载脂蛋白E基因526 C>T多态性与氟伐他汀调脂作用的相关性分析

目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因526 C>T多态性与氟伐他汀调脂作用的相关性。方法纳入血脂异常患者152例,抽取其静脉血并提取基因组DNA后采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测ApoE基因,并分析ApoE基因多态性与低密度脂蛋白受体(LDLR)结合的相关性,比较ApoE等位基因出现的频率和各基因型出现的频率。根据基因检测结果将152例患者分为E2组(E2/E2和E2/E3基因型)37例、E3组(E3/E3和E3/E4基因型)110例、E4组(E2/E4和E4/E4基因型)5例,比较3组患者的上述检测结果。结果E2组、E3组、E4组的LDLR最大置换量分别为(3.89±0.37)μg/mg、(6.87±0.22)μg/mg和(6.12±0.34)μg/mg,其中E3组明显高于E2组和E4组,E4组明显高于E2组(P<0.05)。152例血脂异常患者中,ApoE等位基因E3出现的频率(63.82%)高于E2(15.46%)和E4(20.72%),差异有统计学意义(P<0.05)。E2组、E3组、E4组疗效优良率分别为19.74%(30/152)、55.92%(85/152)和9.21%(14/152),E2组明显高于E3组、E4组(P<0.001)。结论对于血脂异常而应用氟伐他汀治疗患者而言,ApoE基因526 C>T(E2)多态性对氟伐他汀有较好的降脂效能。

ApoE基因526C>T多态性与瑞舒伐他汀调脂疗效及hs-CRP的关系

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因526C>T多态性与瑞舒伐他汀调脂疗效及超敏C反应蛋白(hs-CRP)的关系。方法选取本院2018年1月—2020年3月收治的血脂异常病人155例进行前瞻性研究,利用等位基因特异性多重聚酶链式反应(PCR)对高脂血症病人进行ApoE基因分型,并分为E3/3组、E3/2组、E4/3组,分析不同的基因型和血脂水平及其对瑞舒伐他汀调脂疗效影响,并探究其与hs-CRP的关系。提取3组的基因组DNA后利用PCR-荧光探针法对其ApoE基因进行测定,并分析其与hs-CRP的关系。结果治疗前,E3/2组的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平低于E3/3和E4/3组,且E3/3组TC、LDL-C水平低于E4/3组,差异有统计学意义(P<0.05);瑞舒伐他汀治疗12周后,E3/2基因组血清TC、LDL-C水平下降幅度大于E3/3组,差异有统计学意义(P<0.05)。瑞舒伐他汀治疗前,E4/3组病人血清hs-CRP水平低于E3/2组和E3/3组,差异有统计学意义(P<0.05);瑞舒伐他汀治疗后,E4/3组病人血清hs-CRP水平和E3/2组、E3/3组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论ApoE基因多态性会影响高脂血症病人血清TC、LDL-C水平,从而影响瑞舒伐他汀的调脂疗效,临床可根据病人ApoE基因多态性指导他汀类药物治疗方案。

佛山地区脑梗死患者阿司匹林药效相关基因GP1BA多态性分析

目的 探讨佛山地区脑梗死患者阿司匹林药效相关基因GP1BA多态性情况,为临床基于患者个体化差别调整阿司匹林用药方案提供遗传信息.方法 收集佛山复星禅诚医院2019年4月-2021年4月收治的脑梗死患者193例,以荧光原位杂交法GP1BA(5792C>T)基因位点进行检测,计算等位基因和基因型频率.结果 193例患者中,GP1BA(5792C>T)不同基因型中CC型175例(90.67%)、CT型16例(8.29%)、TT型2例(1.04%),T等位基因突变频率为5.18%,其中不同性别间GP1BA(5792C>T)位点等位基因及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).佛山地区人群GP1BA(5792C>T)基因突变频率显著低于欧洲人、美国人、非洲人(P<0.05),与南亚人、东亚人比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 GP1BA(5792C>T)基因位点在佛山地区脑梗死患者中存在多态性,突变率较高,在不同地区人群中存在一定差异.