IL-6-572C/G、IL-6-174G/C基因多态性与梅毒感染的相关性分析

目的研究人白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与梅毒感染的相关性。方法选择2020年5月—2021年5月于连云港市第二人民医院就诊的梅毒感染患者80例作为试验组,至体检中心就诊的健康人群120例作为对照组,分别收集血样。首先采用Sanger测序法对样本IL-6启动子区域基因rs1800796(IL-6-572C/G)、rs1800795(IL-6-174G/C)进行测序,然后通过Logistic回归分析IL-6基因多态性和梅毒感染的相关性。结果IL-6基因位点rs1800796、rs1800795的基因型分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡检验(P>0.05)。2个位点的基因型和等位基因频率在试验组和对照组中差异均无统计学意义(P>0.05);在隐性遗传模式、共显性遗传模式、显性遗传模式下rs1800796位点基因型在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-6基因启动子区域-572C/G和-174G/C 2个位点基因多态性和梅毒感染无关。

HTR1A基因-1019C/G多态性与重性抑郁障碍及氟西汀疗效的关联研究

目的探讨5羟色胺1A受体(HTR1A)基因多态性与重性抑郁障碍的相关性及与氟西汀治疗疗效之间的关系。方法采用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测重性抑郁障碍患者(病例组,n=142)和正常人(对照组,n=154)HTR1A基因-1019C/G多态性的基因型和等位基因频率。氟西汀治疗前及治疗6周末,用17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评价疾病严重程度及其变化,分析疗效与基因型之间的关系。结果 HTR1A基因-1019C/G多态性,病例组G等位基因的频率(74.3%)明显高于对照组(65.6%)(P<0.05)。病例组HAMD总分各基因型组间总体比较差异有统计学意义(P<0.05),C/C基因型组高于C/G、G/G基因型组(P<0.05)。氟西汀治疗6周末,各基因型之间疗效比较差异无统计学意义,不同性别患者各基因型之间疗效比较差异无统计学意义。结论 HTR1A基因-1019C/G多态性与重性抑郁障碍之间存在关联,G等位基因可能是抑郁障碍的危险因子;C等位基因与重性抑郁障碍患者的病情严重程度存在关联,携带C/C基因型的患者病情可能较严重;该基因多态性与氟西汀的抗抑郁疗效可能无关。

5-羟色胺1A受体基因C(-1019)G多态性与精神分裂症的关联分析

目的:探讨云南地区汉族人群中5-羟色胺1A(5-HT1A)受体基因C(-1019)G多态性与精神分裂症的关联,及其对症状组成、前额叶执行功能的可能影响。方法:应用阳性与阴性症状量表(PANSS)、简明精神病评定量表(BPRS)、外显攻击量表(OAS)等评定患者症状,威斯康星卡片分类测验(WCST)评定精神分裂症和正常人前额叶执行功能。142例精神分裂症患者和84名正常对照分别用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行基因分型。结果:云南地区汉族人群中,5-HT1A受体基因启动子区C(-1019)G多态性在精神分裂症和正常人之间的各量表分差异有显著性(P=0.001)。C(-1019)G多态性对PANSS中因子被动淡漠性社会退缩(N4)(P=0.010)、言语缺乏主动性和流畅性(N6)(P=0.004)、阴性症状总分(NT)(P=0.013)、紧张(G4)(P=0.005)、自发社交回避(G16)(P=0.013),以及BPRS中的因子4激活性(P=0.026)等条目得分的形成影响有显著性。C(-1019)G多态性与WCST各条目不相关。结论:云南地区汉族人群中,5-HT1A受体基因启动子区C(-1019)G多态性与精神分裂症显著相关,对精神分裂症症状组成可能起一定作用,但与WCST反映的前额叶执行功能状态并无显著相关。

5-羟色胺2C受体基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的关联

目的:探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,HTR2C)基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性。方法:用病例匹配进行对照研究,研究组为85例服用抗精神病药物后体质量增加≥7%的精神分裂症患者,对照组为85例服用抗精神病药物体质量增加<7%的精神分裂症患者,对照组在抗精神病药物种类和治疗时间上与研究组匹配。采用高温连接酶检测反应法对170例患者进行单核苷酸多态性分析。结果:研究组男性患者中携带HTR2C-759C半合子和女性患者中携带HTR2C-759C/C型的比率明显高于对照组;研究组男性患者中携带HTR2C-697G半合子和女性患者中携带HTR2C-697CG/GG型的频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:5-羟色胺2C受体基因启动子区-759C/T和-697G/C多态性可能与抗精神病药物引起的体质量增加存在关联。

