清远麻鸡VIPR-1基因C1704887T、C1715301T位点与繁殖性状的关联性分析

家禽繁殖内分泌调控机制和血管活性肠肽I型受体(vasoactive intestinal peptide receptor-1,VIPR-1)基因的体内体外表达实验证明,VIPR-1基因参与了繁殖行为的调控。研究以鸡VIPR-1基因的C1704887T与C1715301T位点作为繁殖性状的候选标记,对512只清远麻鸡进行基因型检测并分析其与繁殖性状的相关性。研究表明:位于内含子6的位点C1704887T与40周龄、43周龄以及54周龄的总产蛋数和总正常蛋数显著相关(P<0.05),等位基因C有利于产蛋;位于内含子8的位点C1715301T与30周总畸形蛋数显著相关(P<0.05);这2个位点组成的二倍型与开产日龄呈显著的相关性(P<0.05),但这2个位点与开产性状无显著相关。研究结果提示:位点C1704887T可作为产蛋量的标记辅助选择的潜在分子标记。

MTHFR C677T基因位点多态性、血清Hcy与ASO患者术后支架内再狭窄的关系

目的探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和下肢动脉硬化闭塞症(ASO)患者术后支架内再狭窄的相关性。方法回顾性分析2020年1月~2020年6月我院40例ASO行腔内治疗并植入血管支架患者的临床资料,依据术后2年内支架内有无再狭窄病变分成再狭窄组(n=12)、无狭窄组(n=28),测定两组的血清Hcy水平以及MTHFR C677T基因位点多态性,比较两组MTHFR C677T基因位点分型检出率、血清Hcy水平。同时比较再狭窄组中MTHFR C677T基因位点不同基因型血清Hcy水平差异,应用Spearman相关系数分析MTHFR C677T基因位点基因分型与血Hcy水平的相关性;应用二元Logistic回归分析血清Hcy、MTHFR C677T基因位点多态性与支架内再狭窄的关系。结果再狭窄组MTHFR C677T基因位点CT、TT基因型检出率明显高于无狭窄组,CC基因型检出率低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组T等位基因检出率明显高于无狭窄组,C等位基因检出率明显低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组血清Hcy值显著高于无狭窄组(P<0.05),而且再狭窄组中MTHFR C677T基因位点TT基因型血清Hcy值较CT基因型、CC基因型显著升高(P<0.05)。经Spearman相关系数分析显示,再狭窄组的MTHFR C677T基因位点的基因分型与血Hcy水平有明显相关性(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因位点TT、CT基因型、血清Hcy≥15μmol/L是ASO术后支架内再狭窄的主要危险因素。结论MTHFR C677T基因位点多态性与ASO治疗后支架内再狭窄有关,其中TT、CT基因突变为易感因素,其机制可能是通过高Hcy血症途径作用的。

鸡IGFBP-3基因C1087T位点遗传多态性及其对京海黄鸡体重和产蛋性能的遗传效应

为了研究京海黄鸡、AA鸡、鹿苑鸡、边鸡4个鸡品种胰岛素样生长因子结合蛋白质-3基因(IGFBP-3)第2外显子多态性及其对京海黄鸡生长和繁殖性能的影响,采用PCR-RFLP技术和DNA测序技术对4个鸡种进行多态性检测,并将发现的单核苷酸多态性(SNP)与京海黄鸡部分经济性状进行关联分析。结果显示,MspⅠ酶切位点C1087T在4个鸡品种中基因型分布趋势一致,该位点属于中度多态信息含量位点,AA鸡多态信息含量最低(0.27)。χ2适合性检验结果表明除京海黄鸡外其余3个鸡品种C1087T位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。关联分析结果显示,京海黄鸡CT基因型和TT基因型个体的300日龄体重显著大于CC基因型(P<0.05)。京海黄鸡TT基因型个体300日龄和66周龄产蛋数显著高于CC基因型个体(P<0.05),TT基因型个体的300日龄产蛋数和66周龄产蛋数分别为111.94和186.80个。由此初步推断MspⅠ位点对京海黄鸡生长和繁殖性能有一定的影响,TT型为增加产蛋数的优势基因型,该位点在生产上可以作为种鸡选育的候选分子标记进行选种。

