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AML1-ETO阳性急性髓系白血病患者c-kit突变及其临床意义 被引量:5
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作者 耿素霞 杜欣 +6 位作者 翁建宇 黄欣 陆泽生 钟立业 郭荣 吴穗晶 吴萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期839-842,共4页
本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义。采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变的发生情况,并分析c-kit基因突变与患者的临... 本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义。采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变的发生情况,并分析c-kit基因突变与患者的临床、实验室特征以及疗效的关系。结果表明:31例患者中14例检测到c-kit突变,突变率为45.16%,突变组男性患者的比例为71.43%、初诊时白细胞计数>10×109/L患者的比例为78.57%和伴有髓外浸润患者的比例为21.43%,均明显高于无突变组(29.41%、41.18%、0%,P=0.020,0.036,0.045),两组患者的年龄和骨髓原始细胞比例无明显差异(P=0.437和0.510)。c-kit突变和无突变组化疗完全缓解(CR)率(64.29%∶80%)和复发率(58.33%∶21.43%)的差异无统计学意义(P=0.344和0.054),而死亡率(57.14%)在c-kit突变组明显高于无突变组(20%,P=0.039)。结论:AML1-ETO阳性AML患者c-kit突变常见,突变患者预后差,常规检测c-kit突变对患者的危险度分层、预后评估和选择有效治疗方案有重要意义。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 AML1-ETO融合基因 c-kit突变
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c-kit突变型人胃肠间质瘤永生化细胞系的建立与鉴定 被引量:1
2
作者 刘星 蒋伟忠 +3 位作者 官国先 陈致奋 卢辉山 周永建 《临床和实验医学杂志》 2015年第4期280-283,共4页
目的通过在c-kit突变型人胃肠间质瘤原代细胞中过表达人端粒酶逆转录酶(h TERT),建立c-kit突变型人胃肠间质瘤永生化细胞系。方法利用聚合酶链反应(PCR)技术获得h TERT目的基因片段,测序正确后,体外构建端粒酶亚单位(h TERT)逆转录病毒... 目的通过在c-kit突变型人胃肠间质瘤原代细胞中过表达人端粒酶逆转录酶(h TERT),建立c-kit突变型人胃肠间质瘤永生化细胞系。方法利用聚合酶链反应(PCR)技术获得h TERT目的基因片段,测序正确后,体外构建端粒酶亚单位(h TERT)逆转录病毒表达载体,转染c-kit突变型胃肠间质瘤原代细胞,通过RT-PCR及western bloth技术检测h TERT在原代细胞内的表达变化,选取h TERT表达升高的细胞,利用有限稀释法获得高表达h TERT的单克隆细胞株。结果实验中成功获得h TERT目的基因片段,获得的细胞株与原代细胞相比h TERT表达上调,且体外传代50次后依然保持很好的细胞形态及活力。结论成功获得c-kit突变型人胃肠间质瘤永生化细胞系,为进一步研究c-kit突变对胃肠间质瘤的影响奠定基础。 展开更多
关键词 c-kit突变 胃肠间质瘤细胞 HTERT 永生化
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造血干细胞移植对c-kit突变阳性儿童急性髓细胞白血病的疗效观察 被引量:1
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作者 高莉 胡昳歆 +10 位作者 卢俊 肖佩芳 何海龙 王易 李捷 孙伊娜 吕慧 范俊杰 陆叶 吴德沛 胡绍燕 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2019年第4期173-178,共6页
