新疆昌吉地区育龄女性MTHFR基因C677T位点多态性分布及其与不良妊娠结局关系

目的:分析新疆昌吉地区育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性分布及其与不良妊娠结局可能关系。方法:采集2023年5月-2024年2月本院就诊的育龄女性642例;另选有妊娠史285例,其中不良妊娠史146例为不良妊娠史组,正常生育无不良妊娠史139例为正常组。采集上述女性静脉血,采用荧光定量聚合酶链反应方法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,分析其多态性特点。结果:642例育龄女性中MTHFR基因C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为26.0%、51.3%、22.7%,与中国南方和北方城市比较有差异(P<0.05),本次研究不同年龄段基因类型以及等位基因出现频数、频率比较未见差异(P>0.05)。不良妊娠史组及正常组正常无风险基因型(CC型)构成比分别为22.6%和27.3%,中度风险(CT型)的构成比分别为50.7%和51.8%,高度风险(TT型)的构成比分别为26.7%和20.9%,两组不同类型基因型比较有差异(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点基因型分布存在地区差异,纯合突变(TT型)与不良妊娠结局可能有关。

妊娠期合并心脏病病人血清中MTHFR基因C677T位点多态性与母婴结局关系

目的探讨妊娠期合并心脏病病人血清中MTHFR基因C677T位点多态性与母婴结局关系。方法选取2018年2月至2019年10月德州市妇女儿童医院就诊的妊娠期合并心脏病病人88例(妊娠期心脏病组)及同期健康孕妇92例(对照组),通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测受试者血清MTHFR基因C677T位点多态性分布频率,并分析MTHFR基因单核苷酸各基因型与符合妊娠结局的关系。结果MTHFR基因C677T位基因型有CC野生型、CT杂合子型、TT纯合子型;对照组与妊娠期合并心脏病组MTHFR基因C677T位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律;与对照组相比,妊娠期心脏病组MTHFR基因C677T位点CT、TT基因型及T等位基因频率分布显著升高(P<0.05);妊娠期心脏病组孕妇CT型、TT型病人巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、早产儿发生率均高于CC型;TT型病人巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、早产儿发生率均高于杂合子CT型(P<0.05);二元logistic回归分析显示,MTHFR基因C677T位点杂合子CT型、纯合子突变TT型是妊娠期合并心脏病病人不良妊娠结局发生的危险因素(P<0.05)。结论血清中MTHFR基因C677T位点多态性与妊娠期心脏病母婴结局关系密切。

MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。

佛山地区不良妊娠结局与MTHFR基因C677T位点多态性相关性研究

目的研究佛山地区不良妊娠结局患者与正常妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点分布情况,探讨佛山地区不良妊娠结局与MTHFR基因C677T位点多态性的关系。方法选取2019年6月至2021年5月该院不良妊娠结局患者(病例组)454例和同期正常妊娠女性(对照组)265例,应用荧光原位杂交法对两组的MTHFR C677T基因位点进行检测,分析检测结果在病例组与对照组中的差异及MTHFR C677T基因型发生不良妊娠结局的情况。结果病例组中野生型(CC型)255例(56.18%)、突变杂合型(CT型)147例(32.37%)、突变纯合型(TT型)52例(11.45%),突变T基因频率27.64%;对照组中CC型166例(62.64%)、CT型89(33.58%)、TT型10例(3.77%),突变基因T基因频率20.60%。两组女性基因型频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。TT型女性发生不良妊娠结局的风险为CC型女性的3.385倍(P<0.05)。结论佛山地区不良妊娠结局患者与正常妊娠女性MTHFR C677T基因型频率及等位基因频率存在差异,MTHFR C677T基因多态性与女性妊娠发生不良结局有一定关系。

