C1GALT1基因rs1047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病易感性的关系

目的探讨β1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因rs1047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病(IgAN)易感性的关系。方法选择IgAN患者90例(IgAN组),体检健康者90例(对照组),均为维吾尔族人。采用直接测序法检测两组C1GALT1基因rs1047763位点的多态性及分布,直接计数法计算其基因型、基因频率及等位基因型、等位基因型频率,并对基因型进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果 IgAN组C1GALT1基因rs1047763位点的AA、AG、GG基因型频率分别为21.10%、47.80%、31.10%,对照组分别为17.80%、40.00%、42.20%;组间两两比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。分层分析显示,IgAN组中的A等位基因频率、AG基因型频率明显高于对照组,未发现其与维吾尔族人群的IgAN易感性相关。结论 C1GALT1基因rs1047763位点的SNP可能与维吾尔族人群的IgAN易感性无相关性。

C1GALT1基因变异与IgA肾病遗传易感性的相关性研究

目的通过病例对照关联研究,研究分析C1GALT1和C1GALT1C1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与新疆地区维吾尔族人群IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)易感性之间的关联。方法共选取1 014名受试者,其中包括595名IgAN患者和419名地理和民族匹配的健康对照者。选择C1GALT1中的-734C/T,-465A/G,-330G/T,-292C/-和1365G/A 5个SNPs作为标记SNP。结果 IgAN患者-292C/-的D等位基因和DD基因型显著低于对照组(P<0. 01)。IgAN患者的单倍型YATIG(Y=C或T)频率显著低于对照组(0. 0726 vs 0. 1202,P=2. 684×10-4,OR=0. 68)。IgAN患者的单倍型YAGDA(0. 1187 vs0. 0684,P=3. 671×10-3,OR=1. 72)和YATDG(0. 0827 vs 0. 0275,P=1. 197×10-5,OR=2. 87)显著高于对照组。结论 C1GALT1基因的变异与新疆地区维吾尔族IgAN遗传易感性相关。

C1GALT1基因多态性与维吾尔族IgA肾病发病及临床的关联性

目的探讨β1，3-半乳糖转移酶（C1GALT1）基因多态性与维吾尔族IgA肾病（IgAN）发病及进展的关联性。方法IgAN组即90例经肾活检确诊的维吾尔族IgAN患者，对照组即90例维吾尔族健康体检者，两组的性别和年龄相匹配。采集纳入对象的外周血，提取DNA，应用PCR法扩增C1GALT1基因上4个单核苷酸多态性（SNP）[rs9639031、rs5882115、rs1008898、-527A/G]位点对应的基因片段；采用直接测序法检测4个SNP位点的基因型。结果（1）IgAN组C1GALT1基因rs5882115位点的I等位基因频率显著高于对照组，差异有统计学意义X^2=7．788，P：0．015）；而C1GALTl基因其他3个SNP（rs9639031、rs1008898、-527A/G）位点等位基因频率差异均无统计学意义。在显性突变模式下，IgAN组C1GALT1基因rs5882115位点的DI＋Ⅱ基因型频率显著高于对照组，差异有统计学意义X^2=8．563，P=0．009）；而C1GALT1基因其他3个SNP（rs9639031、rs1008898、．527MG）位点基因型频率差异均无统计学意义。在隐性突变模式下，两组的4个SNP（rs5882115、rs9639031、rs1008898、．527A/G）基因型频率差异均无统计学意义。（2）单因素Logistic回归分析显示，携带rs5882115位点I等位基因个体的患病风险是携带D等位基因的2．469倍（OR=2．469），携带DI＋Ⅱ基因型个体的患者发病风险较高（OR=2．852）。（3）IgAN组C1GALTl基因4个SNP（rs9639031、rs5882115、rs1008898、-527A/G）位点不同基因型其血清肌酐水平间差异无统计学意义，未发现C1GALT1基因4个SNP位点与IgAN临床进展的关联性。结论C1GALT1基因rs5882115多态性与维吾尔族IgAN易感性相关，提示C1GALT1基因或其所在的区段可能存在与维吾尔族IgAN发病有关联的功能变异。

香猪5个单核苷酸位点的多态性与产仔数的关联分析

为了寻找影响猪产仔数的功能基因,本研究选取5个候选SNP位点CASI0003452、DIAS0001380、ALGA0071919、MARC0052565和ALGA0045832,采用等位基因特异PCR方法对候选位点的多态性变化进行群体研究。结果表明:香猪群体中C^(452)位点以BB基因型为主,低产群的B等位基因频率明显高于高产群(p<0.05),两个香猪群体的B等位基因频率明显高于大白猪(p<0.05)。D^(380)位点,两个香猪群的A等位基因频率低于于大白猪,且与乳头数呈弱的正相关;香猪和大白猪群体中A^(919)和M^(565)位点在香猪和大白猪群体中的基因型均为CC型,没有多态性;A^(832)位点两个香猪群A等位基因频率明显低于大白猪(p<0.05)。经测序证实D^(380)位点处于C1GALT1基因外显子1中,属于同义密码子突变(GCC→GCU),存在密码子偏好性,可能影响香猪C1GALT1基因的表达,可能与香猪的性早熟有关。C^(452)位于PDIA4基因内含子4中,已知PDIA4基因直接影响繁殖的主效基因ER的结构和功能,推测C^(452)位点的多态性有可能影响PDIA4蛋白的表达,进而干扰卵母细胞成熟、受精及胚胎的早期发育等生理过程。

β-1,3半乳糖基转移酶基因多态性与儿童过敏性紫癜的相关性研究进展

过敏性紫癜是儿童时期最常见的小血管炎.基因多态性与过敏性紫癜关系的研究对于从基因水平上揭示过敏性紫癜的发病机制和病人临床表现多样性的物质基础具有重要意义.有研究在认为,β-1,3半乳糖基转移酶（C1 GALT1）基因多态性与过敏性紫癜存在关联.目前C1 GALT1基因多态性与过敏性紫癜相关性的研究报道较少,因此就C1 GALT1基因多态性在过敏性紫癜的研究进展及对其他疾病的影响进行系统回顾和总结很有必要.