目的探讨造血干细胞移植(HSCT)对c-kit突变阳性的急性髓细胞白血病(AML)患儿生存的影响。方法利用一代测序方法从AML患儿中筛出c-kit突变的AML患儿,分析HSCT对c-kit突变阳性AML患儿总体生存率(OS),无复发生存率(RFS)及无事件生存率(EFS... 目的探讨造血干细胞移植(HSCT)对c-kit突变阳性的急性髓细胞白血病(AML)患儿生存的影响。方法利用一代测序方法从AML患儿中筛出c-kit突变的AML患儿,分析HSCT对c-kit突变阳性AML患儿总体生存率(OS),无复发生存率(RFS)及无事件生存率(EFS)的影响。结果在131例AML患儿中发现有33例c-kit突变阳性(c-kit^+),突变率为25.2%。其中15例接受了HSCT治疗,18例未接受HSCT治疗,男性患儿移植的比例高于女性患儿(P=0.0216)。c-kit突变阳性患儿移植组与未移植组的年龄、白细胞(WBC)、血小板(PLT)、和血红蛋白(HGB)水平、骨髓原始细胞比例、FAB分型、c-kit突变类型及最终危险度等临床病理特征均无明显差异。这33例c-kit^+患儿预计5年OS为(78.1±7.3)%,5年RFS为(75.4±10.9)%,5年EFS为(71.5±8.1)%,虽然移植组和未移植组的RFS和EFS均无显著差异,但移植组OS明显高于未移植组(P=0.0487)。结论 HSCT治疗可以延长c-kit^+AML患儿的总生存,但不能延长无复发生存率和无事件生存率。 展开更多
关键词 c-kit突变 造血干细胞移植 AML 预后 儿童
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TKI药物联合化疗治疗伴C-KIT突变的急性髓系白血病-M2b患者疗效及安全性分析 被引量:4
4
作者 米瑞华 陈琳 +6 位作者 郭珍 刘莎 于萍 朱松涛 袁芳芳 尹青松 魏旭东 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2021年第2期298-302,共5页
目的:探讨TKI药物联合化疗治疗伴C-KIT突变的AML-M2b患者的疗效及安全性。方法:2016年2月至2019年6月在郑州大学附属肿瘤医院住院的10例伴C-KIT突变的AML-M2b患者,男5例,女5例,年龄为14~59岁,其中包括多周期化疗后复发1例;多周期化疗后... 目的:探讨TKI药物联合化疗治疗伴C-KIT突变的AML-M2b患者的疗效及安全性。方法:2016年2月至2019年6月在郑州大学附属肿瘤医院住院的10例伴C-KIT突变的AML-M2b患者,男5例,女5例,年龄为14~59岁,其中包括多周期化疗后复发1例;多周期化疗后不缓解2例;化疗1周期后不缓解3例;多周期化疗后融合基因不转阴2例;融合基因转阴后再次转阳2例。分别给予TKI药物(首选伊马替尼患者2例,首选达沙替尼患者8例)联合化疗方案再次诱导缓解治疗,评估其疗效及监测不良反应。结果:10例患者中8号外显子突变2例(2/10,20%),17号外显子突变8例(8/10,80%);联合治疗后2例无效,总有效率80%(8/10),期间均未出现肝肾功能损害及胸腔积液的发生。10例患者中2例无效患者均行异基因造血干细胞移植术,1例移植过程中死亡,1例移植后3月复发,余8例患者TKI药物应用后的生存期为4月+~30月+。结论:AML-M2b患者中C-KIT突变位点主要为激酶功能域的D816突变;联合TKI药物治疗能明显提高伴C-KIT突变患者的疗效。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 t(8 21) 基因 c-kit突变 TKI
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PD-1联合伊马替尼治疗伴c-kit突变老年急性髓系白血病致AML1-ETO融合基因转阴1例 被引量:3
5
作者 赵金 陈琳 +1 位作者 李钢苹 魏旭东 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2020年第23期1242-1242,共1页
患者,男性,71岁。因发热、全身散在瘀斑于2019年12月初就诊于中国科学院血液病医院。血涂片检查:幼稚细胞77%。给予对症治疗后于2019年12月26日就诊于郑州大学附属肿瘤医院,血常规:白细胞24.83×10^9/L;血红蛋白83 g/L;血小板35... 患者,男性,71岁。因发热、全身散在瘀斑于2019年12月初就诊于中国科学院血液病医院。血涂片检查:幼稚细胞77%。给予对症治疗后于2019年12月26日就诊于郑州大学附属肿瘤医院,血常规:白细胞24.83×10^9/L;血红蛋白83 g/L;血小板35×10^9/L。骨髓象:增生明显活跃,原始粒细胞9.4%,异常中性中幼粒细胞占65%。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 AML1-ETO c-kit突变 PD-1抑制剂 伊马替尼
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STI571联合化疗治疗c-kit突变型SCLC疗效与安全性分析
6
作者 刘湘冬 谢卫民 李伟 《西南国防医药》 CAS 2018年第12期1187-1189,共3页
