急性冠脉综合征患者血小板功能与CYP2C19及GPIaC807T基因多态性的相关性研究

目的本研究探讨急性冠脉综合征患者血小板功能与CYP2C19和GPIa C807T基因多态性的相关关系,以及不同基因型患者对抗血小板治疗效果的差异。方法入选282例确诊的急性冠脉综合征(Acute Coronary Syndrome,ACS)患者,测定细胞色素P450(CYP)2C19和血小板膜糖蛋白(platelet membrane Glycoprotein,GP)Ia C807T基因型,以及花生四烯酸(Arachidonic Acid,AA)和二磷酸腺苷(Adenosine Diphosphate,ADP)诱导的血小板聚集率。结果抗血小板治疗前,携带GPIa C807T等位T基因的ACS患者血小板聚集率高于CC基因型患者,而CYP2C19不同基因型患者间的血小板聚集率差异无统计学意义。双联抗血小板治疗对CYP2C19慢代谢型的效果较快代谢型和中等代谢型差;而对GPIa C807T CC基因型患者相比携带T等位基因的患者治疗效果更显著。结论 GPIa C807T的基因多态性可能是影响急性冠脉综合症发生和抗血小板疗效差异的另一因素。携带GPIa T等位基因的CYP2C19慢代谢型ACS患者可能需要更积极的抗血栓治疗方案。

苏州地区汉族人胶原受体α_2基因编码序列C807T基因多态性研究

目的 研究苏州地区汉族人胶原受体α2 基因编码序列中与血小板表面α2 β1 的表达相关的C80 7T基因多态性特点。方法 应用PCR技术结合BglⅡ和AseⅠ酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳、溴乙锭染色及DNA测序分析 ,研究了苏州地区 110名汉族人α2 基因编码序列C80 7T基因多态性特点。结果 苏州地区汉族人等位基因T80 7与等位基因C80 7的频率分别为 0 .2 91和 0 .70 9,总理论杂合率为 41%。等位基因 80 7T T纯合子、等位基因 80 7C T杂合子和等位基因 80 7C C纯合子的频率分别为0 0 18,0 .5 46和 0 .436。结论 苏州地区汉族人α2 基因的C80

CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷给药后ADP抑制率的关系

目的 分析CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷个体化给药后二磷酸腺酐(ADP)抑制率的关系。方法 选取2017年12月—2021年1月中山大学附属第五医院神经内科和脑血管病科确诊的脑梗死或短暂性脑缺血并服用氯吡格雷抗血小板治疗的住院患者138例,所有患者均给予氯吡格雷75 mg治疗7 d后,检测患者ADP抑制率,同时利用荧光原位杂交法,检测患者CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性,分析基因多态性与ADP抑制率的关系。结果 男性患者与女性患者对氯吡格雷的反应性存在显著差异(χ^(2)=6.807,P=0.033),男性患者ADP抑制率高于女性患者(t=2.686,P=0.008)。CYP2C19超快代谢型、快代谢型、中间代谢型和慢代谢型的ADP抑制率差异无统计学意义(F=1.129,P=0.340)。CYP2C19*1/*17型、*1/*1型、*1/*2型、*1/*3型、*2/*2型和*2/*3型的ADP抑制率有逐步下降的趋势,但差异无统计学意义(F=1.756,P=0.126),组间两两比较显示,*1/*1型的ADP抑制率高于*2/*2型(t=2.257,P=0.036)。ABCB1 C3435T的CC型、CT型和TT型的ADP抑制率比较差异无统计学意义(F=0.555,P=0.576)。CYP2C19快代谢型、中间代谢型和慢代谢型中ABCB1 C3435T不同基因型(CC型、CT型和TT型)的ADP抑制率比较差异均无统计学意义(F/P=0.192/0.826、0.525/0.594、0.666/0.540)。男性患者与女性患者在CYP2C19各代谢型中的分布无显著差异(U=2 146.50,P=0.608)。结论 在氯吡格雷个体化治疗中,CYP2C19基因多态性与ADP抑制率存在一定的相关性,ABCB1 C3435T基因多态性与ADP抑制率无相关性。

