SNP敏感性分子开关对神经性耳聋GJB3中C→T突变点的识别

目的 利用硫化修饰的碱基特异性引物与高保真DNA聚合酶所构成的对SNP敏感的“开 关”系统识别神经性耳聋GJB3中C→T突变点。方法 以非耳聋志愿者染色体DNA为模板 ,采用配对及三末端不配对的 3′硫化修饰引物 ,使用不同保真度DNA聚合酶进行引物延伸反应。结果 该方法仅能使野生型基因相关的引物得以延伸 ,而耳聋基因相关引物则不能延伸。结论 本方法可在单碱基水平对遗传病相关基因进行特异性检测 。