ADRA2A-1291C>G和CCK1R-779T>C基因遗传变异与肠易激综合征相关性的Meta分析

目的探讨α2A肾上腺素能受体(ADRA2A)-1291C>G和胆囊收缩素受体1(CCK1R)-779T>C的多态性与肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的关系。方法利用PubMed、Embase、ISI科学网和万方数据库的在线网站,在不限制语言的情况下,检索1996年6月至2019年5月的相关文献。结果ADRA2A-1291C>G的C等位基因和CCK1R-779T>C的T等位基因与IBS发病风险的增加密切相关。亚组分析表明,ADRA2A-1291C>G增加了显性模型中IBS-C(CC vs GG+CG:OR=1.38,95%CI:1.00~1.90)和IBS-D(CC vs GG+CG:OR=1.50,95%CI:1.06~2.14)的风险。结论ADRA2A-1291C>G的C等位基因与CCK1R-779T>C的T等位基因密切相关,提示IBS的危险性增加。为了验证其关联性,还需要更大的样本进行进一步的研究。

罕见β-地贫-88 C>G( HBB:c.-138 C>G)杂合突变复合ɑ-地贫家系一例的分子遗传学特征并文献复习

为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变(β-88 C>G/βN)复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变(ɑwsɑ/ɑɑ)家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究,采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白(Hb)分析,采用二代测序技术(NGS)对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果显示,该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积(MCV)分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg,血红蛋白A2(HbA2)分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%,均表现为小细胞低色素、HbA2值升高,胎儿血红蛋白(Hb F)略升高或正常,无贫血;先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示:先证者携带β-88 C>G/βN复合ɑwsɑ/ɑɑ突变、其父亲、叔叔及堂弟携带β-88 C>G/βN突变,其母亲携带ɑwsɑ/ɑɑ突变,其祖母及弟弟未检出α及β地贫基因。综上,本研究在中国人群一个家系中发现4例罕见-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变携带者,携带者临床表现为轻型β-地贫。本研究丰富了中国人群地贫基因变异数据库,对遗传咨询、产前诊断及预防中重型地贫患儿的出生具有较好的指导意义,为提高出生人口质量,预防出生缺陷提供科学参考依据。

miR-146aC>G,miR-149T>C基因多态性与缺血性脑卒中易感性的研究

目的:探讨中国汉族人群中miR-146aC>G,miR-149T>C基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测196例缺血性脑卒中患者和205例健康对照中miR-146aC>G,miR-149T>C的基因型,统计学方法比较两组间基因型及等位基因分布差异。结果:miR-146aC>G位点各基因型在病例组和对照组分布无明显差异,但等位基因G会增加缺血性脑卒中的患病风险;miR-149T>C位点各基因型在病例组和对照组分布无明显差异。在分层分析中,miR-146aC>G会增加女性和非高血压患者缺血性脑卒中的患病风险,miR-149T>C会增加非高血压患者缺血性脑卒中的患病风险。结论:miR-146aG等位基因,miR-149C等位基因与汉族人群缺血性脑卒中易感性有一定的相关性。

KRAS基因新生突变(c.101C>G)致Cardio-facio-cutaneous综合征一例

Cardio-facio-cutaneous综合征(Cardio-faciocutaneous syndrome,CFCS)是RASopathies(RAS)病的一种,RAS病是一组因编码Ras/MAPK信号通路中某些成分或信号因子种系突变引起的一类发育障碍综合征。CFCS为常染色体显性遗传,发病率为1/20 000,具有遗传异质性.