目的分析伊马替尼(STI571)联合同步化疗治疗c-kit突变型小细胞肺癌(SCLC)的疗效与安全性。方法对135例c-kit突变型SCLC患者根据基因突变类型分为9号外显子突变型(34例)与11号外显子突变型(101例),将患者随机分为治疗组与对照组,其中治疗... 目的分析伊马替尼(STI571)联合同步化疗治疗c-kit突变型小细胞肺癌(SCLC)的疗效与安全性。方法对135例c-kit突变型SCLC患者根据基因突变类型分为9号外显子突变型(34例)与11号外显子突变型(101例),将患者随机分为治疗组与对照组,其中治疗组68例采用口服STI571联合化疗治疗,对照组67例仅采用化疗治疗,根据治疗时间的不同分为Ⅰ期与Ⅱ期治疗,比较两组Ⅰ期与Ⅱ期的治疗有效率和不良反应。结果Ⅰ期治疗结束后,治疗组的总有效率(ORR)显著优于对照组(P <0.05),其中治疗组中11号外显子突变组的ORR显著优于对照组(P <0.05),而两组9号外显子突变组的ORR无显著差异(P> 0.05)。Ⅱ期治疗结束后,治疗组的ORR更加显著优于对照组(P <0.01),治疗组中9号与11号外显子突变组的ORR均显著优于对照组(P <0.05)。治疗期间,治疗组肌肉关节痛发生率显著高于对照组(P <0.05),两组在其他不良反应发生率及严重程度比较无显著差异(P> 0.05)。结论该联合治疗方案较单一化疗具有更好的近期疗效,临床治疗效果良好,且毒副反应较轻,可以作为一种针对c-kit突变型SCLC的有效治疗方案。 展开更多
关键词 伊马替尼 c-kit突变 小细胞肺癌 联合化疗 疗效
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急性髓系白血病患者NPM1、FLT3和C-KIT基因突变的检测及其预后分析 被引量:20
7
作者 李玲 吕晓东 +7 位作者 米瑞华 丁晶 陈琳 王倩 尹青松 胡杰英 范瑞华 魏旭东 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期601-606,共6页
本研究旨在评估NPM1、FLT3和C-KIT基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生频率和对预后的影响,并探讨这些突变与临床特点、细胞遗传学及生存情况的关系。对我院2010年8月至2012年10月收治的78例初治AML患者,采用PCR扩增产物直接测... 本研究旨在评估NPM1、FLT3和C-KIT基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生频率和对预后的影响,并探讨这些突变与临床特点、细胞遗传学及生存情况的关系。对我院2010年8月至2012年10月收治的78例初治AML患者,采用PCR扩增产物直接测序法或毛细管电泳法检测NPM1、FLT3和C-KIT基因的突变情况,了解这些突变阳性患者的临床特征。结果显示,NPM1突变患者在AML中的发生率为14.1%,在正常核型AML中的发生率为26.7%。NPM1基因突变者发病年龄偏高(P<0.05),外周血白细胞和血小板数高(P<0.05),CD34低表达(P<0.05),而在性别比例、骨髓原始细胞比例、血红蛋白浓度、CD117和HLA-DR表达水平、完全缓解(CR)率、总生存(OS)率、复发率方面差异无统计学意义(P>0.05)。78例AML患者中9例(11.5%)FLT3-ITD突变阳性,3例FLT3-TKD(3.8%)突变阳性,无同一患者同时发生这两种突变;FLT3-ITD突变者外周血白细胞和骨髓原始细胞比例较高(P<0.05),总生存率偏低(P<0.05),多见于正常核型(P<0.05),而在性别比例、年龄、外周血血小板数、血红蛋白浓度、完全缓解率、复发率方面差异无统计学意义(P>0.05)。FLT3-TKD突变例数较少,未单独进行统计学分析。6例(7.7%)C-KIT突变阳性。C-KIT突变在异常核型AML中的发生率较高(P<0.05),复发率较高(P<0.05),总生存率较低(P<0.05),而在性别、年龄、骨髓原始细胞比例、外周血象、完全缓解率方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NPM1、FLT3和C-KIT突变检测有利于指导AML患者的治疗及预后评估。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 NPM1突变 FLT3突变 c-kit突变
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沉默缺氧诱导因子1α可抑制携带C-kit基因突变的急性髓细胞白血病细胞增殖
8
作者 陈泽 张继彬 +4 位作者 吕娜 李永辉 周薇 关伟 高晓宁 《解放军医学院学报》 CAS 2020年第6期608-613,643,共7页
目的探讨抑制C-kit基因突变阳性的t(8;21)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)细胞中缺氧诱导因子1α(hypoxia inducible factor 1α,HIF1α)对C-kit表达及细胞恶性生物学行为的影响。方法采用不同浓度的HIF1α特异性抑制剂棘... 目的探讨抑制C-kit基因突变阳性的t(8;21)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)细胞中缺氧诱导因子1α(hypoxia inducible factor 1α,HIF1α)对C-kit表达及细胞恶性生物学行为的影响。方法采用不同浓度的HIF1α特异性抑制剂棘霉素处理两种携带C-kit基因突变的t(8;21)AML细胞系Kasumi-1和SKNO-124h,以二甲基亚砜处理的细胞作为对照组。采用实时定量RT-PCR检测细胞中HIF1α、C-kit基因mRNA表达水平,Western blot检测蛋白表达水平,AnnexinV-PI双染后流式细胞仪检测细胞凋亡,克隆形成实验检测细胞体外克隆形成能力。结果棘霉素能明显抑制Kasumi-1和SKNO-1细胞中HIF1α基因和C-kit基因mRNA和蛋白的表达水平,且该抑制作用具有浓度依赖性,同时细胞增殖被抑制、细胞凋亡增加。结论棘霉素靶向抑制HIF1α可通过下调C-kit表达抑制携带C-kit基因突变的t(8;21)AML细胞增殖,该作用与棘霉素诱导的细胞凋亡有关。 展开更多
