三例Bx02亚型的血清学及分子生物学研究

目的对血清学定型为B亚型的血样标本进行基因检测，探讨其分子基础。方法应用PCR序列特异性引物（sequence specificprimer，SSP）对常规方法定型困难的3例样本进行ABO基因分型，并对其AB0血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序，分析后确定其基因型。结果3例样本血型血清学结果均表现为B亚型，红细胞与抗-B弱凝集，血清中存在抗-B；基因分型显示均为B／O1；直接测序和单倍型测序显示均含有O等位基因，其B等位基因在第7外显子存在905A〉G突变，证实为Bx02等位基因。结论测序检测证实3例血清学定型困难的样本均为Bx表现型，样本1、2的基因型为Bx02／O101，样本3的基因型为Bx02／O102。