汉族正常人群与血栓性疾病患者vWF裂解酶C1423T基因多态性调查

目的 研究我国汉族人群中血管性血友病因子裂解酶 (vWF cp)基因C14 2 3T多态性的分布频率及其与血栓性疾病的相关性。方法 应用PCR技术结合酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳研究来自我国三个不同地区 4 0 0名汉族人vWF cp中C14 2 3T多态性的分布特点。同时 ,根据病例对照研究 ,比较了健康对照和血栓性疾病患者中该多态性的分布频率。结果 我国汉族人群中C14 2 3T的基因频率分别为 98.5 %和 1.5 % ,总理论杂合率为 2 .96 % ,不同地区人群杂合率不同 ,但未发现 14 2 3T T纯合子。该多态性的基因型与基因频率在健康对照和血栓性疾病患者中相似。结论 vWF cp基因C14 2 3T多态性在我国汉族人群中频率较低 ,尽管它影响vWF cp的酶活性。

ADAMTS13与TSP1在老年急性脑梗死中的相关性

急性脑梗死是造成老年患者致残或死亡的重要疾病,约21％的老年患者导致死亡或瘫痪[1].动脉血栓是导致急性脑梗死的主要原因[2],近年来研究发现血管性血友病因子（vWF）是动脉血栓的主要诱发因素,影响vWF凝聚能力的酶主要有血友病因子裂解蛋白酶（ADAMTS13）和凝血酶敏感蛋白1（TSP1）,两者形成竞争关系[3].本研究通过测定患者血浆中ADAMTS13的活性和TSP1含量并对ADAMTS13调控基因C1423T的多态性进行检测,以期阐明ADAMTS13和TSP1与老年急性脑梗死的相关性,为临床干预和治疗提供指导依据.

ADAMTS13与TSP1在老年急性脑梗死中的意义

目的探讨血管性血友病因子裂解蛋白酶(ADAMTS13)、凝血酶敏感蛋白1(TSP1)及C1423T基因多态性在老年急性脑梗死患者中的意义。方法选取62例老年急性脑梗塞患者和56例与之匹配的健康对照者,用vWF:Ag和TSP1 ELISA试剂盒对两组血浆中的vWF:Ag和TSP1含量进行检测,同时残余胶原结合实验(R-CBA)检测两组血浆中的ADAMTS13活性水平,聚合酶链反应(PCR)扩增并限制性酶切扩增产物测定ADAMTS13基因C1423T多态性。结果急性脑梗死患者血浆中vWF:Ag和TSP1含量均高于正常组(P<0.05),ADAMTS13活性水平低于正常组(P<0.05);62例急性脑梗死患者中3例出现C1423T基因突变(4.84%),高于正常组(0%)。结论 ADAMTS13活性降低可能参与脑梗死的发生发展,血浆中的TSP1水平在一定程度上可能促进ADAMTS13对血管性血友病因子(vWF)的裂解;中国汉族人群中基因C1423T突变可能降低ADAMTS13的活性水平,从而参与脑梗死的发生。