关键词 急性髓细胞白血病 c-kit突变 缺氧诱导因子1Α 细胞增殖 细胞周期
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DNA ploidy and c-Kitmutation in gastrointestinal stromal tumors 被引量:8
9
作者 JuHanLee XianglanZhang +3 位作者 WoonYongJung YangSeokChae Jong-JaePark InsunKim 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2004年第23期3475-3479,共5页
AIM: To investigate the prognostic significance of c-Kitgen emutation and DNA ploidy in gastointestinal stromal tumors (GISTs).METHODS: A total of 55 cases of GISTs were studied for the expression of c-Kit by immunohi... AIM: To investigate the prognostic significance of c-Kitgen emutation and DNA ploidy in gastointestinal stromal tumors (GISTs).METHODS: A total of 55 cases of GISTs were studied for the expression of c-Kit by immunohistochemistry, and the c-Kit gene mutations in exons 9, 11, 13, and 17 were detected by polymerase chain reaction-single strand confirmation polymarphism (PCR-SSCP) and denaturing high performance liquid chromatography (D-HPLC) techniques. DNA ploidy was determined by flow cytometry.RESULTS: Of the 55 cases of GISTs, 53 cases (96.4%) expressed c-Kit protein. The c-Kit gene mutations of exons 11 and 9 were found in 30 (54.5%) and 7 cases (12.7%),respectively. No mutations were found in exons 13 and 17.DNA aneuploidy was seen in 10 cases (18.2%). The c-Kit mutation positive GISTs were larger in size than the negative GISTs. The aneuploidy tumors were statistically associated with large size, high mitotic counts, high risk groups, high cellularity and severe nuclear atypia, and epithelioid type.There was a tendency that c-Kit mutations were more frequently found in aneuploidy GISTs.CONCLUSION: DNA aneuploidy and c-Kit mutations can be considered as prognostic factors in GISTs. 展开更多
关键词 Adult Aged Aged 80 and over ANEUPLOIDY Female Gastrointestinal Neoplasms Gastrointestinal Stromal Tumors Gene Expression Regulation Neoplastic Humans Immunohistochemistry Male Middle Aged MUTATION PLOIDIES Prognosis Proto-Oncogene Proteins c-kit Risk Factors Tumor Markers Biological