韶关地区母体MTHFR C677T基因位点多态性与出生缺陷的分析研究

目的探究广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性。方法回顾性分析我院2022年1月1日~2023年6月30日行叶酸基因检测的5065例孕妇位于MTHFR C677T基因位点的基因型,按有无不良孕产史分为对照组(n=3607)和观察组(n=1458),其中对照组无不良孕产史,观察组有不良孕产史。观察组孕妇按生育的出生缺陷儿类型增设平行观察组,包括神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组与唇腭裂组。分析MTHFR C677T基因位点的基因型和等位基因分布情况。结果观察组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率与对照组比较存在显著差异(P<0.05);神经管缺陷组、先天性心脏病组在MTHFR C677T基因位点的CC、TT基因型分布率与对照组比较也存在显著差异(P<0.05);唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的TT基因型分布率与对照组存在显著差异(P<0.05)。观察组、神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较均存在显著差异(P<0.05)。唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率较高。

多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响

目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。

H型高血压MTHFR C677T基因多态性、Hcy与肾功能的相关性分析

目的:探究H型高血压MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)与肾功能的相关性。方法:选取齐齐哈尔医学院附属第一医院2022年6月至2023年6月收治的H型高血压患者120例,根据肾小球滤过率(eGFR)分为两组,eGFR<90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))-1为观察组,eGFR≥90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)为对照组,两组各60例。所有患者均检测舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、尿素氮(BUN)、血清肌酐(Scr)、尿酸(UA)、胱抑素C(CysC)、Hcy及MTHFR C677T基因,对比分析各项检测结果与H型高血压肾功能损害的相关性。结果:观察组BUN、Cr、UA、CysC、Scr及Hcy浓度均高于对照组(P<0.05)。观察组CC基因型占比低于对照组,CT及TT基因型占比高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,H型高血压肾功能损害与TT及CT基因型、CysC、UA、Hcy浓度相关(P<0.05)。结论:H型高血压患者Hcy浓度的增加可能加重肾功能损害,加强筛查H型高血压患者的MTHFR C677T基因多态性,重视具有TT及CT基因型患者的Hcy检测,对预防早期H型高血压肾功能损害意义重大。

MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后的相关性分析

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后相关性,为脑梗死的二级预防及治疗提供理论支持。方法:选取2021年4月至2021年8月期间就诊于北华大学附属医院神经内科首发症状性脑梗死患者50例(男性39例,女性患者11例),平均年龄(66.6 ± 10.54)岁。以C677T基因型进行分组:野生型组(CC)、突变组(CT TT),收集患者一般资料、个人史、既往史、量表分数(NIHSS评分、Barthel指数)及症状复发。结果:1) 单因素分析结果显示在MTHFR (C677T)基因年龄、症状首发年龄、冠心病病史、糖尿病病史、吸烟史、饮酒史比较,差异无统计学意义(P > 0.05);2) 单因素分析结果显示MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死患者的性别、高血压、入院时严重程度、症状复发具有相关性,差异有统计学意义(P < 0.05);3) 在多变量分析结果显示MTHFR (C677T)是脑梗死复发的独立危险因素,CT TT基因型复发的概率是CC基因型的9.25倍,即MTHFR (C677T)基因突变时,脑梗死的复发率增高。结论:MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死的发生具有相关性,是脑梗死发生的独立危险因素。

MTHFR C677T基因位点多态性、血清Hcy与ASO患者术后支架内再狭窄的关系

目的探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和下肢动脉硬化闭塞症(ASO)患者术后支架内再狭窄的相关性。方法回顾性分析2020年1月~2020年6月我院40例ASO行腔内治疗并植入血管支架患者的临床资料,依据术后2年内支架内有无再狭窄病变分成再狭窄组(n=12)、无狭窄组(n=28),测定两组的血清Hcy水平以及MTHFR C677T基因位点多态性,比较两组MTHFR C677T基因位点分型检出率、血清Hcy水平。同时比较再狭窄组中MTHFR C677T基因位点不同基因型血清Hcy水平差异,应用Spearman相关系数分析MTHFR C677T基因位点基因分型与血Hcy水平的相关性;应用二元Logistic回归分析血清Hcy、MTHFR C677T基因位点多态性与支架内再狭窄的关系。结果再狭窄组MTHFR C677T基因位点CT、TT基因型检出率明显高于无狭窄组,CC基因型检出率低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组T等位基因检出率明显高于无狭窄组,C等位基因检出率明显低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组血清Hcy值显著高于无狭窄组(P<0.05),而且再狭窄组中MTHFR C677T基因位点TT基因型血清Hcy值较CT基因型、CC基因型显著升高(P<0.05)。经Spearman相关系数分析显示,再狭窄组的MTHFR C677T基因位点的基因分型与血Hcy水平有明显相关性(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因位点TT、CT基因型、血清Hcy≥15μmol/L是ASO术后支架内再狭窄的主要危险因素。结论MTHFR C677T基因位点多态性与ASO治疗后支架内再狭窄有关,其中TT、CT基因突变为易感因素,其机制可能是通过高Hcy血症途径作用的。

