新疆昌吉地区育龄女性MTHFR基因C677T位点多态性分布及其与不良妊娠结局关系

目的:分析新疆昌吉地区育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性分布及其与不良妊娠结局可能关系。方法:采集2023年5月-2024年2月本院就诊的育龄女性642例;另选有妊娠史285例,其中不良妊娠史146例为不良妊娠史组,正常生育无不良妊娠史139例为正常组。采集上述女性静脉血,采用荧光定量聚合酶链反应方法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,分析其多态性特点。结果:642例育龄女性中MTHFR基因C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为26.0%、51.3%、22.7%,与中国南方和北方城市比较有差异(P<0.05),本次研究不同年龄段基因类型以及等位基因出现频数、频率比较未见差异(P>0.05)。不良妊娠史组及正常组正常无风险基因型(CC型)构成比分别为22.6%和27.3%,中度风险(CT型)的构成比分别为50.7%和51.8%,高度风险(TT型)的构成比分别为26.7%和20.9%,两组不同类型基因型比较有差异(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点基因型分布存在地区差异,纯合突变(TT型)与不良妊娠结局可能有关。

妊娠期合并心脏病病人血清中MTHFR基因C677T位点多态性与母婴结局关系

目的探讨妊娠期合并心脏病病人血清中MTHFR基因C677T位点多态性与母婴结局关系。方法选取2018年2月至2019年10月德州市妇女儿童医院就诊的妊娠期合并心脏病病人88例(妊娠期心脏病组)及同期健康孕妇92例(对照组),通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测受试者血清MTHFR基因C677T位点多态性分布频率,并分析MTHFR基因单核苷酸各基因型与符合妊娠结局的关系。结果MTHFR基因C677T位基因型有CC野生型、CT杂合子型、TT纯合子型;对照组与妊娠期合并心脏病组MTHFR基因C677T位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律;与对照组相比,妊娠期心脏病组MTHFR基因C677T位点CT、TT基因型及T等位基因频率分布显著升高(P<0.05);妊娠期心脏病组孕妇CT型、TT型病人巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、早产儿发生率均高于CC型;TT型病人巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、早产儿发生率均高于杂合子CT型(P<0.05);二元logistic回归分析显示,MTHFR基因C677T位点杂合子CT型、纯合子突变TT型是妊娠期合并心脏病病人不良妊娠结局发生的危险因素(P<0.05)。结论血清中MTHFR基因C677T位点多态性与妊娠期心脏病母婴结局关系密切。

MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。

佛山地区不良妊娠结局与MTHFR基因C677T位点多态性相关性研究

目的研究佛山地区不良妊娠结局患者与正常妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点分布情况,探讨佛山地区不良妊娠结局与MTHFR基因C677T位点多态性的关系。方法选取2019年6月至2021年5月该院不良妊娠结局患者(病例组)454例和同期正常妊娠女性(对照组)265例,应用荧光原位杂交法对两组的MTHFR C677T基因位点进行检测,分析检测结果在病例组与对照组中的差异及MTHFR C677T基因型发生不良妊娠结局的情况。结果病例组中野生型(CC型)255例(56.18%)、突变杂合型(CT型)147例(32.37%)、突变纯合型(TT型)52例(11.45%),突变T基因频率27.64%;对照组中CC型166例(62.64%)、CT型89(33.58%)、TT型10例(3.77%),突变基因T基因频率20.60%。两组女性基因型频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。TT型女性发生不良妊娠结局的风险为CC型女性的3.385倍(P<0.05)。结论佛山地区不良妊娠结局患者与正常妊娠女性MTHFR C677T基因型频率及等位基因频率存在差异,MTHFR C677T基因多态性与女性妊娠发生不良结局有一定关系。

