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1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型的临床特点和C12orf65基因突变分析
1
作者
林双竹
孙显婷
麻宏伟
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第11期1094-1098,共5页
该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点.患儿女,8岁,5岁起病,以视神经萎缩为主要临床表现,伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态.提取患儿及其父母和哥哥外周血DNA标本,对患儿进行全外显子组和线粒体基因...
该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点.患儿女,8岁,5岁起病,以视神经萎缩为主要临床表现,伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态.提取患儿及其父母和哥哥外周血DNA标本,对患儿进行全外显子组和线粒体基因组测序,并进行Sanger测序验证.结果显示患儿C12orf65基因存在c.394C>T和c.447_449delGGAinsGT的复合杂合突变,前者来自父亲,为已知致病突变;后者来自母亲,是一个未见文献报道的新突变.该研究扩展了C12orf65基因突变谱,为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据.
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关键词
常染色体隐性痉挛性截瘫55型
c12orf65
基因
视神经萎缩
儿童
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职称材料
题名
1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型的临床特点和C12orf65基因突变分析
1
作者
林双竹
孙显婷
麻宏伟
机构
长春中医药大学附属医院儿童诊疗中心
大连市妇幼保健院儿保科
中国医科大学附属盛京医院发育儿科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第11期1094-1098,共5页
文摘
该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点.患儿女,8岁,5岁起病,以视神经萎缩为主要临床表现,伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态.提取患儿及其父母和哥哥外周血DNA标本,对患儿进行全外显子组和线粒体基因组测序,并进行Sanger测序验证.结果显示患儿C12orf65基因存在c.394C>T和c.447_449delGGAinsGT的复合杂合突变,前者来自父亲,为已知致病突变;后者来自母亲,是一个未见文献报道的新突变.该研究扩展了C12orf65基因突变谱,为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据.
关键词
常染色体隐性痉挛性截瘫55型
c12orf65
基因
视神经萎缩
儿童
Keywords
Autosomal recessive spastic paraplegia-55
c12orf65 gene
Optic atrophy
Child
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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作者
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1
1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型的临床特点和C12orf65基因突变分析
林双竹
孙显婷
麻宏伟
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
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