ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效影响的Meta分析

目的系统评价ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效的影响。方法计算机检索PubMed、Web of Science、the Cochrane Library、中国知网和维普网,收集患者使用他汀类药物的队列研究,检索时限为建库至2023年11月1日。筛选文献、提取数据、评价质量后,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果共纳入11项文献,共计1575例患者。Meta分析结果显示,显性遗传模型下,CT+TT型患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)降低程度[MD=-1.87,95%CI(-3.62,-0.13),P=0.04]、总胆固醇(TC)降低程度[MD=-1.42,95%CI(-2.80,-0.04),P=0.04]均显著高于CC型;CT+TT型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高程度[MD=-0.65,95%CI(-2.48,1.18),P=0.49]、甘油三酯(TG)降低程度[MD=-0.05,95%CI(-2.94,2.84),P=0.97]与CC型比较,差异均无统计学意义。隐性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.26,95%CI(0.97,3.56),P=0.0006]、HDL-C升高程度[MD=2.38,95%CI(0.42,4.35),P=0.02]均显著高于CC+CT型;CC+CT型患者的LDL-C降低程度[MD=1.53,95%CI(-0.10,3.15),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.06,95%CI(-2.98,3.10),P=0.97]与TT型比较,差异均无统计学意义。加性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.98,95%CI(1.27,4.69),P=0.0006]、LDL-C降低程度[MD=2.84,95%CI(0.67,5.01),P=0.01]均显著高于CC型;TT型患者的HDL-C升高程度[MD=2.40,95%CI(-0.17,4.97),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.97,95%CI(-2.93,4.87),P=0.63]与CC型比较,差异均无统计学意义。结论血脂异常患者接受他汀类药物治疗时,LDL-C、TC降低效果可能与ABCB1基因C3435T杂合和纯合突变有关,即与CC型患者比较,CT或TT型患者的LDL-C、TC降低效果可能更明显;HDL-C升高效果可能与纯合突变有关,即与CC+CT型患者比较,TT型患者的HDL-C升高效果可能更明显;而TG变化可能与ABCB1基因C3435T多态性无关。

ABCB1 C3435T基因多态性与成熟B细胞淋巴瘤患儿大剂量甲氨蝶呤血药浓度和不良反应的相关性研究

目的探讨成熟B细胞淋巴瘤患儿ABCB1 C3435T(CC型、CT型和TT型)基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗后血药浓度和药品不良反应(ADR)的相关性。方法回顾性收集本院2019年10月1日至2022年10月1日收治的行HD-MTX化疗且检测ABCB1 C3435T基因型并测定MTX血药浓度的成熟B细胞淋巴瘤患儿的病历资料,分析基因多态性与MTX血药浓度和ADR的关系。结果共收集66例患者,其中男52例,女14例,平均年龄(7.46±3.09)岁(1.9~15.0岁)。HD-MTX化疗后常见ADR为中性粒细胞减少(98.48%)、贫血(89.39%)、血小板减少(77.27%)和黏膜损伤(53.03%)等。ABCB1 C3435T TT型比CC型的MTX 44 h血药浓度更高(P<0.05)。CT和TT型比CC型的黏膜损伤、呕吐和肝损伤发生率更高(P<0.05)。结论ABCB1 C3435T基因多态性与成熟B细胞淋巴瘤患儿HD-MTX血药浓度水平及ADR(黏膜损伤、呕吐和肝损伤)可能有关。

皖南地区汉族人群C3435T位点基因多态性与卒中后抑郁的关联分析

目的探究皖南地区汉族人群中ABCB1 C3435T位点基因多态性与卒中后抑郁(post-stroke depression,PSD)的关联,并分析其相关性。方法采用回顾性研究方法,研究对象为2018年1月至2022年6月于我院就诊的228例患者,使用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale,HAMD)进行评估,以确定抑郁症严重程度,并完成分组。其中卒中后抑郁组(PSD组)96例,非抑郁组(NPSD组)132例。采用荧光染色原位杂交及染色体核型分析系统完成入组患者ABCB1 C3435T位点基因分型。通过强迫引入法分析C3435T位点基因多态性与卒中后抑郁的关联,并分析分布频率和相对危险度。结果PSD组次要等位基因频率为47.9%,高于NPSD组,以等位基因C为参照,T的相对危险度为1.67;以CC基因型为参照,CT、TT的OR值分别为1.938、2.527,差异有统计学意义。结论皖南地区汉族人群中ABCB1 C3435T位点基因多态性与PSD之间具有相关性,等位基因T增加PSD的发病风险,未来仍需进一步研究去深入探讨。