脑梗死患者β纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性和血浆纤维蛋白原水平研究

目的 探讨纤维蛋白原 (Fibrinogen,Fg) β基因启动子区 - 4 5 5 G/A、- 14 8C/T基因多态性频率分布和血浆 Fg水平的关系以及在脑梗死 (CI)中的作用。方法 用限制性片段长度多态性 (RFL P)分析基因频率分布 ,用 Clauss法分析血浆 Fg水平 ,对 CI组 (90例 )和健康人对照组 (10 2例 )进行研究。结果 CI组和对照组 Fg水平分别为 3.5 5± 0 .94和 2 .6 7± 0 .78(P<0 .0 1)。等位基因 - 4 5 5 A、- 14 8T在对照组中的频率分别为 0 .186、0 .2 0 6 ,在 CI组中的频率分别是 0 .2 89、0 .30 6 ,两个多态性位点 - 4 5 5 G、- 14 8C或 - 4 5 5 A、- 14 8T分别紧密连锁 ,符合率超过 96 %。对照组和 CI组中 - 4 5 5 A等位基因携带者的 Fg水平均高于非携带者 ,分别为 3.4 4± 0 .6 7和2 .32± 0 .77(P<0 .0 1)、3.80± 0 .6 4和 3.31± 0 .97(P<0 .0 5 ) ;对照组和 CI组中 - 14 8T携带者的 Fg水平亦均高于非携带者 ,分别为 3.2 9± 0 .6 6和 2 .33± 0 .77(P<0 .0 1)、3.77± 0 .6 5和 3.31± 0 .97(P<0 .0 1)。结论 Fg水平升高是 CI的危险因素 ;两对等位基因紧密连锁不平衡 ,- 4 5 5 A、- 14 8T等位基因与脑梗死无相关性 ;Fgβ- 4 5 5 G/A、- 14 8C/T多态性与血浆 Fg水平具相关性。

IL-6基因调控区-174G/C多态性与急性脑梗死的关系

目的 探讨急性脑梗死患者 IL - 6基因调控区 - 174位点多态性与疾病的相关关系。方法 急性脑梗死患者 42例 ,男 2 4例 ,女 18例 ,年龄 41～ 90岁 ,平均 6 6 .6± 9.8岁。健康对照组 18例 ,男 11例 ,女 7例 ,年龄 31～ 5 4岁 ,平均 45 .6± 8.7岁。采用 PCR扩增、限制性内切酶片段长度多态性 ( RFL P)分析和 DNA序列测定 ,认识IL - 6基因调控区 - 174位点的多态性 ;同时 EL ISA定量分析脑梗死患者和正常人血清白细胞介素 - 6的含量。结果 急性脑梗死患者 IL - 6基因调控区 - 174位点均为 GG型。患者血清白细胞介素 - 6水平升高 ,明显高与正常对照组 ( P<0 .0 1)。结论 急性脑梗死患者未发现 IL - 6基因调控区 - 174位点的基因变异 ,推测 - 174位点的多态性没有参与急性脑梗死的发生和发展过程。

白细胞介素-6-634 C/G基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨中国湖南汉族人群IL-6-634C/G基因多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对中国湖南汉族314例脑梗死患者和326例与之年龄、性别等相匹配的健康体检者进行IL-6-634C/G基因多态分析,并经基因测序证实。结果在中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G存在GG、CG、CC3种基因型;3种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)。结论 IL-6-634C/G基因多态性可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因。

纤维蛋白原Bβ-249C/T和Bcl-1G/A基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的研究纤维蛋白原(Fg)Bβ-249C/T和Bcl-1G/A基因多态性与血浆Fg浓度、分子聚合活性等指标和脑梗死(CI)的关系。方法选取160例急性CI患者、114例陈旧CI患者和160例正常对照者,应用PCR方法进行Bβ-249C/T和Bcl-1G/A位点的基因多态性分析;采用微机辅助血浆Fg功能自动监测系统测定血浆Fg浓度、Fg单体聚合反应速率(FMPV)、最大光密度(Amax)、FMPV/Amax等。结果急性CI组Bβ-249C/T的CT+TT型FMPV/Amax低于CC型,Bcl-1G/A的GA+AA型Fg浓度、FMPV均高于GG型,陈旧CI组Bcl-1G/A的GA+AA型FMPV/Amax高于GG型,正常组Bcl-1G/A的GA+AA型Fg浓度高于GG型(P均<0.05)。结论FgBβBcl-1G/A变异基因型可调控血浆Fg含量,吸烟、血糖升高等因素可通过Bcl-1G/A变异基因型使血浆Fg浓度和FMPV的表达增强,Bcl-1G/A变异基因型是CI发病或复发的高危人群。

