C9ORF72基因突变在额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化症中的致病机制及临床特征研究进展

额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩侧索硬化症(ALS)的致病机制、病理及临床特征有较多相似之处,被归为神经退行性疾病中一类特殊的谱系疾病,统称为FTD-ALS。C9ORF72基因突变是FTD-ALS患者中常见的致病基因,其致病机制尚不完全清楚,已有研究表明FTD-ALS涉及多种致病机制。临床上存在C9ORF72基因突变的FTD-ALS患者在病理及临床表型上具有显著异质性。文中对国内外C9ORF72基因突变的致病机制、临床特征及治疗研究进展进行综述。