MDR1 C3435T基因多态性与抗癫痫药卡马西平疗效的相关性研究

目的研究癫痫患者外周血中MDR1(多药耐药)C3435T位点基因分型,分析C3435T基因多态性与患者血药浓度及疗效的相关性。方法收集服用卡马西平的癫痫患者80例,根据疗效分为有效组和耐药组,同时测定其血药浓度;采用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析)技术检测其MDR1C3435T位点的基因型。将有效组和耐药组的CBZ血药浓度及基因型进行比较。结果有效组与耐药组基因型进行χ2检验(χ2=2.825,P=0.244),无统计学差别。结论MDR1C3435T基因多态性与抗癫痫药CBZ的血药浓度及疗效没有明显相关性。

多药耐药基因1 C3435T基因多态性对环孢素A药物动力学影响的Meta分析

背景:多药耐药基因1 C3435T基因多态性影响着P-糖蛋白的功能和表达,从而影响环孢素A血药浓度,产生个体差异。目前多药耐药基因1 C3435T基因多态性对环孢素A药物动力学影响的研究结果不一。目的:基于国内外报道的国内相关研究,系统评价多药耐药基因1 C3435T基因多态性与环孢素A药物动力学的关系。方法:计算机检索Cochrane图书馆、Medline、Plumbed、CNKI、万方等数据库,并辅以文献追溯的方法,收集国内外公开发表的国内相关病例对照、队列研究。检索年限均为从建库至2011-12-31。按纳入、排除标准筛选文献并评价纳入研究的质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果与结论:共纳入9篇文献,合计893例患者。Meta分析结果表明,多药耐药基因1 3435CC的环孢素A剂量调整谷浓度显著低于CT基因型(P=0.007)和TT基因型(P=0.0006);亚组分析显示,肾移植后患者多药耐药基因13435CC的环孢素A剂量调整谷浓度显著低于CT基因型(P<0.00001)及TT基因型(P=0.0003);血液系统疾病患者多药耐药基因1 3435CC的环孢素A剂量调整谷浓度显著低于TT基因型(P=0.004)。多药耐药基因1 3435CC的环孢素A剂量调整峰浓度显著低于TT基因型(P=0.005)。提示多药耐药基因1 C3435T基因多态性对环孢素A血药浓度有影响,CC基因型患者血药浓度低于TT基因型。还需要大样本、前瞻性研究来探讨多药耐药基因1 C3435T基因多态性与环孢素A药物动力学的关系。

C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性与乳腺癌分子分型的关系及意义

目的观察多药耐药基因1(MDR1)第12、21及26外显子C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性在乳腺癌患者外周血中的分布,分析其与分子分型的关系。方法应用高分辨熔解曲线(HRM)技术检测400例乳腺癌患者C1236T、G2677T/A及C3435T基因多态性。采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验进行基因型分布遗传平衡吻合度检验。参照2013年St.Gallen国际专家乳腺癌分子分型共识。分析乳腺癌患者中C1236T、G2677T/A和C3435T基因型分布特点,并探讨其与分子分型的关系。结果 (1)400例乳腺癌患者中C1236T、G2677T/A和C3435T中分别有2例、3例和2例标本未得出基因分型结果,C1236T位点CC、CT和TT基因型分别占16.08%(64/398)、44.22%(176/398)和39.70%(158/398);G2677T/A位点GG、GT、GA、TT和AT基因型分别占16.62%(66/397)、44.33%(176/397)、7.05%(28/397)、27.46%(109/397)和4.54%(18/397);C3435T位点CC、CT和TT基因型分别占21.11%(84/398)、56.03%(223/398)和22.86%(91/398)。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,认为C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性具有群体代表性(P>0.05)。(2)分子分型显示,11例人类表皮生长因子受体2(HER-2,2+)患者未行荧光原位杂交(FISH)检测予以剔除,其中Luminal A型占41.90%(163/389),Luminal B型占32.65%(127/389),HER-2过表达型占13.62%(53/389),三阴型占11.83%(46/389)。(3)C3435T位点CT/TT基因型在Luminal A型患者中的频率高于其在HER-2过表达型和三阴型患者中的频率(χ2=12.011,P=0.001;χ2=13.976,P<0.001),C1236T和G2677T/A基因多态性在不同分子分型中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MDR1基因C3435T位点多态性可以为乳腺癌异质性提供更合理的补充,不同乳腺癌分子分型患者中CT/TT基因表型可能对药物治疗更敏感。

