湖北汉人全身性红斑狼疮患者补体第4成分基因限制性片段长度多态性的研究

用Ｃ４５末端探针和限制性内切酶ＴａｑⅠ对７５例湖北汉人ＳＬＥ患者和５８例正常人进行了ＲＦＬＰ检测，同时用琼脂糖凝胶电泳免疫固定方法测定了其中５１例患者和５７例正常对照的Ｃ４蛋白质表达情况，结果发现，患者中２４例（３２．０％）的ＲＦＬＰ带型为７．０－５．４ｋｂ（Ａ型），１０例（１３．３％）为７．０－６．０ｋｂ（Ｂ型），４０例（５３．３％）患者ＲＦＬＰ带型为７．０－６．０－５．４ｋｂ（Ｃ型），仅一例（１．３％）带型为７．０－６．４－５．４ｋｂ（Ｄ型），即带有表示Ｃ４Ａ基因缺失的６．４ｋｂ片段。正常对照组中ＲＦＬＰ带型仅检出Ａ、Ｂ、Ｃ三型，与患者组在分布上无统计学差异。Ｃ４表型分析结果发现，患者中Ｃ４ＡＱ０者为２２例（４３％），正常对照中Ｃ４ＡＱ０者为１０例（１７．５％），计算ＲＲ值＝３．５６，χ２＝８．４６，Ｐ＜０．０１。上述结果表明，Ｃ４Ａ蛋白质缺失与ＳＬＥ易感性密切相关，但在湖北人群中Ｃ４Ａ蛋白质缺失的主要原因可能不是由于Ｃ４Ａ基因的缺失所致。