ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响

目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477C/T SNP三种基因型在正常人群中的分布及其与临床指标的关系。结果ABCA1基因启动子区-477C/T SNP存在于中国汉族正常人群中;其基因型分布为:CC基因型37.2%(42例),CT基因型46.9%(53例),TT基因型15.9%(18例)。三种基因型间比较,TT基因型血高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、体重指数等指标在三种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论在中国汉族正常人群中,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。

通用TaqMan探针技术在apoE基因3937T/C单核苷酸多态性检测中的应用

目的 建立一种基于通用TaqMan探针技术的快速、准确且经济的实时荧光PCR方法 ,用于检测apoE基因第四外显子上的一个单核苷酸多态性 (SNP)位点 (3937T/C)。方法 应用PCR RFLP分型方法建立apoE 3937T/C多态性分析的参考样本 ,同时对部分样本进行PCR产物直接测序以验证PCR RFLP分型结果。选择一对能够有效区分 3937T/C多态性的等位基因特异的上游引物 ,配对进行通用TaqMan探针实时PCR扩增 ,然后通过比较两个平行反应达到阈值时所经历的循环数 (Ct)的大小 ,对apoE 3937T/C多态性进行区分。结果 建立的基于通用TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法 ,用于apoE基因第四外显子上 3937T/CSNP分析 ,检测结果与PCR RFLP方法、DNA测序法结果完全一致。结论 在进行PCR扩增条件优化的前提下 ,应用通用TaqMan探针对PCR进行全程监测是可行而且是非常经济的 ;基于通用TaqMan探针技术的等位基因特异的实时荧光PCR方法敏感、简单、快速 ,可实现对apoE基因 3937T/C单核苷酸多态性的快速检测 。

ApoC-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性探析

目的:分析探究2型糖尿病与Apo C-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性的相关性。方法:选择2012年9月-2014年9月在本院接受治疗的50例2型糖尿病患者作为试验组,并选取同期50例接受健康体检的正常人作为对照组,分别检测两组Apo C-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性,对比分析两组C-482T、T-455C基因型与等位基因之间的频率情况及T-455C与C-482T各基因型间Apo C-Ⅲ的浓度情况。结果:两组C-482T、T-455C等位基因C含量与T含量比较差异均无统计学意义(P>0.05)。试验组T-455C与C-482T各基因型的Apo C-Ⅲ浓度与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。对照组-482TT基因型的Apo C-Ⅲ浓度高于其-482CT基因型的Apo C-Ⅲ浓度,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:2型糖尿病的发病与Apo C-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性之间并不存在相关性,但健康人体内的C-482T多态性与其血清Apo C-Ⅲ水平的变化之间存在一定的联系。

多药耐药基因C3435T单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的 探讨多药耐药基因1（MDR-1）C3435T基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性。方法 收集2012年1~12月包头市中心医院呼吸科门诊及住院就诊并确诊为COPD患者98例（COPD组）和88例正常人（对照组）血样。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）的方法检测基因型,比较COPD组和对照组中的基因型和等位基因频率分布情况,计算各等位基因的例数、基因型风险比和95%CI。结果 COPD组中C3435T位点基因型为CC型19例（19.39%）、CT型44例（44.90%）、TT型35例（35.71%）;对照组中CC型62例（70.45%）、CT型20例（22.72%）、TT型6例（6.82%）。两组CC、CT、TT基因型分布比较差异有统计学意义（P〈0.01）,CT＋TT基因型患COPD的风险是CC基因型的9.207倍（OR=9.207,95%CI 4.707~18.006）;两组等位基因频率比较差异有统计学意义（P〈0.01）,T等位基因患COPD的风险是C等位基因的6.256倍（OR=6.256,95%CI 3.884~10.077）。结论 COPD的发生与MDR1 C3435T位点多态性之间密切相关。T等位基因是COPD的易患基因。