老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与清晨血压的关系

目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。清晨高血压组又分为女性清晨高血压组146例,男性清晨高血压组86例;无清晨高血压组又分为女性无清晨高血压组38例,男性无清晨高血压组40例。所有患者进行动态血压监测,记录24 h、昼间、夜间收缩压和舒张压,检测各组血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、MTHFR C677T基因型分布及等位基因频率,进行多元logistic回归分析。结果清晨高血压组血清Hcy、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平明显高于无清晨高血压组(P<0.01)。清晨高血压组MTHFR C677T基因TT基因型和T等位基因频率明显高于无清晨高血压组(P<0.05,P<0.01)。女性清晨高血压组和男性清晨高血压组TT基因型和T等位基因频率明显高于女性无清晨高血压组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多元logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT基因型、T等位基因携带者是老年女性H型高血压患者清晨血压增高的独立危险因素(OR=3.025,95%CI:1.526~5.996,P=0.002;OR=2.305,95%CI:1.363~3.897,P=0.002)。结论老年女性H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与清晨高血压密切相关,TT基因型和T等位基因携带者可能影响清晨高血压发生。

MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性研究

目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健康组。脑梗死组患者根据是否发生静脉血栓分为血栓组(80例)和非血栓组(254例)。检测所有研究对象MTHFR(C677T)基因型及Hcy水平,比较脑梗死组和健康组的MTHFR(C677T)基因型和等位基因频率,比较血栓组和非血栓组的MTHFR(C677T)基因型和基因频率、临床资料、携带不同MTHFR(C677T)基因型患者的Hcy水平。采用二元Logistic回归分析急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素。结果脑梗死组MTHFR(C677T)基因的TT基因型与T等位基因频率高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组MTHFR(C677T)CT基因型、TT基因型和T等位基因频率高于非血栓组,差异均有统计学意义(P<0.05);血栓组和非血栓组年龄、吸烟情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组与非血栓组携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型患者的Hcy水平高于CT和CC基因型,且CT基因型高于CC基因型,差异均有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型、Hcy≥15μmol/L是急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR(C677T)基因多态性会对Hcy水平产生影响,从而引发急性脑梗死患者形成静脉血栓,在临床中应对携带MTHFR(C677T)基因TT基因型的急性脑梗患者给予关注,预防静脉血栓的形成。

MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因重复性自然流产的相关性

目的 检测不明原因重复性流产 (unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTH FR)基因 C6 77T位点多态性 ,探讨其与血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素 B1 2 及与不同临床特征的关系。 方法 U RSA非孕期患者 5 7例 ,对照组 5 0名 ,空腹血清总高半胱氨酸 (homocysteine,Hcy)的检测采用高压液相色谱法 ,血清叶酸、维生素 B1 2 的检测采用放射免疫法。MTH FR基因 C6 77T多态性采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测。结果 URSA患者组 C/ C基因型频率显著低于正常对照组者 ,总的突变 T等位基因频率显著高于对照组。MTHFR T/ T基因型患者血清 Hcy水平显著增高 ,血清叶酸水平显著降低 ,MTHFR C6 77T基因型在不同年龄、地区、流产时间、流产性质患者的分布差异无显著性。流产 3次以上 (包括 3次 )的患者 6 77T/ T基因型、携带 T等位基因的 C/ T+T/ T基因型频率均大于流产次数少于 3次的患者。 结论 MTH FRC6 77T基因多态性是 URSA发病的遗传风险因素。