韶关地区母体MTHFR C677T基因位点多态性与出生缺陷的分析研究

目的探究广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性。方法回顾性分析我院2022年1月1日~2023年6月30日行叶酸基因检测的5065例孕妇位于MTHFR C677T基因位点的基因型,按有无不良孕产史分为对照组(n=3607)和观察组(n=1458),其中对照组无不良孕产史,观察组有不良孕产史。观察组孕妇按生育的出生缺陷儿类型增设平行观察组,包括神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组与唇腭裂组。分析MTHFR C677T基因位点的基因型和等位基因分布情况。结果观察组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率与对照组比较存在显著差异(P<0.05);神经管缺陷组、先天性心脏病组在MTHFR C677T基因位点的CC、TT基因型分布率与对照组比较也存在显著差异(P<0.05);唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的TT基因型分布率与对照组存在显著差异(P<0.05)。观察组、神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较均存在显著差异(P<0.05)。唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率较高。

MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因重复性自然流产的相关性

目的 检测不明原因重复性流产 (unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTH FR)基因 C6 77T位点多态性 ,探讨其与血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素 B1 2 及与不同临床特征的关系。 方法 U RSA非孕期患者 5 7例 ,对照组 5 0名 ,空腹血清总高半胱氨酸 (homocysteine,Hcy)的检测采用高压液相色谱法 ,血清叶酸、维生素 B1 2 的检测采用放射免疫法。MTH FR基因 C6 77T多态性采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测。结果 URSA患者组 C/ C基因型频率显著低于正常对照组者 ,总的突变 T等位基因频率显著高于对照组。MTHFR T/ T基因型患者血清 Hcy水平显著增高 ,血清叶酸水平显著降低 ,MTHFR C6 77T基因型在不同年龄、地区、流产时间、流产性质患者的分布差异无显著性。流产 3次以上 (包括 3次 )的患者 6 77T/ T基因型、携带 T等位基因的 C/ T+T/ T基因型频率均大于流产次数少于 3次的患者。 结论 MTH FRC6 77T基因多态性是 URSA发病的遗传风险因素。

多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响

目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。

H型高血压MTHFR C677T基因多态性、Hcy与肾功能的相关性分析

目的:探究H型高血压MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)与肾功能的相关性。方法:选取齐齐哈尔医学院附属第一医院2022年6月至2023年6月收治的H型高血压患者120例,根据肾小球滤过率(eGFR)分为两组,eGFR<90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))-1为观察组,eGFR≥90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)为对照组,两组各60例。所有患者均检测舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、尿素氮(BUN)、血清肌酐(Scr)、尿酸(UA)、胱抑素C(CysC)、Hcy及MTHFR C677T基因,对比分析各项检测结果与H型高血压肾功能损害的相关性。结果:观察组BUN、Cr、UA、CysC、Scr及Hcy浓度均高于对照组(P<0.05)。观察组CC基因型占比低于对照组,CT及TT基因型占比高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,H型高血压肾功能损害与TT及CT基因型、CysC、UA、Hcy浓度相关(P<0.05)。结论:H型高血压患者Hcy浓度的增加可能加重肾功能损害,加强筛查H型高血压患者的MTHFR C677T基因多态性,重视具有TT及CT基因型患者的Hcy检测,对预防早期H型高血压肾功能损害意义重大。

MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后的相关性分析

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后相关性,为脑梗死的二级预防及治疗提供理论支持。方法:选取2021年4月至2021年8月期间就诊于北华大学附属医院神经内科首发症状性脑梗死患者50例(男性39例,女性患者11例),平均年龄(66.6 ± 10.54)岁。以C677T基因型进行分组:野生型组(CC)、突变组(CT TT),收集患者一般资料、个人史、既往史、量表分数(NIHSS评分、Barthel指数)及症状复发。结果:1) 单因素分析结果显示在MTHFR (C677T)基因年龄、症状首发年龄、冠心病病史、糖尿病病史、吸烟史、饮酒史比较,差异无统计学意义(P > 0.05);2) 单因素分析结果显示MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死患者的性别、高血压、入院时严重程度、症状复发具有相关性,差异有统计学意义(P < 0.05);3) 在多变量分析结果显示MTHFR (C677T)是脑梗死复发的独立危险因素,CT TT基因型复发的概率是CC基因型的9.25倍,即MTHFR (C677T)基因突变时,脑梗死的复发率增高。结论:MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死的发生具有相关性,是脑梗死发生的独立危险因素。