丙型肝炎病毒IgG抗体阳性者确诊丙型肝炎的高危因素分析及列线图预测模型构建

目的分析丙型肝炎(丙肝)病毒(HCV)免疫球蛋白G(IgG)抗体阳性者中确诊HCV的高危因素,同时建立列线图(nomogram)预测模型,为基层医疗机构丙肝的临床诊断和转诊决策提供依据。方法回顾性收集2022年1月—2023年10月住院筛查患者中同时进行HCV\|RNA、HCV-IgG抗体、肝功能和血常规检测HCV-IgG抗体阳性者的人口学特征及丙肝相关各项指标。采用logistic回归分析HCV-IgG抗体阳性者确诊丙肝的高危因素,并构建nomogram模型,分别采用一致性系数和校准曲线评估模型的预测性能和符合度。结果394例HCV-IgG抗体阳性者中,HCV-RNA阳性率为30.2%。多因素logistic分析显示,在HCV-IgG抗体阳性的人群中,HCV-IgG≥5.0 S/CO、天冬氨酸氨基转移酶(AST)>35 U/L和有肝炎相关临床症状为HCV-RNA阳性的独立危险因素,其OR值分别为233.926(95%CI:31.814~1720.046)、4.079(95%CI:2.105~7.904)和5.295(95%CI:1.505~18.634)。用于预测HCV-RNA阳性的nomogram模型准确度为0.923,灵敏度为99.2%,特异度为74.5%。结论基于HCV-IgG抗体、AST和肝炎相关临床症状的nomogram模型具有高准确度,可用于指导临床医生判断HCV-IgG抗体阳性者确诊HCV感染的风险。

热反应牛骨香精酶解工艺优化及关键气味化合物鉴定

为研究制备热反应牛骨香精的较佳酶解工艺,以牛骨素为原料,选用复合酶,利用单因素实验和响应面试验考察酶解温度、酶解时间、复合酶加酶量及复合酶加酶比例对酶解液水解度和由酶解液与糖、氨基酸等原料经美拉德反应制备的热反应牛骨香精的感官评分的影响,并利用高效液相色谱法测定游离氨基酸质量比,利用全二维气相色谱-嗅闻-质谱技术分析牛骨素酶解前后制备的热反应牛骨香精关键气味化合物的质量比。结果表明,牛骨素的较佳酶解工艺为酶解温度50℃、酶解时间4 h、加酶量1250 U/g、复合风味蛋白酶与复合蛋白酶的加酶比例为3∶2,在此条件下感官评分为8.17分。与牛骨素相比,酶解液中有15种游离氨基酸的质量比显著增加;使用电子鼻和电子舌测定牛骨素和酶解液的气味轮廓和滋味轮廓,发现酶解液的氮氧化物气味特征增强,酶解液的鲜味、浓厚味、咸味特征更明显。使用固相微萃取结合全二维气相色谱-嗅闻-质谱技术,对牛骨素、酶解液分别制备的热反应牛骨香精的关键气味化合物进行分析,共鉴定出挥发性气味化合物164种,包含27种醛类、30种酮类、12种醇类、16种酸类、7种含硫化合物、10种酯类、18种吡嗪类、10种呋喃类、6种噻唑类、4种噻吩类和24种其他类化合物。通过气相色谱-嗅闻分析,嗅闻到74种气味活性化合物;气味活性值(OAV)大于1的关键气味化合物有22种,牛骨素与酶解液分别制备的热反应牛骨香精中最重要的关键气味化合物均为双(2-甲基-3-呋喃基)二硫醚(OAV值分别为13079和8053);与牛骨素制备的热反应牛骨香精相比,酶解液制备的热反应牛骨香精中出现了(E,E)-2,4-癸二烯醛、2-甲基-3-呋喃硫醇、甲基糠基二硫醚、己酸甲硫醇酯、β-石竹烯5种新的关键气味化合物。研究旨在为热反应牛骨香精工业化生产中的酶解工艺提供理论依据。

超亲氮化碳-硅藻土复合滤层油包水乳液快速破乳

目的实现高黏度油品油包水乳液的快速高效破乳。方法以三聚氰胺为原料,通过热聚法制备超亲水材料氮化碳,采用制备的氮化碳混合硅藻土制备复合滤饼,通过抽滤实现高黏度油包水乳液快速破乳。结果含质量分数为1.5%氮化碳的0.5 cm氮化碳-硅藻土滤饼可实现水含量在6%(w)以内,乳滴粒径在2.32μm及以上,油包水乳液完全破乳,20 kPa真空度的破乳速率可达3.57 L/min,破乳效率为97.36%,油回收率为99.72%以上;增大破乳用滤饼厚度,可用于更高含水量乳液的破乳;破乳基于超亲氮化碳对水的强吸引力和硅藻土微孔破碎共同作用。结论氮化碳-硅藻土滤饼可实现油包水乳液快速高效破乳,具工业实用前景。

