GABAARG2基因C588T多态性与癫痫的相关性研究

目的探讨中国粤西地区汉族人群GABAARG2基因C588T的单核苷酸多态性与癫痫的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集粤西地区汉族人群189例癫痫患者,100例健康人作为正常对照组,根据患者对抗癫痫药物的反应性分为耐药组（92例）和药物敏感组（97例）,提取所有研究对象外周血基因组DNA,采用PCR扩增后基因测序鉴定GABAARG2基因C588T多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析。结果耐药组与药物敏感组、正常对照组的CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率比较差异均无统计学意义;药物敏感组与正常对照组的CC、CT、TT基因型频率比较（χ~2=6.468,P=0.039）差异有统计学意义,CC与CT优势比为1.669（95%CI=0.842~3.306,P=0.141）,CC与TT的优势比为2.652（95%CI=1.240~5.668,P=0.011）;C、T等位基因频率比较（χ~2=7.411,P=0.006）差异有统计学意义,C等位基因与T等位基因优势比为1.737（95%CI=1.166~2.588,P=0.006）。结论 GABAARG2基因5号外显子的C588T多态性与癫痫的易感性相关,但与癫痫的耐药风险不相关。