姐弟3人同患Chediak－Higashi综合征

姐弟３人同患Ｃｈｅｄｉａｋ－Ｈｉｇａｓｈｉ综合征安徽省立医院儿科（２３０００１）徐友和，蒋玉麟安徽省立医院血液病室（２３０００１）王斌安庆石化总厂职工医院儿科韩强例１，男，１．５岁，第４胎，第４产，咳嗽、发热２０余天。既往有反复咳嗽发热病史，现尚不能...

Chediak-Higashi综合征同胞2例报告

Chediak-Higashi综合征（简称CHS）又名白细胞趋化缺陷病,现将同胞2例发病报道如下。 临床资料 例1女,1（4/12）岁。自2个月龄起面部及双手背皮肤渐变黑,畏光,常发热,每月1～2次,经治好转。体检:精神差,双手背及面部皮肤见青石板样灰褐色斑块,其它部位皮肤呈白化状。浅表淋巴结肿大如黄豆至蚕豆大小,无粘连。发稀,灰黄色。结膜苍白。肝右肋下2cm,质韧边锐,脾左肋下2cm。余无异常。血像:Hb60g/L,RBC2.0×1012L,WBC9.2×109/L,N 0.72,L 0.28,BPC52×109/L,网织RBC0.6％,出血时间3′,凝血时间5′。

Chediak-Higash综合征一例

ＣｈｅｄｉａｋＨｉｇａｓｈ综合征为罕见常染色体隐性遗传性疾病。１９４０年由Ｃｈｅｄｉａｋ首先描述，属于先天性白细胞颗粒异常综合征，又称异常性白细胞包涵体病。其主要特点为中性粒细胞内含有一种特殊的溶酶体粗大颗粒（包涵体），临床特点为反复感染和局限性皮...

遗传性免疫缺陷性疾病:皮肤表现和研究进展

近年来,遗传性免疫缺陷病的病理生理学研究已取得了重大进展。这类疾病有明显的皮肤表现,由于诊断和治疗水平的提高,患者寿命延长,皮肤科医师遇到这类疾病的可能性也增加。这类疾病包括慢性肉芽肿病、X性连锁免疫缺陷病和髓过氧化物酶缺陷病等的许多基因已被克隆化。文中讨论了此类疾病的诊断、皮肤表现和治疗。