天然构象GPRC5D磷脂纳米盘的组装研究

将G蛋白偶联受体GPRC5D蛋白组装进磷脂纳米盘类膜体系内以维持蛋白天然构象的稳定性并对其进行生物活性的验证.首先通过蛋白表达和纯化得到了GPRC5D蛋白,然后以GPRC5D蛋白、膜支架蛋白(MSP)和磷脂按一定比例混合制备GPRC5D磷脂纳米盘.组装后GPRC5D蛋白依旧展现出与阳性抗体结合的能力,充分表明磷脂纳米盘能够有效保留GPRC5D蛋白的生物活性.该研究为制备GPRC5D蛋白磷脂纳米盘提供了新的思路和方法,为探究其蛋白的结构与功能和药物研发奠定基础.

C型臂与G型臂激光定位透视对无神经症状腰椎骨折经皮椎弓根螺钉置入的有效性和安全性比较

目的 探讨C型臂与G型臂激光定位透视对无神经症状的腰椎骨折经皮椎弓根螺钉置入的有效性和安全性。方法 选取2020年9月—2022年10月邢台市人民医院收治的96例无神经症状的腰椎骨折患者,以随机数字表法分为研究组和对照组,每组48例。研究组给予G型臂激光定位透视下经皮椎弓根螺钉置入,对照组给予C型臂激光定位透视下经皮椎弓根螺钉置入。术后随访6个月,对比两组手术及透视情况、疼痛、腰椎功能、腰椎解剖学参数情况,统计两组并发症发生情况。结果 研究组术中出血量少于对照组,手术时间、辐射曝光时间、透视操作时间短于对照组,辐射曝光次数少于对照组(P <0.05)。研究组透视精准率高于对照组(P <0.05)。研究组螺钉植入准确度等级高于对照组(P <0.05)。两组术前、术后1 d、术后3 d、术后1个月VAS评分比较,经重复测量设计的方差分析,结果:(1)不同时间点VAS评分比较,差异有统计学意义(P <0.05);(2)两组VAS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);(3)两组VAS评分变化趋势比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组术前、术后6个月的JOA评分、ODI差值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组术前、术后6个月的伤椎前后缘高度比差值、后凸Cobb角差值、外旋活动度差值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组并发症总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 无神经症状的腰椎骨折患者C型臂与G型臂激光定位透视下行经皮椎弓根螺钉置入均可获得满意疗效,但G型臂激光定位透视可减少透视次数,缩短手术时间,且透视精准率、螺钉植入准确度更高。

TiO_(2)@C/g-C_(3)N_(4)的制备及其光催化降解四环素

采用一步煅烧法制备了二元异质结光催化剂TiO_(2)@C/g-C_(3)N_(4),运用XRD、TEM、XPS和能带结构分析等多种技术手段对其进行了表征,考察了TiO_(2)@C/g-C_(3)N_(4)在模拟可见光照射下对四环素(TC)的光催化降解性能.表征结果显示:TiO_(2)@C附着在g-C_(3)N_(4)表面上,二者之间形成了传统Ⅱ型异质结.实验结果表明:TiO_(2)@C/g-C_(3)N_(4)催化剂比g-C_(3)N_(4)和TiO_(2)@C催化剂具有更高的光催化活性,在TC质量浓度20 mg·L^(-1),GTC-2(Ti_(3)C_(2)的重量为0.06 g)加入量0.3 g的条件下,经光照射80 min后,TC去除率可达87.3%,速率常数为0.026 min^(−1);经过5次循环实验后,TC去除率从87.3%略微降低至80%,表现出良好的稳定性和可重复利用性.GTC-2光催化降解TC过程中发生的氧化还原反应分别在TiO_(2)@C和g-C_(3)N_(4)的表面进行,TiO_(2)@C与g-C_(3)N_(4)之间高度紧密的接触面形成了Ⅱ型异质结,实现了电子和空穴的快速分离,降低了二者在催化剂内部的复合速率,提高了催化性能.电子自旋顺磁共振谱(EPR)测试结果表明,TC降解过程中起主要作用的活性物质有超氧自由基(·O_(2)−)、空穴(h^(+))及羟基自由基(·OH).