多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响

目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。

H型高血压MTHFR C677T基因多态性、Hcy与肾功能的相关性分析

目的:探究H型高血压MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)与肾功能的相关性。方法:选取齐齐哈尔医学院附属第一医院2022年6月至2023年6月收治的H型高血压患者120例,根据肾小球滤过率(eGFR)分为两组,eGFR<90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))-1为观察组,eGFR≥90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)为对照组,两组各60例。所有患者均检测舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、尿素氮(BUN)、血清肌酐(Scr)、尿酸(UA)、胱抑素C(CysC)、Hcy及MTHFR C677T基因,对比分析各项检测结果与H型高血压肾功能损害的相关性。结果:观察组BUN、Cr、UA、CysC、Scr及Hcy浓度均高于对照组(P<0.05)。观察组CC基因型占比低于对照组,CT及TT基因型占比高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,H型高血压肾功能损害与TT及CT基因型、CysC、UA、Hcy浓度相关(P<0.05)。结论:H型高血压患者Hcy浓度的增加可能加重肾功能损害,加强筛查H型高血压患者的MTHFR C677T基因多态性,重视具有TT及CT基因型患者的Hcy检测,对预防早期H型高血压肾功能损害意义重大。

血小板膜糖蛋白基因Ia C807T多态性与缺血性脑卒中关系的Meta分析

目的 运用系统评价和Meta分析评估血小板膜糖蛋白（GP）基因C807T变异和缺血性脑卒中（IS）之间的相关关系.方法 广泛检索中英文数据库中的相关研究,对符合纳入标准的每个研究提取等位基因和基因型频率,纳入研究的质量采用NOS量表评估.使用随机或固定效应模型计算比值比（OR）,使用Q检验检测各研究之间的异质性,运用Meta回归分析方法探讨异质性的可能来源,Egger＇s（埃格）测试和漏斗图评估发表偏倚.结果 总共15个研究纳入Meta分析.发现GP Ⅰa C807T多态性T等位基因或TT基因型增加了亚洲人对IS的易感性（807T等位基因：OR 1.31,95％CI为1.15～1.50,P＜0.0001;807TT基因型：OR1.44,95％CI为1.09～1.88,P=0.009）.结论 现有证据表明,GPⅠa-807 T等位基因或TT基因型增加了IS的发病风险.但该结论仍需大样本研究在不同人种中进一步验证,也应分析基因与基因、基因与环境间的交互作用.

MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后的相关性分析

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后相关性,为脑梗死的二级预防及治疗提供理论支持。方法:选取2021年4月至2021年8月期间就诊于北华大学附属医院神经内科首发症状性脑梗死患者50例(男性39例,女性患者11例),平均年龄(66.6 ± 10.54)岁。以C677T基因型进行分组:野生型组(CC)、突变组(CT TT),收集患者一般资料、个人史、既往史、量表分数(NIHSS评分、Barthel指数)及症状复发。结果:1) 单因素分析结果显示在MTHFR (C677T)基因年龄、症状首发年龄、冠心病病史、糖尿病病史、吸烟史、饮酒史比较,差异无统计学意义(P > 0.05);2) 单因素分析结果显示MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死患者的性别、高血压、入院时严重程度、症状复发具有相关性,差异有统计学意义(P < 0.05);3) 在多变量分析结果显示MTHFR (C677T)是脑梗死复发的独立危险因素,CT TT基因型复发的概率是CC基因型的9.25倍,即MTHFR (C677T)基因突变时,脑梗死的复发率增高。结论:MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死的发生具有相关性,是脑梗死发生的独立危险因素。

CDA C435T基因多态性显著延长吉西他滨治疗晚期非小细胞肺癌远期疗效

目的:探讨胞苷脱氨酶(cytidine deaminase,CDA)C435T基因多态性对吉西他滨治疗非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)远期疗效的影响。方法:收集2016年8月至2019年2月徐州医科大学附属医院接受吉西他滨-铂类治疗的非小细胞肺癌病例145例,记录年龄、性别、病理类型、临床分期(Ⅰ-ⅢA/ⅢB-Ⅳ)等基本临床特征,依据RECIST1.1标准评估,无病生存期(DFS)、无进展生存期(PFS)及总生存期(OS)为主要终点。检测CDA C435T基因型,病例分为野生型CC组与突变型CT/TT组。采用Kaplan-Meier法和log-rank检验分析CDA C435T与DFS、PFS及OS的关系,Cox模型分析预后影响因素。结果:Ⅰ-ⅢA期CC较CT/TT中位DFS延迟趋势不明显(16.8个月vs.35.7个月,P=0.294),中位OS无差异(54.3个月vs.81.9个月,P=0.256)。ⅢB-Ⅳ期CT/TT比CC中位PFS延长(10.4个月vs.5.0个月,P=0.009),中位OS无差异(16.2个月vs.24.3个月,P=0.087)。CC和CT/TT总体中位OS无差异(21.5个月vs.25.3个月,P=0.077)。Cox回归模型显示,CDA C435T是ⅢB-Ⅳ期PFS的独立影响因素(P=0.019)。结论:CDA C435T基因多态性对吉西他滨治疗ⅢB-Ⅳ期NSCLC的PFS具有预测性,CT/TT型明显延长。

ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效影响的Meta分析

目的系统评价ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效的影响。方法计算机检索PubMed、Web of Science、the Cochrane Library、中国知网和维普网,收集患者使用他汀类药物的队列研究,检索时限为建库至2023年11月1日。筛选文献、提取数据、评价质量后,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果共纳入11项文献,共计1575例患者。Meta分析结果显示,显性遗传模型下,CT+TT型患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)降低程度[MD=-1.87,95%CI(-3.62,-0.13),P=0.04]、总胆固醇(TC)降低程度[MD=-1.42,95%CI(-2.80,-0.04),P=0.04]均显著高于CC型;CT+TT型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高程度[MD=-0.65,95%CI(-2.48,1.18),P=0.49]、甘油三酯(TG)降低程度[MD=-0.05,95%CI(-2.94,2.84),P=0.97]与CC型比较,差异均无统计学意义。隐性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.26,95%CI(0.97,3.56),P=0.0006]、HDL-C升高程度[MD=2.38,95%CI(0.42,4.35),P=0.02]均显著高于CC+CT型;CC+CT型患者的LDL-C降低程度[MD=1.53,95%CI(-0.10,3.15),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.06,95%CI(-2.98,3.10),P=0.97]与TT型比较,差异均无统计学意义。加性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.98,95%CI(1.27,4.69),P=0.0006]、LDL-C降低程度[MD=2.84,95%CI(0.67,5.01),P=0.01]均显著高于CC型;TT型患者的HDL-C升高程度[MD=2.40,95%CI(-0.17,4.97),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.97,95%CI(-2.93,4.87),P=0.63]与CC型比较,差异均无统计学意义。结论血脂异常患者接受他汀类药物治疗时,LDL-C、TC降低效果可能与ABCB1基因C3435T杂合和纯合突变有关,即与CC型患者比较,CT或TT型患者的LDL-C、TC降低效果可能更明显;HDL-C升高效果可能与纯合突变有关,即与CC+CT型患者比较,TT型患者的HDL-C升高效果可能更明显;而TG变化可能与ABCB1基因C3435T多态性无关。

新疆昌吉地区育龄女性MTHFR基因C677T位点多态性分布及其与不良妊娠结局关系

目的:分析新疆昌吉地区育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性分布及其与不良妊娠结局可能关系。方法:采集2023年5月-2024年2月本院就诊的育龄女性642例;另选有妊娠史285例,其中不良妊娠史146例为不良妊娠史组,正常生育无不良妊娠史139例为正常组。采集上述女性静脉血,采用荧光定量聚合酶链反应方法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,分析其多态性特点。结果:642例育龄女性中MTHFR基因C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为26.0%、51.3%、22.7%,与中国南方和北方城市比较有差异(P<0.05),本次研究不同年龄段基因类型以及等位基因出现频数、频率比较未见差异(P>0.05)。不良妊娠史组及正常组正常无风险基因型(CC型)构成比分别为22.6%和27.3%,中度风险(CT型)的构成比分别为50.7%和51.8%,高度风险(TT型)的构成比分别为26.7%和20.9%,两组不同类型基因型比较有差异(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点基因型分布存在地区差异,纯合突变(TT型)与不良妊娠结局可能有关。

