期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
成骨不全Ⅰ型家系的基因检测和COL1A2基因新突变的致病性鉴定
被引量:
5
1
作者
李荣
郭源平
+1 位作者
潘敬新
郭奕斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期41-47,共7页
为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在COL1A2基因E19内...
为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在COL1A2基因E19内发现一新的杂合错义突变(p.G316C),该突变来自其父,而其母正常,其他表型正常的6位亲属也均未发现该突变;通过DHPLC(Denaturing high performance uid chromatography)筛检,发现患儿与其父均有异常双峰,而其母和所有正常对照均为正常单峰;通过ASA(Allele specific amplification)筛检,患儿与其父均有391 bp的特异扩增带,而其母和所有正常对照均未见特异扩增带;保守性分析结果显示,该突变位点所在甘氨酸在进化上具有高度保守性;SIFT和Poly Phen-2软件预测结果显示,新突变造成的结果是"有害的"和"很可能有害"。上述结果均说明COL1A2基因c.946G>T/p.G316C新突变是导致OI-Ⅰ型的致病性突变,是引起患儿发病的真正内因。患儿父母若再次孕育,可在孕早期进行产前基因诊断或孕前期进行PGD(Preimplantation genetic diagnosis)予以防患。
展开更多
关键词
成骨不全Ⅰ型
c0l1a2基因
新突变
致病性鉴定
下载PDF
职称材料
COL1A2新发突变致新生儿成骨不全症1例报告并文献复习
被引量:
4
2
作者
程飞
周俊敏
《中国儿童保健杂志》
CAS
2019年第2期216-218,共3页
目的对COL1A2新发突变致1例新生儿成骨不全症的临床表型及基因变异特征进行分析,提高对成骨不全症(OI)的诊断和认识。方法回顾福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科2017年8月确诊的1例新生儿成骨不全症临床资料及辅助检查,并提取患儿...
目的对COL1A2新发突变致1例新生儿成骨不全症的临床表型及基因变异特征进行分析,提高对成骨不全症(OI)的诊断和认识。方法回顾福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科2017年8月确诊的1例新生儿成骨不全症临床资料及辅助检查,并提取患儿及其父母外周血DNA,采用全序列外显子基因检测技术检测成骨不全症相关基因,对突变基因进一步分析并复习相关文献。结果患儿的COL1A1基因未检出致病性变异,而COL1A2基因检测发现一杂合错义突变(c.G2882A,p.G961 D),PubMed及HGMD数据库均未见报道,该错义突变来自母亲,而其父正常。结论依据本例患儿临床信息、疾病遗传模式和Exomiser软件综合评价,预测COL1A2基因新发突变(c.G2882A,p.G961 D)是成骨不全症致病突变。
展开更多
关键词
成骨不全症
c0l1a2基因
新突变
原文传递
题名
成骨不全Ⅰ型家系的基因检测和COL1A2基因新突变的致病性鉴定
被引量:
5
1
作者
李荣
郭源平
潘敬新
郭奕斌
机构
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
中山大学医学遗传室业余科研小组
广州市第十六中学高二(
福建医科大学附属第二医院内科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期41-47,共7页
基金
国家自然科学基金项目(编号:30772069)
闽粤横向科研基金项目(编号:71010025)资助
文摘
为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在COL1A2基因E19内发现一新的杂合错义突变(p.G316C),该突变来自其父,而其母正常,其他表型正常的6位亲属也均未发现该突变;通过DHPLC(Denaturing high performance uid chromatography)筛检,发现患儿与其父均有异常双峰,而其母和所有正常对照均为正常单峰;通过ASA(Allele specific amplification)筛检,患儿与其父均有391 bp的特异扩增带,而其母和所有正常对照均未见特异扩增带;保守性分析结果显示,该突变位点所在甘氨酸在进化上具有高度保守性;SIFT和Poly Phen-2软件预测结果显示,新突变造成的结果是"有害的"和"很可能有害"。上述结果均说明COL1A2基因c.946G>T/p.G316C新突变是导致OI-Ⅰ型的致病性突变,是引起患儿发病的真正内因。患儿父母若再次孕育,可在孕早期进行产前基因诊断或孕前期进行PGD(Preimplantation genetic diagnosis)予以防患。
关键词
成骨不全Ⅰ型
c0l1a2基因
新突变
致病性鉴定
Keywords
c
0
l
1a
2 gene
nove
l
mutation
pathogeni
c
identifi
c
ation
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
下载PDF
职称材料
题名
COL1A2新发突变致新生儿成骨不全症1例报告并文献复习
被引量:
4
2
作者
程飞
周俊敏
机构
福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
2019年第2期216-218,共3页
文摘
目的对COL1A2新发突变致1例新生儿成骨不全症的临床表型及基因变异特征进行分析,提高对成骨不全症(OI)的诊断和认识。方法回顾福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科2017年8月确诊的1例新生儿成骨不全症临床资料及辅助检查,并提取患儿及其父母外周血DNA,采用全序列外显子基因检测技术检测成骨不全症相关基因,对突变基因进一步分析并复习相关文献。结果患儿的COL1A1基因未检出致病性变异,而COL1A2基因检测发现一杂合错义突变(c.G2882A,p.G961 D),PubMed及HGMD数据库均未见报道,该错义突变来自母亲,而其父正常。结论依据本例患儿临床信息、疾病遗传模式和Exomiser软件综合评价,预测COL1A2基因新发突变(c.G2882A,p.G961 D)是成骨不全症致病突变。
关键词
成骨不全症
c0l1a2基因
新突变
Keywords
osteogenesis imperfe
c
ta
c
O
l
1a
2 gene
new mutation
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
成骨不全Ⅰ型家系的基因检测和COL1A2基因新突变的致病性鉴定
李荣
郭源平
潘敬新
郭奕斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2015
5
下载PDF
职称材料
2
COL1A2新发突变致新生儿成骨不全症1例报告并文献复习
程飞
周俊敏
《中国儿童保健杂志》
CAS
2019
4
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部