早期综合发展指导对小儿发育的影响

目的讨论早期综合发展指导对小儿发育的影响,为实际应用提供参考。方法选择2021年3月至2022年5月在中国航天科工集团七三一医院进行体检的儿童80例,运用抽签法分为观察组和对照组,分别给予常规保健方式、早期综合发展指导,比较两组干预效果的差异性。结果观察组的体格发育指标(身高、头围)、智力发育评分(语言、社交行为、大运动、精细动作、社会适应性)优于对照组,儿童常见病总发生率(腹泻、贫血、佝偻病及呼吸道感染)低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在儿童保健工作中应用早期综合发展指导有较明显优势,能够加快儿童体格和智力的发育,提高儿童抵抗力,降低儿童常见病的发病率,对小儿发育有积极的影响,可以推广应用。

阎锡山故居的家训石刻

:镶嵌在阎锡山故居墙壁上的家训似语录形式 ,内容可为做人、处人、管人三大类 ,寓意深刻 ,词句精辟 。

男性儿童常见外生殖器畸形的异常染色体核型特点

目的探讨男性儿童常见外生殖器畸形的异常染色体核型特点。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的2408例患儿的临床资料。平均年龄(38±7)个月。其中尿道下裂1115例,隐睾189例,小阴茎304例,隐匿性阴茎681例,性发育异常119例。所有患儿均行外周血染色体550带检测,并分析染色体的核型。结果本组2408例,共检测出异常染色体核型131例,检出率5.4%,其中染色体数量异常46例,结构异常85例;性染色体异常64例,常染色体异常67例。最常见的异常染色体核型为46,XY,inv(9)(p12q13),共28例,占比21.4%;其次为47,XXY,共16例,占比12.2%性发育异常、尿道下裂、隐睾、小阴茎、隐匿性阴茎患儿染色体异常检出率分别为12.6%(15例)5.5%(61例)、5.3%(10例)4.9%(15例)、4.4%(30例)。结论男性常见外生殖器畸形患儿中染色体异常不罕见。染色体结构异常较数量异常更常见,性染色体异常与常染色体异常占比相当。

靶向捕获高深度测序及转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用

目的探讨靶向捕获高深度测序(Panel-seq)及转录组测序(RNA-seq)与传统检测方法在儿童初发急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)细胞及分子遗传学分型中的差异及意义。方法回顾性分析2020年9月至2021年12月在广州市妇女儿童医疗中心新诊断为B-ALL的152例患儿临床资料。患儿除接受包括核型分析、荧光原位杂交以及43种融合基因定量筛查的传统细胞及分子遗传学方法检测外,还进行Panel-seq及RNA-seq检测。Panel-seq覆盖血液系统肿瘤常见变异的600多个基因,同时分析融合基因及基因突变;RNA-seq分析融合基因、基因突变及基因表达情况,推测染色体水平的拷贝数变异,并结合基因表达谱聚类和拷贝数变异预测高二倍体亚型。分析比较各检测方法遗传学分型结果。结果152例患儿中,男性93例,女性59例,中位年龄4.0岁(0.8~13.0岁),中位原始细胞比例0.855(0.215~0.965)。152例患儿中,传统检测方法鉴定出4例(2.6%)BCR-ABL1、2例(1.3%)CRLF2基因相关融合、27例(17.8%)ETV6-RUNX1、1例(0.7%)iAMP21、5例(3.3%)MLL重排、8例(5.3%)TCF3-PBX1以及22例(14.5%)高二倍体核型;Panel-seq鉴定出4例(2.6%)BCR-ABL1、2例(1.3%)CRLF2基因相关融合、27例(17.8%)ETV6-RUNX1、3例(2.0%)MEF2D基因相关融合、1例(0.7%)MEIS1-FOXO1、5例(3.3%)MLL重排、5例(3.3%)PAX5基因相关融合、8例(5.3%)TCF3-PBX1、4例(2.6%)ZNF384基因相关融合和2例(1.3%)IKZF1 N159Y突变。1例MLL重排患儿因样本质量问题未进行RNA-seq检测,其余151例患儿中,共检出1例(0.7%)ACIN1-NUTM1、4例(2.6%)BCR-ABL1、3例(2.0%)CRLF2基因相关融合、8例(5.3%)DUX4基因相关融合、27例(17.9%)ETV6-RUNX1、3例(2.0%)MEF2D基因相关融合、1例(0.7%)MEIS1-FOXO1、4例(2.6%)MLL重排、5例(3.3%)PAX5基因相关融合、1例(0.7%)ZMIZ1-ABL1、8例(5.3%)TCF3-PBX1、4例(2.6%)ZNF384基因相关融合及61例(40.4%)高二倍体亚型和2例(1.3%)IKZF1 N159Y突变;RNA-seq对融合基因及高二倍体核型检出有明显优势。传统方法、Panel-seq和RNA-seq检测的细胞及分子遗传学分型率分别为45.4%(69/152)、40.1%(61/152)和87.4%(132/151),三者结合可对89.5%(136/152)患儿进行分型。结论联合应用Panel-seq、RNA-seq技术可提高B-ALL患儿遗传学异常的检出率,从而进行更精确的细胞及分子遗传学分型,为指导治疗及判断预后提供依据。