冠心病患者雌激素受体β基因CA重复序列和G1082A多态性研究

目的:探讨雌激素受体β(Estrogen Receptor Beta,ERβ)CA重复序列和G1082A多态性与冠心病(CAD)的关系.方法:采用PCR-RFLP方法,检测260例男性冠心病患者ERβCA重复序列和G1082A多态性的分布,以260例体检合格者为对照组.结果:对照组中,以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示;CA重复序列基因型SS,SL及LL的频率分别为0.248,0.456和0.296;G1082A基因型rr,Rr及RR的频率分别为0.430,0.420和0.150;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在CAD组中,高血压、糖尿病、吸烟、高胆固醇血症等危险因素高于对照组(P<0.01);ERβ基因CA重复序列的SS及SL和G1082A多态性中rr及Rr基因型与CAD的相关主要危险因素均无显著性联系(P>0.05),而CA重复序列的LL基因型和G1082A多态性中RR基因型(突变纯合子)与CAD的发生有联系(P<0.01).但ERβCA重复序列和G1082A多态性与冠心病发生有关,LL和RR基因型人群患冠心病的危险性(OR)显著高于其它基因型的人群.结论:CA重复序列的LL基因型和G1082A的基因型中的突变纯合子(RR)发生冠心病可能性大于其他基因型.

山东汉族女性ER β基因多态性与Graves病的关系

目的探讨雌激素β受体(Estrogen receptor β,ERβ)CA重复序列多态性与山东汉族女性Graves病(GD)的关系。方法选择山东地区100名汉族女性GD(Graves’disease,GD)患者为实验组,100名健康女性为对照组。对人雌激素受体β基因上游的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行纯化、克隆和序列分析,观察ERβ的CA重复序列多态性基因型在实验组和对照组的分布情况。结果 ERβ的CA重复序列共分离出9种等位基因(CA16-CA24)。对照组和GD组CA重复序列等位基因的分布频率差异无统计学意义(χ~2=6.393,P=0.603);GD组和对照组CA重复序列构成比比较发现,GD组和对照组均以等位基因(CA)20占比例最大,因此以重复次数n≤20作为S型,n>20为L型。结果 GD组S型构成比(66%)大于对照组(51%),L型构成比(34%)小于对照组(49%)。GD组和对照组的CA重复次数构成比比较差异有统计学意义(χ~2=4.634,P=0.031)。两组等位基因频率相对风险分析,S基因型个体患GD的风险是L基因型的1.865倍(95%CI:1.055-3.298)。结论雌激素β受体基因CA重复序列多态性与GD的发病有关,按照重复次数多少,重复次数较少的(S型)个体易于发生GD。

山东地区汉族女性ER β基因多态性与桥本病相关性研究

目的探讨雌激素β受体(estrogen receptor-β,ERβ)CA重复序列多态性与山东汉族女性桥本病(Hashimoto disease,HD)的关系。方法选择山东省100例汉族女性HD患者为病例组,100名健康女性为对照组。对人ERβ基因上游的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行基因序列分析,观察ERβ的CA重复序列多态性基因型的分布频率。结果在两组(CA)_n等位基因的分布频率差异无统计学意义(P=0.870);两组(CA)_n构成比比较发现,病例组S型构成比(63%)大于对照组(51%),L型构成比(37%)小于对照组(49%)。病例组和对照组的CA重复次数构成比比较差异无统计学意义(P=0.087)。结论 ERβ基因CA重复序列多态性与HD的发病无相关关系。