帕金森病患者血清同型半胱氨酸水平与MTHFR基因C677T多态性的相关性分析

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平分为高同型半胱氨酸血症(HHcy)组和正常Hcy组,测定两组的Hcy、叶酸、维生素B12、铁、总铁结合力水平进行统计分析。结果PD患者中T等位基因、TT基因型频率所占比例高于对照组(P<0.05)。2组C677T位点T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析,TT基因型是Hcy的独立影响因素,伴有TT基因型者HHcy的发生率约是非TT基因型者的4倍(P<0.05);TT基因型是PD患者的独立危险因素,伴有TT基因型者患PD的风险约是非TT基因型者的11倍(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点T等位基因有可能为PD患者伴发HHcy的危险因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非酒精性脂肪性肝病易感性的meta分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)易感性之间的关系。方法计算机检索Pub Med、Cochrane Library、万方数据知识服务平台、中国知网、中国生物医学文献数据库和维普网,收集有关MTHFR基因多态性与NAFLD易感性关联研究的文献,检索时限为建库至2023年3月。在T vs C、TT vs CC、TT vs CT+CC、TT+CT vs CC、CT vs CC及TT vs CT基因模型下,以OR值和95%CI为效应指标,应用Stata 12.0软件进行meta分析,并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。结果共纳入13项研究,包括5542例NAFLD患者及3699例对照。meta分析结果显示,5种遗传模型中NAFLD发生风险增加[T vs C:OR=1.29,95%CI(1.09~1.52),P=0.003;TT vs CC:OR=1.65,95%CI(1.23~2.23),P=0.001;TT vs CT+CC:OR=1.48,95%CI(1.15~1.91),P=0.003;CT+TT vs CC:OR=1.31,95%CI(1.06~1.62),P=0.013;TT vs CT:OR=1.40,95%CI(1.09~1.80),P=0.009],杂合子模型CT vs CC与NAFLD发生风险无相关性[OR=1.21,95%CI(0.98~1.48),P=0.070]。Egger检验及漏斗图结果显示无发表偏倚(P>0.05)。meta回归分析及敏感性分析未发现明显异质性来源(P>0.05)。结论MTHFR基因C667T多态性与NAFLD具有相关性,基因型为TT者NAFLD的发生风险升高。

杭州萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病风险相关性

目的探讨萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)、同型半胱氨酸(Hcy)水平相关性。方法选取2018年7月10日—2021年10月21日在本院进行MTHFR C677T位点多态性检测的孕妇为研究对象,评价MTHFR C677T位点多态性分布特征;评价GDM组与对照组基因型及等位基因频率分布差异、Hcy水平相关性。结果2035例孕妇MTHFR C677T位点多态性显示CC型724例(35.58%),CT型969例(47.62%),TT型342例(16.80%);T等位基因与GDM发病风险成显著相关(OR=5.13),TT型GDM组明显高于对照组(χ^(2)=47.550,P<0.01)。共显性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=13.17);显性模型显示CT+TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=4.29);隐性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=10.52)。MTHFR C677T位点多态性与Hcy水平比较,TT型高于CC型(t=-6.437,P<0.01);TT型高于CT型(t=5.863,P<0.01)。结论萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性分布特征与GDM风险、Hcy浓度有显著相关性。

