C9orf3基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的相关性研究

目的:探讨C9orf3基因多态性(rs3802457)与多囊卵巢综合征(PCOS)患者遗传易感性的关系。方法:收集就诊于广州医科大学附属第一医院的106例PCOS患者与41例健康女性的乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝全血,提取核酸后,对C9orf3基因通过聚合酶链反应(PCR)扩增后进行Sanger测序,统计C9orf3基因rs3802457位点的基因多态性,同时对比PCOS组与对照组的临床及血脂生化指标。结果:C9orf3基因rs3802457位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。PCOS组基因型分布频率分别为87.7%、12.3%和0%,对照组分别为68.3%、29.3%和2.4%;PCOS组的C、T等位基因分布频率分别为93.9%和6.1%,对照组分别为82.9%和17.1%;2组基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),并且等位基因C在PCOS组中的分布高于对照组,等位基因T低于对照组。PCOS组患者体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)及三酰甘油(TG)水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);而2组总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CC基因型PCOS患者HDL水平低于CT基因型PCOS患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:C9orf3基因多态位点rs3802457可能与PCOS发病相关。