C-型多系统萎缩患者的护理

对收治的31例C-型多系统萎缩患者以对症或支持治疗为主,使用金刚烷胺改善临床症状。结果除1例因肺部感染死亡外,余30例住院3~111 d,平均48.0 d,未发生严重并发症及护理意外事件,症状缓解出院。提出自理协助、对症护理与健康教育,注意安抚患者和家属的心理情绪,提高家庭照顾者连续长期照护此类患者的能力是护理重点。

胱抑素C在神经系统变性疾病中的研究进展

胱抑素C是目前反映早期肾功能损害较敏感的内源性标志物,近年来越来越多的研究发现,胱抑素C通过参与炎症反应、诱导自噬、抑制组织蛋白酶等途径与阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化、多系统萎缩的发生发展密切相关,本文就胱抑素C与神经系统变性疾病的最新研究进展做一综述。

慢病毒介导的TNF-α-SiRNA在C型Niemann-Pick病小鼠脑部的表达及功能

目的探讨TNF-α(tumor necrosis factorα,肿瘤坏死因子α)在C型Niemann-Pick病(NPC)小鼠脑部的表达及功能。方法对4周龄NPC小鼠侧脑室注射包装成功的慢病毒,观察4周,分为未干预组(n=4)、对照病毒组(n=6)和TNF-α-SiRNA(n=6)组,观察慢病毒在脑部的表达并采用免疫组化、实时定量PCR检测其下调目的基因的效果。结果慢病毒可以长期、稳定的表达在NPC小鼠脑部;免疫组化以及realtime-PCR结果显示,与未干预组及对照病毒组相比,TNF-α-SiRNA组目的基因明显下调。结论在体研究显示TNF-α-siRNA能明显下调TNF-α的表达,为研究和治疗神经变性疾病以及TNF-α相关疾病提供了有力的工具。

肝豆状核变性严重扭转痉挛型患者的护理

肝豆状核变性（Wilson disease,WD）是一种并不少见的神经系统遗传性疾病,由于编码铜转运ATP7B酶的基因突变,导致铜在肝脏和大脑基底节等部位沉积,临床可出现肝损伤或/及震颤、肌僵直、扭转痉挛等锥体外系症状。脑型WD患者的预后与以下因素有关：以吞咽功能障碍、扭转痉挛、舞蹈样不自主动作3种症状就诊的患者,预后较差。

散发型克雅氏病临床、脑电图与影像学特点分析

克雅氏病（Jakob-Creutzfeld Disease,CJD）是一种进行性恶化的、广泛的神经系统变性疾病,最常见的朊蛋白病,全世界范围年发病率大约1～1.5/100万,90%为散发病例。CJD发病年龄在60岁左右,起病形式隐袭,临床表现复杂多变,进展迅速,严重危及患者生命,发病早期与其他痴呆综合征鉴别困难。

同型半胱氨酸与帕金森病相关性研究进展

帕金森病（PD）是一种中老年人常见的神经系统变性疾病，临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要特征。PD的病因和发病机制目前尚不明确，其病理特点为中脑黑质多巴胺能神经元大量变性丢失，残留的神经元胞浆中有路易小体形成。

脊髓小脑性共济失调7型的分子遗传学诊断及临床分析

目的 研究分析脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法 对临床诊断为SCA的36个家系43例病人、38例散发SCA患者、60名家系“健康个体”以及44名非家系正常对照人员，通过PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测SCA7基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数，并利用AB1373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 我国南方正常人群SCA7等位基因CAG重复数为9～19。检出2个家族性、1个散发性共3例SCA7患者，测序证实其异常等位基因内CAG重复数目分别为65、65、63。结论 SCA7基因内部CAG三核苷酸重复异常扩增是该病致病原因，利用分子遗传学分析可进行基因诊断，为症状前诊断及遗传咨询提供依据。

肌萎缩侧索硬化脊髓器官型培养模型的建立

利用谷氨酸转运体抑制剂苏-羟天冬氨酸(THA)制备选择性运动神经元凋亡的肌萎缩侧索硬化(ALS)脊髓器官型培养模型。取出生后8天乳鼠腰段脊髓组织切成脊髓薄片,在培养液中分别加入不同浓度THA,用SMI-32免疫组化染色对脊髓腹角α运动神经元进行鉴定,calretinin免疫组化染色对背角中间神经元进行鉴定,测定培养液中谷氨酸(Glu)、乳酸脱氢酶(LDH)的含量,并与对照组比较。结果显示对照组α运动神经元数目恒定;THA引起培养液中剂量依赖性Glu、LDH 含量增高和SMI-32阳性的α运动神经元数目减少,脊髓背角的中间神经元损伤相对较轻;100 μmol/L THA组在体外培养4周后,细胞外Glu含量增高,SMI-32阳性的α运动神经元数目较对照组明显减少,背角的中间神经元数目无显著变化,可以制成ALS脊髓器官型培养模型。

logopenic型进行性失语的研究进展

原发性进行性失语（primary progressive aphasia，PPA）是由中枢神经系统变性疾病导致的一组综合征，其临床特征为语言功能呈慢性进行性损害，而其他认知功能在早期相对保留。早期相关研究多将PPA划分为流利型和非流利型，但随后多有文献报道部分PPA患者的语言特征不能简单地以是否流利来划分，Gorno—Tempini等最早对PPA的第3个亚型进行了详细的描述。