血小板膜糖蛋白基因-176T/C和-506G/A单核苷酸多态性与肺癌的相关性

目的:探讨血小板膜糖蛋白基因(GP)-176T/C和-506G/A单核苷酸多态性与肺癌的相关性。方法:经病理确诊的肺癌患者100例作为肺癌组,同期健康体检者100例作为对照组,提取两组受检者外周全血DNA,用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测GP-176T/C和-506G/A位点的基因型;采用非条件logistic回归法分析肺癌患者GP-176T/C和-506G/A基因型频率及等位基因频率与肺癌的相关性。结果:对照组和肺癌组GP-176T/C基因型频率及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);GP-176T/C和-506G/A位点的基因型和等位基因频率分布与肺癌的TNM分期及淋巴结转移之间无明显关系(P>0.05);对GP-176T/C和-506G/A位点的不同基因型与肺癌的相关性进行相对危险度分析,结果显示GP-176T/C位点中TC型及C等位基因对肺癌的发病有统计学意义(OR=0.392、0.490,95%CI分别为0.241~0.639和0.301~0.798,P<0.05)。结论:GP-176T/C基因多态性可能与肺癌的发生有关,C等位基因可能是肺癌发病的保护因素。

妊娠期糖尿病患者血清中TGF-β1表达水平及其基因rs1800470T/C位点单核苷酸多态性分析

目的了解妊娠期糖尿病(GDM)患者转化生长因子-β1(TGF-β1)水平情况,并探讨其基因rs1800470T/C位点单核苷酸多态性(SNP)与深圳地区GDM之间的遗传易感性。方法选择2017年6月至2019年5月于深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为GDM患者154例(GDM组),年龄23~42岁,平均年龄29.03岁;孕周24~28周,平均孕周26.02周;体质量指数24~31 kg/m2。同期产检的非GDM孕妇120例(HC组),年龄24~40岁,平均年龄28.49岁;孕周25~28周,平均孕周26.53周;体质量指数23~32 kg/m2。采用酶联免疫吸附分析(ELISA)法检测TGF-β1水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β1基因rs1800470T/C位点SNP。结果 GDM组患者血清中TGF-β1水平为(23.97±3.48) ng/L,明显高于HC组[(14.06±1.52) ng/L],差异有统计学意义(t=3.105 7,P <0.05)。GDM组患者TGF-β1基因rs1800470T/C位点CC基因型和C等位基因检出率分别为31.17%和53.57%,明显高于HC组(12.50%和33.33%),差异有统计学意义(P <0.05);携带TGF-β1基因rs1800470T/C位点CC基因型GDM患者TGF-β1水平为(35.92±5.16) ng/L,明显高于TT和TC基因型[(17.57±1.89) ng/L和(19.07±2.46) ng/L],差异有统计学意义(t=4.260 3~4.528 9,P <0.05);而TT和TC基因型之间差异无统计学意义(t=0.980 5,P> 0.05)。结论GDM患者TGF-β1基因rs1800470T/C位点CC基因型及C等位基因检出率明显升高,且CC基因型GDM患者TGF-β1水平明显升高。因此,CC基因型可能是深圳地区GDM发病的易感危险遗传基因之一。

多药耐药基因的单核苷酸多态性研究进展

多药耐药基因(mdr1)是ABC运输系统的重要一员,在药物代谢处理中有重要作用,在多基因疾病的诊断及治疗方面有广阔的应用前景。目前,已经发现mdr1有28个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中7个SNP发生在内含子,11个SNP导致了氨基酸的变化。C3435T寂静突变影响了mdr1在十二指肠中的表达与P-糖蛋白的功能,由此可以改变一些药物的代谢。SNP与种族关系密切,年龄对SNP影响不大,C3435T及G2677T/A位点间有连锁关系。

血管表皮生长因子基因单核苷酸多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关系

目的:探讨血管表皮生长因子(vaseular endotheliac grouth factor,VEGF)基因(-460C/T,+405G/C,-2578A/C)单核苷酸多态性(single nucleotide podymorphisms,SNP)与子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)遗传易感性的关系。方法:筛选来自上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院行腹腔镜手术的90例患者,选择60例腹腔镜术后病理证实为EMS且符合瘀热证的患者为观察组,其余30例同期行腹腔手术的输卵管炎性疾病患者为对照组。PCR测定VEGF基因-460C/T,+405G/C,-2578A/C多态性,探讨EMS的发病机理。结果:两组患者VEGF基因多态性-460C/T的基因型频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),而+405G/C,-2578A/C基因多态性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:VEGF基因SNP类型-460C/T,+405G/C,-2578A/C不构成妇女子宫内膜异位症易患性关键因素,但作为复杂因素之一,需要结合中医证型分析,作为EMS的临床诊断和疗效评价参考指标。