探究快速溶剂萃取技术在水环境监测中的应用

水环境污染当前已成为影响自然环境与人类生活环境的主要污染问题。基于此,立足水环境监测,探究快速溶剂萃取技术的应用,并以地表水为实例,分析快速溶剂萃取-GC/MS法在地表水中的检测应用。分析结果表明该方法操作简单,适用于地表水中农药污染监测。

Hilbert C^(*)-模中g-Riesz基的对偶性

本文研究Hilbert C^(*)-模中g-Riesz基的对偶性问题.利用算子理论方法,获得了Hilbert C^(*)-模中的给定序列是g-Riesz基且有唯一对偶g-框架的充要条件,g-Riesz基的对偶g-框架是g-Riesz基的充要条件,以及g-Riesz基成为无冗g-框架的充分条件,所得结果进一步展示了g-框架理论在Hilbert C^(*)-模与Hilbert空间中的差异性.

RNA甲基化修饰在胶质母细胞瘤发生发展中的研究进展

胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)是一种高度恶性的原发性中枢神经系统肿瘤,患者预后差。RNA甲基化修饰作为一种广泛研究的表观遗传机制,已被证明在肿瘤的发生和发展中发挥重要作用。该文旨在探讨各种RNA甲基化修饰方式在GBM发生发展中的研究进展,为探索更有效的治疗策略提供新方向。

GPRC5A在喉癌发生中的生物学作用及机制研究

目的探讨G蛋白偶联受体C家族5A(Gprotein-coupled receptor family C,member 5,group A,GPRC5A)在喉癌组织中的表达特征,分析其在喉癌发展进程中的作用及机制。方法选取河北医科大学第二医院收治的32例经病理检查确定为喉鳞状细胞癌患者的喉癌组织及癌旁组织,采用免疫组织化学方法检测GPRC5A在喉癌组织及癌旁组织中的表达,并分析其表达特征与患者临床资料的相关性。采用定量聚合酶链式反应(quantitative polymerase chain reaction,qPCR)方法对GPRC5A在喉癌组织与癌旁组织的表达进行组织水平的验证,在人支气管上皮细胞系BEAS-2B、喉癌细胞系TU686及下咽癌细胞系Fadu中进行细胞水平的验证。构建GPRC5A过表达质粒p-GPRC5A,转染至喉癌TU686细胞中采用cell counting kit 8、Transwell方法检测GPRC5A基因过表达对喉癌TU686细胞增殖、侵袭及迁移的影响。Western blot检测GPRC5A基因过表达对细胞凋亡相关蛋白表达的影响。Western blot验证GPRC5A基因过表达对表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)/STAT3(epidermal growth factor receptor/signal transducer and activator of transcription 3)通路的影响。结果免疫组织化学结果表明,GPRC5A在喉癌组织中的阳性表达率显著低于癌旁组织(χ^(2)=14.190,P<0.001)。GPRC5A在不同肿瘤分期、淋巴结转移、分化程度喉癌组织中表达差异无统计学意义(P>0.05)。GPRC5A在喉癌组中的表达显著低于癌旁组(t=3.175,P=0.003)。GPRC5A在喉癌TU686和Fadu细胞中表达为BEAS-2B的(0.73±0.08)和(0.78±0.04)倍,差异有统计学意义(F=9.060,P=0.015);CCK8结果表明,48 h后p-GPRC5A组的OD值为0.76±0.03,显著低于NC组1.20±0.01和对照组1.30±0.08(F=69.970,P<0.001);Transwell实验表明,p-GPRC5A组细胞迁移的细胞数为138.70±10.97,显著低于对照组251.3±16.9和NC组247.7±17.5(F=5731.100,P<0.001)。p-GPRC5A组细胞侵袭的细胞数为113.00±10.21,显著低于对照组193.3±010.02和NC组190.00±7.90(F=8894.100,P<0.001)。Western blot结果表明,与对照组相比,Caspase3蛋白在p-GPRC5A组表达显著升高(F=78.880,P<0.001),Bcl-2蛋白在p-GPRC5A组的表达显著降低(F=125.820,P<0.001)。EGFR和p-STAT3蛋白在p-GPRC5A组的表达显著降低(F=27.573,P=0.001;F=60.614,P<0.001)。结论GPRC5A在喉癌组织及细胞系中低表达。GPRC5A基因过表达可抑制喉癌细胞增殖,迁移和侵袭,促进细胞凋亡发生,并抑制EGFR/STAT3通路的激活。