岢岚地区H型高血压MTHFR基因多态性分析

本研究旨在探究岢岚地区H型高血压患者的MTHFR基因多态性与血液同型半胱氨酸(Hcy)水平之间的关系。方法 选择2019年2月至2022年11月期间在63710部队医院就诊的200例高血压患者作为研究对象,并根据H型高血压的诊断标准将其分为H型组(130例)和非H型组(70例)。对MTHFR677C/T基因进行分析,结果 显示在这200名患者中,CC型为(47+42)例,CT型为(60+21)例,TT型为(23+7)例。然后,分析了高血压患者的MTHFR基因多态性与血液Hcy水平之间的关联。结果 在两组中,MTHFRC677T的CT和TT基因型的表达率差异具有统计学意义(P<0.05)。特别地,CT基因型在H型组中的表达率(46.15%)明显高于非H型组(30.00%)(P<0.05),而TT基因型在H型组的表达率(17.69%)也高于非H型组(10.00%)(P<0.05)。在H型组中,CC、CT和TT这三种基因型亚组的Hcy水平存在显著差异,其中TT基因型亚组的患者血液Hcy水平明显高于其他两个亚组,这种差异具有统计学意义(P<0.05)。H型高血压组中叶酸治疗组一年后血压降低有效率跟血清Hcy下降程度优于非叶酸治疗组。叶酸治疗组不同MTHFR基因型三组患者治疗后Hcy水平较治疗前降低,差异具有统计学意义。结论 岢岚地区H型高血压患者的MTHFR677C/T基因型与血液Hcy水平之间存在相关性,特别是TT基因型的患者表现出最高的Hcy水平。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与食管癌易感性的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果 1.食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占 6 6 .7%和 6 8.5 % ,其差异无统计学显著性。 2 .在MTHFR野生型基因携带者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性 (OR =3.2 2 ,95 %CI:1.0 9～ 9.5 3)。在MTHFR变异型基因携带者中 ,经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高 (OR =2 .30 ,95 %CI :1.0 2～ 2 .5 7)。在野生型和变异型基因携带者中 ,有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。结论 MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。

GPⅠa基因G873A、C807T位点在心脑血管疾病和糖尿病患者中的多态性分布

目的了解阿司匹林药效相关血小板膜糖蛋白GPⅠa基因G873A和C807T位点在心脑血管疾病及糖尿病患者中的多态性分布状况。方法收集2018年9月—2020年10月铜陵市人民医院进行阿司匹林药效相关基因位点检测的患者811例,其中心血管疾病患者106例(心血管疾病组)、脑血管疾病患者597例(脑血管疾病组)、糖尿病患者108例(糖尿病组)。采用焦磷酸测序法测定3个组GPⅠa基因G873A、C807T位点多态型。结果单个病例GPⅠa基因G873A、C807T位点野生型、杂合突变型和纯合突变型均同步出现,杂合突变型、纯合突变型合计为47.17%~53.27%,等位基因A、T均为24.53%~31.48%。糖尿病组2个基因位点纯合突变型为13.89%,高于心血管疾病组(1.89%)和脑血管疾病组(8.21%);杂合突变型为35.19%,低于心血管疾病组(45.28%)和脑血管疾病组(45.06%);基因型分布与心血管疾病组、脑血管疾病组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。3个组等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。3个组不同性别患者比较,2个基因位点基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。将所有患者按年龄分为29~60岁、61~70岁、71~80岁、81~94岁4个年龄亚组,4个年龄亚组2个基因位点基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论阿司匹林药效相关GPⅠa基因G873A、C807T位点在心脑血管疾病和糖尿病患者中的基因多态性分布与性别、年龄无关,2个基因位点突变现象较为常见,突变存在个体间差异,可能影响临床抗血小板治疗效果。糖尿病患者2个基因位点纯合突变率高于心血管疾病患者和脑血管疾病患者。

Hcy及其代谢酶MTHFRC677T基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族人群无血缘关系的200例EH患者(EH组)和200例对照者(NT组)Hcy代谢酶MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及相关生化指标。结果 Hcy水平在EH组和NT组差异有统计学意义(P<0.05);两组中男性的Hcy水平均高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组和NT组中CC、CT、TT三种基因型的频率分别为19.5%、49.5%、31.0%和30.5%、44.5%、25.0%,其中以CT基因型突变频率最高;EH组中C和T等位基因为44.25%和55.75%,NT组中为52.75%和47.25%。两组中3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036);两组中等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=5.785,P=0.016)。在EH人群中MTHFR C677T基因型中CT型及TT型的Hcy水平显著高于CC型,差异有统计学意义。结论 Hcy水平升高可能是新疆汉族EH疾病发病的危险因素之一,其对EH的预测、诊断和治疗有一定的临床意义。Hcy代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与EH的发生发展相关,T等位基因可能是新疆汉族人群EH的遗传易感基因。

血管紧张素原基因T704C多态性与脑血管病的关系

目的探讨血管紧张素原(AGT)基因T704C多态性与脑血管病(CVD)的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测82例脑梗死患者(CI组)、70例脑出血患者(ICH组)和89名正常对照者(正常对照组)AGTT704C基因型和等位基因;分析和比较其在各组间分布的差异。Logistic回归分析AGTT704C基因型和脑卒中危险因素对CI、ICH发病的影响。结果AGT704CC基因型及C等位基因频率CI组(63.4%,79.9%)显著高于正常对照组(34.8%,61.2%)(均P<0.05);ICH组(41.4%,67.1%)与正常对照组比较差异无统计学意义。CI及ICH组中,有或无高血压病患者间CC基因型和C等位基因频率差异无统计学意义。Logistic回归分析显示:AGT704CC基因型和高血压对CI发病的相对危险度(OR)分别为3.667和6.709(均P<0.005);两者同时存在时发生CI的OR为30.295(P<0.005)。AGT704CC基因型不增加ICH发病概率。结论AGT T704C基因多态性可能是CI发病的遗传因素;AGT704CC基因型和高血压对CI发生具有协同效应;AGTT704C基因多态性可能与ICH发病无关。