MDR1 C3435T基因多态性对胃溃疡患者抗Hp治疗效果的影响

目的探讨多耐药基因(MDR)1 C3435T多态性对幽门螺杆菌(HP)感染胃溃疡患者治疗效果的影响。方法选取80例HP阳性胃溃疡患者为观察组,另选取80例非HP阳性胃溃疡患者及正常体检者为对照1组及对照2组,采用聚合酶链式反应(PCR)测定三组MDR1 C3435T基因多态性。观察组患者给予三联疗法(兰索拉唑+阿莫西林+克拉霉素)治疗,分析不同基因型HP阳性胃溃疡患者治疗后HP阳性率及耐药率。结果与对照1组及对照2组相比,观察组患者TT型MDR1 C3435T基因比例显著高于对照组,T等位基因频率高于对照1组及对照2组(P<0.05)。与对照2组相比,对照1组患者CT型、TT型MDR1 C3435T基因比例及T等位基因频率较高(P<0.05)。观察组患者中TT基因型患者经三联疗法治疗后HP阳性率及耐药率较高(P<0.05)。结论 MDR1 C3435T基因型可影响HP阳性胃溃疡患者三联疗法治疗效果,其中TT型基因的HP阳性胃溃疡患者HP根治率较低,耐药性较高。

多药耐药基因1 C3435T基因多态性对临床相关药物影响的研究进展

多药耐药基因（MDR）1,又名三磷酸腺苷（ATP）结合盒亚家族B成员（ABCB）1是一个较保守的基因家族,是人体正常基因,编码P-糖蛋白（P-gp）。研究发现[1],P-gp为介导药物之间产生相互作用的重要环节,通过影响药物在细胞内外的转运过程,特别是在小肠部位的转运,而影响药物口服生物利用度的改变,从而进一步影响药物的疗效、毒性或产生耐药[2,3]。

ABCB1基因位点(C3435T)多态性与癫痫耐药关联性的Meta分析

目的探讨ABCB1的基因位点(C3435T)多态性与癫痫耐药关联性。方法计算机检索Pubmed、Science direct、Wiley online library、Web of Science、中国知网、万方数据库和维普中文科技期刊数据库,纳入抗癫痫药耐药与抗癫痫药敏感的随机对照试验,同时查阅检索结果中所附相似文献及参考文献,检索文献均为建库至2014年6月15日。由两名评价员单独进行文献筛选及资料提取,采用Rev Man 5.0软件进行Meta分析及其他统计学分析。结果共纳入文献10篇,癫痫患者中耐药815例,敏感976例。Meta分析结果显示,C3435T位点多态性在等位基因模型、显性模型、隐性模型、共显性模型(CC/TT组)下整体效应差异有统计学意义(P<0.05):等位基因模型OR=0.79,95%CI(0.69,0.90),显性基因模型OR=0.73,95%CI(0.58,0.92),隐性基因模型OR=0.73,95%CI(0.59,0.91),共显性基因模型(CC/TT组)OR=0.64,95%CI(0.48,0.85)。地区亚组分析结果显示,中国地区ABCB1 C3435T位点基因多态性与癫痫耐药差异均无统计学意义(P>0.05);而印度地区ABCB1 C3435T位点基因多态性与癫痫耐药在等位基因模型和隐性基因模型下整体效应差异有统计学意义(P<0.05):等位基因模型OR=0.70,95%CI(0.54,0.93),隐性基因模型OR=0.72,95%CI(0.49,1.07)。结论 ABCB1 C3435T位点基因多态性与中国地区癫痫耐药无相关性,而在印度地区人口中与癫痫耐药有相关性。