杭州萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病风险相关性

目的探讨萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)、同型半胱氨酸(Hcy)水平相关性。方法选取2018年7月10日—2021年10月21日在本院进行MTHFR C677T位点多态性检测的孕妇为研究对象,评价MTHFR C677T位点多态性分布特征;评价GDM组与对照组基因型及等位基因频率分布差异、Hcy水平相关性。结果2035例孕妇MTHFR C677T位点多态性显示CC型724例(35.58%),CT型969例(47.62%),TT型342例(16.80%);T等位基因与GDM发病风险成显著相关(OR=5.13),TT型GDM组明显高于对照组(χ^(2)=47.550,P<0.01)。共显性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=13.17);显性模型显示CT+TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=4.29);隐性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=10.52)。MTHFR C677T位点多态性与Hcy水平比较,TT型高于CC型(t=-6.437,P<0.01);TT型高于CT型(t=5.863,P<0.01)。结论萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性分布特征与GDM风险、Hcy浓度有显著相关性。

MTHFR C677T基因位点多态性、血清Hcy与ASO患者术后支架内再狭窄的关系

目的探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和下肢动脉硬化闭塞症(ASO)患者术后支架内再狭窄的相关性。方法回顾性分析2020年1月~2020年6月我院40例ASO行腔内治疗并植入血管支架患者的临床资料,依据术后2年内支架内有无再狭窄病变分成再狭窄组(n=12)、无狭窄组(n=28),测定两组的血清Hcy水平以及MTHFR C677T基因位点多态性,比较两组MTHFR C677T基因位点分型检出率、血清Hcy水平。同时比较再狭窄组中MTHFR C677T基因位点不同基因型血清Hcy水平差异,应用Spearman相关系数分析MTHFR C677T基因位点基因分型与血Hcy水平的相关性;应用二元Logistic回归分析血清Hcy、MTHFR C677T基因位点多态性与支架内再狭窄的关系。结果再狭窄组MTHFR C677T基因位点CT、TT基因型检出率明显高于无狭窄组,CC基因型检出率低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组T等位基因检出率明显高于无狭窄组,C等位基因检出率明显低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组血清Hcy值显著高于无狭窄组(P<0.05),而且再狭窄组中MTHFR C677T基因位点TT基因型血清Hcy值较CT基因型、CC基因型显著升高(P<0.05)。经Spearman相关系数分析显示,再狭窄组的MTHFR C677T基因位点的基因分型与血Hcy水平有明显相关性(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因位点TT、CT基因型、血清Hcy≥15μmol/L是ASO术后支架内再狭窄的主要危险因素。结论MTHFR C677T基因位点多态性与ASO治疗后支架内再狭窄有关,其中TT、CT基因突变为易感因素,其机制可能是通过高Hcy血症途径作用的。

青海地区育龄女性MTHFR基因C677位点的多态性研究

目的分析青海地区育龄女性叶酸代谢关键酶5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetra hydro folate reductase,MTHFR)基因C677多态性的分布特点,指导育龄女性合理补充叶酸。方法实时荧光定量PCR检测技术分析叶酸代谢相关酶基因MTHFR位点C677的多态性。结果青海地区孕前及孕早期女性TT纯合突变基因型频率(20.72%)与不孕症女性(18.68%)差异无统计学意义(χ^(2)=2.52,P>0.05)。青海地区汉族女性MTHFR位点纯合突变基因型TT频率(20.70%)同青海地区藏族女性TT纯合基因型频率(11.65%)差异有统计学意义(χ^(2)=25.06,P<0.05),而与回族(19.91%)和土族(20.72%)差异无统计学意义(χ^(2)=1.56,1.14,均P>0.05)。青海地区汉族女性TT纯合基因型频率(20.70%)与西藏汉族女性(20.43%)差异无统计学意义(χ^(2)=0.86,P>0.05),与低海拔地区[辽源(28.76%)、淄博(43.61%)、郑州(36.78%)、南宁(7.71%)、佛山(27.70%)和琼海(6.14%)]差异均有统计学意义(χ^(2)=20.58~493,均P<0.05)。结论青海地区育龄女性的叶酸代谢相关基因MTHFR的分布具有海拔特异性及民族特异性,且孕前及孕早期女性与不孕症女性无相关性(P>0.05)。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与食管癌易感性的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果 1.食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占 6 6 .7%和 6 8.5 % ,其差异无统计学显著性。 2 .在MTHFR野生型基因携带者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性 (OR =3.2 2 ,95 %CI:1.0 9～ 9.5 3)。在MTHFR变异型基因携带者中 ,经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高 (OR =2 .30 ,95 %CI :1.0 2～ 2 .5 7)。在野生型和变异型基因携带者中 ,有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。结论 MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌患者对5-FU化疗敏感性的关系

