ApoC-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性探析

目的:分析探究2型糖尿病与Apo C-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性的相关性。方法:选择2012年9月-2014年9月在本院接受治疗的50例2型糖尿病患者作为试验组,并选取同期50例接受健康体检的正常人作为对照组,分别检测两组Apo C-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性,对比分析两组C-482T、T-455C基因型与等位基因之间的频率情况及T-455C与C-482T各基因型间Apo C-Ⅲ的浓度情况。结果:两组C-482T、T-455C等位基因C含量与T含量比较差异均无统计学意义(P>0.05)。试验组T-455C与C-482T各基因型的Apo C-Ⅲ浓度与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。对照组-482TT基因型的Apo C-Ⅲ浓度高于其-482CT基因型的Apo C-Ⅲ浓度,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:2型糖尿病的发病与Apo C-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性之间并不存在相关性,但健康人体内的C-482T多态性与其血清Apo C-Ⅲ水平的变化之间存在一定的联系。

AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的相关性

目的 探讨染色体7q35区醛糖还原酶(AR)基因启动子区C- 10 6 T多态性与2型糖尿病肾病(DN)相关性。方法 运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR- RFL P)、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术对AR基因启动子区C- 10 6 T多态位点的等位基因和基因型进行了检测,将2型DM患者139例,按尿微量白蛋白排泄率(UAER)分为早期DN组(DN+组,6 1例)和非DN组(DN-组,78例)两个亚组,并以6 3例健康成人作为对照(CON组)。结果 AR基因启动子区C- 10 6 T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,DM组和CON组间各等位基因和基因型频率差异无显著性,DN+组T等位基因和CT基因型频率明显高于DN-组和CON组(P<0 .0 5 )。结论 AR基因启动子区C- 10 6 T多态性与DN的发生、发展有关。

醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病患者视网膜病变易感性的研究

目的 研究中国北方汉族人 2型糖尿病视网膜病变 (DR)的易感性与醛糖还原酶 (AR)基因启动子区C 10 6T多态性的相关性 ,并探讨此多态性与AR基因 5′端 (AC)n多态性的连锁关系。 方法 2型糖尿病 (T2DM)患者 116例 ,分为无微血管并发症 (NDC)组和糖尿病视网膜病变 (DR)组 ,提取外周血基因组DNA ,经PCR后用限制性内切酶BfαⅠ 5U进行酶切 ,酶切产物于 3 %琼脂糖凝胶电泳 ,用紫外凝胶成像系统GDS 76 0 0S观察结果。 结果 NDC组和DR组患者均发现 2种等位基因C T ,三种基因型CC、CT和TT ,CC基因型频率在DR组明显高于NDC组 ( 6 4.0 %vs 43.9%,P <0 .0 5 ) ,CT基因型频率在DR组明显低于NDC组 ( 30 %vs 5 4%,P <0 .0 1) ;Z - 2 C单倍型频率在DR组明显高于NDC组 ( 37.0 %vs 3 .0 %,P <0 .0 1) ,Z +2 C和Z +2 T单倍型频率在DR组明显低于NDP组 ( 11.0 %vs 42 .0 %,P <0 .0 1;2 .0 %vs 14.0 %,P <0 .0 5 )。 结论 CC基因型可能增加DR易感性 ,CT基因型可能减低DR易感性 ,且该多态性位点可能与AR基因 5′端 (AC)n多态性之间存在连锁不平衡。