回、汉族癫痫患者ABCB1基因C3435T多态性与癫痫耐药的相关性研究

目的研究ABCB1基因C3435T的单核苷酸多态性在回、汉族癫痫人群中的分布特点;探讨回、汉族癫痫患者人群中ABCB1基因型对癫痫耐药的影响,进一步阐明癫痫耐药机制。方法收集宁夏地区回族癫痫耐药患者33例,回族药物敏感癫痫患者29例,汉族癫痫耐药患者62例,汉族药物敏感癫痫患者61例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对入选患者的ABCB1基因C3435T位点进行基因分型,并随机抽取11%的基因分型样本进行直接测序证实。统计4组癫痫患者中C3435T的基因型、等位基因频率,分别用2χ等检验进行统计分析。结果回、汉族对照比较,回族癫痫患者中外显子26 C3435T位点基因型及等位基因频率与汉族癫痫患者均没有差异,(均P>0.05)。与药物敏感组比较,耐药组外显子26C3435T-CC基因型明显多于药物敏感组(P<0.001),而TT基因型则少于药物敏感组(P<0.001)。与药物敏感组比较,耐药组C等位基因频率高于药物敏感组,而T等位基因频率低于药物敏感组(P<0.001)。结论在中国回、汉族人群中均存在的ABCB1-C3435T位点基因多态性与癫痫耐药有关联,这一位点的基因多态性可以影响癫痫患者对抗癫痫药物(AEDs)的反应性。

多药耐药基因MDR1 C3435T基因多态性对质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌疗效影响的Meta分析

目的:系统评价多药耐药基因MDR1 C3435T基因多态性与质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌疗效的关系,为临床提供循证参考。方法:计算机检索Pub Med、EMBase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CJFD)、万方数据库、中文科技期刊数据库(VIP),收集MDR1 C3435T基因多态性对质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌感染疗效的临床研究,提取资料并按照STREGA声明评价质量,采用Rev Man 5.3统计软件进行Meta分析。结果:共纳入7项研究,合计1 019例患者。按照患者MDR1 C3435T基因型检测结果分为野生纯合子基因(CC)型组,突变杂合子基因(CT)型组与突变纯合子基因(TT)型组。Meta分析结果显示,MDR1 C3435T基因多态性中CC组、CT组与TT组患者幽门螺杆菌根除率比较,差异均无统计学意义[CC vs.CT:OR=0.99,95%CI(0.69,1.42),P=0.95;CC vs.TT:OR=1.44,95%CI(0.66,3.15),P=0.36;CT vs.TT:OR=1.54,95%CI(0.86,2.73),P=0.14];亚组分析发现,亚洲人群中CT组患者幽门螺杆菌根除率显著高于TT组,差异有统计学意义[OR=2.35,95%CI(1.53,3.62),P<0.001]。结论:MDR1 C3435T基因多态性基本不影响质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌的疗效,但亚洲人群进行治疗时,参考基因检测结果有一定意义。

宁夏回族癫痫患者ABCB1 C3435T与癫痫耐药相关性研究

目的了解宁夏回族癫痫患者ABCB1 C3435T多态性及与癫痫耐药的关系。方法收集宁夏地区回族癫痫患者123例,其中癫痫药物敏感者60例,耐药者63例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对两组癫痫患者ABCB1基因C3435T位点的多态性进行检测,并分析其与癫痫耐药的关系。结果耐药组CC基因型和C等位基因频率高于敏感组(P<0.01)。结论宁夏回族癫痫患者中ABCB13435CC基因型及C等位基因与癫痫耐药有关,该位点的多态性可能影响癫痫患者对抗癫痫药物的反应性。

P-gp表达和MDR-1基因C3435T多态性与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的通过检测临床急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)行经皮冠脉介入手术(percutaneous coronary intervention,PCI)后服用氯吡格雷1年后患者淋巴细胞上P糖蛋白(P-gp)的表达及多耐药基因(Mulitidrug resistance,MDR-1)C3435T的多态性,探讨P-gp表达和C3435T多态性与ACS之间的相关性。方法采用流式细胞计数(FCM)检测53例ACS患者淋巴细胞上P-gp表达,运用RTPCR及测序法检测C3435T多态性。选用31例健康体检者作为对照组。结果 (1)P-gp结果:病例组=(21.03±8.04)%,对照组=(9.76±3.35)%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)C3435T阳性率:病例组50.9%,对照组41.9%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(3)基因型结果:C/C型对照组61.1%,病例组51.9%;T/C型病例组25.9%,对照组16.7%;T/T型两组均为22.2%,病例组与对照组3种基因型率值比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组分别组内比较,C/C型与其他2种T/C及T/T型分别相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)C3435T各基因型P-gp表达:C/C型病例组(13.66±1.4)%,对照组(10.92±2)%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);T/C型病例组(32.62±2.8)%,对照组(10.32±2)%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);T/T型病例组(15.20±7)%,对照组(10.42±1)%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)正常人淋巴细胞中有低水平的P-gp表达,长期服用氯吡格雷后的ACS患者P-gp高于健康对照组。(2)C3435T基因多态性频率与ACS无相关关系。(3)C3435T多态性中的T/C基因型P-gp表达可能与临床ACS患者氯吡格雷耐药有相关性,并参与了耐药机制的形成。