生物力学因素与BMP2单核苷酸多态性对颈椎后纵韧带骨化成骨作用的影响

目的探讨生物力学因素与骨形态发生蛋白-2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)单核苷酸多态性对颈椎后纵韧带骨化(ossification of the posterior longitudinal ligament,OPLL)成骨作用的影响,为进一步发现OPLL多因素共同致病的具体机制奠定基础。方法采集颈椎OPLL病变组手术减压过程中骨化部位的后纵韧带和颈椎外伤等手术减压过程中的正常对照组后纵韧带。利用PCR和直接测序法分析BMP2上2个单核苷酸多态性位点109T>G(rs2273073),570A>T(rs235768)基因型及等位基因型的分布。Masson三色染色观察组织学结构改变。免疫组织化学染色和Western blot法检测BMP2的分布和表达。用C3H10T1/2细胞做转染构建细胞模型:正常组、空载体组、BMP2野生型组、BMP2(rs2273073)单突变组、BMP2(rs235768)单突变组、BMP2(rs2273073,rs235768)双突变组。采用机械应力装置对接种于Flexercell板的细胞施加10%、0.5Hz的机械应力,持续加载24h。以同样接种于Flexereell板未施加机械应力的细胞作为对照组。采用Western blot法检测机械应力加载前后各组BMP2表达情况。结果 Masson三色染色组织学观察显示病变组有成骨结构改变,免疫组织化学染色和Western blot法显示病变组BMP2的表达增加。机械应力加载后,细胞转染模型BMP2(rs2273073)单突变组和BMP2(rs2273073,rs235768)双突变组的BMP2表达较未施加应力组明显增加,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 BMP2单核苷酸多态性位点109T>G(rs2273073)的突变不仅能提高人们对OPLL的易感性,同时能提高OPLL患者对机械应力的敏感度,从而加速OPLL的进展。

C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性与乳腺癌分子分型的关系及意义

目的观察多药耐药基因1(MDR1)第12、21及26外显子C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性在乳腺癌患者外周血中的分布,分析其与分子分型的关系。方法应用高分辨熔解曲线(HRM)技术检测400例乳腺癌患者C1236T、G2677T/A及C3435T基因多态性。采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验进行基因型分布遗传平衡吻合度检验。参照2013年St.Gallen国际专家乳腺癌分子分型共识。分析乳腺癌患者中C1236T、G2677T/A和C3435T基因型分布特点,并探讨其与分子分型的关系。结果 (1)400例乳腺癌患者中C1236T、G2677T/A和C3435T中分别有2例、3例和2例标本未得出基因分型结果,C1236T位点CC、CT和TT基因型分别占16.08%(64/398)、44.22%(176/398)和39.70%(158/398);G2677T/A位点GG、GT、GA、TT和AT基因型分别占16.62%(66/397)、44.33%(176/397)、7.05%(28/397)、27.46%(109/397)和4.54%(18/397);C3435T位点CC、CT和TT基因型分别占21.11%(84/398)、56.03%(223/398)和22.86%(91/398)。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,认为C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性具有群体代表性(P>0.05)。(2)分子分型显示,11例人类表皮生长因子受体2(HER-2,2+)患者未行荧光原位杂交(FISH)检测予以剔除,其中Luminal A型占41.90%(163/389),Luminal B型占32.65%(127/389),HER-2过表达型占13.62%(53/389),三阴型占11.83%(46/389)。(3)C3435T位点CT/TT基因型在Luminal A型患者中的频率高于其在HER-2过表达型和三阴型患者中的频率(χ2=12.011,P=0.001;χ2=13.976,P<0.001),C1236T和G2677T/A基因多态性在不同分子分型中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MDR1基因C3435T位点多态性可以为乳腺癌异质性提供更合理的补充,不同乳腺癌分子分型患者中CT/TT基因表型可能对药物治疗更敏感。

GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常的相关分析

目的分析Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与特发性室性心律失常的相关性。方法分别选取特发性室性心律失常患者165例及健康对照162例,采用PCR-RFLP分析GNAS1基因T393C等位基因型及等位基因频率分布。结果两组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P值分别为0.545 4和0.663 5)。T393C多态性等位基因型频率和等位基因频率在两组间比较具有显著性差异(P<0.01),CC基因型及393C等位基因的频率在病例组中显著增高。结论GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常有相关性。

载脂蛋白E启动子区域-427T/C多态性与冠心病的关系及其对转录活性的影响

目的探讨载脂蛋白E(APOE)启动子区域-427T/C基因多态性与冠心病(CHD)发病的关系及其对APOE转录活性的影响。方法选取2016年10月—2017年9月在天津市胸科医院心内科住院的患者627例,分为CHD组415例,非CHD组212例。入院后检测总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白a[Lp(a)]、载脂蛋白AI(APOAI)、载脂蛋白B(APOB)、尿酸(UA)水平;应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清APOE浓度;聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测-427T/C位点基因多态性,比较2组内TC+CC型和TT型患者血脂及载脂蛋白水平的差异;Logistic回归分析影响冠心病发病的危险因素。利用双荧光素酶报告基因表达载体pGL2构建携带APOE-427TT野生型重组质粒(TT组)、APOE/-427CC变异纯合型重组质粒(CC组),通过阳离子脂质体法将TT组、CC组、pGL2-Basic空载体质粒(对照组)分别和pRL-CMV内参质粒共转染至293T细胞内,检测3组细胞荧光素酶报告基因的荧光强度,以反映APOE的转录活性。结果(1)与非CHD组相比,CHD组的年龄、男性比例、吸烟比例、有糖尿病史、TG、Lp(a)、HCY、UA均出现升高,APOAI、HDL-C水平则降低,差异均有统计学意义(P<0.01)。2组基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^2=1.698,P>0.05),CHD组C等位基因频率较非CHD组增高(19.8%vs.12.4%,χ^2=8.959,P<0.05)。(2)CHD组中TC+CC型患者APOB高于TT组,APOA/B低于TT组(P<0.05),非CHD组2种基因型间血脂及载脂蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。多元Logistic回归分析结果表明,吸烟(OR=2.065,95%CI:1.369~3.115)、糖尿病(OR=3.355,95%CI:1.935~5.815)、UA升高(OR=1.008,95%CI:1.005~1.010)、携带APOE-427C等位基因(OR=1.876,95%CI:1.185~2.969)是CHD发生的危险因素。(3)体外实验结果显示,CC组APOE转录活性明显低于TT组(P<0.05)。结论APOE-427C等位基因携带者是冠心病发病的危险因素,该位点通过影响APOE的转录活性及合成水平,进而影响血浆脂蛋白浓度及冠心病的发病。

GABAARG2基因C588T多态性与癫痫的相关性研究

目的探讨中国粤西地区汉族人群GABAARG2基因C588T的单核苷酸多态性与癫痫的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集粤西地区汉族人群189例癫痫患者,100例健康人作为正常对照组,根据患者对抗癫痫药物的反应性分为耐药组（92例）和药物敏感组（97例）,提取所有研究对象外周血基因组DNA,采用PCR扩增后基因测序鉴定GABAARG2基因C588T多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析。结果耐药组与药物敏感组、正常对照组的CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率比较差异均无统计学意义;药物敏感组与正常对照组的CC、CT、TT基因型频率比较（χ~2=6.468,P=0.039）差异有统计学意义,CC与CT优势比为1.669（95%CI=0.842~3.306,P=0.141）,CC与TT的优势比为2.652（95%CI=1.240~5.668,P=0.011）;C、T等位基因频率比较（χ~2=7.411,P=0.006）差异有统计学意义,C等位基因与T等位基因优势比为1.737（95%CI=1.166~2.588,P=0.006）。结论 GABAARG2基因5号外显子的C588T多态性与癫痫的易感性相关,但与癫痫的耐药风险不相关。

