AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的相关性

目的 探讨染色体7q35区醛糖还原酶(AR)基因启动子区C- 10 6 T多态性与2型糖尿病肾病(DN)相关性。方法 运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR- RFL P)、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术对AR基因启动子区C- 10 6 T多态位点的等位基因和基因型进行了检测,将2型DM患者139例,按尿微量白蛋白排泄率(UAER)分为早期DN组(DN+组,6 1例)和非DN组(DN-组,78例)两个亚组,并以6 3例健康成人作为对照(CON组)。结果 AR基因启动子区C- 10 6 T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,DM组和CON组间各等位基因和基因型频率差异无显著性,DN+组T等位基因和CT基因型频率明显高于DN-组和CON组(P<0 .0 5 )。结论 AR基因启动子区C- 10 6 T多态性与DN的发生、发展有关。

醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病患者视网膜病变易感性的研究

目的 研究中国北方汉族人 2型糖尿病视网膜病变 (DR)的易感性与醛糖还原酶 (AR)基因启动子区C 10 6T多态性的相关性 ,并探讨此多态性与AR基因 5′端 (AC)n多态性的连锁关系。 方法 2型糖尿病 (T2DM)患者 116例 ,分为无微血管并发症 (NDC)组和糖尿病视网膜病变 (DR)组 ,提取外周血基因组DNA ,经PCR后用限制性内切酶BfαⅠ 5U进行酶切 ,酶切产物于 3 %琼脂糖凝胶电泳 ,用紫外凝胶成像系统GDS 76 0 0S观察结果。 结果 NDC组和DR组患者均发现 2种等位基因C T ,三种基因型CC、CT和TT ,CC基因型频率在DR组明显高于NDC组 ( 6 4.0 %vs 43.9%,P <0 .0 5 ) ,CT基因型频率在DR组明显低于NDC组 ( 30 %vs 5 4%,P <0 .0 1) ;Z - 2 C单倍型频率在DR组明显高于NDC组 ( 37.0 %vs 3 .0 %,P <0 .0 1) ,Z +2 C和Z +2 T单倍型频率在DR组明显低于NDP组 ( 11.0 %vs 42 .0 %,P <0 .0 1;2 .0 %vs 14.0 %,P <0 .0 5 )。 结论 CC基因型可能增加DR易感性 ,CT基因型可能减低DR易感性 ,且该多态性位点可能与AR基因 5′端 (AC)n多态性之间存在连锁不平衡。

醛糖还原酶基因启动区(C-106T)单核甘酸多态性与2型糖尿病患者视网膜病变易感性的初步研究

目的 :探讨重庆市汉族人醛糖还原酶 (AR)基因启动区 (C 1 0 6T)单核甘酸多态性 (SNP)与糖尿病视网膜病变(DRP)易感性的关系 .方法 :1 30例 2型DM分为无微血管病变组 (76例 )和DRP组 (5 4例 ) ,用聚合酶链反应扩增上游启动区 ,再用限制性内切酶BfaⅠ进行多态性分析 2型DM患者的 (C 1 0 6T)等位基因和基因型分布频率 .结果 :2型DRP患者较无微血管并发症的糖尿患者的C等位基因和CC基因型频率显著增加 (χ2 分别为 4 .2 3和 5 .4 ,P <0 .0 5 ) .结论 :AR基因启动区 (C 1 0 6T)SNP与中国汉族 2型DRP的发生有一定的关系 。

中国人群醛糖还原酶基因C-106T多态性与2型糖尿病肾病相关性的荟萃分析

目的:通过对相关研究文献的系统评价和荟萃分析,探讨中国人醛糖还原酶(AR)基因C-106T多态性与糖尿病肾病(DKD)易感性的关系。方法:系统检索中英文科技期刊数据库,收集中国人AR基因C-106T多态性与DKD易感性的相关研究,按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量。采用Stata12.0软件进行荟萃统计分析,并检测敏感性及发表偏倚。结果 :共4篇研究、2271例样本纳入分析,其中DKD组711例、对照组1560例。荟萃分析结果显示,中国人AR基因C-106T多态性与DKD显著相关,T等位基因携带者发生DKD风险显著升高[OR=1.58,95%CI(1.13,2.22),P=0.008]。显性遗传模型:OR=1.814,95%CI(1.197,2.748),P=0.005;共显性遗传模型:OR=1.744,95%CI(1.185,2.567),P=0.005。但由于纳入研究间样本量差距较大,存在一定发表偏倚。而敏感性分析显示去掉任何一项研究对合并OR值影响并不显著。结论:AR基因C-106T多态性与中国人DKD的发生存在一定相关性;T等位基因携带者可能存在更高的DKD发生风险。