一例ABO变异型Bw37等位基因的鉴定

目的对一例罕见的ABO变异型Bw37等位基因进行鉴定及测序,探讨其分子机制。方法采用试管凝集法鉴定ABO正反血型,用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)法进行ABO基因分型,直接测定ABO基因第6、7外显子的核苷酸序列并对结果进行分析。结果先证者血清学鉴定ABO正定型为B弱、反定型为B型。ABO基因分型为B/B。第6、7外显子测序提示存在c.297A>G、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796 C>A、c.803G>C、c.930G>A变异,导致p.R176G、p.G235S、p.G268A氨基酸改变。ABO血型基因型为ABO*Bw37/B101。其母亲ABO正反定型均为O型,ABO血型基因型为ABO*O.01.02/ABO*O.01.01。结论采用常规血型血清学结合基因分型技术对一例ABO亚型Bw37进行了鉴定。