g-C3N4/ZnO复合光催化剂降解污染物的研究进展

ZnO具有光催化活性强、稳定性高等优点,然而,ZnO禁带宽度大,只能吸收紫外光,太阳能利用率低;且其光生电子易与空穴复合,量子效率低。g-C3N4是一种窄带隙半导体,与ZnO复合形成异质结,不仅可以提高太阳光利用率,而且能加快载流子转移,提高光催化性能。通过文献研究综述了g-C3N4/ZnO复合光催化剂的四种复合形式,以及g-C3N4、ZnO与其他物质复合而成的三元、四元复合材料,并对g-C3N4/ZnO复合光催化剂的未来发展方向进行了展望。

高质量的“U-G-I-S-C”教师教育模式构建研究

“U-G-I-S-C”教师教育模式能满足教师教育一体化发展、大学和中小学共同利益实现与优势发挥最大化、实现中国式现代化和教育强国建设培养卓越中小学教师的需要。为进一步提高我国教师教育质量,可从以下几方面优化“U-G-I-S-C”教师教育模式运行策略:明晰合作理念和共同利益目标,合作关系从松散走向共生;建立平等协商和高效工作机制,合作效果从单兵作战走向互惠共赢;共同发展教育作为爱的事业,从利益联合走向文化融合;增进技术赋能,促进教师培养从断裂式走向全程浸入式并基于循证的教师教育过程;完善保障机制,汇聚各方组织的巨大合力。

信号识别颗粒14调控肝细胞癌进程并影响患者预后

目的:探究信号识别颗粒14(SRP14)在肝细胞癌(HCC)中的表达及功能。方法:利用生物信息学、定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)、免疫组织化学染色和蛋白质印迹法等明确SRP14在HCC中的表达;应用Kaplan-Meier法分析SRP14 mRNA表达变化与HCC患者的总生存期、无进展生存期及疾病特异性生存期的相关性;通过5-乙基-2′-94脱氧尿苷(EdU)染色、MTS实验、Transwell小室实验及细胞划痕实验等探索SRP14对HCC细胞增殖和迁移的作用;利用京都基因与基因组百科全书(KEGG)和基因本体(GO)富集分析以及qRT-PCR初探SRP14在HCC中的作用机制。结果:在GSE14520数据集、TNMplot数据库和临床标本中,与配对癌旁组织、非配对癌旁组织或正常组织比较,HCC组织的SPR14 mRNA表达均有不同程度的升高(均P<0.05)。在临床标本中,与配对癌旁组织比较,HCC组织的SPR14蛋白表达上调(P<0.05)。SRP14表达上调的HCC患者具有更长的总生存期、无进展生存期及疾病特异性生存期(均P<0.05)。细胞实验结果显示,SRP14能抑制HCC细胞的体外增殖和迁移。KEGG和GO富集分析结果显示,在HCC中,与SRP14共表达的基因主要调控蛋白质合成、加工和运输等相关细胞活动或功能;在非酒精性脂肪性肝病相关HCC中,与SRP14共表达的基因主要调控MAPK、cAMP、PI3K-Akt、Wnt等多条信号传导通路。SRP14抑制HCC细胞中已知抑癌基因GPRC5A的mRNA表达(P<0.05)。结论:SRP14可能调控HCC进程并影响患者预后。

