云南彝族人群G6PD基因C1311T突变及单体型研究

目的研究云南彝族G6PD缺乏症患者及健康人群G6PD基因c DNAC1311T突变及复合IVS11T93C突变的单体型,探讨两种突变之间的连锁关系。方法应用SNa Pshot技术检测82例G6PD缺乏症患者、67例健康对照个体G6PD基因C1311T及IVS11T93C突变,用直接计数法计算C1311T突变的基因频率及单体型频率,χ2检验进行两组间比较并统计学分析。结果云南彝族G6PD缺乏症患者和健康对照组1311T突变基因频率分别为0.13和0.15,1311C基因频率分别为0.87和0.85。1311T突变在彝族G6PD缺乏症患者和健康人群间比较差异无统计学意义(P>0.05)。发现c DNAC1311T突变与IVS11T93C突变紧密连锁。男性中存在三种单体型93C/1311T、93C/1311C、93T/1311C,女性中存在四种单体型93T/1311C、93CT/1311CT,单体型93C/1311C未见文献报道,两组人群各单体型分布统计学分析差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G6PD基因1311T突变在彝族健康人群和G6PD缺乏症患者中普遍分布,1311T基因频率低于已报道的南亚和东南亚地区的频率,高于中国广东人群突变频率。C1311T与IVS11T93C是紧密连锁的突变位点,在彝族人群中常复合突变,其与G6PD酶活性的关系有待进一步研究。SNPshot方法在G6PD基因分型中有快速、灵敏的特点,并有利于女性杂合子的检出,本研究有助于理解云南省少数民族G6PD基因的遗传多态现象。

海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C1311T多态性分析

目的通过对海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因C1311T多态性分析,进一步理解海南黎族人群G1376T和G1388A突变遗传背景。方法运用硝基四氮唑蓝定量法对海南黎族男性全血标本进行筛查,随机选取无关海南黎族萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和正常标本各50份,PCR扩增G6PD外显子11至13序列并测序。结果筛查出海南黎族男性G6PD缺乏86例。在50例G6PD缺乏症的标本中,检出27例G1376T突变、12例G1388A突变和3例G6PD cDNA C1311T突变。在50例海南黎族正常标本中,检出12例G6PD cDNA C1311 T突变。全部G6PDcDNA C 1311T突变标本均合并IVS-11T93C突变,但未观察到G6PD C1311T合并其他突变。结论 C1311T同义突变在海南黎族人群中是普遍存在,C1311T突变与IVS-11T93C突变可能是在较早的一次突变中同时产生的,但与G1376T突变或G1388A突变可能存在不同起源。