血清同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与不良妊娠史的相关性研究

目的探究血清同型半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与不良妊娠史的相关性。方法选取2019年1月至2021年6月佛山复星禅诚医院收治的257例存在不良妊娠史女性作为病例组,另选取同期186名正常妊娠女性作为对照组。两组均行MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy检测,比较两组MTHFR C677T基因型、血清Hcy水平及不同MTHFR C677T基因型女性Hcy水平,分析血清Hcy水平和MTHFR C677T基因型与不良妊娠的相关性。结果两组MTHFR C677T基因型频率、等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05);基因型分布CC型最高,CT型次之,TT型最低。病例组血清Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR C677基因型TT的Hcy水平高于基因型CC型和CT型(P<0.05);MTHFR C677基因型CC型与CT型Hcy水平比较差异无统计学意义。二元Logistic回归分析结果显示,CT型发生不良妊娠的风险为参照的2.134倍(P<0.05),TT型发生不良妊娠的风险为参照的2.585倍(P<0.05);CT型、TT型、血清Hcy水平是不良妊娠的危险因素(P<0.05)。血清Hcy水平每升高1个单位时,不良妊娠的发生风险增加1.149倍(P<0.05)。结论妊娠女性MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy浓度与不良妊娠相关,MTHFR C677T突变基因型和血清Hcy水平升高是女性不良妊娠的危险因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与心脑血管疾病相关性的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)及其代谢过程在细胞DNA合成等方面发挥重要作用,MTHFR基因发生突变会导致酶在体内发挥的作用下降,进而引起细胞DNA结构和相应的代谢过程出现异常,最终发展为各种心脑血管疾病。目前研究结果显示MTHFR存在多种类型的基因突变,不同突变类型对参与心脑血管疾病的发生存在一定区别。

青海地区育龄女性MTHFR基因C677位点的多态性研究

目的分析青海地区育龄女性叶酸代谢关键酶5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetra hydro folate reductase,MTHFR)基因C677多态性的分布特点,指导育龄女性合理补充叶酸。方法实时荧光定量PCR检测技术分析叶酸代谢相关酶基因MTHFR位点C677的多态性。结果青海地区孕前及孕早期女性TT纯合突变基因型频率(20.72%)与不孕症女性(18.68%)差异无统计学意义(χ^(2)=2.52,P>0.05)。青海地区汉族女性MTHFR位点纯合突变基因型TT频率(20.70%)同青海地区藏族女性TT纯合基因型频率(11.65%)差异有统计学意义(χ^(2)=25.06,P<0.05),而与回族(19.91%)和土族(20.72%)差异无统计学意义(χ^(2)=1.56,1.14,均P>0.05)。青海地区汉族女性TT纯合基因型频率(20.70%)与西藏汉族女性(20.43%)差异无统计学意义(χ^(2)=0.86,P>0.05),与低海拔地区[辽源(28.76%)、淄博(43.61%)、郑州(36.78%)、南宁(7.71%)、佛山(27.70%)和琼海(6.14%)]差异均有统计学意义(χ^(2)=20.58~493,均P<0.05)。结论青海地区育龄女性的叶酸代谢相关基因MTHFR的分布具有海拔特异性及民族特异性,且孕前及孕早期女性与不孕症女性无相关性(P>0.05)。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与食管癌易感性的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果 1.食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占 6 6 .7%和 6 8.5 % ,其差异无统计学显著性。 2 .在MTHFR野生型基因携带者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性 (OR =3.2 2 ,95 %CI:1.0 9～ 9.5 3)。在MTHFR变异型基因携带者中 ,经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高 (OR =2 .30 ,95 %CI :1.0 2～ 2 .5 7)。在野生型和变异型基因携带者中 ,有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。结论 MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌患者对5-FU化疗敏感性的关系

背景和目的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响5-FU的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T多态性对预测胃癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的影响。方法收集经病理学确诊的晚期胃癌75例。所有病例化疗前抽外周静脉血2ml,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)3种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果75例晚期胃癌患者中,MTHFRC/C基因型24例(32.0%),MTHFRC/T基因型33例(44.0%),MTHFRT/T基因型18例(24.0%)。其中22例PR,29例NC,24例PD,化疗总有效率29.3%。MTHFRT/T基因型患者的化疗有效率(20/24,83.3%)明显高于MTHFRC/C基因型患者(2/24,8.3%)(χ2=24.01,P<0.001),同样高于MTHFRC/T基因型患者(5/33,15.2%)(χ2=22.7,P<0.001)。MTHFRC/C基因型患者的化疗有效率与MTHFRC/T基因型患者之间无显著性差异(χ2=0.6,P=0.439)。非条件多元Logistic回归分析(调整性别、年龄、化疗方案、辅助化疗因素的影响)结果显示C/C+C/T基因型患者对化疗有效的可能性为T/T基因型患者的0.017倍(95%CI0.003～0.102,P<0.001)。