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miR-221/miR-222及c-KIT在胃肠道间质瘤中的表达及临床意义
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作者 李芸 周光婷 +2 位作者 王刚 陆峰 杨海艳 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2023年第6期524-529,共6页
目的 研究miR-221/miR-222及c-KIT在胃肠道间质瘤(GIST)组织中的表达特点以及与临床病理特征的关系。方法 收集连云港市第二人民医院胃肠外科2020年1月至2022年1月经外科手术切除的GIST病理组织标本89例作为GIST组,另外收集其他胃肠道... 目的 研究miR-221/miR-222及c-KIT在胃肠道间质瘤(GIST)组织中的表达特点以及与临床病理特征的关系。方法 收集连云港市第二人民医院胃肠外科2020年1月至2022年1月经外科手术切除的GIST病理组织标本89例作为GIST组,另外收集其他胃肠道肿瘤组织16例和正常胃肠道黏膜组织15例分别作为其他肿瘤组和黏膜对照组,采用实时荧光定量PCR(qPCR)法检测组织中miR-221/miR-222表达,Sanger测序法检测c-KIT基因突变情况,并分析miR-221/miR-222表达与患者临床病理特征、c-KIT基因突变、CD117表达的相关性。结果 64例(71.91%)GIST组织检测出c-KIT突变,其中8例(12.50%)存在9号外显子突变,52例(81.25%)存在11号外显子突变,4例(6.25%)存在13号外显子突变。GIST组组织中miR-221(0.69±0.25)和miR-222表达量(0.71±0.21)均显著低于黏膜对照组(1.00±0.26;1.00±0.26)和其他肿瘤组(0.97±0.29;0.96±0.18),差异有统计学意义(P<0.001)。CD117IHC+组织中miR-221/miR-222表达量较CD117IHC-组织显著降低(0.63±0.23 vs. 0.89±0.20,P<0.001;0.67±0.21 vs. 0.83±0.19,P=0.004);然而c-KIT MUT组织和c-KIT WT组织中miR-221/miR-222表达量比较差异无统计学意义(P>0.05)。随着肿瘤直径增加、核分裂相(50高倍视野下)增加以及NIH危险分级增加,组织miR-221/miR-222表达逐渐降低(P<0.001)。结论 GIST患者肿瘤组织中miR-221/miR-222表达水平下调,并且与CD117表达、GIST肿瘤直径、核分裂相和NIH危险分级有关。 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 MIR-221 MIR-222 CD117 c-kit基因突变
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与神经纤维瘤病Ⅰ型伴发的胃肠道间质瘤临床病理学和分子遗传学研究进展 被引量:7
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作者 唐涛 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期353-355,共3页
大多数散发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromaltumors,GIST)具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A(PDGFRA)的突变,最常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等。通常单发,偶见多发。部分多发性GIST与Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)有关。NF... 大多数散发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromaltumors,GIST)具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A(PDGFRA)的突变,最常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等。通常单发,偶见多发。部分多发性GIST与Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)有关。NF1可伴发多种病变,GIST被认为是最常见的与NF1相关的胃肠道肿瘤,NF1患者发生GIST的危险性明显提高,多项研究证实:NF1伴发的GIST与散发性GIST在临床病理、c-kit和PDGFRA基因突变状态等方面均有不同,是一种独特的肿瘤,表现为多中心发生、好发于小肠,瘤细胞呈梭形,缺乏KIT及PDGFRA突变,不对甲磺酸伊马替尼的治疗产生应答,大多数临床经过良好。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病Ⅰ型 小肠间质瘤 预后 c-kit基因突变 PDGFRA基因突变