壮族矽肺患者外周血转化生长因子-β1基因T+869C、G+915C位点多态性分布状况

目的探讨壮族矽肺患者转化生长因子-β1(TGF-β1)T+869C、G+915C位点多态性分布状况。方法随机选择汉族、壮族健康未接触矽尘工人各30例,壮族接触矽尘工人42例,汉族接触矽尘工人43例,壮族矽肺患者40例,汉族矽肺患者30例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TGF-β1T+869C、G+915C位点多态性。结果各组T+869C位点上TT、TC、CC 3种基因型构成比比较差异无统计学意义(P均>0.05);各组G+915C位点基因型均为GG。结论尽管TGF-β1可能参与了矽肺的发生、转归过程,但汉族、壮族人员,TGF-β1的这种功能似乎与其基因上的T+869C、G+915C位点上的突变无关。

湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子T+8006C位点多态性分布的研究

目的 探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)第2号外显子T+8006C位点多态性的分布。方法 采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测了251名湖北地区汉族健康人群IL-1RN(+8006)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 湖北地区汉族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为罕见,其频率依次为82.9％、16.7％、0.4％;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在极显著性差异(P<0.005)。结论 湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。

广西百色人群miR-210基因rs7935908C/T位点遗传多态性

目的分析miR-210基因rs7935908C/T位点单核苷酸多态性(SNP)在广西百色地区健康人群中的分布特点,并对比其基因型和等位基因频率在不同种族人群间的分布差异。方法收集298例广西百色地区体检健康者的外周血标本,采用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测miR-210基因rs7935908C/T位点多态性。统计该位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的SNP分型数据进行不同种族间的比较分析。结果广西百色地区健康人群中miR-210基因rs7935908C/T位点存在CC、CT和TT 3种基因型,频率分别为10.1%、44.6%、45.3%; C、T等位基因频率分别为32.4%、67.6%。该位点的基因型和等位基因频率在广西百色地区健康人群的不同性别间比较差异均无统计学意义(分别为P=0.185和P=0.590)。其基因型频率与HapMap计划公布的北京汉族人群、日本人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群分型数据比较,差异均有统计学意义(分别为P<0.001、P=0.025、P<0.001、P<0.001及P=0.009);与欧洲人群和丹佛市华人比较,差异均无统计学意义(分别为P=0.065和P=0.735)。其等位基因频率与欧洲人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群比较,差异均有统计学意义(分别为P=0.040、P<0.001、P<0.001及P=0.003);与北京汉族人群、丹佛市华人、日本人群比较,差异均无统计学意义分别为(分别为P=0.411、P=0.451及P=0.755)。结论广西百色地区人群miR-210基因rs7935908C/T位点存在遗传多态性,其基因多态性的分布与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异。

妊娠期合并心脏病病人血清中MTHFR基因C677T位点多态性与母婴结局关系

目的探讨妊娠期合并心脏病病人血清中MTHFR基因C677T位点多态性与母婴结局关系。方法选取2018年2月至2019年10月德州市妇女儿童医院就诊的妊娠期合并心脏病病人88例(妊娠期心脏病组)及同期健康孕妇92例(对照组),通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测受试者血清MTHFR基因C677T位点多态性分布频率,并分析MTHFR基因单核苷酸各基因型与符合妊娠结局的关系。结果MTHFR基因C677T位基因型有CC野生型、CT杂合子型、TT纯合子型;对照组与妊娠期合并心脏病组MTHFR基因C677T位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律;与对照组相比,妊娠期心脏病组MTHFR基因C677T位点CT、TT基因型及T等位基因频率分布显著升高(P<0.05);妊娠期心脏病组孕妇CT型、TT型病人巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、早产儿发生率均高于CC型;TT型病人巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、早产儿发生率均高于杂合子CT型(P<0.05);二元logistic回归分析显示,MTHFR基因C677T位点杂合子CT型、纯合子突变TT型是妊娠期合并心脏病病人不良妊娠结局发生的危险因素(P<0.05)。结论血清中MTHFR基因C677T位点多态性与妊娠期心脏病母婴结局关系密切。