壮族矽肺患者外周血转化生长因子-β1基因T+869C、G+915C位点多态性分布状况

目的探讨壮族矽肺患者转化生长因子-β1(TGF-β1)T+869C、G+915C位点多态性分布状况。方法随机选择汉族、壮族健康未接触矽尘工人各30例,壮族接触矽尘工人42例,汉族接触矽尘工人43例,壮族矽肺患者40例,汉族矽肺患者30例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TGF-β1T+869C、G+915C位点多态性。结果各组T+869C位点上TT、TC、CC 3种基因型构成比比较差异无统计学意义(P均>0.05);各组G+915C位点基因型均为GG。结论尽管TGF-β1可能参与了矽肺的发生、转归过程,但汉族、壮族人员,TGF-β1的这种功能似乎与其基因上的T+869C、G+915C位点上的突变无关。

脂蛋白脂肪酶-447C/G基因多态性与老年脑梗死的关系

目的探讨脂蛋白脂肪酶基因-447C/G多态性与我国老年脑梗死的关系。方法采用病例-对照研究,对206例老年脑梗死患者和203例非脑血管病患者(对照组)采用多聚酶链反应-限制性片长多态性对-447C/G基因多态性进行分析。结果脑梗死组中CC、CG+GG基因型和C、G等位基因的频率分别是83.98%、16.02%和91.75%、8.25%;对照组中CC、CG+GG基因型和等位基因C、G的频率分别是81.77%、18.23%和90.89%、9.11%。-447C/G基因型分布和等位基因频率在脑梗死组与对照组之间差异无显著性(P>0.05);各基因型之间血脂、血压水平差异无显著性(P>0.05)。脑梗死多因素回归方程的主要危险因素包括吸烟史、糖尿病史、家族史。结论 (1)-447C/G基因多态性可能与老年脑梗死的发病无关。(2)-447C/G基因多态性与老年人的血脂及血压可能无关。

抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-MspI多态性与吸烟的交互作用对非酒精性脂肪性肝病的影响

目的:探讨抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-Msp I(CYP1A1-Msp I)基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法:采用病例-对照研究的方法,以1 200例NAFLD患者及1 200例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析了抵抗素基因启动子-420C/G和CYP1A1-Msp I基因多态性。结果:-420C/G(GG)基因型和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型频率分布分别为49.75%、50.08%(病例组)和24.00%、24.25%(对照组),两者经χ2检验差异显著(P<0.01)。-420C/G(GG)基因型者患NAFLD的风险显著增加。CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为39.83%和12.83%,两者经χ2检验有显著差异(P<0.01)。-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险显著增加。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率(P<0.01),吸烟与-420C/G(GG)和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型均有交互作用。结论:-420C/G(GG)、CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险。

纤维蛋白原Bβ-249C/T和BβBcl-1G/A基因多态性与其浓度和分子聚合功能的关系

目的研究纤维蛋白原(Fg)Bβ-249C/T和BβBcl-1G/A基因多态性在多种生理和环境因素条件下对血浆Fg浓度和分子聚合功能的影响。方法采用整体抽样方法选取开滦集团职工1507人,样本均空腹抽取静脉血测定血糖等12项生化指标;应用聚合酶链反应-限制性酶切法进行两位点基因多态性分析;采用血浆Fg功能自动监测系统测定血浆Fg浓度和Fg单体聚合反应速率(FMPV)、最大吸光度(Amax)、FMPV/Amax等反映Fg分子活性的参数并进行体检和问卷调查。结果在有脑梗死史组BβBcl-1G/A的A等位基因和AA+GA基因型分布频率高于无脑梗死史人群(P<0.05),Bβ-249C/T的TT+CT组与CC组间Fg浓度、FMPV、Amax、FMPV/Amax差异均无统计学意义(P>0.05),BβBcl-1G/A的AA+GA组Fg浓度及FMPV均高于GG组(P<0.05)。结论 Bβ-249C/T和BβBcl-1G/A位点基因多态性对于Fg分子聚合功能均无影响,Bβcl-1G/A变异基因型人群为脑梗死易感人群,有可能通过影响血浆Fg浓度而使脑梗死发病危险性增加。