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表达Y568F/Y570F双位点突变型人c-kit受体对小鼠FDCP-1细胞增殖特性的影响
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作者 熊安琪 陈松森 +5 位作者 刘长征 邓艳春 狄旭 黄赞春 姚杰 张艳丽 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期546-547,共2页
关键词 表达Y568F/Y570F双位点突变型人c-kit受体 小鼠 FDCP-1细胞增殖特性 影响
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c-Kit激酶抑制剂的研究与开发 被引量:3
13
作者 王佩倍 庞俊霞 赖宜生 《药学进展》 CAS 2014年第7期497-506,共10页
c-Kit是典型的Ⅲ型受体酪氨酸激酶,在肿瘤的发生发展以及侵袭、迁移和复发过程中起着十分重要的作用,是目前肿瘤分子靶向治疗的热门靶标之一,其抑制剂也成为抗肿瘤药物研究与开发的热点。简介c-Kit激酶及其激活型突变与肿瘤发生发展的关... c-Kit是典型的Ⅲ型受体酪氨酸激酶,在肿瘤的发生发展以及侵袭、迁移和复发过程中起着十分重要的作用,是目前肿瘤分子靶向治疗的热门靶标之一,其抑制剂也成为抗肿瘤药物研究与开发的热点。简介c-Kit激酶及其激活型突变与肿瘤发生发展的关系,着重综述近年来已上市和处于临床试验阶段的c-Kit激酶抑制剂及其耐药机制研究。 展开更多
关键词 c-kit激酶抑制剂 c-kit激活型突变 c-kit耐药型突变 肿瘤治疗
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达沙替尼治疗核心结合因子相关性急性髓系白血病的理论基础及最新临床研究 被引量:2
14
作者 孙晶 赵艳红 周晋 《中国新药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1013-1016,共4页
伴有c-KIT,FLT3等突变的核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)在白血病分层上归类于高危AML,预后极差,目前对于这部分患者尚无非常有效的治疗方案。达沙替尼是一种非常有效的双SRC/ABL激酶抑制剂,在众多体外试验中均证实可有效阻... 伴有c-KIT,FLT3等突变的核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)在白血病分层上归类于高危AML,预后极差,目前对于这部分患者尚无非常有效的治疗方案。达沙替尼是一种非常有效的双SRC/ABL激酶抑制剂,在众多体外试验中均证实可有效阻断c-KIT,FLT3等突变对下游通路的调控作用,遏制白血病细胞的增长,而且在最新的临床试验中也证实其对KIT阳性的CBF-AML是有效的。 展开更多
关键词 核心结合因子相关性急性髓系白血病 c-kit突变 达沙替尼
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达沙替尼联合化疗治疗7例儿童核心结合因子阳性急性髓系白血病患儿疗效评估 被引量:2
15
作者 潘静 杨君芳 童春容 《临床血液学杂志》 CAS 2015年第6期945-948,共4页
目的:对达沙替尼作为第二代酪氨酸激酶抑制剂靶向抑制存在C-KIT突变及KIT蛋白高表达的核心结合因子阳性的急性髓系白血病(AML)患儿的临床有效性和安全性进行评估。方法:选取我中心7例核心结合因子阳性的AML患儿,完善其发病时白细胞总数... 目的:对达沙替尼作为第二代酪氨酸激酶抑制剂靶向抑制存在C-KIT突变及KIT蛋白高表达的核心结合因子阳性的急性髓系白血病(AML)患儿的临床有效性和安全性进行评估。方法:选取我中心7例核心结合因子阳性的AML患儿,完善其发病时白细胞总数、骨髓形态、流式免疫分型、染色体核型分析、融合基因定量及突变基因筛查,给予达沙替尼单药治疗或者联合化疗治疗,根据血药物浓度,调整达沙替尼用量,以15天为1个周期评估患儿骨髓形态、流式免疫分型、融合基因定量拷贝数的变化情况。结果:4例患儿经达沙替尼治疗后融合基因降低至低拷贝数,其中2例C-KIT突变的患儿接受治疗后融合基因均降至低拷贝数。1例巩固治疗5个疗程后融合基因高拷贝数的患儿单用达沙替尼,15天融合基因降至低拷贝数。结论:达沙替尼可以增加化疗对核心结合因子阳性的AML的疗效,尤其是存在C-KIT突变及KIT蛋白过表达的患儿。 展开更多
关键词 儿童 核心结合因子 c-kit突变 达沙替尼 血浆药物浓度
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