T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变发生发展中的作用

目的分析T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)发生发展中的作用。方法对15例家系成员进行视力、眼压、裂隙灯、眼底、色觉及眼底荧光素血管造影等眼科检查;对以上成员进行高盐法线粒体DNA提取,针对目前公认的3个原发性突变位点G11778A、T14484C、G3460A进行PCR,扩增产物纯化后进行双向测序。结果 15例家系成员中,10例同时携带有G11778A和T14502C两个突变位点,其中的3例为LHON患者。平均发病年龄13岁,均为男性且均无视力恢复。结论与单独携带G11778A位点的中国家系相比,同时携带G11778A和T14502C位点可能导致家系成员LHON发病年龄偏低以及更加不良的视力预后。

GPⅠa基因G873A、C807T位点在心脑血管疾病和糖尿病患者中的多态性分布

目的了解阿司匹林药效相关血小板膜糖蛋白GPⅠa基因G873A和C807T位点在心脑血管疾病及糖尿病患者中的多态性分布状况。方法收集2018年9月—2020年10月铜陵市人民医院进行阿司匹林药效相关基因位点检测的患者811例,其中心血管疾病患者106例(心血管疾病组)、脑血管疾病患者597例(脑血管疾病组)、糖尿病患者108例(糖尿病组)。采用焦磷酸测序法测定3个组GPⅠa基因G873A、C807T位点多态型。结果单个病例GPⅠa基因G873A、C807T位点野生型、杂合突变型和纯合突变型均同步出现,杂合突变型、纯合突变型合计为47.17%~53.27%,等位基因A、T均为24.53%~31.48%。糖尿病组2个基因位点纯合突变型为13.89%,高于心血管疾病组(1.89%)和脑血管疾病组(8.21%);杂合突变型为35.19%,低于心血管疾病组(45.28%)和脑血管疾病组(45.06%);基因型分布与心血管疾病组、脑血管疾病组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。3个组等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。3个组不同性别患者比较,2个基因位点基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。将所有患者按年龄分为29~60岁、61~70岁、71~80岁、81~94岁4个年龄亚组,4个年龄亚组2个基因位点基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论阿司匹林药效相关GPⅠa基因G873A、C807T位点在心脑血管疾病和糖尿病患者中的基因多态性分布与性别、年龄无关,2个基因位点突变现象较为常见,突变存在个体间差异,可能影响临床抗血小板治疗效果。糖尿病患者2个基因位点纯合突变率高于心血管疾病患者和脑血管疾病患者。

妊娠期糖尿病患者血清中TGF-β1表达水平及其基因rs1800470T/C位点单核苷酸多态性分析

目的了解妊娠期糖尿病(GDM)患者转化生长因子-β1(TGF-β1)水平情况,并探讨其基因rs1800470T/C位点单核苷酸多态性(SNP)与深圳地区GDM之间的遗传易感性。方法选择2017年6月至2019年5月于深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为GDM患者154例(GDM组),年龄23~42岁,平均年龄29.03岁;孕周24~28周,平均孕周26.02周;体质量指数24~31 kg/m2。同期产检的非GDM孕妇120例(HC组),年龄24~40岁,平均年龄28.49岁;孕周25~28周,平均孕周26.53周;体质量指数23~32 kg/m2。采用酶联免疫吸附分析(ELISA)法检测TGF-β1水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β1基因rs1800470T/C位点SNP。结果 GDM组患者血清中TGF-β1水平为(23.97±3.48) ng/L,明显高于HC组[(14.06±1.52) ng/L],差异有统计学意义(t=3.105 7,P <0.05)。GDM组患者TGF-β1基因rs1800470T/C位点CC基因型和C等位基因检出率分别为31.17%和53.57%,明显高于HC组(12.50%和33.33%),差异有统计学意义(P <0.05);携带TGF-β1基因rs1800470T/C位点CC基因型GDM患者TGF-β1水平为(35.92±5.16) ng/L,明显高于TT和TC基因型[(17.57±1.89) ng/L和(19.07±2.46) ng/L],差异有统计学意义(t=4.260 3~4.528 9,P <0.05);而TT和TC基因型之间差异无统计学意义(t=0.980 5,P> 0.05)。结论GDM患者TGF-β1基因rs1800470T/C位点CC基因型及C等位基因检出率明显升高,且CC基因型GDM患者TGF-β1水平明显升高。因此,CC基因型可能是深圳地区GDM发病的易感危险遗传基因之一。