GPRC5A调控的ABCB1表达对肺腺癌增殖的影响

目的ATP结合盒B亚家族成员1(ATP binding cassette subfamily B member 1,ABCB1)的异常表达在多种癌症的发生发展中发挥关键作用。然而,G蛋白偶联受体C家族5组A型(G protein coupled receptor family C group5 type A,GPRC5A)调控的ABCB1表达对肺腺癌增殖的影响仍不清楚。本研究探讨了GPRC5A调控的ABCB1表达对肺腺癌增殖的影响。方法我们采用RT-PCR、Western-blot或免疫组化实验,分析ABCB1在肺腺癌细胞系、人肺腺癌组织以及GPRC5A基因敲除小鼠和野生型小鼠的气管上皮细胞和肺组织中的表达。采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)分析GPRC5A基因敲除小鼠气管上皮细胞对化疗药物的敏感性。采用皮下肿瘤形成实验探讨下调ABCB1表达是否可抑制体内肺腺癌增殖。采用免疫荧光和免疫沉淀实验研究GPRC5A和ABCB1之间潜在的调控关系。结果ABCB1在肺腺癌细胞系和人类肺腺癌组织中表达上调。GPRC5A基因敲除小鼠的气管上皮细胞及肺组织的ABCB1表达高于野生型小鼠。与GPRC5A野生型小鼠的气管上皮细胞相比,GPRC5A基因敲除小鼠的气管上皮细胞对塔立奇达和多柔比星更敏感。注射移植细胞28天后,接受ABCB1基因敲除细胞移植的GPRC5A-/-C57BL/6小鼠的肺肿瘤的体积和重量均明显低于野生型细胞移植小鼠(P=0.0043,P=0.0060)。此外,免疫荧光和免疫沉淀实验表明,GPRC5A通过直接结合方式调控ABCB1的表达。结论GPRC5A通过抑制ABCB1表达降低肺腺癌增殖。GPRC5A调节ABCB1表达的途径有待研究。

地闪连续电流特征的统计分析

利用高时间分辨率的闪电电场变化资料 ,统计分析了我国甘肃和广东地区地闪连续电流特征。结果表明 :在甘肃中川地区 1 0 3次地闪中 ,带有连续电流的地闪有 49.50/ 0 ,连续电流的平均持续时间为 88.9ms;在广东地区的 98次地闪中有连续电流的地闪占 52 0/ 0 ,连续电流的平均持续时间为 1 58.2ms。在这两个地区 ,带有连续电流最多的是有 2次或 3次回击的地闪 ,连续电流的持续时间与产生它的回击和前一回击之间的时间间隔ΔT呈反相关 ,连续电流持续时间越长 ,ΔT越短。

汽车动力总成质心与惯性参数测试实验台的开发

介绍了一种基于三线扭摆法测试动力总成质心和惯性参数的测量方法和实验台的开发。该方法和实验台的特点是:(1)采用悬吊法悬吊被测试物体,因而容易保证被测物体的质心落在三线摆的扭摆轴线上;(2)计算质心与惯性参数的方法基于坐标变换,坐标变换中的数据由测量的坐标点计算得到。坐标点由三坐标测量仪测量得到,测试精度高。对一个长方形组合件的质心和惯性参数进行了测试,并和理论值进行了对比,表明了实验台具有测试简单、高效和文中的数据处理方法有效、精度高的特点。给出了一个动力总成质心与惯性参数的测试结果,分析表明基于该测试方法和数据处理方法建立的实验台和数据处理系统,具有较好的测试重复性和测试精度。