脑梗死患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性的研究

目的 探讨脑梗死 (CI)患者纤维蛋白原 (Fg)Bβ基因启动区多态性位点 β 14 8C/T的基因多态性频率分布及其与Fg功能和水平的关系。方法 用聚合酶反应 限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,对CI组 (15 1例 )和健康对照组 (113人 )进行研究 ,应用Fg功能自动化检测系统检测血浆Fg分子功能参数 ,用比浊法测Fg水平。结果 CI组与对照组T等位基因的频率分别为 0 .32 1和 0 .2 4 8,两组比较有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;CI组和对照组Fg分子功能 (FMPV/ODmax)分别是 (4 .4 73± 0 .5 0 9)和 (3.716± 0 .4 35 ) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1) ,Fg水平 (S)分别为 (3.90± 0 .37)和 (2 .87± 0 .5 1) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1)。Fgβ 14 8C/T基因多态性与Fg水平 (r=0 .5 2 ,P <0 .0 0 1)和Fg分子功能 (r=0 .4 5 ,P <0 .0 0 2 )间存在正相关。结论 Fgβ 14 8C/T基因多态性与血浆Fg分子功能和Fg水平具有相关性 ,Fg分子功能增强和Fg水平升高是CI的危险因素 ,Fgβ 14 8C/T基因多态性与CI易患性相关联。

中国汉族人群NOS3基因启动子区T-786C、A-922G与第7外显子G894T多态性等位基因及其组合分布

目的 研究中国汉族人群的内皮源性一氧化氮合酶基因启动子区 T 786C、A 92 2G与第 7外显子G894T 3个位点的单核苷酸多态性 (SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法 利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3T 786C、NOS3G894TSNP以及单一等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3A 92 2GSNP ,应用聚类分析其基因多态性特征。结果 获得 50 4例受试者的 3位点的 2 7种SNP基因型组合的自然分布特征。SNP基因型组合前 5种 :NOS3G894T +A 92 2A +T 786T 64例 (1 2 65 % ) ,NOS3G894G +A 92 2A +T 786T 54例(1 0 67% ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786T 52例 (1 0 2 8% ) ,NOS3G894G +A 92 2G +T 786T 36例 (7 1 1 % ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786C33例 (6 52 % )。男亚组的SNP的组合分布发生频度的前 3位的顺序与全样本是一致的。结论 本研究首次揭示了NOS3基因的 3位点的SNP基因型组合分布特征 ,为研究其与生理功能和疾病的关系的提供实验基础。

上海地区汉族人5-HT2a受体基因T102C多态性的基因频率分布

为了揭示中国汉族人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性基因频率的分布，我们随机抽取了２２６例汉族健康人作研究，用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定研究对象的基因型和等位基因。结果发现汉族正常人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性基因型频率依次为：Ａ１／Ａ２＝０５０４４，Ａ１／Ａ１＝０２９６５，Ａ２／Ａ２＝０１９９１，两种等位基因频率依次为：Ａ１＝０５４８７，Ａ２＝０４５１３，杂合度Ｈ＝０５０４４、期望杂合度ｈ＝０４９５３、多态信息量ＰＩＣ＝０３７２６，表明Ｔ１０２Ｃ多态性具有合适信息，对疾病的关联研究。

MDR1 C3435T基因多态性与抗癫痫药卡马西平疗效的相关性研究

目的研究癫痫患者外周血中MDR1(多药耐药)C3435T位点基因分型,分析C3435T基因多态性与患者血药浓度及疗效的相关性。方法收集服用卡马西平的癫痫患者80例,根据疗效分为有效组和耐药组,同时测定其血药浓度;采用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析)技术检测其MDR1C3435T位点的基因型。将有效组和耐药组的CBZ血药浓度及基因型进行比较。结果有效组与耐药组基因型进行χ2检验(χ2=2.825,P=0.244),无统计学差别。结论MDR1C3435T基因多态性与抗癫痫药CBZ的血药浓度及疗效没有明显相关性。