FUT1基因新cSNPs的鉴别及其对仔猪抗大肠杆菌F18侵染的影响

【目的】鉴别影响中国地方猪种仔猪抗水肿与腹泻病的关键基因位点。【方法】采用比较测序法对位置候选基因a1-岩藻糖转移酶基因(FUT1)进行cSNPs搜寻、鉴别,使用PCR-SSCP在10个中、西方猪种共计539个样本中开展SNPs遗传多态性检测;采用小肠上皮细胞体外显微黏附实验在白色杜洛克×二花脸资源家系的479个F2代个体中开展大肠杆菌F18ab黏附表型测定;使用SAS软件包分析SNPs基因型与黏附表型间的相关性。【结果】在FUT1基因中鉴别到两个新的cSNPs位点(M229C/T和M714T/C),其中M714T/C为同义突变,M229C/T引起亮氨酸转变为苯丙氨酸;遗传多态性分析表明FUT1 M229C/T等位基因频率在中国地方猪群与西方商业猪群间差异显著而在中国地方猪群间差异不显著;在白色杜洛克×二花脸资源群体中,进一步对FUT1 M229C/T位点分析其与黏附表型的相关性,结果显示FUT1 M229C/T基因型与黏附表型之间呈显著相关(P<0.05)。【结论】FUT1 M229C/T位点可能是决定中国地方猪水肿与腹泻病的变异位点,该位点在中国地方猪抗水肿与腹泻病选育中具有重要潜在的应用价值。

抗生素Bagremycin生产菌Streptomyces sp. Tü4128接合转移系统的建立

基于噬菌体φC31 att/int系统,采用属间接合将来自大肠杆菌的DNA有效地导入菌株Tü4128的孢子中。通过条件优化,当融合温度为37℃时,在含80mmol/L MgCl2的ISP4培养基上使每个受体细胞的接合频率显著提高到7.3×10-3。Southern blot分析显示在受体菌染色体上存在单一的染色体附着位点(attB位点)。整合位点的DNA序列测序显示为保守。采用优化的方法建立了大肠杆菌和菌株Tü4128间高效的属间接合系统。

血小板膜糖蛋白基因-176T/C和-506G/A单核苷酸多态性与肺癌的相关性

目的:探讨血小板膜糖蛋白基因(GP)-176T/C和-506G/A单核苷酸多态性与肺癌的相关性。方法:经病理确诊的肺癌患者100例作为肺癌组,同期健康体检者100例作为对照组,提取两组受检者外周全血DNA,用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测GP-176T/C和-506G/A位点的基因型;采用非条件logistic回归法分析肺癌患者GP-176T/C和-506G/A基因型频率及等位基因频率与肺癌的相关性。结果:对照组和肺癌组GP-176T/C基因型频率及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);GP-176T/C和-506G/A位点的基因型和等位基因频率分布与肺癌的TNM分期及淋巴结转移之间无明显关系(P>0.05);对GP-176T/C和-506G/A位点的不同基因型与肺癌的相关性进行相对危险度分析,结果显示GP-176T/C位点中TC型及C等位基因对肺癌的发病有统计学意义(OR=0.392、0.490,95%CI分别为0.241~0.639和0.301~0.798,P<0.05)。结论:GP-176T/C基因多态性可能与肺癌的发生有关,C等位基因可能是肺癌发病的保护因素。