mdr1C3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性关系研究

目的:探讨mdr1基因多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法:采用病例对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析135例经病理确诊的卵巢癌病人(病例组)和146例同一地区的健康汉族女性(对照组)的mdr1C3435T基因型进行对照研究。结果:卵巢癌病例组C/C型(30.37%)明显低于对照组(47.95%),而病例组T/C型(44.44%)和T/T型(25.19%)均明显高于对照组T/C(38.35%)和T/T(13.7%),病例组和对照组各基因表型之间差异有显著统计学意义(χ2=10.930,P=0.004)。卵巢癌mdr1C3435T基因纯合缺失率(25.19%)高于对照组(13.7%),差异有统计学意义(χ2=5.961,P=0.015),与对照组相比,T/T型患卵巢癌的危险度提高了2.121倍。mdr1C3435T的基因纯合缺失型和非纯合缺失型在病例组与对照组间年龄比较差异均有明显统计学意义(P<0.05),其中在50岁以上年龄段,病例组与对照组mdr1C3435T的基因纯合缺失率差异有统计学意义(χ2=4.984,P=0.026),病例组(20.41%)高于对照组(5.1%),T/T型患卵巢癌的危险度增加2.533倍。结论:mdr1C3435T基因突变可增加卵巢癌发病风险,mdr1C3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性密切相关。50岁以上女性,T/T型增加卵巢癌的发病风险。

ABCB1 C3435T、G2677AT基因形态与癌痛患者疼痛感知的相关性研究

目的:研究ABCB1C3435T、G2677AT基因形态与癌痛患者疼痛感知的关系。方法:临床纳入2016年9月至2018年9月期间我院收治的185例恶性肿瘤患者组织病理学标本,将其中有癌痛的患者116例作为癌痛组,无癌痛的患者69例作为无痛组。应用三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片技术检验患者ABCB1 C3435T、G2677AT基因分型情况,并分析ABCB1C3435T、G2677AT基因形态与癌症患者癌痛的关系。结果:两组患者C3435T基因野生型、杂合子及突变型分布频率对比差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者G2677AT基因野生型、杂合子及突变型分布频率对比差异无统计学意义(P>0.05)。疼痛程度不同的患者C3435T和G2677AT基因型分布频率无差异(P>0.05)。癌痛组患者C3435T与G2677AT不同基因型间组内对比NRS评分差异无统计学意义(P>0.05);C3435T与G2677AT相同基因型对比NRS评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ABCB1C3435T与G2677AT基因形态与癌痛患者疼痛感知并无直接关联,尚需进一步进行深入研究。

MDR1基因C3435T多态性与类风湿关节炎相关性的Meta分析

目的评价C3435T多态性与类风湿关节炎(RA)易感性、缓解病情抗风湿药(DMARDs)敏感性及不良反应的关系。方法对2017年8月前公开发表的C3435T多态性与RA相关的病例对照研究进行Meta分析。结果根据文献纳入排除标准,最终纳入11篇文献。Meta分析结果显示:C3435T多态性与RA易感性等位基因模型(T vs C):OR=0.96,95%CI:0.82~1.13,P=0.62;C3435T多态性与RA人群对DMARDs敏感性等位基因模型(T vs C):OR=1.17,95%CI:0.78~1.75,P=0.46;C3435T多态性与RA人群对DMARDs不良反应等位基因模型(T vs C):OR=0.82,95%CI:0.55~1.22,P=0.33。结论基于本研究结果,尚不能明确C3435T多态性与RA易感性、DMARDs敏感性及不良反应的关联性。

