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Bx02等位基因的鉴定及其编码GTB酶3D建模
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作者
闫玉珠
赵和平
于燕
《中国输血杂志》
CAS
2022年第8期817-821,共5页
目的对2例ABO正反定型不一致的血液标本进行鉴定并探索其分子机制。方法采用血清学标准方法对2例ABO正反定型不一致的标本进行ABO血型鉴定,采用PCR-SSP技术进行ABO基因分型,并对ABO基因外显子6和7进行直接测序和克隆测序。应用Pymol软...
目的对2例ABO正反定型不一致的血液标本进行鉴定并探索其分子机制。方法采用血清学标准方法对2例ABO正反定型不一致的标本进行ABO血型鉴定,采用PCR-SSP技术进行ABO基因分型,并对ABO基因外显子6和7进行直接测序和克隆测序。应用Pymol软件模拟3D结构模型并预测GTB蛋白突变对结构影响。同时采集先证者父亲的血液标本进行检测。结果先证者红细胞检测有B抗原,血清中有抗-B。PCR-SSP基因分型结果为O1/B。直接测序显示第6外显子261delG/G、297A/G,第7外显子526C/G、646A/T、657C/T、681A/G、703A/G、771C/T、796A/C、803C/G、829A/G、905A/G、930A/G和1096A/G杂合,基因型为Bx02/O02。克隆测序结果与ABO*B.01等位基因相比较,905位存在A>G突变。3D结构模拟提示Asp302Gly可能造成GTB酶活性或功能改变。结论鉴定了2例Bx02等位基因,血清学和基因分型的方法联合检测对于准确鉴定ABO血型有重要意义。
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关键词
ABO血型
bx02
亚型
基因突变
3D建模
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职称材料
题名
Bx02等位基因的鉴定及其编码GTB酶3D建模
被引量:
1
1
作者
闫玉珠
赵和平
于燕
机构
西安交通大学医学院附属红会医院检验科
出处
《中国输血杂志》
CAS
2022年第8期817-821,共5页
文摘
目的对2例ABO正反定型不一致的血液标本进行鉴定并探索其分子机制。方法采用血清学标准方法对2例ABO正反定型不一致的标本进行ABO血型鉴定,采用PCR-SSP技术进行ABO基因分型,并对ABO基因外显子6和7进行直接测序和克隆测序。应用Pymol软件模拟3D结构模型并预测GTB蛋白突变对结构影响。同时采集先证者父亲的血液标本进行检测。结果先证者红细胞检测有B抗原,血清中有抗-B。PCR-SSP基因分型结果为O1/B。直接测序显示第6外显子261delG/G、297A/G,第7外显子526C/G、646A/T、657C/T、681A/G、703A/G、771C/T、796A/C、803C/G、829A/G、905A/G、930A/G和1096A/G杂合,基因型为Bx02/O02。克隆测序结果与ABO*B.01等位基因相比较,905位存在A>G突变。3D结构模拟提示Asp302Gly可能造成GTB酶活性或功能改变。结论鉴定了2例Bx02等位基因,血清学和基因分型的方法联合检测对于准确鉴定ABO血型有重要意义。
关键词
ABO血型
bx02
亚型
基因突变
3D建模
Keywords
ABO blood group
bx02 subgroup
gene mutation
3D molecular modeling
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Bx02等位基因的鉴定及其编码GTB酶3D建模
闫玉珠
赵和平
于燕
《中国输血杂志》
CAS
2022
1
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