,并就各指标与胃癌的关系进行Logistic相关分析。结果与对照组比较,胃癌组血清中Vav1、CEA、FER、CA72-4水平均升高,IL-2水平降低（P均〈0.05）。外周血Vav1基因E59K位点多态性有AA、GA、GG三种基因型。胃癌组中AA、GA的基因型频率及A等位基因频率均高于对照组（P均〈0.05）。胃癌组和对照组按E59K基因型分组后发现IL-2的水平随GG基因型、GA基因型、AA基因型逐渐降低,Vav1的水平逐渐升高（P均〈0.05）。Logistic回归分析结果显示,AA基因型与胃癌关系密切,是胃癌的独立危险因素（OR=2.67,95%CI为1.814-6.474,P=0.003）。结论胃癌患者Vav1基因E59K位点多态性中,以AA基因型为主,该基因型可能通过升高Vav1、降低IL-2水平,从而促进胃癌发生发展。

双创造酶切位点聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测MGMT基因多态性的应用

目的建立简便易行、经济适用的MGMT基因4个单核苷酸多态性位点的检测方法。方法应用碱基错配创造酶切位点原理设计引物,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断MGMT基因四个SNP位点多态性。结果设计一对引物PCR扩增含MGMT84多态位点的DNA片段,另一对引物PCR扩增含MGMT基因143、160、178三个多态位点的DNA片段,使用4种限制性内切酶分别酶切判断4个位点多态性,PCR和酶切效果均较好。结论应用创造酶切位点PCR-RFLP原理建立的MGMT四个多态位点的检测方法具备简便、经济、快速的特点。

金华猪H-FABP基因位点多态性研究

应用PCR -RFLP技术测定了 14 2头金华猪H FABP的基因型 ,结果表明 ,在金华猪第二内含子区域MspⅠ和HaeⅢ酶切后均表现为单一的AADD型 ;而该基因 5′ -上游区表现为多态性 ,其中H的基因频率为0 6 5 85。因此在金华猪上可以利用H FABP基因 5′ 上游区的多态遗传标记来分析其与肌肉脂肪的关系。

肿瘤坏死因子-α-863位点基因多态性与心绞痛的相关性研究

目的 了解湖北地区汉族人群心绞痛患者肿瘤坏死因子 -α(TNF-α) - 86 3位点基因型的分布特点。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术检测 78例心绞痛患者和 115例正常人的TNF- α基因型。结果 TNF- α- 86 3位点基因型 CC、CA+AA频率在患者组和对照组分别为 80 .8%、19.2 %和6 2 .6 %、37.4 % ;等位基因 C、A频率在患者组和对照组分别为 89.7%、10 .3%和 80 .4 %、19.6 %。两组基因型和等位基因频率比较均有显著性差异 (P<0 .0 5 )。结论 TNF-α- 86 3位点基因多态性与心绞痛有相关性 。