PRODH-1945(T/C)基因多态性与广西壮族和汉族精神分裂症易感性的关联性研究

目的探讨PRODH-1945(T/C)基因多态性与广西壮族、汉族精神分裂症易感性之间的关联性,为进一步探明壮族、汉族精神分裂症的遗传机制提供科学参考依据。方法采用病例对照研究方法,以国际疾病及相关健康问题分类第10版(ICD-10)为诊断标准,使用TaqMan MGB荧光定量实时PCR实验技术对纳入的广西精神分裂症患者282例(病例组,其中壮族94例、汉族188例),健康对照者282例(对照组,其中壮族94例、汉族188例)的PRODH-1945(T/C)基因多态性进行检测。数据统计均使用SPSS 13.0 for windows软件进行。结果无论在壮族、汉族样本中,还是在两个民族的合并样本中,病例组与对照组的PRODH-1945(T/C)基因型频率、等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PRODH-1945(T/C)基因多态性与广西壮族、汉族精神分裂症的易感性均不相关联。

广西百色人群miR-210基因rs7935908C/T位点遗传多态性

目的分析miR-210基因rs7935908C/T位点单核苷酸多态性(SNP)在广西百色地区健康人群中的分布特点,并对比其基因型和等位基因频率在不同种族人群间的分布差异。方法收集298例广西百色地区体检健康者的外周血标本,采用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测miR-210基因rs7935908C/T位点多态性。统计该位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的SNP分型数据进行不同种族间的比较分析。结果广西百色地区健康人群中miR-210基因rs7935908C/T位点存在CC、CT和TT 3种基因型,频率分别为10.1%、44.6%、45.3%; C、T等位基因频率分别为32.4%、67.6%。该位点的基因型和等位基因频率在广西百色地区健康人群的不同性别间比较差异均无统计学意义(分别为P=0.185和P=0.590)。其基因型频率与HapMap计划公布的北京汉族人群、日本人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群分型数据比较,差异均有统计学意义(分别为P<0.001、P=0.025、P<0.001、P<0.001及P=0.009);与欧洲人群和丹佛市华人比较,差异均无统计学意义(分别为P=0.065和P=0.735)。其等位基因频率与欧洲人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群比较,差异均有统计学意义(分别为P=0.040、P<0.001、P<0.001及P=0.003);与北京汉族人群、丹佛市华人、日本人群比较,差异均无统计学意义分别为(分别为P=0.411、P=0.451及P=0.755)。结论广西百色地区人群miR-210基因rs7935908C/T位点存在遗传多态性,其基因多态性的分布与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异。

ABCB1基因C3435T多态性对手术患者术后阿片类药物使用量及镇痛效果影响的Meta分析

目的:系统评价三磷酸腺苷结合盒转运体B亚家族成员1(ABCB1)基因C3435T多态性对手术患者术后阿片类药物使用量及镇痛效果的影响,为临床提供循证参考。方法:计算机检索Embase、Pub Med、Cochrane图书馆、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库和万方数据库,收集ABCB1基因C3435T多态性与患者术后阿片类药物使用量及视觉模拟量表(VAS)评分相关性的回顾性研究,提取资料并按照纽卡斯尔-渥太华量表评价质量后,采用Rev Man 5.0统计软件进行Meta分析。结果:共纳入16项研究,合计2 885例患者。按照ABCB1 C3435T基因型检测结果分为野生纯合(CC)、突变杂合(CT)和突变纯合(TT)型。各遗传模型的Meta分析结果显示,ABCB1基因C3435T位点CC型与CT+TT型、CC+CT型与TT型、CC型与CT型、CC型与TT型、CC+TT型与CT型、C等位基因与T等位基因携带者术后24 h阿片类药物使用量及VAS评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。按研究对象的种族进行亚组分析的结果显示,各基因型亚洲人群、非亚洲人群术后24 h阿片类药物使用量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。按手术类型进行亚组分析的结果显示,CC型与CT+TT型、CC+CT型与TT型、CC型与CT型、CC型与TT型、携带C等位基因与T等位基因的非妇科手术患者术后24 h阿片类药物使用量比较,差异均有统计学意义[SMD分别为0.32、0.35、0.24、0.45、0.26,95%CI分别为(0.03,0.61)、(0,0.70)、(0.02,0.46)、(0.02,0.88)、(0.01,0.51),P<0.05];而其余基因型妇科手术、非妇科手术患者术后24 h阿片类药物使用量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:ABCB1基因C3435T多态性可能与患者术后24 h VAS评分无关,但携带T等位基因的非妇科手术患者术后24 h阿片类药物使用量可能更少,其多态性可以作为该类患者术后阿片类药物使用量的预测指标。