罕见表型的尼曼匹克病C型1例

尼曼匹克病（Niemann-Pick disease,NPD）又称鞘磷脂沉积病,是一组由鞘磷脂沉积引起的罕见常染色体隐性遗传疾病,自1914年首次报道以来,亚洲人发病率最低,本病在我国非常罕见.其特点是全单核巨噬细胞和神经系统含大量神经鞘磷脂的泡沫细胞.其中C型NPD （NPC）以神经系统症状为主要表现,如智力低下、运动障碍、言语不清、癫痫发作等,易导致误诊.本研究报道1例起病9年得以确诊的NPC患儿的临床特征及诊断,为基因分析在NPC诊断中的应用提供依据.

进行性非流利性失语的研究进展

原发性进行性失语（pfimary progressive aphasia，PPA）是指以语言功能下降为突出表现、由神经系统变性疾病导致的一组临床综合征，可分为进行性非流利型失语（progressive nonfluent aphasia，PNFA）、语义性痴呆以及logopenic型进行性失语3种类型。

哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病一例

分析我科诊治的1例以神经系统病变为首发及主要临床表现的新疆哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病（NPC）的临床资料及基因结果，结合国内外文献复习并总结。患者临床主要表现为行走不稳，频繁跌倒，病情缓慢进展，致独立行走困难，并出现肢体及面部不自主运动、注意力无法集中和构音障碍等。头颅MRI提示双侧侧脑室后角旁异常信号。腹部超声脾大。骨髓涂片可见尼曼-匹克细胞及海蓝组织细胞。患者基因测序结果为NPC1基因外显子23有1个纯合突变c.3493G〉A（p.V1165M）,为错义突变；患者父亲及母亲行Sanger一代测序验证，发现均携带该致病突变。NPC是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，临床症状不具特异性。对于青少年出现共济失调、肌张力障碍或精神症状患者，存在孤立性的脾肿大且没有肝脏疾病时需高度怀疑NPC。

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的MRI及MR波谱表现

神经元蜡样质脂褐素沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组常见于儿童的进行性神经系统变性疾病，多为常染色体隐性遗传，目前认为是一种溶酶体沉积病。以具有黄色自发荧光特性的蜡样质和脂褐素样物质在神经细胞和其他非神经细胞溶酶体内沉积为特征。

同型半胱氨酸及代谢酶基因多态性与脑卒中的相关性研究

目的进一步确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G这4种基因突变在脑卒中发病中的意义。方法选择年龄及性别基本匹配的脑梗死组78例、脑出血组26例、神经系统其他疾病组29例和健康老年组50例,采用酶联免疫分析法测定受检者血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,并运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术,检测基因表型。结果脑梗死组和脑出血组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和健康老年组。CBS844ins68及MSA2756G突变频率较国外报道明显低。此外,C677T纯合突变型的Hcy水平均高于野生型和杂合突变型,CBST27796C基因杂合子突变则可能使Hcy水平降低;而4种基因各组之间基因型频率差异无统计学意义。结论Hcy水平与脑卒中的发生有一定联系。CBS844ins68和MSA2756G突变可能存在种族或地域差异,MTHFRC677T纯合子突变可能是导致血浆总Hcy(tHcy)水平升高的遗传决定簇,而CBST27796C基因杂合子突变可能引起tHcy水平的降低;4种基因突变符合遗传平衡定律。

首诊为视锥和视杆细胞营养不良的脊髓小脑性共济失调7型一例

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxias，SCA）是由遗传因素造成的神经系统变性疾病，常有家族性，遗传方式多为常染色体显性遗传，有明显的临床和遗传异质性。SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干及脊髓变性和萎缩，临床上主要以进行性共济失调为突出表现，尚可伴有构音障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、周围神经病变、智能障碍等临床表现。根据致病基因定位的不同，SCA可进一步分为不同亚型，目前已经确定致病基因的SCA达30余型。

脊髓小脑性共济失调14型的研究进展

脊髓小脑性共济失调14型（spinocerebellar ataxia 14，SCA14）是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等，其致病基因——蛋白激酶Cγ基因（PRKcG）已被定位及克隆，并已证实PRKCG点突变而非核苷酸重复突变。

Ⅱ型囊泡单胺转运体与帕金森病

帕金森病是常见的神经系统变性疾病，在普通人群中的发病率约为300／100000，多发于50岁之后，并且随年龄增长，发病率逐渐增高。帕金森病的病因至今未明，研究显示其主要的病理特征是黑质多巴胺（dopamine）能神经元进行性丢失和残存神经元路易小体（Lewybodies）形成。

脊髓小脑共济失调2型一家系报告并文献复习

脊髓小脑共济失调是一种神经系统变性疾病，具有高度临床和遗传异质性，包含多种共济失调亚型。目前已经发现30多种亚型，各亚型的临床表现相似，但又具有各自特点。脊髓小脑共济失调2型（SCA2）是其中的一个亚型，2016年我院收录了一家系5代12例SCA2患者的病例资料，并对该家系中部分患者的发病特点、临床表型以及基因型进行分析，以提高对该病的认识，为SCA2的临床诊断及鉴别诊断提供依据。