MTHFR基因多态性对低剂量甲氨蝶呤单药治疗低危妊娠滋养细胞肿瘤疗效与药品不良反应的影响

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)中C677T位点和A1298C位点基因型对低剂量甲氨蝶呤(MTX)单药治疗低危妊娠滋养细胞肿瘤(LR-GTN)的疗效与药品不良反应(ADR)的影响。方法收集安徽省立医院2017年9月至2021年9月收治的行MTX单药化学药物治疗(简称化疗)的LR-GTN患者30例,治疗前采集患者DNA并对MTHFR中C677T位点和A1298C位点基因多态性进行检测,分析MTHFR酶活性和各基因型对MTX疗效和ADR的影响。结果MTHFR不同的酶活性组(包括25%,48%,61%,66%,83%,100%酶活性组)MTX疗效无显著差异,MTHFR C677T位点(包括CT型、CC型、TT型)及A1298C位点(AA型、AC型、CC型)的不同基因型间MTX疗效无显著差异(P>0.05)。ADR发生率排名前3的为骨髓抑制(23例,76.67%),口腔黏膜炎(17例,56.67%),肝损伤(16例,53.33%),MTHFR不同的酶活性组间的骨髓抑制、口腔黏膜炎和肝损伤ADR的发生率无显著差异(P>0.05);MTHFR C677T及A1298C双位点不同基因型间上述ADR的发生率无显著差异(P>0.05)。结论MTHFR中C677T位点和A1298C位点基因多态性对低剂量MTX在治疗LR-GTN中的疗效与ADR未产生显著影响,但仍需进一步扩大样本量进行验证。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出血性脑卒中相关性的Meta分析

目的:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性是否与出血性脑卒中相关存在争议。文章以此评估亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性与出血性脑卒中的相关性。方法:检索Pub Med、Embase、Web of Science、中国知网、万方数据、维普和中国生物医学服务系统(Sino Med)数据库中的相关文献。由2名人员筛选,提取信息和评价文献质量。建立5种遗传模型:等位基因模型(T vs.C和C vs.A)、显性模型[(CT+TT)vs.CC和(AC+CC)vs.AA]、隐性模型[TT vs.(CC+CT)和CC vs.(AA+AC)]、共显性杂合子模型(CT vs.CC和AC vs.AA)及共显性纯合子模型(TT vs.CC和CC vs.AA)。利用Rev Man5.4和Stata14软件,Cochrane’Q检验和I2值评估异质性,合并OR值和95%CI做为效应及指标,亚组分析探索异质性来源,敏感性分析评估结论稳定性,漏斗图、Begg及Egger检验和剪补法评估发表偏倚。结果:纳入24篇高质量观察性研究文献,其中病例对照研究23篇,横断面研究1篇。(1)亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与出血性脑卒中存在相关性,5种遗传模型均有显著性意义[T vs.C:OR=1.39,95%CI:1.18-1.64;(CT+TT)vs.CC:OR=1.46,95%CI:1.18-1.80;TTvs.(CC+CT):OR=1.54,95%CI:1.20-1.96;CTvs.CC:OR=1.31,95%CI:1.08-1.58;TTvs.CC:OR=1.78,95%CI:1.31-2.43]。亚组分析提示在亚洲人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与出血性脑卒中存在相关性,而欧洲和非洲则无,随着年龄的增大,其OR值越大,在控制病例组和对照组混杂因素(年龄和性别)的研究中,合并效应量提示相关性有显著性意义;综合各项假阳性结果报告率,推测假阳性可能性较小。(2)亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1288C位点多态性与出血性脑卒中相关性无显著性意义[C vs.A:OR=1.16,95%CI:0.98-1.37;(CC+AC)vs.AA:OR=1.19,95%CI:0.96-1.48;CCvs.(AC+AA):OR=1.27,95%CI:0.86-1.88;ACvs.AA:OR=1.04,95%CI:0.71-1.51;CC vs.AA:OR=1.37,95%CI:0.90-2.06];上述位点的亚组分析所得阳性结果,经假阳性结果报告率检验后,结论并不可靠。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与出血性脑卒中相关,携带突变T等位基因是出血性脑卒中的重要危险因素,尤其是在亚洲人群中,且年龄越大,风险越大。亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C位点多态性与出血性脑卒中无明显关联。