C反应蛋白基因-717A/G多态性与冠心病的相关性

目的探讨在我国汉族人群中C反应蛋白(Creactive protein,CRP)基因启动子区-717A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的分布以及与CRP水平和冠心病的相关性。方法对冠心病组(111例)和对照组(101例)利用聚合酶链反应扩增出相应目的条带,对-717A/G位点运用限制性酶切长度多态性(RELP)的方法检测基因多态性,再运用统计学方法分析该多态性与CRP水平以及冠心病的相关性,并且运用多元对数回归分析该位点是否为冠心病的独立危险因素。结果冠心病相关危险因素中的年龄、体质指数、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、血糖、糖尿病、吸烟、饮酒在冠心病组和对照组间差异无显著性(P>0.05);而高密度脂蛋白、高血压和CRP水平差异有显著性(P<0.05);汉族人群中-717 A/G多态性的各种等位基因频率分别是A为86.1%,G为13.9%,各基因型频率GG为2.36%,GA为27.83%,AA为69.81%,在各种等位基因与基因型研究对象中,CRP水平差异无显著性(P>0.05),各等位基因频率和基因型频率在冠心病和对照组中分布差异无显著性,并且该位点不是冠心病的独立危险因素。结论在汉族人群中-717 A/G多态性与CRP水平和冠心病不相关。

辽宁地区健康汉族人IL-6基因-572C/G多态性观察

目的观察辽宁地区健康汉族人群中白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G多态性。方法选择辽宁地区366例健康汉族人,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测其血清中IL-6基因的-572C/G多态性。结果辽宁地区健康汉族人IL-6基因-572C/G基因型中CC、CG、GG型频率分别为63.93%、34.15%、1.92%。C等位基因与G等位基因频率分别为81.01%、18.99%。结论辽宁地区健康汉族人IL-6基因在-572C/G存多态性,其中CC纯合子最多见,CG杂合子次之,GG纯合子最少见;C等位基因为常见基因,G等位基因为少见基因。

纤维蛋白原Bβ-249C/T和Bcl-1G/A基因多态性与脑梗死类型的相关性

目的:研究纤维蛋白原(Fg)Bβ-249C/T,Bcl-1G/A的基因多态性、血浆Fg浓度、分子聚合活性等指标与脑梗死(CI)类型的关系.方法:采用病例对照研究方法,选取主干支脑梗死(MCI)患者54例,穿通支脑梗死(PCI)患者106例,正常对照组160例,应用聚合酶链反应-限制性酶切法进行Bβ-249C/T,Bcl-1G/A位点的基因多态性分析.抽取患者清晨空腹静脉血测定血糖等4项生化指标和血浆Fg浓度,Fg单体聚合反应速率(FMPV),最大光密度(Amax),FMPV/Amax等反映Fg分子聚合功能的参数,并进行体检.结果:BβBcl-1G/A的A等位基因和GA,AA基因型在MCI组均高于对照组(P<0.05),FgBβ-249C/T等位基因和各基因型在MCI组,PCI组和对照组组间的分布频率差异无显著性.MCI组Bβ-249C/T的CT+TT型Fg浓度(4.04±0.88)g/L,FMPV(0.72±0.12)均低于CC型Fg浓度(5.01±0.43)g/L,FMPV(0.83±0.06)(P<0.05).对照组BβBcl-1G/A的GA+AA型Fg浓度(4.03±0.90)g/L高于GG型(3.69±0.95)g/L(P<0.05);PCI组BβBcl-1G/A的GA+AA型FMPV(0.74±0.11)高于GG型(0.69±0.11)(P<0.05).结论:Bβ-249C/T基因多态性可能是影响血浆FMPV功能表达的重要位点,BβBcl-1GA,AA基因型可能仅使血浆纤维蛋白单体聚合功能表达增强而诱发PCI.