背景和目的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响5-FU的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T多态性对预测胃癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的影响。方法收集经病理学确诊的晚期胃癌75例。所有病例化疗前抽外周静脉血2ml,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)3种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果75例晚期胃癌患者中,MTHFRC/C基因型24例(32.0%),MTHFRC/T基因型33例(44.0%),MTHFRT/T基因型18例(24.0%)。其中22例PR,29例NC,24例PD,化疗总有效率29.3%。MTHFRT/T基因型患者的化疗有效率(20/24,83.3%)明显高于MTHFRC/C基因型患者(2/24,8.3%)(χ2=24.01,P<0.001),同样高于MTHFRC/T基因型患者(5/33,15.2%)(χ2=22.7,P<0.001)。MTHFRC/C基因型患者的化疗有效率与MTHFRC/T基因型患者之间无显著性差异(χ2=0.6,P=0.439)。非条件多元Logistic回归分析(调整性别、年龄、化疗方案、辅助化疗因素的影响)结果显示C/C+C/T基因型患者对化疗有效的可能性为T/T基因型患者的0.017倍(95%CI0.003～0.102,P<0.001)。

Hcy及其代谢酶MTHFRC677T基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族人群无血缘关系的200例EH患者(EH组)和200例对照者(NT组)Hcy代谢酶MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及相关生化指标。结果 Hcy水平在EH组和NT组差异有统计学意义(P<0.05);两组中男性的Hcy水平均高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组和NT组中CC、CT、TT三种基因型的频率分别为19.5%、49.5%、31.0%和30.5%、44.5%、25.0%,其中以CT基因型突变频率最高;EH组中C和T等位基因为44.25%和55.75%,NT组中为52.75%和47.25%。两组中3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036);两组中等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=5.785,P=0.016)。在EH人群中MTHFR C677T基因型中CT型及TT型的Hcy水平显著高于CC型,差异有统计学意义。结论 Hcy水平升高可能是新疆汉族EH疾病发病的危险因素之一,其对EH的预测、诊断和治疗有一定的临床意义。Hcy代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与EH的发生发展相关,T等位基因可能是新疆汉族人群EH的遗传易感基因。

母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究(英文)

目的 :探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR)C6 77T多态性的关系。方法 :采用病例对照及核心家系的研究设计 ,共调查了 5 0 0个核心家系 ,包括 2 5 0个正常孕周出生的核心家系和 2 5 0个早产核心家系。采用盐沉淀法提取基因组DNA ,通过聚合酶链式反应 (PCR)对 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T多态性进行基因型鉴定。通过SAS软件的广义线性模型 (GENMOD) ,选用对数线性模型 (Log linearModel)中的泊松回归进行最大拟然比检验 (MaximumLikelihoodRatioTest) ,分析母亲和婴儿MTHFR基因分别与早产和低出生体重的关系。结果 :首先 ,我们采用TDT方法分别检验了早产和低出生体重对照核心家系MTHFR 6 77T等位基因传递是否平衡 ,研究结果表明MTHFR 6 77T突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律。之后 ,我们分析了MTHFR基因与早产和低出生体重的关系。结果显示 :婴儿MTHFRCT和TT基因型不但增加早产的发生危险性且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =2 .0 1,95 %CI为 1.2 1～ 3.32 ;TT基因型 :OR为 1.82 ,95 %CI为 1.0 2～ 3.26 ) ,而且婴儿MTHFR基因能够增加低出生体重的发生危险且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =1.87,95 %CI为 1.0 8～ 3.2 4 ;TT基因型 :OR =1.

