1例COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变的薄基底膜肾病患者家系遗传分析

目的分析COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变致薄基底膜肾病患者家系遗传特点,为相关肾脏疾病的诊断和家系遗传咨询提供理论依据。方法对先证者临床资料、基因检测信息及其家系成员的基因检测信息进行回顾性分析。结果先证者64岁,女性,具有尿血和尿蛋白阳性病史,已进展至终末期肾病,其肾穿刺结果提示基底膜弥漫菲薄,符合薄基底膜肾病的诊断。先证者全外显子组测序检出一个未报道的COL4A4基因无义突变c.274G>T(p.G92*),该突变在1000genomes、gnomAD和dbSNP数据库中频率极低,极有可能为致病变异。家系中携带该变异的其他成员(女儿、儿子、孙子、孙女、外甥女)均有不同程度血尿或镜下血尿表现,而未携带者的尿检结果未见明显异常。结论COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变致薄基底膜肾病临床表现为血尿,病理表现为基底膜变薄,晚期可能会发展为终末期肾病;该突变引起的遗传模式为常染色体显性遗传。

C_(272)及协萃剂C_(274)萃取分离稀土的性能试验

测定了新型萃取剂Ｃ２７２和Ｃ２７４的萃取稀土容量及其反萃取性能，进行了上述萃取剂串级萃取分离Ｔｍ／Ｙｂ和Ｙｂ／Ｌｕ的试验，确认Ｃ２７２和Ｃ２７４是萃取分离重稀土的优良萃取剂。