中国湖北地区人群白细胞介素-6基因-174G/C多态性分布特点

目的 :探讨湖北地区汉族人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性方法 ,检测中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子-174位点各基因型频率GG型 98% ,GC型 2 % ,CC型 0 %。等位基因频率G为 99% ,C为 1%。与欧美国家人群相比 ,该位点多态性存在显著差异 (P <0 .0 1)。结论 :白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性有明显的种族差异。

冠心病病人DDAH2基因-449G/C多态性对血浆ADMA水平的影响

目的分析冠心病病人二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)基因-449G/C多态性及对血浆非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平的相关性。方法选取2016年12月—2018年12月在我院心内科住院行冠状动脉造影术病人412例,根据造影结果分为冠心病组(212例)及对照组(200例)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组DDAH2基因-449G/C多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定两组血浆ADMA水平,并将冠心病组病人按年龄分为5组,检测各组血浆ADMA水平。结果冠心病组血浆ADMA水平高于对照组(P<0.05);冠心病组血浆ADMA水平与年龄呈正相关(r=0.479,P<0.05)。结论DDAH2基因遗传多态性(-449G/C,rs805305)与冠心病病人血浆ADMA水平相关,且ADMA水平与年龄呈正相关。

CYP2C9-1075 A/C和VKORC1-1639 G/A基因多态性对心房颤动射频消融术后患者抗凝治疗和临床结局的影响

目的探讨CYP2C9-1075 A/C和VKORC1-1639 G/A基因多态性对于心房颤动(房颤)射频消融术后患者华法林抗凝治疗和临床事件的影响。方法纳入2011年10月至2016年2月北京协和医院房颤射频消融术后患者130例,根据基因检测结果分为突变组和非突变组(AC基因型和AA基因型;GG+GA基因型和AA基因型),采集患者基线资料,记录术后使用华法林抗凝治疗患者的华法林维持剂量、国际标准化比值(INR)及出血、栓塞等临床事件。结果本组患者中CYP2C9-1075 A/C基因检测结果显示,AC和AA基因型频率分别为9.2%和90.8%;VKORC1-1639 G/A基因检测结果显示,GG、GA和AA基因型频率分别为0.8%、19.2%和80.0%。CYP2C9-1075 A/C基因突变组(AC型)患者使用华法林后INR显著高于非突变组(AA型)(2.7±0.5比2.1±0.6,t=2.56,P=0.01),但两组华法林维持剂量和INR达标率均无统计学差异;VKORC1-1639 G/A携带G等位基因组(GG+GA型)患者的华法林维持剂量显著高于非携带G等位基因组(AA型)[3.75(3.0,4.5)mg/d比3.0(2.3,3.6)mg/d,U=241.0,P<0.01],前者使用华法林后INR显著低于后者(1.6±0.5比2.2±0.6,t=3.56,P<0.01),两组INR达标率也有显著差异。但两种基因型突变在随访过程中的出血、血栓等临床事件并无差异。结论本组数据显示,VKORC1-1639 G/A基因突变与房颤射频消融术后患者华法林抗凝维持剂量显著相关,而CYP2C9-1075 A/C基因突变与其无关,两种基因型突变对于华法林抗凝治疗的出血、血栓等临床结局无影响。

VEGF-634G/C基因多态性与疾病相关性的研究进展

血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)是对血管内皮细胞具有特异性的肝素结合生长因子,可在体内刺激血管新生,在正常组织以及肿瘤组织中都发挥着强大的促进血管生成的作用.现已有较多研究证实VEGF的基因多态性与多种疾病的发生、发展、预后都有着密切的关系.据统计人类的VEGF基因至少包含30多个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点,其中VEGF-634C/G、-936C/T和-2578C/A突变位点已被证明可改变VEGF的血浆水平,现本文选取VEGF-634G/C位点对其多态性与疾病的相关性进行综述.

IL-6-174基因位点G/C多态性与原发性胆汁性肝硬化自身相关性研究

目的 了解IL 6基因启动子区域 174位点G/C多态性对原发性胆汁性肝硬化 (Primarybiliarycirrhosis ,PBC)的影响。方法 用序列特异性PCR(SequencespecificPCR ,SSP)方法检测 15 4例正常人及 6 4例PBC患者。结果 15 4例正常人基因型全部为GG ,6 4例PBC患者有 2例基因型为GC ,其余 6 2例全部为GG型。统计学分析结果PBC患者基因表型与正常人显著不同 (χ2 =4 .86 ,P <0 0 5 )。结论 IL 6启动子区域 174位点G/C多态性可能与PBC存在基因连锁 。