MTHFR基因C677T多态性与习惯性流产的关联性分析

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产的关系,阐明其可能发生的分子基础,为该病基因诊断及易感人群的预防、治疗和预后提供新思路。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测50例有生育史健康妇女（对照组）和56例习惯性流产女性（病例组）的MTHFR基因C677T多态性。结果：MTHFR基因C677T存在CC、CT和TT3种基因型。病例组CC、CT和TT基因型频数分布与对照组比较差异有显著性（χ^2=6.254,P=0.044）,TT与CC基因型频数分布比较差异有显著性（χ^2=6.345,P=0.012）,TT与CT基因型频数分布比较差异无显著性（χ^2=2.099,P=0.147）。病例组T等位基因频数分布与C等位基因频数分布比较差异有显著性（χ^2=7.054,P=0.008,OR=2.098,95%CI：1.210~3.636）。结论：MTHFR基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产有关联,T等位基因可能是习惯性流产遗传易感因素之一。

湖南地区冠心病患者MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸及血脂水平关系的研究

目的分析湖南地区中老年冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的相关性,为该地区研究冠心病病因、发病机制及诊断提供参考。方法以该院351例初诊为冠心病的患者为研究对象,并设置健康对照组147例,分别检测各组血浆Hcy及血脂水平,并采用PCR-金磁微粒层析法测定MTHFR C677T基因型,统计分析冠心病患者MTHFR C677T基因型及各基因型与血浆Hcy及血脂水平的相关性。结果冠心病组的血浆Hcy水平,MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与健康对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05);冠心病组TT型、CT型血浆Hcy水平高于CC型,健康对照组的TT型血浆Hcy水平明显高于CT、CC型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是冠心病发病的危险因素,与血浆Hcy水平密切相关,TT型纯合突变和T等位基因使Hcy水平显著升高,而血脂水平与MTHFR C677T基因多态性无明显相关性。因此,血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为该地区研究冠心病病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌、大肠癌和肺癌易感性的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点与胃癌、大肠癌、肺癌患者易感性的关系。方法对139例胃癌患者,141例大肠癌患者,120例肺癌患者和165例的正常对照者,利用Sequenom Iplex系统检测MTHFR C677T位点基因多态性。结果胃癌组和对照组MTHFR基因C677T各基因型的分布差异无显著性,但P值接近0.05(2=4.96,P=0.08),大肠癌组及肺癌组和对照组C677T基因型的分布差异无显著性,P值分别为0.81和0.85。结论 MTHFR基因C677T在胃癌和正常人之间有所不同,有助于从分子遗传学角度早期发现胃癌的易感人群,未发现C677T和大肠癌及肺癌的相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与HBV感染后疾病转归的关系

目的:探讨MTHFR C677T多态性对HBV感染后疾病转归的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型和基因测序的方法检测152例健康对照人群、161例感染HBV后自愈者、173例慢性乙型肝炎患者、138例乙型肝炎肝硬化患者以及181例HBV相关性肝癌患者的MTHFR基因C677T位点的基因型及等位基因的分布及其差异.结果:805例研究对象的基因型分布为CT基因型占47.09%、TT占30.43%、CC占22.48%;等位基因频率:C为46.02%,T为53.98%,此结果明显不同于以往报道.等位基因和基因型分布在各肝病组无统计学差异.分析不同性别在各组中的分布特征表明,男性患者TT在各组中显示风险降低,特别在肝硬化组TT和CT的OR值最低(与自愈组比较:0.675,95%CI:0.308-1.479;0.510,95%CI:0.248-1.050);而在女性的自愈、慢乙型肝炎和肝硬化组,TT和CT显示风险度增加,特别在肝硬化组OR值最高(与自愈组比较:3.542,95%CI:0.885-14.171;3.167,95%CI:0.821-12.211),具有统计学差异(P=0.022).同时,在女性肝癌组却显示风险度降低(0.638,95%CI:0.213-1.904;0.500,95%CI:0.175-1.432).结论:本研究显示MTHFRC677T多态性在中国天津汉族人中显示了较高的TT基因型频率,同时提示MTHFRC677T多态性在HBV感染后疾病发展的过程中发挥重要作用.