ABCB1基因C3435T多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病情况的相关性

目的探讨ABCB1基因(多药耐药基因)C3435T多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病情况的相关性。方法选取60例急性淋巴细胞白血病患儿作为研究对象,依照中国抗癌协会小儿专业委员会急性淋巴细胞白血病2015方案(CCCG.ALL.2015)的危险度分级标准,将患儿分为低危组(n=25)和中高危组(n=35)。采集患儿的骨髓液1.5 ml提取DNA,应用DNA测序技术检测ATP结合盒式蛋白B1基因3435位点多态性,并分析ABCB1基因C3435T多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病情况的相关性。结果2组患儿ABCB1基因C3435T位点中CT、CC点位对比无明显差异(P>0.05),TT点位对比差异显著(P<0.05)。不同点位ABCB1基因C3435T的急性淋巴细胞白血病患儿生存情况对比无明显差异(P>0.05)。60例急性淋巴细胞白血病患儿ABCB1基因多态性不同点位患儿的性别、年龄、血小板减少患儿、中性粒细胞减少患儿对比均无明显差异(P>0.05),ABCB1基因多态性不同点患儿的血红蛋白减少情况对比差异显著(P>0.05)。儿童急性淋巴细胞白血病发病情况与血小板、血红蛋白、中性粒细胞、C3435T等位基因、危险度均有明显关系(P<0.05)。结论ABCBl基因C3435T多态性与儿童ALL可能存在着一定关系,具有一定的参考价值。

非霍奇金淋巴瘤MDR1基因C3435T位点多态性的临床研究

目的探讨MDR1基因C3435T位点多态性与非霍奇金淋巴瘤(NHL)临床特征、病理类型、化疗疗效及血液毒性的关系。方法收集67例NHL患者外周静脉血及相关的临床资料;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测患者MDR1基因C3435T位点基因型,采用卡方检验,评估MDR1基因C3435T位点多态性与NHL患者临床病理特征、化疗疗效及化疗后血液毒性的关系。结果(1)MDR1基因C3435T位点的CC/CT基因型和TT基因型在年龄、病理细胞来源、临床分期、体能状况、结外器官受累数目、化疗前乳酸脱氢酶水平方面的差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)CC/CT基因型和TT基因型患者的缓解率差异无统计学意义(P>0.05)。(3)TT基因型患者4级白细胞减少的发生率显著高于CC/CT基因型(P<0.05),但两组患者血红蛋白减少和血小板减少的发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论MDR1基因C3435T位点多态性与NHL化疗后的缓解率无关,与NHL的临床病理特征亦无关,TT基因型患者化疗后出现4级白细胞减少的风险增大。

MDR1基因C3435T多态性对精神分裂症帕利哌酮临床疗效的影响

探讨精神分裂症患者多药耐药MDR1基因C3435T多态性与帕利哌酮临床疗效的关系.对124例精神分裂症患者使用帕利哌酮缓释剂治疗8周,测定PANSS量表,并根据PANSS量表及分量表的减分率将患者分别分为总疗效、阳性症状疗效及阴性症状疗效的有效组和无效组;采用LDR-PCR技术检测MDR1基因C3435T位点的基因型.精神分裂患者中CC、CT、TT所占比例分别为24.2%、60.5%、15.3%,其中CT所占比例明显高于CC和TT基因型(P<0.05),C等位基因与T等位基因所占比例分别为54.4%和45.6%(P<0.05).帕利哌酮治疗总疗效、阳性症状疗效及阴性症状疗效的有效组与无效组相比,C3435T基因型CC、CT与TT及等位基因C、T的分布均无显著性差异(P>0.05).MDR1基因C3435T多态性可能与帕利哌酮缓释剂治疗精神分裂症的临床疗效无关.

精神分裂症患者MDR1C3435T基因多态性与帕利哌酮疗效的相关性

目的:研究精神分裂症患者MDR1C3435T基因多态性与帕利哌酮缓释片疗效的相关性。方法:收集服用非典型抗精神病药物帕利哌酮缓释片患者68例,采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定疗效,个人与社会功能量表(PSP)评定社会功能,根据PANSS减分率(≥50%为有效)分为有效组和无效组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测其MDR1C3435T位点的基因型。将有效组和无效组的基因型进行卡方检验。结果:治疗前后PANSS及PSP量表评分比较差异有统计学意义(P<0.001),有效组与无效组基因型差异无统计学差别(P>0.05)结论:帕利哌酮缓释片治疗精神分裂症疗效肯定,未发现MDR1C3435T基因多态性与帕利哌酮的疗效有关。