MTHFR C667T基因多态性与反复种植失败关系的Meta分析

目的系统性评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因多态性与反复种植失败(RIF)患者遗传易感性的关系。方法检索PubMed、EMbase、Google scholar、中国知网、万方等数据库中公开发表关于MTHFR C667T基因多态性与RIF遗传易感性的研究,并采用STATA14.0统计软件分别分析MTHFR C667T基因的等位基因模型(T vs C)、纯合子模型(TT vs CC)、杂合子模型(TC vs CC)、主导模型(TT/TC vs CC)及隐性模型(TT vs TC/CC)与RIF发病风险的关系。结果最终纳入10篇文献,共2024例,其中RIF组939例、对照组1085例。随机效应模型Meta分析结果显示,与对照组比较,RIF组MTHFR C667T等位基因模型比例升高(OR=1.353、95%CI为1.053~1.737、P=0.018),隐性模型比例差异无统计学意义(OR=1.500、95%CI为0.966~2.328、P=0.071)。固定效应模型Meta分析结果显示,与对照组比较,RIF组MTHFR C667T纯合子模型(OR=1.629、95%CI为1.205~2.204、P=0.002)、主导模型(OR=1.345、95%CI为1.105~1.637、P=0.003)比例升高,杂合子模型比例差异无统计学意义(OR=1.236、95%CI为1.000~1.527、P=0.050)。亚组分析结果显示,种族及对照组的纳入对象均会影响最终结果。敏感性分析结果发现,Ahmad等的文献为异质性的主要来源之一。结论MTHFR C667T的TT基因型可增加RIF的发病风险,TC基因型可能与RIF的发病无关。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多样性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响。方法:纳入2020年9月—12月承德医学院附属医院收治的120例脑卒中合并H型高血压病人,所有病人均给予高血压常规治疗及脑卒中二级预防治疗,在此基础上给予叶酸、维生素B 6和甲钴胺片联合治疗。比较不同MTHFR C677T位点基因型病人临床特征、治疗后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平变化及疗效,分析MTHFR C677T位点T等位基因对病人的影响。结果:120例病人中MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型病人分别为27例(22.50%)、56例(46.67%)和37例(30.83%),TT基因型病人入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、大脑中动脉(MCA)狭窄占比均高于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。治疗3个月后,不同MTHFR C677T位点基因型病人血清Hcy水平均较治疗前降低,TT基因型病人Hcy水平下降程度低于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。TT基因型病人脑卒中治疗总有效率为72.97%,低于CC基因型病人的92.59%(P<0.05)。携带MTHFR C677T位点T等位基因与血清Hcy水平升高密切相关(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与脑卒中合并H型高血压病人血清Hcy水平密切相关,可对脑卒中症状的改善和MCA狭窄造成影响。

一种快捷可靠评价链霉菌噬菌体准ФC31整合酶功能的双荧光报告系统(英文)

在NIH3T3细胞中构建了一种链霉菌噬菌体准ФC31整合酶报告系统.该报告载体同时编码红色荧光蛋白和绿色荧光蛋白,与编码准ФC31整合酶的载体共转染可以反映准ФC31整合酶的活性.细胞中从红色荧光到绿色荧光的变化和百分比的变化可经流式细胞仪检出.随着转染中准ФC31整合酶表达载体的比例升高,表达绿色荧光的细胞比例上升.准ФC31整合酶表达载体和报告系统载体比例在10∶1时,可达最高约90%的红绿荧光转变率.这表明该准ФC31整合酶报告系统提供了一种在细胞中快捷可靠的评价准ФC31整合酶功能的方法.

MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因重复性自然流产的相关性

目的 检测不明原因重复性流产 (unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTH FR)基因 C6 77T位点多态性 ,探讨其与血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素 B1 2 及与不同临床特征的关系。 方法 U RSA非孕期患者 5 7例 ,对照组 5 0名 ,空腹血清总高半胱氨酸 (homocysteine,Hcy)的检测采用高压液相色谱法 ,血清叶酸、维生素 B1 2 的检测采用放射免疫法。MTH FR基因 C6 77T多态性采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测。结果 URSA患者组 C/ C基因型频率显著低于正常对照组者 ,总的突变 T等位基因频率显著高于对照组。MTHFR T/ T基因型患者血清 Hcy水平显著增高 ,血清叶酸水平显著降低 ,MTHFR C6 77T基因型在不同年龄、地区、流产时间、流产性质患者的分布差异无显著性。流产 3次以上 (包括 3次 )的患者 6 77T/ T基因型、携带 T等位基因的 C/ T+T/ T基因型频率均大于流产次数少于 3次的患者。 结论 MTH FRC6 77T基因多态性是 URSA发病的遗传风险因素。