C13orf31基因单核苷酸多态性与彝族麻风病相关性的研究

目的研究C13orf31基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国彝族人群麻风病的关系。方法采用单碱基延伸法(SNaP shot)检测300例彝族麻风病患者(麻风病组)和300例彝族健康者(对照组)C13orf31基因的2个SNP:rs3764147、rs10507522的基因型。结果 rs3764147和rs10507522这2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),并且其等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 C13orf31基因单核苷酸多态性位点rs3764147和rs10507522与中国彝族人群麻风病相关。

ZNF582及C13orf18基因甲基化与宫颈癌及癌前病变的相关性

目的探讨ZNF582及C13orf18基因甲基化与宫颈癌及癌前病变的相关性。方法通过甲基化敏感性高分辨率熔解曲线法检测宫颈脱落细胞中ZNF582及C13orf18基因甲基化状态,分析ZNF582及C13orf18基因甲基化与宫颈癌和癌前病变的相关性。结果与Normal组相比,甲基化的ZNF582基因(ZNF582m)在CIN3和/或Tumor组中差异均有统计学意义(P<0.05);甲基化的C13orf18基因(C13orf18m)在Tumor组中差异有统计学意义(P<0.05)。CIN3组和Tumor组(CIN3+)患者ZNF582m检测准确率为85.1%,C13orf18m检测CIN3+患者准确率为82.6%。C13orf18m与高危型人乳头瘤病毒(hrHPV)联合检测,比值比(OR)最高(45.6,10.6~196.1,P<0.01)。结论ZNF582及C13orf18基因甲基化状态与CIN3+的宫颈病变程度显著相关,可能是宫颈癌早筛的潜在生物标志物。