西藏藏族人群和汉族人群载脂蛋白A5-1131T>C多态性与机体脂肪含量的关系

目的探讨载脂蛋白A5-1131T>C的多态性与西藏藏族人群和汉族人群机体脂肪含量的关系。方法以西藏藏族和辽宁汉族各100例为研究对象,测量身体各部位脂肪含量,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法分析apoa5-1131T>C多态性。结果从全身脂肪量、躯干脂肪量、四肢各脂肪量和总脂肪量的测量结果看:①藏族男性TC+CC型对相应值影响均高于TT型,差异有统计学意义(P<0.05)。藏族男性TT型对各值影响均低于汉族男性,差异有统计学意义(P<0.05)。②藏族女性TT型对各值影响均高于汉族女性TT型,除全身脂肪量外差异均有统计学意义(P<0.05)。③藏族和汉族男性和女性各基因型对躯干脂肪的影响均大于四肢,其中,藏族和汉族男性TT型、TC+CC型及藏族女性TT型差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 apoa5-1131T>C多态性位点对西藏藏族和辽宁汉族机体脂肪量产生影响,可能参与调控躯干部位的脂肪蓄积。

长寿地区73例结节性甲状腺肿患者MTHFR基因C677T和A1298C多态性研究

目的研究重庆长寿地区人群中结节性甲状腺肿(NG)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T(rs1801133)、A1298C(rs1801131)位点单核苷酸多态性的关系。方法选取重庆市长寿区人民医院73例NG患者(病例组)和76例体检健康者(对照组),采用一代Sanger测序技术对受试者的全血标本进行DNA测序。结果病例组中年龄>30岁的患者占96.05%,>60岁的占23.68%。对照组中年龄>30岁的占97.56%,>60岁的占19.51%。病例组与对照组年龄、性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。病例组、对照组及病例组+对照组基因型C677T、A1298C男女分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。MTHFR(A1298C)C等位基因(OR=0.397,95%CI:0.161~0.981,P=0.041)和CC基因型(OR=0.116,95%CI:0.014~0.978,P=0.027)降低NG发生的风险,MTHFR C677T多态性与NG的发生没有相关性。结论A1298C基因多态性与NG发生风险有关;MTHFR基因C677T位点的多态性与NG发生风险无关。

复发性流产患者中的TAFI基因编码区+1040C/T的多态性

目的:探讨复发性流产(RSA)患者中凝血酶激活纤溶抑制物(TAFI)的基因编码区+1040C/T的多态性(rs1926447)。方法:对137例RSA患者(RSA组)和103例同期常规体检、无自然流产史的育龄妇女(对照组)抽取外周血并提取DNA后应用SNaPshot法SNP分型检测两组TAFI-rs1926447的多态性,比较两组基因型和等位基因频率,并分析与血浆纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(D-dimer)的相关性。结果:RSA组rs1926447-C/C和C/T的Fib与D-dimer水平均显著高于对照组(P<0.05)。结论:人群中存在TAFI基因的遗传易感性,RSA患者组中C/T与T/T基因型的频率增加,暗示等位基因T可能是发生RSA的潜在危险因素。

我院生殖助孕门诊患者叶酸代谢酶MTHFR 基因多态性的调查分析

目的:调查分析本院生殖助孕门诊患者MTHFR基因多态性分布及特征。方法:采用回顾性研究方法,调取2018年8月17日—2022年4月30日于本院生殖助孕妇科和生殖助孕男科门诊就医的6820例患者作为研究对象,使用PCR-芯片杂交法检测MTHFR C677T的基因型,统计基因型和等位基因频率。结果:女性患者MTHFR C677T野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)的频率分别为19.13%、48.77%和32.10%,C、T等位基因频率分别为43.51%和56.49%。男性患者MTHFR C677T基因CC、CT和TT的频率分别为18.89%、48.14%和32.97%,C、T等位基因频率分别为42.96%和57.04%。男性和女性患者MTHFR C677T基因型与等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患者的上述位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:本院生殖助科门诊患者MTHFR C677T基因多态性频率在不同年龄段及男性和女性患者中的分布无差异。