MTHFR基因C667T多态性与胃癌化疗敏感的相关性探讨

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因C667T(rs1801133)多态性与胃癌化疗敏感性的相关性。方法选择我院对5-FU敏感的胃癌患者150例作为实验组,不敏感胃癌患者120例作为对照组,利用PCR技术检测所有样本C667T位点多态性。利用统计学软件SPSS13.0对所有数据进行统计学分析。结果实验组和对照组中均检出CC、CT、TT三种基因型,三种基因型在实验组中的分布频率分别为34.0%、52.0%、14.0%,在对照组中的分布频率分别为45.0%、44.2%、10.8%。等位基因频率C/T在实验组中的分布频率为60%/40%,在对照组中的分布频率为67%/33%。统计学分析结果显示基因型在两组中的分布频率差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 TT基因型有助于5-FU的化疗效果,而CC基因型可能是胃癌患者对5-FU化疗抵抗的重要遗传因素。

血清叶酸、同型半胱氨酸水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与精神分裂症的关系

目的 探讨血清叶酸、同型半胱氨酸（HCY）水平和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与精神分裂症的关系.方法 选取2013年1月至2014年1月在郑州大学第一附属医院住院治疗的精神分裂症患者130例（试验组）及同期的80名健康对照者（对照组）,采用电化学发光法测血清中叶酸水平,循环酶法测血清中HCY水平,PCR-芯片杂交法测MTHFR C677T基因型,阳性和阴性症状量表（PANSS）评定试验组入组时精神症状.结果 （1）试验组HCY水平[（20±10）μmol/L]高于对照组[（11 ±3） μmol/L] （P ＜0.001）,试验组叶酸水平[（6±4） ng/ml]低于对照组[（9±3） ng/ml] （P＜0.001）;（2）试验组MTHFR基因C677T位点CC型、CT型、TT型频率分别为13.1％、50.0％、36.9％,对照组的频率分别为30.0％、47.5％、22.5％,两组之间基因型分布差异有统计学意义（χ^2=36.806,P＜0.05）;试验组T、C等位基因频率分别为61.9％、38.1％,对照组T、C等位基因频率分别为46.2％、53.8％,两组间T等位基因频率分布差异有统计学意义（χ^2=9.872,P＜0.05）;试验组TT基因型频率为36.9％,对照组TT基因型频率为22.5％,两组间TT基因纯合型分布差异有统计学意义（χ^2=4.780,P＜0.05）;（3）相关分析显示,试验组叶酸水平和HCY水平呈负相关（r=-0.418,P＜0.001）;HCY水平与阴性症状分呈正相关（r=0.345,P＜0.001）,叶酸水平与阴性症状分呈负相关（r=-0.386,P＜0.001）;（4）在试验组中,MTHFRTT基因型HCY水平明显高于CC基因型、CT基因型（P＜0.05）.结论 精神分裂症患者血清叶酸、HCY水平与精神分裂症症状之间存在一定相关性,MTHFR基因C677T多态性可能是精神分裂症发病的危险因素之一.