淄博市甲基丙二酸血症筛查指标应用分析

目的 了解本市应用串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症(MMA)进行筛查的相关指标浓度值分布特征,评估3-羟基十六烯酰基肉碱(C16:1-OH)指标在MMA疾病判读中的应用价值,为提高MMA筛查阳性预测值及筛查效率提供依据。方法 利用串联质谱技术对2013年10月-2019年7月当地出生的185 239例新生儿进行MMA筛查。比较不同性别、孕周和出生体重分组下,MMA疾病相关指标水平;比较确诊样本的初筛和复查指标水平。结果 确诊44例患儿,单纯型5例,合并型39例,总体患病率约为0.023 7%(44/185 239);不同性别、孕周和出生体重分组下,游离肉碱(C0)、丙酰基肉碱(C3)、丙酰基肉碱/游离肉碱(C3/C0)、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)、C16:1-OH和蛋氨酸(MET)等指标浓度值分布差异均有统计学意义(P<0.001)。确诊样本的初筛和复查结果比较,复查样本中的C3/C2水平高于初筛样本(Z=5.10,P<0.001),而复查样本中C16:1-OH水平低于初筛样本(Z=5.236,P<0.001)。C16:1-OH指标诊断MMA的ROC曲线下面积为0.951(95%CI:0.914~0.987),权重指数约为15.46。结论 在MMA新生儿筛查工作中,根据采血时间、出生体重及胎龄综合判读,可降低初筛阳性率;C16:1-OH指标可协助初筛样本(自出生3~7 d采血)MMA疾病的判读,提高阳性预测值,能有效提高筛查效率,早诊断、早治疗,降低病残率。